Войти
Закрыть

Сучасні методи генетики

9 Клас

Класичні методи генетичних досліджень, описані в попередньому параграфі, не розглядають молекулярні механізми функціонування спадкового матеріалу. Тому ці методи можуть передбачити лише ймовірність появи деяких генетичних порушень. А чи виникла нова мутація та де — з їхньою допомогою визначити неможливо. Для цього потрібні зовсім інші методи — молекулярно-біологічні та цитогенетичні. Саме вони безпосередньо досліджують структуру й роботу генів на молекулярному та клітинному рівнях. Із § 37 ми дізналися, що багато генетичних захворювань людини пов’язані з хромосомними аномаліями. У разі таких захворювань для з’ясування діагнозу потрібен аналіз каріотипу — каріотипування. Для цього здійснюють виділення хромосом з окремих клітин людини, їх фарбування й ідентифікацію. Під дією хімічних барвників хромосоми набувають смугастого забарвлення, при цьому кожна хромосома має свою унікальну послідовність смуг. Таке фарбування хромосом дає змогу розподілити їх за парами, а також виявити ті чи ті аномалії в їхній будові або кількості (рис. 37.6, Б; 37.7). Дуже часто каріотипування використовують під час пренатальної діагностики. Її проводять до пологів з метою виявлення тих чи тих генетичних відхилень у зародка ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Для цього лікарі здійснюють забір клітин ембріона, а потім каріотипують їх. Самого ембріона під час процедури торкатися не можна, щоб не нашкодити його розвитку. Тому для аналізу беруть або клітини ембріональної частини плаценти, або навколоплідну рідину (рис. 39.1). Клітини плаценти мають каріотип ембріона, а до навколоплідної рідини потрапляє невеличка кількість клітин, що «відпали» від зародка. Перший метод складніший, але він доступний на більш ранніх стадіях вагітності порівняно з другим. А другий метод простіший у реалізації, однак вимагає додаткового часу для нарощування клітинної маси, потрібної для каріотипування....
0 Переглянути

Класичні методи генетики

9 Клас

Першим методом генетичних досліджень, що його запровадив сам Мендель, є метод схрещувань. Сутність цього методу, з яким ви вже ознайомились у попередніх параграфах, полягає в схрещуванні індивідів із певним фенотипом з метою отримання потомства. Після цього роблять аналіз розподілення фенотипів потомства, а на його підставі — висновок про характер успадкування ознаки. Саме в такий спосіб було встановлено основні закони генетики — закони Менделя та закони зчепленого успадкування. Однак метод схрещувань не втратив своєї актуальності, його й досі використовують учені для встановлення характеру успадкування тієї чи тієї ознаки. Метод схрещування дуже зручний для вивчення успадкування ознак у тварин і рослин, але непридатний для дослідження людини. Проте важливість проведення таких досліджень не викликає сумніву. Тому для таких досліджень використовують інші методи. Один із них — генеалогічний метод, що полягає в аналізі родоводів. Розглянемо, як, аналізуючи родовід, можна дійти висновку про характер успадкування ознаки. Найвідоміший приклад наслідування генетичних захворювань — це успадкування гемофілії в потомків королеви Вікторії (рис. 38.1). Нагадаємо, що гемофілія — це спадкове захворювання, що виявляється в порушенні згортання крові. Шлюби дев’ятьох дітей Вікторії з представниками європейських королівських родин дали підставу називати її «бабусею Європи». Загалом у королеви Вікторії було 42 онуки та 85 правнуків1. Із плином часу з’ясувалося, що багато нащадків королеви страждають на гемофілію. При цьому простежується дивна закономірність: хворіли лише чоловіки, навіть якщо обоє батьків були здорові....
0 Переглянути

