§ 70. Генетика людини

Поміркуйте

Чому трансплантація органів між монозиготними близнюками є набагато менш проблемною, ніж між дизиготними?

Згадайте

Генетика

Геном людини

Методи генетичних досліджень

Основні методи генетики людини

Генетика людини

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових захворювань.

Особливо важливою генетика людини є з огляду на те, що спадковість людини — це важлива складова її здоров’я. До факторів, які визначають здоров’я людини, відносять також вплив навколишнього середовища, рівень медичного обслуговування й спосіб життя.

Генетика людини об’єднує кілька напрямів досліджень спадковості людини. Так, медична генетика зосереджена на дослідженнях спадкових захворювань і порівнянні успадкування й реалізації нормальних і патологічних ознак та залежності захворювань від генетичних факторів. А на межі генетики людини, біології людини й антропології сформувалася антропогенетика. Цей напрям досліджує процеси, які відбуваються в сучасних та проходили в давніх популяціях людини, залучаючи дані популяційної генетики людини, генетики поведінки, цитогенетики, імуногенетики, антропології тощо.

Методи генетики людини

Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами. Причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім’ї. Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, молекулярно-генетичний, біохімічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, метод моделювання тощо.

Складання родоводів

Збирання даних починається з пробанда — особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути людина — носій якої-небудь ознаки, або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Зазвичай родовід складають за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.

Під час складання родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Представники одного покоління розташовуються в одному горизонтальному ряду за порядком народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7 (мал. 70.1).

Мал. 70.1. Родовід

Ключова ідея

Генетика людини — це дуже важливий розділ генетики, який вивчає спадковість і мінливість людини. У цій галузі застосування певних методів генетичних досліджень потребує врахування не тільки біологічних, але й соціальних та моральних аспектів.

Практична робота

Складання родоводів

1. Складіть схему родоводу певної родини (своєї або іншої), використовуючи генетичні символи.

2. Проаналізуйте родовід і визначте тип успадкування (домінантний чи рецесивний, зчеплений чи незчеплений зі статтю тощо) ознак, які ви розглянули.

3. Сформулюйте висновок.

Запитання та завдання

1. Знайдіть та проаналізуйте родовід королеви Вікторії як приклад успадкування гемофілії. Укажіть нащадків королеви, які не отримали алеля гемофілії, та поясніть, чому це відбулося. 2. Деякі з класичних методів генетики не використовують у дослідженнях генетики людини. Які це методи й чому їх не використовують у цьому випадку?

скачать dle 11.0фильмы бесплатно