Хромосомна теорія спадковості та її положення. Надзвичайно великий внесок у становлення генетики як науки зробив американський біолог Томас Хант Морган, який за свої відкриття здобув у 1933 р. Нобелівську премію «За відкриття, пов'язані з роллю хромосом у спадковості».

Як не дивно, чимало наукових відкриттів базуються не лише на міцних знаннях, талантові й завзятості. Часто для успіху необхідні інтуїція й удача. Т. Морган для своїх досліджень вибрав не просто вдалий, а ідеальний об'єкт, що став згодом найвідомішою генетичною моделлю, — плодову мушку дрозофілу. Це мушки, які рояться над розрізаним кавуном або яблуками, які ви залишите на кілька годин неприкритими (іл. 34.1).

Ідеальним об'єктом для генетичних досліджень дрозофіла стала за такими властивостями: вона має лише 4 пари хромосом, її життєвий цикл становить 10-20 діб — за цей період одна самка дає близько 400 нащадків. Плодових мушок недорого утримувати й годувати та легко вивчати протягом усього їхнього життя, тривалість якого становить лише 3 місяці.

Томас Морган почав свої дослідження у 1908 р. Спочатку він просто виловлював дрозофіл сачком у фруктових крамницях, господарі яких потішалися над диваком-мухоловом. Тридцятип'ятиметрова кімната для дослідів, так звана «fly-room» (мушача кімната) у Колумбійському університеті (США, Нью-Йорк), де Моргай проводив свої дослідження, була геть заставлена пляшками, банками, плошками й колбами, у яких літали тисячі мух, копирсалися ненажерливі личинки, а скло посудин було обліплене лялечками дрозофіл. Пляшок увесь час не вистачало, тож ходили чутки, що рано-вранці дорогою до лабораторії Моргай і його студенти викрадали пляшки для молока, які жителі Манхеттену виставляли ввечері за двері.

Т. Моргай вивчав вирощених мух і виявив, що вони помітно відрізняються зовні: крім звичайних червонооких мух, існують білоокі, жовтоокі та навіть мухи з рожевими очима. Бувають мухи з довгими й короткими крилами та мухи зі скривлени ми зморщеними крильцями, які нездатні літати. Дрозофіли відрізнялися за формою й забарвленням черевця, ніг, антен і навіть щетинок, що вкривають їхнє тіло.

Іл. 34.1. Плодова мушка дрозофіла

Томас Морган (1866-1945)

Морган схрещував дрозофіл, стежачи за успадкуванням величезної кількості всіх цих ознак. Аналізуючи результати спостережень, учений дійшов висновку, що деякі ознаки передаються нащадкам разом. Виходячи з цього, Морган припустив, що гени, які визначають ці «зчеплені» ознаки, не розкидані по всій клітині, а зчеплені в якомусь «острівці». Виходило, що всі спадкові ознаки дрозофіл поділяються на чотири «зчеплені» групи. Уже було відомо, що в дрозофіли чотири пари хромосом, і вчений дійшов висновку, що гени локалізуються в хромосомах: ланцюжках із сотень генів у кожній хромосомі. Він стверджував: більша відстань між двома генами в хромосомі, то більша ймовірність розриву ланцюга між ними, а близько розташовані гени розділяються дуже рідко.

Крім того, Морган виявив, що деякі ознаки передаються лише самцям або лише самкам. Учений дійшов висновку, що ці гени локалізовані в хромосомах, що визначають розвиток статі — так він відкрив існування статевих хромосом.

Результатом цього дослідження над дрозофілами стала хромосомна теорія спадковості, що була сформульована ще на початку XX ст. і залишається актуальною досі. Головний постулат цієї теорії такий: гени містяться в хромосомах і розташовані там у лінійному порядку.

З часів Моргана хромосомна теорія постійно розвивалась і в сучасному вигляді містить кілька положень.

• Гени містяться в хромосомах.

• Кожний ген займає в хромосомі певне місце.

• Гени в хромосомах розташовані в лінійному порядку.

• Кожна хромосома являє собою групу зчеплення.

• Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

• Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами.

• Відстань між генами пропорційна відсотку кросинговеру між ними.

Зчеплення ознак, або закон Моргана. Гени, розташовані в різних хромосомах, передаються потомству незалежно один від одного відповідно до законів Менделя. Однак досліди Моргана показали, що гени, розташовані в одній хромосомі, передаються потомству разом і утворюють групи зчеплення. На основі спостережень було сформульоване правило, яке згодом почали називати законом Моргана: гени, що локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, або зчеплено. Відповідно успадкування генів, що містяться в одній хромосомі, називають зчепленим успадкуванням.

Число груп зчеплення генів відповідає числу хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини нараховують 23 групи зчеплення генів, у дрозофіли — 4, у бізона — 53, у собаки — 39, а в папороті ужовника густорядного — 660!