Мутації та хвороби

9 Клас

На відміну від комбінативної мінливості, у випадку мутаційної мінливості відбувається зміна самого носія генетичної інформації, що спричиняє виникнення нових алелів, зміну кількості генів у геномі чи зміну послідовності генів у хромосомах. Нині під терміном мутація розуміють будь-які зміни генетичного матеріалу, які можуть бути передані спадково. Мутації неминуче виникають у результаті помилок реплікації. Такі мутації називають спонтанними, про їх появу та виправлення йшлося в § 21. Інша група мутацій виникає під впливом хімічних речовин чи опромінювання. Ці мутації отримали назву індукованих, а чинники, що їх зумовлюють, називають мутагенними, або просто мутагенами. Хімічні мутагени, такі як фенол, формальдегід, наркотичні речовини та компоненти тютюнового диму, порушують процес реплікації чи безпосередньо змінюють нуклеотиди в ДНК. Інтенсивне опромінювання також призводить до зміни послідовностей нуклеотидів, розриву чи злиття цілих хромосом. Мутації зручно класифікувати за тими рівнями організації генетичного матеріалу, на яких вони відбуваються. Отож мутації за масштабом змін можна розділити на точкові (генні), хромосомні та геномні. Генні (точкові) мутації можуть призводити до помітних наслідків Генні, або точкові, мутації передбачають зміни ДНК на рівні окремих генів. Це може бути заміна, а також втрата чи вбудовування нуклеотидів. Деякі точкові мутації називають мовчазними. Мовчазні мутації виникають у некодувальних ділянках ДНК (наприклад, в інтронах або в міжгенних ділянках). Багато мовчазних мутацій трапляється й у ділянках ДНК, що кодують білок. Якщо в результаті точкової мутації триплет ТГТ буде замінений на ТГЦ, то амінокислотна послідовність білка не зміниться, оскільки обидва триплети кодують цистеїн. Така мутація буде мовчазною. А якщо триплет ТГТ буде замінений на ТГГ, то на місці цистеїну в амінокислотному ланцюгу білка стоятиме триптофан. Якщо ТГТ буде змінений на ТГА, то виникне стоп-кодон. На цьому місці синтез амінокислотного ланцюжка буде припинений і утвориться вкорочений білок....
0 Переглянути

Мінливість

9 Клас

У природі неможливо знайти два абсолютно однакові організми. Причиною цього є мінливість, тобто здатність організму набувати нових ознак. Мінливість — обов’язкова характеристика індивідуального розвитку організму. Відмінності, що виникають між організмами, залежать від унікальної комбінації зовнішніх і внутрішніх чинників, які діють на організми. Такі чинники довкілля, як температура, режим харчування, кількість сонячного світла, можуть значно мірою впливати на будову організму. Вони визначають неспадкову, або модифікаційну, мінливість. Навіть генетично ідентичні організми, наприклад однояйцеві близнюки, мають певні відмінності в масі, розвитку м’язів, зрості тощо. Із двох близнюків, що виконують фізичні вправи, вищим на зріст буде той, хто щодня підтягується, а не той, який щодня піднімає штангу. Забарвлення пір’я у фламінго залежить від їхнього раціону. У природі фламінго харчуються планктонними рачками, що містять червоний пігмент лютеїн, тому їхнє пір’я забарвлене в червоний або рожевий колір. У зоопарку цих птахів можуть годувати їжею без лютеїну, через що їхнє пір’я світлішає. Проте це зовсім не є хворобою. Треба зазначити, що багато кількісних ознак (тобто таких, що їх можна виміряти), як-от зріст, розмір частин тіла чи маса, можуть варіюватися. Якщо ми побудуємо графік розподілу значень ознаки в особин однієї популяції, то побачимо, що такий розподіл має форму дзвона (рис. 36.1). Отриманий графік називають варіаційною кривою. Ви можете самостійно отримати подібний розподіл, вимірявши, наприклад, зріст усіх учнів одного віку в школі та побудувавши графік. При цьому ознаки набувають значень у межах деякого інтервалу, який називають нормою реакції. Норма реакції для різних ознак має різну ширину. Також ми виявимо, що в більшості особин ознака набуває значень навколо якогось середнього значення....
0 Переглянути

