Мінливість відіграє важливу роль у забезпеченні еволюційного процесу. Зумовлена мінливістю різноманітність форм організмів має вирішальне значення для стійкості екосистем. Про це ви дізнаєтеся згодом. За особливостями передавання з покоління в покоління розрізняють спадкову та неспадкову форми мінливості (рис. 118).

Спадкова (генетична) мінливість зумовлена зміною генетичного матеріалу: нуклеотидної послідовності генів, структури певних хромосом, набору хромосом у ядрі тощо. Розрізняють мутаційну та комбінативну форми спадкової мінливості (див. рис. 118).

Мутаційна мінливість. Мутації - це стійкі (які не проходять із часом) зміни спадкової інформації, що призводять до появи нових або зміни існуючих ознак і можуть передаватися наступним поколінням. Процес виникнення мутацій називається мутагенезом. Мутації можуть виникати спонтанно (мимовільно) або під дією різних чинників - мутагенів.

Рис. 118. Класифікація форм мінливості

Рис. 119. Вироблення шкірою меланіну під час загоряння є захисною реакцією від негативної дії ультрафіолетового випромінювання

Мутагени залежно від їхньої природи поділяють на хімічні (йони важких металів, деякі органічні сполуки тощо), фізичні (йонізуюче та ультрафіолетове випромінювання тощо) та біологічні (віруси). Вони можуть чинити більш інтенсивний вплив на людину, якщо вона живе на екологічно забруднених територіях (наприклад, поряд із промисловими об'єктами) або недбайливо ставитися до власного здоров'я. Так, дим, який вдихає людина під час куріння цигарок, містить речовини, що посилюють мутагенез, а це може призвести до розвитку ракових захворювань. Нездоровою звичкою є надто тривале перебування «на сонці» влітку. Удень сонячне випромінювання містить велику кількість ультрафіолетових променів, які поглинаються шкірою і можуть спричинити негативні зміни у функціонуванні її клітин (рис. 119).

Вплив мутагенів на організм може компенсуватися. Ви пам'ятаєте, що в клітинах містяться спеціалізовані ферменти, які забезпечують репарацію - відновлення структури ДНК після пошкоджень. Спонтанні мутації здебільшого пов'язані зі змінами структури ДНК внаслідок помилок у дії таких ферментів, а також ферментів, що беруть участь у реплікації або рекомбінації.

Типи мутацій. Залежно від характеру змін генетичного матеріалу виокремлюють такі типи мутацій: генні, хромосомні та геномні.

Генні, або точкові, мутації стосуються структури лише одного нуклеотиду. Часто це заміна одного нуклеотиду (рис. 120). Якщо мутація припадає на інтронні ділянки генів, які не кодують структуру білків, вона, можливо, не матиме наслідків взагалі. Заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена може мати різні наслідки. Однією з властивостей генетичного коду є надлишковість: деякі амінокислоти кодуються більш ніж одним триплетом.

Рис. 120. Схема виникнення точкової мутації

Використовуючи схему, опишіть генну мутацію.

Зміна кодону ДНК, унаслідок якої кодована амінокислота не змінюється, називається синонімічною. Тобто надлишковість генетичного коду є одним з механізмів захисту від шкідливого впливу мутацій. Проте більшість замін змінюють зміст мутованого кодону порівняно з оригінальним. При цьому в синтезованому білку з'явиться інша амінокислота, що може спричинити погіршення або повну втрату його функціональності. Наприклад, мутація в гені однієї із субодиниць гемоглобіну: тимідиловий нуклеотид триплету ЦТЦ замінюється на аденіловий і утворюється триплет ЦАЦ. Це призводить до заміни в білку глутамінової кислоти на валін (переконайтеся в цьому за допомогою таблиці генетичного коду, § 20). Унаслідок цього синтезований гемоглобін набуває відмінної від нормальної структури, погано транспортує кисень, а в людини розвивається серпоподібно-клітинна анемія (рис. 121). Гіршою є ситуація, коли через мутацію триплет, що кодує амінокислоту, перетворюється на стоп-кодон. Тоді синтез поліпептидного ланцюга припиняється раніше, а утворений короткий білок, імовірно, буде нефункціональним. Отже, така мутація призведе до ураження певної функції клітини або організму, тобто розвитку хвороби. Точкові мутації спричиняють появу нових алелів існуючих генів. Алелі, які відповідають за успадкування деяких ознак (ми уже розглядали це), є результатом саме таких мутацій.