Кросинговер, або уявний виняток із закону Моргана. Т. Морган виявив і відхилення від закону зчепленого успадкування. Серед гібридів другого покоління обов'язково є невелике число особин з перекомбінацією тих ознак, гени яких містяться в одній хромосомі. Як це можна пояснити?

Учений зробив припущення про те, що перекомбінація ознак може бути викликана кросинговером (від англ, cross — схрещування і over — над) — обміном ділянками гомологічних хромосом при кон'югації під час профази-І мейозу. Гени, що містяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно, адже кросинговер може відбутися у будь-якій ділянці хромосоми (іл. 34.2).

Іл. 34.2. Схема одинарного кросинговеру

Очевидно: що далі розташовані один від одного локуси в одній хромосомі, то частіше між ними може відбуватися обмін ділянками й навпаки — що ближче розташовані локуси, то рідше між ними відбувається кросинговер. Локуси, розташовані в хромосомі пліч-о-пліч, зазнають кросинговеру вкрай рідко, тобто в таких ознак — повне зчеплення.

Дослідження Томасом Морганом явища кросинговеру. Дослід, на основі якого Морган зробив своє відкриття кросинговеру, був такий. Учений провів чергове схрещування дрозофіл: муху, гомозиготну за двома домінантними ознаками (сіре тіло й нормальні крила), схрестив з мухою, гомозиготною за двома рецесивними ознаками (мутація «чорне тіло» й мутація «короткі крила»). Відповідно до першого закону Менделя, усі гібриди першого покоління були гетерозиготами, що мають фенотиповий прояв домінантних ознак: сіре тіло й нормальні крила.

Далі Морган провів аналізуюче схрещування між гібридами першого покоління й мухами — рецесивними гомозиготами за обома ознаками.

Учений очікував у результаті одержати один варіант із двох можливих:

1) якщо гени, що визначають ці ознаки, локалізовані в різних хромосомах та успадковуються незалежно одні від одних, очікувалося б одержання рівної кількості таких мух: 25 % сірих з нормальними крилами, 25 % чорних з короткими крилами, 25 % сірих з короткими крилами та 25 % чорних з нормальними крилами;

2) якщо гени, що визначають ці ознаки, містяться в одній хромосомі й успадковуються зчеплено, то в результаті буде 50 % мух із сірим тілом і нормальними крилами та 50 % мух із чорним тілом і короткими крилами.

Насправді в результаті аналізуючого схрещування з'явилося чотири типи нащадків: 41,5 % сірих з довгими крилами; 41,5 % чорних з короткими крилами; 8,5 % сірих з короткими крилами; 8,5 % чорних з довгими крилами.

Тобто результат наближався до розподілу 50 : 50, із чого можна було зробити висновок, що гени все-таки локалізовані в одній хромосомі. Разом з тим утворилися 8,5 особин з новим, відмінним фенотипом: сіре тіло й короткі крила й 8,5 % особин з новим фенотипом: чорне тіло й довгі крила. Усього таких нових фенотипів з'явилося 8,5 % + 8,5 % = 17 %. Тобто 17 % особин, отриманих під час аналізуючого схрещування, мали перекомбінацію ознак, викликану кросинговером. Загальний відсоток особин, чий фенотип є результатом кросинговеру, називають частотою кросинговеру. Частота кросинговеру характеризує відстань між генами.

Іл. 34.3. Генетична карта хромосоми дрозофіли (по шкалі — відстань між генами у морганідах)

Що більший відсоток кросинговеру, то далі розташовані один від одного гени в хромосомі й навпаки — що менший відсоток кросинговеру, то ближче розташовані гени.

Генетична карта. Моргай та його співробітники запропонували, використовуючи гібридологічний метод і підраховуючи частоту кросинговеру, будувати генетичні карти, на яких буде зазначений порядок генів у хромосомі й відстань між ними. Таким чином генетична карта хромосоми — це схема взаємного розташування й відстані між генами, локалізованими в цій хромосомі. Одиницею вимірювання на цій карті є 1 % кросинговеру, або морганіда (іл. 34.3).

Якщо відстань 50 морганід і більше, ознаки успадковуються незалежно, навіть якщо вони локалізовані в одній хромосомі. У розглянутому випадку з мухами-дрозофілами вийшло, що 17 % мух мали перекомбінацію ознак «колір тіла» й «форма крил», а це означає, що відстань між геном, що відповідає за колір тіла мухи й геном, що відповідає за форму крил, становить 17 морганід.

Одним з найважливіших відкриттів біології XX ст. є формулювання хромосомного закону спадковості, згідно з яким усі гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку. Також було встановлено, що лише гени, що містяться в різних хромосомах, успадковуються незалежно відповідно до законів Менделя, а ті, що містяться в одній хромосомі, успадковуються разом. Однак і тут є виняток — кросинговер — обмін ділянками гомологічних хромосом в процесі їхньої кон’югації.