Генетика статі

9 Клас

Більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів розмножується статевим шляхом. Статеве розмноження багатоклітинних включає утворення чоловічих і жіночих гамет, які зливаються одна з одною в процесі запліднення. Гамети у тварин зазвичай утворюються в спеціалізованих багатоклітинних органах, які називають гонадами, або статевими залозами. Деякі види мають і чоловічі, і жіночі гонади в однієї особини. Такі організми називають гермафродитами. Гермафродити поширені у тваринному царстві: популяції багатьох молюсків і червів представлені лише гермафродитними особинами. Однак більшість гермафродитів практикує перехресне запліднення. У цьому разі організм-гермафродит у процесі парування відіграє жіночу або чоловічу роль, тобто є джерелом сперматозоїдів чи яйцеклітин. Його партнер-гермафродит виконує відповідно роль протилежної статі. Лише незначна частина гермафродитів здійснює самозапліднення. А якщо жіночі та чоловічі статеві залози розташовані в різних особин, то організми роздільностатеві. При цьому кожна особина виробляє статеві клітини лише одного типу — або яйцеклітини, або сперматозоїди1. Стать майбутнього організму визначається під час запліднення Після запліднення виникає запитання, якої статі буде новий організм. У природі є різні способи визначення статі. Приклади деяких з них наведено на рисунку 35.1....
0 Переглянути

Зчеплення генів і кросинговер

9 Клас

У попередніх параграфах ми розглядали гени як елементарні носії генетичної інформації. Та чи інша комбінація алелів визначає прояв фенотипної ознаки. Проте не варто забувати, що гени є ділянками ДНК, а фізичним носієм ДНК є хромосоми. Закон незалежного успадкування Менделя може бути пояснений незалежним розподілом хромосом у процесі мейозу. Таким чином, розподіл алелів під час утворення гамет точно повторює поведінку хромосом у процесі мейозу. Кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Очевидно, що в одній хромосомі є сотні й навіть тисячі генів. Можна припустити, що гени, розташовані в одній хромосомі, мають тенденцію успадковуватися разом. Такі гени отримали назву зчеплених генів. Щоб дізнатися, як зчеплення генів впливає на генотипи нащадків, розглянемо успадкування двох генів плодової мушки, розташованих в одній хромосомі. Один із цих генів відповідає за забарвлення тіла, другий — за форму крил. Алель A відповідає за нормальне сіре забарвлення тіла, алель a — за чорне забарвлення, алель B — за нормальну форму крил, алель b — за вкорочені крила. При схрещуванні мушки із сірим тілом і нормальними крилами (генотип AABB) із мушкою з чорним тілом і вкороченими крилами (генотип aabb) усе потомство мало фенотип дикого типу: сіре тіло й нормальні крила* 1 (рис. 34.1). Такий перебіг схрещування відповідає закону одноманітності гібридів першого покоління. Потім мушок з отриманого потомства схрестили із чорними мушками з укороченими крилами. У потомстві були особини з усіма можливими комбінаціями забарвлення та форми крил, але явно переважали особини з фенотипами батьків, тобто із сірим забарвленням і нормальними крилами та з чорним тілом і короткими крилами. Таким чином, ми спостерігаємо явне відхилення від розподілу 1 : 1 : 1 : 1, який диктує третій закон Менделя. Переважання в потомстві особин із батьківськими фенотипами (так званими нерекомбінантними фенотипами) можна пояснити розташуванням генів в одній хромосомі. Справді, якщо особина з генотипом AaBb містить домінантні алелі в одній хромосомі й рецесивні — в другій, то вона утворюватиме два типи гамет: AB та ab. Це пояснюється тим, що домінантні алелі разом потрапляють до однієї гамети в процесі мейозу. Те саме відбувається з двома рецесивними алелями....
0 Переглянути

Взаємодія генів

9 Клас

У попередніх параграфах ми розглядали вплив одного гена на розвиток ознаки. Проте, як правило, фенотипна ознака є результатом взаємодії відразу кількох генів. Тому варто розглянути ситуацію, коли на розвиток ознаки впливають одразу кілька генів. Отже, проаналізуємо біохімічний шлях, відповідальний за синтез деякої кольорової речовини — пігменту, який надає забарвлення квіткам. Утворення пігменту, згідно з наведеною схемою, відбувається у два етапи, що каталізуються ферментами Е1 та Е2. Припустімо, що фермент Е1 кодується геном А, а фермент Е2 — геном В. При цьому в кожного з генів є по два алелі: домінантний (А та В) і рецесивний (а та b). Домінантний алель кожного гена кодує функціональний фермент, здатний здійснити свою реакцію, а рецесивний — нефункціональний, не здатний до каталізу. Розглянемо, які фенотипи матимуть рослини з різними генотипами (табл. 33.1). Як бачимо, для утворення пігменту та розвитку червоного забарвлення квітки потрібна наявність одразу двох функціональних ферментів Е1 та Е2, що кодуються різними генами. А тепер розглянемо, які розщеплення матимемо у випадку схрещування двох чистих ліній: ААВВ и aabb. Та перш ніж приступати до розгляду, зауважимо, що ми розглядаємо незалежне успадкування обох генів. Таким чином, розподіл генотипів збігатиметься з таким розподілом для дигібридного схрещування. Також у всіх випадках спостерігатиметься одноманітність у першому поколінні та розщеплення в другому. Розщеплення генотипів у другому поколінні буде однаковим у всіх випадках та відображатиметься на решітці Пеннета для дигібридного схрещування. Усе, що від нас треба, — розфарбувати решітку Пеннета у відповідні кольори, щоб відобразити фенотипи....
0 Переглянути

