Універсальність та індивідуальність живих об’єктів. Усім живим об’єктам притаманні дві, на перший погляд, протилежні властивості: універсальність та індивідуальність (іл. 20.1). Це означає, що всі особини одного виду мають спільні властивості, завдяки яким вони здатні, усупереч відмінностям у будові, формі, розмірам, легко упізнавати один одного. Водночас кожен організм має свої особливі властивості. Щоб переконатися в цьому, варто провести експеримент: пересадити шматочок шкіри від однієї жаби до іншої. Спочатку шматочок шкіри приживеться, але за 2-3 тижні відбудеться його відторгнення, оскільки лейкоцити розпізнають «чужинця», тобто чужорідне тіло. Це означає, що особини одного виду, незважаючи на значну подібність між собою, у деталях відрізняються одні від одних.

Ця особливість організмів мати універсальні властивості, будучи при цьому унікальними, обумовлена спадковою, або генетичною, інформацією, яка передається від батьків до потомства та яка записана у вигляді послідовностей нуклеотидів у молекулі ДНК (іл. 20.2).

Принципи спадкової інформації. Що таке механізми передавання загальних ознак та неповторних особливостей від батьків до нащадків? Адже щось змушує особини одного виду протягом тисяч і мільйонів поколінь розвиватися за загальним планом, хоча й з певними індивідуальними особливостями. Відповіді на ці запитання були отримані в середині минулого століття. Вони є одними з фундаментальних положень сучасної біології та мають назву принципи спадкової інформації. Саме тоді було встановлено, що спадкову інформацію записано в молекулі ДНК; вона містить відомості про набір білків, сотні й навіть тисячі видів яких синтезуються в клітинах того самого організму.

Іл. 20.1. Подібність і відмінності облич людей визначаються спадковою інформацією

Іл. 20.2. Молекула ДНК — універсальний зберігач генетичної інформації

Саме склад і структура білків у клітинах організму визначають його загальні й індивідуальні властивості.

Принципи спадкової інформації.

1. Запис у молекулі ДНК є послідовністю нуклеотидів на певних ділянках цієї молекули і є своєрідним шифром, який отримав назву генетичний код.

2. Генетичний код містить інформацію про склад білків у клітині, а також амінокіслотний склад певних білків і послідовність розташування амінокислот у білку.

3. Набір білків та їхня первинна структура загалом універсальні для певного біологічного виду, хоча близько 1-2 % білків у особин того самого виду різняться між собою, що й визначає властивість індивідуальної мінливості організмів.

Кодування генетичної інформації. Молекули ДНК мають розміри значно більші, ніж найдовші молекули білка, тому вздовж однієї молекули ДНК можна «розмістити» сотні й тисячі молекул білків. Проте ДНК у клітинах тварин та рослин все одно містяться в надмірній кількості. Підраховано, що у людини лише близько 5 % усієї ДНК містить інформацію про будову білків. Ця інформаційно значуща частина ДНК хаотично розсіяна у вигляді окремих ділянок по молекулі ДНК, яка є основою хромосоми (іл. 20.3). Кожна така ділянка містить інформацію про амінокислотну послідовність ланцюга певного білка та має назву структурний ген (від грец. генос — рід), а його місцезнаходження у молекулі ДНК — локус (від лат. локус — місце). Зазвичай кожний структурний ген складається з 1 000-1 500 пар нуклеотидів.

Іл. 20.3. Інформаційно значущі ділянки ДНК (позначені смугами) розташовані на хромосомах без певного порядку

