§ 71. Спадкові захворювання та їх профілактика

Поміркуйте

Чи можуть спадкові захворювання та уроджені вади мати однаковий зовнішній прояв?

Згадайте

Спадковість

Мутації

Генеалогія

Генетика людини

Спадкові захворювання і вади людини

Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в організмі людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу, що і стає причиною спадкових захворювань. Відповідно, трапляються геномні, хромосомні й генні захворювання.

На відміну від спадкових захворювань, природжені вади виникають не в результаті пошкодження ДНК. Природжені вади — це структурні порушення, які виникають до народження дитини і проявляються відразу або через певний час після народження. Їх причиною є порушення процесу ембріогенезу під час внутрішньоутробного розвитку зародка.

Причиною природжених вад може бути дія біологічних, хімічних або фізичних факторів. Наприклад, захворювання вагітної жінки на краснуху може бути причиною глухоти у дитини, а дія снодійного талідоміду стала причиною народження дітей з нерозвиненими кінцівками.

Геномні та хромосомні захворювання людини

Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними з життям. Так, під час утворення триплоїдної зиготи її розвиток розпочинається, але зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії і моносомії) теж відомі. Але в більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.

Є лише кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. Але люди із синдромами Патау і Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму і живуть дуже недовго. Люди із синдромом Дауна живуть довше, але в них є проблеми зі здоров’ям.

Частіше трапляються порушення у числі статевих хромосом. Це пов’язане з тим, що Y-хромосома містить дуже мало генів, а зайві Х-хромосоми інактивуються клітиною, перетворюючись на тільце Барра. Тому генотипи XYY і ХХХ якихось особливих зовнішніх проявів не мають. Але за умови подальшого збільшення кількості статевих хромосом виникають проблеми. Спадковими захворюваннями є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (в геномі є лише одна Х-хромосома).

Прикладом хромосомного захворювання у людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми 5 (мал. 71.1). Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом схожий на котячий крик.

Ще одним прикладом хромосомного захворювання є хорея Гантінгтона. Вона виникає в результаті багаторазової дуплікації одного з кодонів (CAG) гена IT-15, розташованого на хромосомі 4. У здорових людей цей кодон присутній у кількох копіях. Але після того, як копій кодону стане більше 36, розвивається хорея Гантінгтона. Захворювання розвивається у віці 35—50 років і стає причиною атрофії клітин деяких відділів та кори головного мозку.

Мал. 71.1. П'ята пара гомологічних хромосом у здорової (а) та хворої на синдром Лежена (б) людини

Генні захворювання людини

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів. Деякі з таких захворювань поки що лікувати не вдається, але для деяких знайдено шляхи лікування.

Виявлення та профілактика спадкових захворювань

Виявлення спадкових захворювань можливе декількома способами. Для цього можна проводити аналіз каріотипу, що дозволить виявити пошкодження хромосом або зміну їхньої кількості, або виконати біохімічні аналізи, які покажуть зміну активності ферментів або дефіцит чи надлишок певних речовин в організмі (наприклад, гормонів).

Можна провести аналізи амніотичної рідини й виявити захворювання зародка ще в тілі матері. Дуже важливим є обстеження новонароджених. За допомогою нескладного тесту можна рано виявити захворювання на фенілкетонурію. Це дозволяє попередити розвиток цього захворювання шляхом переведення дитини на особливу дієту. Надзвичайно перспективним є також використання молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчено досить докладно, але спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їх попередження створено систему генетичного консультування. У генетичних консультаціях можна проаналізувати родоводи батьків і розрахувати ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.

Приклади генних захворювань людини

Ключова ідея

Спадкові захворювання людини дуже різноманітні. Вони можуть виникати через порушення на різних рівнях організації спадкового матеріалу: генному, хромосомному, геномному. Для профілактики таких захворювань використовують генетичне консультування.

Запитання та завдання

1. Чому збільшення кількості X-хромосом у людини є менш небезпечним, ніж збільшення кількості будь-якої з аутосом? 2. Відомі випадки народження дитини лише з однією статевою хромосомою. Але завжди це хромосома X. Чому не народжуються діти з єдиною статевою Y-хромосомою? 3. Запропонуйте й обґрунтуйте гіпотезу, яка пояснює, чому народжуються діти з трисомією саме по 13-й, 18-й і 21-й хромосомах, а з трисомією по інших хромосомах гинуть іще на ембріональній стадії розвитку.

скачать dle 11.0фильмы бесплатно