Закон незалежного успадкування

9 Клас

У попередньому параграфі ми розглянули ситуацію, коли відбувається схрещування організмів, що різняться за однією досліджуваною ознакою, за яку відповідають алелі одного гена. У цьому параграфі ми обговоримо дещо цікавішу ситуацію — схрещування організмів, що різняться за двома ознаками, кожна з яких кодується своїм геном. Такий варіант схрещування називають дигібридним схрещуванням. Візьмемо класичний об’єкт, використаний засновником генетики Менделем у його дослідах, — горох посівний. У цьому випадку нас цікавитиме пара ознак — колір і форма насіння. Ознака колір насіння (горошин) має два альтернативні прояви — жовті та зелені насінини. Відмінності між цими проявами пов’язані з алелями одного гена. Алель А — домінантний алель, відповідає за жовтий колір насіння, алель а — рецесивний, відповідає за зелений колір. Для цієї ознаки спостерігається повне домінування. Відповідно особини з генотипами АА та Аа мають жовте забарвлення насіння, а особини з генотипом аа — зелене. Аналогічно успадковується форма насіння, що може бути гладким чи зморшкуватим. Особини з генотипами ВВ та Вb мають гладкі насінини, а особини з генотипом bb — зморшкуваті. Дізнаємося, яким буде результат схрещування двох особин із генотипами ААВВ (жовте гладке насіння) та ааbb (зелене зморшкувате насіння). Якщо розглядати успадкування кожної ознаки (колір і форма насінин) окремо, то побачимо класичне моногенне успадкування з повним домінуванням: у першому поколінні буде одноманітність, у другому — розщеплення 3 : 1. Розглянемо успадкування обох ознак одразу (рис. 32.1). Очевидно, що особина з генотипом ААВВ вироблятиме гамети лише одного типу — АВ, особина з генотипом ааbb — гамети ab. У процесі запліднення утворяться зиготи із генотипом AaBb. Особин з таким генотипом називають дигетерозиготами. Оскільки в генотипі містяться домінантні алелі обох генів, усі нащадки першого покоління матимуть однаковий фенотип, який повторює генотип одного з батьків: усі горошини будуть жовті та гладкі. А як розподіляться фенотипи нащадків у другому поколінні, якщо розглядати обидві ознаки водночас? Перш ніж перейти до розгляду цього цікавого питання, зауважимо: гени, відповідальні за прояв ознак, що успадковуються, розташовані в різних хромосомах, тобто в процесі мейозу ці гени розподіляються між гаметами незалежно один від одного разом зі своїми хромосомами. Отже, імовірність потрапляння алеля B до гамети не залежить від того, потрапив до неї алель А чи...
0 Переглянути