Генетичний код. В азбуці Морзе код визначається чергуванням крапок і тире, а в генетичному коді — це чергування нуклеотидних пар, кожна з яких є буквою генетичного алфавіту. Як ви пам'ятаєте, білки усіх живих організмів складаються з 20 амінокислот, отже, генетичний код ДНК має містити принаймні 20 слів, кожне з яких позначало б певну амінокислоту. Очевидно, що для цього недостатньо слів із двох букв, оскільки 42 дасть лише 16 сполучень. Тому можливий щонайменш трибуквений код, одиницею якого є триплет — три поруч розміщені нуклеотиди. З триплетів можна побудувати 43 = 64 різних сполучення (слова). Цього більш ніж достатньо для кодування всіх 20 амінокислот. Експериментальні дослідження підтвердили, що одиниця генетичного коду — триплет, або кодон, — справді складається з трьох послідовно розташованих нуклеотидів, а генетичний код є універсальним для всіх живих організмів. Йому притаманна висока специфічність: той самий триплет відповідає лише одній амінокислоті. Наприклад, триплет ГГГ ДНК чітко відповідає проліну, ТТТ — лізину, ААЦ — лейцину тощо. Якщо є послідовність нуклеотидів у ДНК ТТААЦАААЦЦААГГГТТТ, яка розкладається на триплети ТТА, АЦА, ААЦ, ЦАА, ГГГ, ТТТ, то результатом буде така послідовність амінокислот: лейцин — цистеїн — лейцин — валін — пролін — лізин.

Крім того, є триплети, що не кодують жодної амінокислоти, вони є своєрідними розділовими знаками — позначають початок і закінчення синтезу полінуклеотидного ланцюга.

Для синтезу 20 амінокислот, з яких будуються білки людини, більш ніж достатньо 64 триплети (табл., форзац 1).

Тому більша частина амінокислот кодується кількома триплетами, а це дуже важливо для надійності зберігання та передавання генетичної інформації. Ця властивість генетичного коду отримала назву «виродженість». Наприклад, амінокислоту аргінін позначають на ДНК триплети ГЦА, ГЦГ, ГЦТ і ГЦЦ. Зрозуміло, що випадкова зміна третього нуклеотиду в даному випадку не впливатиме на характер генетичної інформації. Однак зміна перших двох призведе до того, що замість цієї амінокислоти буде кодуватися інша. І дуже добре, якщо неполярну амінокислоту гліцин, наприклад, замінить неполярна — аланін. А якщо на її місці з'явиться полярна та ще й заряджена (наприклад, аспарагінова кислота), то це може призвести до зміни третинної структури білка. Для організму це доволі небезпечно, оскільки фермент або не зможе працювати так швидко, як потрібно, або взагалі буде неспроможний каталізувати хімічну реакцію. Особливо небезпечні зміни в кодонах ініціації та кодонах, що є розділовими знаками, оскільки ферменти, що здійснюють синтез, не можуть упізнати, де початок, а де кінець гена. Такі спонтанні чи спричинені певними фізичними або хімічними агентами зміни нуклеотидів ДНК називають мутаціями, які призводять до змін у структурах білка та вкрай негативно позначаються на функціонуванні організму (іл. 20.4).

Тому існують спеціальні механізми відновлення вихідних послідовностей у молекулі ДНК — репарації (від англ. repare — відновлювати) (іл. 20.5).

Іл. 20.4. Мутації — зміни послідовностей нуклеотидів у молекулі ДНК

Іл. 20.5. Схема репарації, яка відбувається у кілька етапів: 1 — помилкове заміщення, 2 — вирізання помилкового нуклеотида, 3 — вшивання нормального нукдеотида

Геном. Ще одним з важливих понять сучасної біології є геном. Зазвичай у сучасній науці під цим терміном розуміють усю сукупність генетичного матеріалу, що міститься в клітини. Геном містить біологічну інформацію, яка необхідна для побудови організму, для підтримання його сталого стану й розмноження. Геном усіх живих організмів побудований з ДНК.

Однак існує більш вузьке трактування цього поняття. Геном — це лише генетичнім матеріал, що міститься е гаплоїдному наборі хромосом, тобто хромосомах, отриманих від батька чи матері.

Спадкова (генетична) інформація — це сукупність властивостей організму, яка успадковується в поколіннях і записана в певних послідовностях ДНК — генах. Відомі три принципи генетичної інформації, що є універсальними для всіх живих істот.