Міжнародний проект «Геном людини»

Розвиток молекулярно-генетичних технологій у другій половині XX століття дав змогу докладно вивчити людський геном. Для здійснення цього дослідження 1990 року було створено міжнародний проект «Геном людини».

Проект здійснювався під керівництвом Джеймса Уотсона (мал. 34.1). Паралельно аналогічний проект виконувався приватною компанією «Селера Джіномікс» під керівництвом Крейга Вентера (мал. 34.2).

Головним завданням проекту було визначення послідовності ДНК хромосом людини та локалізація (встановлення місця розташування) всіх її генів. Основним методом, що використовувався у цих дослідження, було секвенування молекул ДНК.

Перший неповний варіант розшифрування геному було представлено 2000 року. Повна версія — 2003 року. Але деякі ділянки ДНК (центромери і теломери хромосом та деякі специфічні ділянки) ще потребують додаткових досліджень і не можуть вважатися повністю розшифрованими. Найбільший об’єм секвенування ДНК в межах проекту було виконано в університетах СІЛА, Канади й Великої Британії.

Осовливості геному людини

Дослідження геному людини дозволило встановити, що 22 аутосоми, статеві хромосоми X та Y і мітохондріальна ДНК разом містять приблизно 3,234 мільярдів пар нуклеотидів. До складу геному входять гени (частина з них кодує білки, а частина — РНК), регуляторні послідовності (вони регулюють роботу генів), повтори (послідовності ДНК, які повторюються кілька разів поспіль), транспозони (мобільні генетичні елементи), псевдогени та вірусна ДНК.

Мал. 34.1. Джеймс Уотсон (нар. 1928 р.), американський біолог, лауреат Нобелівської премії (1962 р.)

Мал. 34.2. Крейг Вентер, американський біолог, генетик і підприємець

Кількість генів у геномі людини виявилася меншою, ніж очікували. Якщо білків у організмі людини знайшли понад 100 тисяч, то генів, які синтезують білки, виявилося трохи більше, ніж 20 тисяч. Це стало можливим завдяки тому, що під час дозрівання мРНК з однієї її молекули клітина може утворити кілька варіантів для синтезу різних білків. У середньому з кожної молекули мРНК організм людини синтезує 6 різних білків.

Транспозони є ділянками ДНК, які здатні до самостійного пересування (транспозиції) та розмноження в межах геному. їх можна розглядати як внутрішньогеномних паразитів, бо корисних продуктів вони не синтезують, а ресурси клітини для власного відтворення використовують.

Псевдогени є непрацюючими аналогами структурних генів, які втратили можливість реалізовувати свою генетичну інформацію. Частіше за все вони виникають шляхом зворотної транскрипції молекул РНК. Псевдоген містить усю потрібну інформацію для синтезу відповідного білка або РНК, але не містить регуляторних послідовностей. Тому він не може відтворити цю інформацію.

Найбільша кількість генів (2058), які кодують білки, у людини розташована на хромосомі 1, а найменша (13) — в мітохондріальній ДНК. Серед хромосом найменша кількість таких генів (71) розташована на Y-хромосомі.

Отже, тепер ви знаєте

1. Коли тривав проект «Геном людини»? У чому полягає його сутність? 2. Який розмір має геном людини? 3. Які компоненти входять до геному людини? 4. Що таке транспозони, псевдогени? 5*. У чиїх соматичних клітинах — чоловіка чи жінки — міститься більше генів? Обґрунтуйте свою точку зору. 6*. Чому важливим є розшифрування геному людини?

Запитання та завдання

6. Запропонуйте пояснення, чому в мітохондріальній ДНК людини відсутні псевдогени. 7*. Чи можуть транспозони приносити користь організму? Обґрунтуйте свою точку зору.