Генотип і фенотип. Алелі

9 Клас

Генетика — це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Спадковість — це здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам, а мінливість — різноманіття прояву ознаки серед особин однієї групи — популяції чи виду. Наприклад, така ознака, як колір квіток, виявляє мінливість у популяції, якщо там є особини з різним забарвленням квіток. Ми вже ознайомилися з основами молекулярної генетики, предметом вивчення якої є реалізація спадкової інформації, закодованої в ДНК, а також її передавання на молекулярному рівні. На відміну від молекулярної, класична генетика не досліджує природу та тонкі аспекти функціонування носія генетичної інформації. Вона працює з результатом реалізації закодованої інформації — ознаками, а також із принципами успадкування ознак. Історично класична генетика з’явилася раніше за молекулярну. Тоді дослідники (насамперед, Грегор Мендель у своїх дослідах із посівним горохом) намагалися визначити закони успадкування ознак живими організмами. Але відкриті закони не мали пояснень. Лише потім з’ясувалося, що всі закони є наслідком молекулярної генетики. Проте ми з вами, володіючи знанням молекулярної генетики та клітинної біології, зможемо глибше зрозуміти зміст цих закономірностей, аніж якби розглядали їх поверхово, лише з погляду класичної генетики. Відразу зауважимо: у цьому розділі ми розглядатимемо генетику тільки еукаріотів, до того ж переважно багатоклітинних. Віруси та бактерії не будуть предметом нашого вивчення. Отже, спершу згадаймо центральну догму молекулярної біології (в її спрощеному вигляді), що описує зв’язок ДНК, РНК і білка (рис. 31.1). Ділянка ДНК, що кодує РНК, а з нею і білок (або поліпептидний ланцюг), називається «ген». Із цим поняттям ми працювали в попередніх параграфах. Кожен білок (чи окремий поліпептидний ланцюг) кодується своїм геном. Є ген інсуліну, міоглобіну, каталази, гени окремих ланцюгів гемоглобіну. Проте, як ми знаємо, послідовності того самого гена в різних організмах одного виду можуть дещо різнитися: причиною цього є постійні мутації. Два варіанти гена, що відрізняються своїми нуклеотидними послідовностями, називають алелями. Якщо відмінності в нуклеотидних послідовностях стосуються кодувальної ділянки гена (інакше кажучи, розташовані в одному з екзонів), то білкові продукти алелів будуть різнитися своїми амінокислотними послідовностями1. Як ми пам’ятаємо з § 3, тривимірна структура білка визначається послідовністю амінокислот у ланцюгу....
0 Переглянути

Статеві клітини і життєві цикли

9 Клас

Як ми з’ясували в попередньому параграфі, необхідною умовою здійснення статевого розмноження в багатьох еукаріотичних організмів є мейоз. Він здебільшого веде до утворення гаплоїдних клітин. Ці клітини можуть потім зливатися одна з одною в процесі запліднення. Багато одноклітинних організмів (наприклад, хламідомонада) більшу частину свого життєвого циклу існують у вигляді таких гаплоїдних клітин. Вони розмножуються шляхом мітозу з утворенням ідентичних гаплоїдних клітин (набір хромосом у процесі мітозу не змінюється: у результаті мітозу гаплоїдної клітини утворюються дві ідентичні гаплоїдні клітини), але за потреби можуть зливатись одна з одною з утворенням диплоїдної клітини, що вступає в мейоз і завершує цикл (рис. 30.1). До розгляду життєвих циклів різних живих організмів ми ще повернемося наприкінці параграфа. А зараз зосередимо нашу увагу на життєвому циклі людини. Людина, як і більшість ссавців, розмножується переважно статевим шляхом1. Усі клітини нашого тіла ди- чи поліплоїдні й утворюються в результаті мітотичних поділів. У процесі мейозу в людини утворюються особливі гаплоїдні клітини, призначені лише для здійснення процесу запліднення. Їх називають статевими клітинами, або гаметами. У людини два типи гамет: рухливі чоловічі — сперматозоїди та нерухливі жіночі — яйцеклітини. Будову яйцеклітини та сперматозоїда зображено на рисунку 30.2. Статеві клітини людини спеціалізовані для виконання своїх функцій. У сперматозоїді практично немає цитоплазми — увесь корисний об’єм займає ядро, що розташоване в голівці. Інша частина клітини слугує для руху: це джгутик — двигун, що несе сперматозоїд назустріч яйцеклітині, і проміжна частина, що містить величезну спіральну мітохондрію, яка виробляє АТФ для забезпечення джгутика енергією. У передній частині голівки сперматозоїда міститься акросома. Це видозмінений комплекс Гольджі, що містить ферменти, потрібні для розщеплення радіальної корони яйцеклітини перед заплідненням. А яйцеклітина, навпаки, нерухлива й містить багато цитоплазми, яку буде використано для побудови перших клітин майбутнього ембріона. Дозріла яйцеклітина оточена супутніми клітинами — фолікулярними клітинами, які обслуговують її. Фолікулярні клітини утворюють довкола яйцеклітини шар, що має красиву назву — радіальна корона....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 185 186 187 188 189 190 191 192 193 ... 343
Назад

Навігація