Хромосомні набори статевих і соматичних клітин. Статеві клітини, або гамети, містять у два рази менше хромосом, ніж соматичні клітини. Такий набір хромосом у статевих клітинах називають гаплоїднім (на відміну від диплоїдного — подвійного набору соматичних клітин, один з яких походить від материнської гамети, а другий — від батьківської). При цьому всі хромосоми материнського набору, мають повністю відповідні за складом генів, формою та розмірами хромосоми батьківського організму. Ці хромосоми називають гомологічними й саме вони кон'югують між собою під час мейозу, утворюючи тетради.

Наприклад, хромосомний набір людини складається з 23 пар гомологічних хромосом, однакових за розмірами та формою. 22 пари хромосом називаються аутосомами (від грец. аутос — сам і сома — тіло). Крім того, є ще одна пара особливих гомологічних хромосом, які розрізняються за розмірами й будовою, однак в процесі мейозу кон'югують одна з одною, їх називають статевими хромосомами. У цих хромосомах містяться гени, які визначають стать організму.

Статеві хромосоми та визначення статті. Ще наприкінці XIX ст. учені, вивчаючи хромосомні набори комах, побачили відмінності у структурі хромосом самців та самок. У самок були дві великі, добре помітні метацентричні хромосоми, а в самців — лише одна така хромосома, а замість другої великої — крихітна «хромосомка», що нагадувала величезну крапку. Надалі такі відмінності в каріотипах вдалося виявити в багатьох інших видів тварин та в людини. Спочатку функція цих хромосом була незрозумілою, а тому їх так і назвали: велику хромосому — Х-хромосомою, а дрібну — Y-хромосомою (іл. 35.1). Надалі було встановлено: у людини й дрозофіли Х-хромосома містить фактори жіночої статі, а Y-хромосома — чоловічої. Якщо особина має дві Х-хромосоми, які вона отримує від гамет батька й матері, то це особина жіночої статі, якщо X та Y (X — від матері, Y — від батька), то це самець.

Іл. 35.1. Каріотипи дрозофіли: самка (ліворуч), самець (праворуч)

Іл. 35.2. Бджола медоносна

Але, як відомо, з будь-якого правила має виняток. У птахів гетерогаметною, тобто такою, що має XY-хромосомний набір, є жіноча стать, а чоловіча стать — гомогаметна (XX). У перетинчастокрилих комах (зокрема бджоли медоносної) самці з'являються з незапліднених яєць і тому є гаплоїдними, тоді як самки диплоїдні, оскільки народжуються із запліднених яєць (іл. 35.2).

У прямокрилих (коники, сарана) самці в одному з двох гаплоїдних наборів мають на одну хромосому менше.

А в риб взагалі стать може визначатися після запліднення. Якщо ікринки чи личинки розвиваються в найбільш придатних для життя умовах, то співвідношення статей у потомстві буде рівним, а якщо в екстремальних умовах — воно буде різко відхилятися у бік самців.

Успадкування, зчеплене зі статтю. Доволі багато властивостей організмів закодовані в генах, що містяться в статевих хромосомах, причому їх успадкування має свої особливості.

Це пов'язано з тим, що статеві хромосоми, хоча і кон'югують між собою, однак є не чітко гомологічними — вони різняться за розмірами й формою, мають доволі різний набір генів. Саме тому характеристики й властивості організмів, що визначаються генами, які містяться в статевих хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю, а їх успадкування відхиляється від законів Менделя, а тому його визначають як успадкування, зчеплене зі статтю.

Для людини описано близько 200 ознак, гени яких містяться лише в Х-хромосомі. Ці ознаки визначаються або рецесивними генами (дальтонізм, гемофілія), або мають домінантну природу (рахіт, темна емаль зубів). Крім того, існує ще й ряд генів, які є лише в Y-хромосомі, але відсутні в Х-хромосомі.

Цікавою є та обставина, що фенотиповий прояв генів, що міститься в статевих хромосомах людини, значно частіше спостерігають у чоловіків, ніж у жінок. Тому є дві причини.

1. Відсутність гомології ділянці Y-хромосоми, у якій містяться особливі гени, на Х-хромосомі. Невипадково, що тут є гени, які властиві лише чоловікам — власникам Y-хромосоми. Цілком природно, що в Y-хромосомі локалізований ген, який визначає розвиток чоловічої статі, але, крім того, тут є й інші гени. У людини — це гени, що відповідають, наприклад, за оволосіння вушної раковини, розвиток перетинки між пальцями ніг. Зрозуміло, що такі ознаки будуть передаватися лише від батька синові та за жодних умов не можуть виникнути в жінок, тому що жіноча стать позбавлена Y-хромосоми й, відповідно, цих генів.

2. Відсутність гомології ділянці Х-хромосомі на Y-хромосомі. Гени, що зчеплені з Х-хромосомою, мають дуже різноманітний фенотиповий прояв. Наприклад, якщо ознака визначається рецесивним геном, то в жінки цей ген фенотипово проявиться лише у разі рецесивної гомозиготи — адже завжди є друга Х-хромосома, яка може «підстрахувати» своїм домінантним алелем і не дати розвинутися рецесивній ознаці. У чоловіків такого «підстрахування» у вигляді алельної пари немає, тому всі рецесивні алелі, що містяться в їхній єдиній Х-хромосомі, мають фенотиповий прояв.

Типовим прикладом успадкування гена, зчепленого з Х-хромосомою, є захворювання, що характеризується незгортанням крові — гемофілія. її поява викликана дією рецесивного мутантного гену. Хворіють на гемофілію набагато частіше чоловіки, ніж жінки, хоча число мутантних Х-хромосом однаково часто трапляється серед чоловіків і жінок. Річ у тім, що особина чоловічої статті, що має Х-хромосому з мутантним геном, буде хворіти на гемофілію, у той час як жінка, що має таку Х-хромосому, буде фенотипово повністю здорова (таку жінку називають носієм гена гемофілії). Для того щоб у жінки розвилося захворювання, вона повинна бути гомозиготна за цим локусом, тобто одержати один алель від матері-носія й батька, хворого на гемофілію. Однак подібні випадки вкрай рідкісні, тому традиційно гемофілію сприймають як чоловічу хворобу. Точно у такий самий спосіб успадковується ще одна спадкова хвороба — дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори.

Ознаки, залежні від статі. Крім ознак, зчеплених зі статтю, існують ознаки, залежні від статі. Гени, що визначають ці ознаки, «включаються» під дією статевих гормонів. Вони можуть міститися не лише в статевих хромосомах, але й у будь-яких аутосомах. Наприклад, ген, що визначає облисіння, типове для чоловіків, локалізований в аутосомі і його прояв залежить від наявності чоловічих статевих гормонів. Саме тому в чоловіків цей ген діє як домінантний, а у жінок — як рецесивний. У биків та корів однаково трапляються гени, що контролюють продукування молока, його жирність чи вміст білка, але в биків ці гени «мовчать», а «включаються» під дією статевих гормонів лише в корів. Цікаво, що телички можуть одержувати ген високої молочності не від матері-корови, а від батька-бика.

З точки зору генетики, стать — це різний спосіб комбінації статевих хромосом, які можуть складатися з двох однакових (гомогаметна стать) або різних хромосом (гетерогаметна стать).