Хромосомні мутації пов'язані з перебудовами в структурі однієї чи кількох хромосом, коли зміни стосуються великих фрагментів ДНК. Такими перебудовами можуть бути втрати частин ДНК, перестановки ділянок, подвоєння фрагментів тощо. При цьому частини хромосом можуть переміщатися до інших, не гомологічних (рис. 122). У разі втрати частини ДНК клітина втрачає функції, пов'язані з генами, локуси яких розміщувалися у втраченому фрагменті. Перестановки та подвоєння фрагментів ДНК також можуть мати наслідки у фенотипі.

Рис. 121. Нормальний (праворуч) та серпоподібний (ліворуч) еритроцити

Поясніть зниження ефективності транспортування кисню еритроцитом, зміненим унаслідок мутації.

Рис. 122. Типи хромосомних перебудов

Знайдіть зміни в структурі вихідної хромосоми, які відбулися внаслідок мутацій різного типу.

Геномні мутації пов'язані зі зміною числа хромосом. Вони можуть виникати як наслідок помилок у розходженні хромосом під час анафази. При цьому формуватимуться організми із порушеною чисельністю як в одній парі хромосом, так і в усіх, тобто відбуватиметься кратне збільшення або зменшення. Прикладом геномних мутацій є трисомія по 21 парі хромосом - замість нормальної пари людина має три такі хромосоми (рис. 123). Це призводить до збільшення кількості генів, що містяться в цих хромосомах, і супроводжується розбалансуванням роботи генетичного апарату. У фенотипі це проявляється як синдром Дауна. Хворі мають специфічну зовнішність, порушення функцій внутрішніх органів, уповільнений розумовий розвиток тощо. Кратне збільшення кількості всіх хромосом спричиняє появу триплоїдних (х3), тетраплоїдних (х4) та інших організмів.

За наслідками для життєдіяльності організму-носія виокремлюють мутації: негативні (спричиняють захворювання, погіршення функціонування або загибель), нейтральні та корисні (надають більші переваги, ніж вихідні форми). Через те, що мутації відбуваються ненапрямлено й випадково, більшість їх є негативними або нейтральними. Корисні мутації виникають порівняно рідко. При цьому швидкість виникнення мутацій є порівняно стабільною. Сучасні дані свідчать, що в людей за покоління виникає, як правило, 5 - 10 мутацій, які відрізняють їх від батьків.

Комбінативна мінливість зумовлена утворенням різних наборів, комбінацій існуючих алелів (без зміни структури генів, тобто без появи нових алелів). Її причиною є кросинговер, незалежне розходження хромосом до дочірніх клітин під час мейозу й випадкове об'єднання гамет під час запліднення. Механізми, які призводять до формування комбінативної мінливості, ми розглянули раніше: третій закон Менделя, поява рекомбінантних хромосом у разі зчепленого успадкування тощо (рис. 124).

Рис. 123. Хромосомний набір людини із синдромом Дауна

Чим різняться між собою хромосоми, утворені внаслідок кросинговеру?

Рис. 124. Утворення нових комбінацій алелів унаслідок кросинговеру

ПОВТОРІТЬ, ПОМІРКУЙТЕ

• 1. Дайте означення поняття мінливість.
• 2. Назвіть форми мінливості за особливостями передавання спадкової інформації з покоління в покоління.
• 3. Що таке спадкова мінливість?
• 4. Які ви знаєте форми спадкової мінливості?
• 5. Схарактеризуйте порушення, що виникають у разі спадкової мінливості.
• 6. Поясніть наслідки генної, хромосомної та геномної мутацій для організму.