Особливості геномів еукаріотів. Ядерний геном

Геноми еукаріотів поділяються на дві великі частини — ядерну і позаядерну. Основна частина генів еукаріотів зосереджена у ядерній частині геному. Ядерна частина — це гени, що розташовані в хромосомах ядра клітини.

Хромосоми є складними комплексами, що складаються з лінійної молекули ДНК і великої кількості спеціальних білків гістонів. Ці білки дозволяють дуже компактно розміщувати молекулу ДНК. Вони утворюють нуклеосоми — круглі структури, навколо яких обертається нитка ДНК (мал. 29.1). Крім того, вони відіграють важливу роль у регуляції роботи генів.

Мал. 29.1. Взаємодія ДНК з нуклеосомами

Характерною рисою еукаріотів є те, що більша частина ДНК в їхніх геномах є некодуючими ділянками, тобто ділянками, які не містять працюючих генів. Спочатку таку ДНК назвали сміттєвою, бо думали, що вона непотрібна організму. Але потім виявилося, що вона може відігравати важливу роль у регуляції роботи геному й еволюційних процесах. Проте, остаточно роль цих ділянок ДНК ще не з’ясовано.

Ще однією характерною рисою геномів еукаріотичних організмів є наявність довгих ділянок повторюваних нуклеотидних послідовностей різної довжини. їхні функції ще недостатньо вивчені.

Позаядерний геном еукаріотів

Позаядерна частина геному — це гени, що розташовані в пластидах і мітохондріях (мал. 29.2). Молекула ДНК цих органел має форму кільця, вона не пов’язана з білками (не містить гістонів), і за своєю будовою дуже схожа на бактеріальну хромосому. Одна мітохондрія або пластида може містити по кілька копій цієї молекули ДНК. Деякі еукаріоти (наприклад, дріжджі) також можуть мати у своїх клітинах плазміди (маленькі кільцеві молекули ДНК).

Молекули ДНК пластид і мітохондрій майже не містять некодуючих ділянок. У них зосереджені гени, які продукують речовини, що необхідні для функціонування цих органел (мал. 29.3).

Але не всі гени, продукти яких беруть участь у роботі мітохондрій і пластид, розміщені у позаядерному геномі. Так, мітохондрії людини містять всього 37 генів, але більша частина генів, необхідних для роботи мітохондрій, міститься у ядерній частині геному.

У геномах еукаріотів трапляються мобільні генетичні елементи (мобільні гени), які здатні переміщатися всередині геному. Ці гени не є структурними або регуляторними і їх часто розглядають як внутрішньогеномних паразитів.

Розмір геному еукаріотів

Розмір геному організму визначається загальною кількістю пар нуклеотидів ДНК, які входять до його складу. Найменший розмір геному у вірусів. Він може бути меншим, ніж 2 тисячі пар нуклеотидів. У більш складних організмів і геном більший. Наприклад, у бактерії кишкової палички нуклеотидних пар — 4,6 млн.

Мал. 29.2. Місце розташування мітохондріального геному в мітохондрії

Мал. 29.3. Розташування генів і некодуючих ділянок в геномі мітохондрії

Мал. 29.4. Розмір геномів різних груп організмів

Але найбільшими є геноми еукаріотів (мал. 29.4). Так, розмір геному у дріжджів — 12,1 млн, у мухи дрозофіли — 175 млн, а у людини — 3,2 млрд пар нуклеотидів. На збільшення їхнього розміру впливає також наявність великої кількості некодуючих ділянок.

Число генів у геномах різних організмів теж є різною:

• у найпростіших вірусів — 2-3,

• у бактерій — лише кілька тисяч.

Еукаріоти мають найбільшу кількість генів:

• у тополі — 73 тисячі,

• у шовкопряда — 14 тисяч,

• у людини — понад 20 тисяч.

Число генів у геномах багатьох еукаріотів могла збільшуватися за рахунок поліплоїдізації, за якої число хромосом збільшується у кратну кількість разів за рахунок їх подвоєння.

Гени еукаріотів

Гени еукаріотів мають складну будову. Найкраще цю будову описує екзонно-інтронна модель (мал. 29.5). Гени еукаріотів поділені на певні ділянки, серед яких є промотор і термінатор та зазвичай — кілька екзонів та інтронів.

Мал. 29.5. Будова еукаріотичного гена

Інтрони — це послідовності нуклеотидів, які не містять інформації, необхідної для синтезу продукту гена (тобто молекули білка або РНК), а екзони — ділянки ДНК, що містять таку інформацію.

В еукаріотів під час реалізації спадкової інформації першою синтезується молекула РНК, яка містить копії всіх ділянок — і екзонів, і інтронів. А після цього відбувається процес її дозрівання, у ході якого інтронні ділянки видаляються з РНК.

Важливою частиною еукаріотичних генів є регуляторні ділянки, за допомогою яких клітина може прискорювати або уповільнювати синтез гена. Така будова дозволяє еукаріотичним організмам здійснювати дуже тонку регуляцію роботи своїх генів. Ділянки, що прискорюють роботу гена, називають енхансерами, а уповільнюють або припиняють — сайленсерами.

Кількість інтронів в одному гені може коливатися від нуля до кількох десятків. А довжина окремих інтронів — від кількох пар до декількох тисяч пар нуклеотидів.

У інфузорії Oxytricha trifallax число хромосом становить приблизно 16 000. Але розмір цих хромосом дуже маленький. У великому ядрі її клітини (макронуклеусі) розміщено приблизно 2000 копій геному. Таким чином, загальна кількість хромосом у макронуклеусі становить кілька мільйонів. Загальна кількість генів у геномі цього виду становить приблизно 18 000. Тому більшість хромосом містять тільки один ген, а найбільша кількість генів в одній хромосомі — 8. У звичайної інфузорії-туфельки (Paramecium) в ядрі міститься приблизно 200 хромосом.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які особливості мають геноми еукаріотів? 2. У яких одиницях визначається розмір геному? 3. Скільки генів може міститися в геномі? 4. Які ділянки входять до складу генів еукаріотів? 5. Що таке інтрони й екзони? 6*. Які наслідки для роботи гена може спричинити втрата одного з екзонів унаслідок мутації?

Запитання та завдання

7. Чому пошкодження ДНК на ділянці інтрону не впливає на роботу гена? 8*. Інколи в еукаріотів шляхом зворотної транскрипції утворюються так звані псевдогени, які зазвичай не працюють. Вони виникають, коли на матриці зрілої РНК (яка містить тільки екзонні ділянки) синтезується ДНК, яка потім вбудовується в геном. Чи можлива ситуація, коли такі псевдогени зможуть працювати як звичайні гени?