Ген, локус, алель та інші основні поняття генетики. Як уже зазначалося, предметом вивчення генетики як науки є закономірності успадкування ознак і властивостей організму. Спадкові властивості організму передаються в процесі розмноження. За статевого розмноження спадкову інформацію несуть статеві клітини, за безстатевого — соматичні, однак і в тому, і в іншому випадку носіями спадкової інформації є гени, або, як їх ще називають, одиниці спадковості. Ген — це стрижневе поняття генетики. Кожен ген розташований у певній хромосомі, де займає чітко визначене місце (іл. 30.1). Місце в хромосомі, її ділянка, де розташований конкретний ген, має назву локус (від лат. локус — місце, ділянка).

Кожна соматична клітина організму містить диплоїдний набір хромосом (він позначається 2n, де n — число хромосом у гаплоїдному наборі), причому всі хромосоми попарні.

Іл. 30.1. Однакове розміщення локусів у парних хромосомах

Гени, що впливають на різний прояв тієї самої ознаки (жовте й зелене забарвлення насіння гороху, блакитні та карі очі людини, білі та червоні пелюстки в маку-самосійки) і розташовані в однакових локусах парних (гомологічних) хромосом, називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон — взаємний). Різні алелі гена розташовуються в тих самих локусах гомологічних хромосом. Хромосома може містити лише один алель будь-якого гену.

У кожній парі гомологічних хромосом одна — батьківська, друга — материнська. Відповідно, один алель кожного гена потомство одержує від батька, другий — від матері.

Алельний стан генів завжди альтернативний, тобто алелі мають різні й часто протилежні властивості.

Наприклад, колір пелюсток білий або червоний, людина нормальна на зріст або карлик, кіт рудий або чорний — усі ці ознаки визначаються різними алелями того самого гена (іл. 30.2). До того ж один алель сильніший за другий. Тобто якщо в однієї особини наявні два алелі — зовні буде проявлятися лише один з них, більш сильний. Такий алель називають домінантним (від лат. домінантіс — панівний). Він пригнічує прояв другого алеля того самого гена (іл. 30.3). Більш «слабкий» алель, який пригнічується, називають рецесивним (від лат. рецессус — відступ).

Іл. 30.2. Руде або чорне забарвлення котів зумовлене дією алельних генів

Іл. 30.3. Гени, що визначають карий колір очей (а), домінують над алелями, що визначають блакитний чи сірий колір (б)

В обох гомологічних хромосомах можуть міститися однакові (обидва домінантні або обидва рецесивні) алелі гена. Такий організм називають гомозиготним (від лат. голю — однаковий і зигота). Зрозуміло, що зовні буде проявлятися та єдина ознака, яку визначають ці алелі. Але різні алелі одного гена можуть міститися в інший спосіб: в одній хромосомі — домінантний алель, у другій — рецесивний. Такий організм називають гетерозиготним (від лат. гетеро — різний і зигота). У цьому випадку зовні буде проявлятися «сильний» ген, що визначає домінантну ознаку.

Алельні гени в гомозиготному чи гетерозиготному стані становлять генотип, відповідно гомозиготний чи гетерозиготний Також генотипом називають усю сукупність генів, властивих даній особині. Сукупність ознак і властивостей організму, які є наслідком прояву генотипу, має назву фенотип (від грец. файно — являю і тип).

Таким чином, фенотип може бути певного генотипу (зелений колір очей, або низький зріст, або весь загальний вигляд особини, наприклад, високий блондин із синіми очима, курносим носом, широким обличчям і пухлими губами).

Разом з тим, у генетиці часто використовують ще один близький за своїм значенням до поняття «генотип» термін — геном (від. англ. genome) — генетичний матеріал повного гаплоїдного набору хромосом організму. У чому ж відмінність між термінами «геном» і «генотип»? Річ у тім, що ДНК живих організмів, крім генів, містить і додаткові ділянки, які виконують інші різноманітні функції, а значення деяких з них навіть і зараз залишається загадковим.

Вплив середовища на успадкування або прояв ознак. На формування ознак впливає не лише генотип організму, але й навколишнє середовище, у якому цей організм формується. Деякі ознаки зовсім не піддаються впливу навколишнього середовища й залежать лише від генетичного коду: наприклад, група крові людини не зміниться під впливом того, у яких умовах формувався організм. Однак прояв більшості ознак організму піддається впливу навколишнього середовища. Наприклад, якщо людина генетично визначена високою і кремезною, але в процесі формування його організму не вистачати поживних речовин чи мікроелементів, то сформується квола людина середнього зросту.

Символіка, яку використовують у генетиці. Як ми вже дізналися з попереднього параграфа, основним у генетиці був і залишається гібридологічний метод. Це пов'язано з тим, що головним питанням генетики є механізми передачі ознак батьківських форм своєму потомству, а дослідити їх можна перш за все за допомогою саме цього методу.

Не всяке схрещування в генетиці прийнято називати гібридизацією, а лише таке, у якому особини, що схрещуються, чітко відрізняються за своїми генотипами. Потомство, що буде отримане від таких схрещувань, називають гібридним (від лат. гібріда — помісь), а окремі особини — гібридами.

Для запису результатів схрещувань у генетиці використовують спеціальні символи. Гени однієї алельної пари, позначають однією буквою латинського алфавіту, причому домінантні алелі позначають великою літерою, наприклад А, а рецесивні малою — а. Таким чином, запис АА означатиме, що це гомозиготний генотип (організм за цією ознакою), що містить два домінантні алелі гена «А». Запис аа — гомозиготний генотип (організм), що містить два рецесивні алелі цього ж гену. Запис Аа — це гетерозиготний генотип (організм).

Схема схрещування, записана за допомогою символів

Під час складання схеми схрещування у генетиці батьківське покоління позначають буквою Р (від лат. парентс — батьки). Знаком х позначають схрещування. У схемі на перше місце ставлять жіночу стать, яку позначають символом ♀ (дзеркало Венери), на друге — чоловічу ♂ (щит і спис Марса).

Гібриди, що утворилися в результаті схрещування, позначають буквою F (від лат. філії — діти). Перше покоління — F1, друге — F2 і т. д.

Під час утворення гамет у результаті мейозу гомологічні хромосоми (тобто такі, у яких відповідно перебувають алельні гени) розходяться в різні гамети. Гомозиготний (АА або аа) організм має два однакові алельні гени, і всі гамети несуть саме цей ген. Гомозиготні особини дають один тип гамет. Гетерозиготний організм має гени А та а й утворює рівне число гамет, які несуть перший і другий ген. Гетерозиготна особина продукує, на відміну від гомозиготної, два типи гамет.

Генетика — наука з чітко прописаною термінологією, вивчаючи яку потрібно визначитися зі змістом головних генетичних понять: ген, локус, алель, генотип, фенотип, гомозигота й гетерозигота. Застосування цих термінів потребує використання спеціальної символіки.