Біотехнології та медицина. Цілком очевидно, що науковими засадами сучасної медицини є передусім біологічні знання. Йдеться не лише про відомості, що були отримані під час вивчення людини як біологічного об'єкта і які стосуються особливостей його біохімічного складу, фізіологічних процесів чи генетичних вад, досягнень мікробіології, паразитології чи вірусології, а й про результати досліджень зоологів, ботаніків та екологів. Однак найбільш сучасними і, можливо, украй важливими є різноманітні технології, що базуються на досягненнях клітинної та генетичної інженерії. Вони спрямовані на створення раніше невідомих біологічних продуктів, що здатні давати зовсім нові ефекти під час лікування важких або невиліковних хвороб: жіноче безпліддя, онкологічні захворювання, СНІД, ураження центральної нервової системи, травми хребта, подолання наслідків діабету, інфарктів чи алергій.

Іл. 61.1. Метод секеенуеання — швидке встановлення послідовності нуклеотидів на певних ділянках ДНК

Особливе значення набуває генетична діагностика — напрям, що базується на програмі «Геном людини». Тепер завдяки методиці секвенування (біохімічні методи встановлення послідовності, наприклад, аденіну, гуаніну, цитозину в ДНК) можна чітко встановити, чи має людина гени, які зумовлюють виникнення спадкової хвороби (іл. 61.1).

Генна інженерія і створення нових ліків. Як уже зазначалося, саме в результаті генно-інженерних технологій у промислових масштабах був одержаний людський інсулін.

За допомогою генно-інженерних процедур можна не лише збільшити виробництво антибіотиків, а й розробити нові, до яких у хвороботворних бактерій ще не відбулося звикання.

Ще одним перспективним напрямом сучасної фармакології є виготовлення у промислових масштабах такої речовини, як інтерферон.

Пригадайте: цю речовину виробляють клітини людини для протидії вірусам. Деякі оптимісти вважають, що це може стати чудодійним засобом проти безлічі вірусних захворювань і навіть раку.

Дуже цікавим є створення трансгенних культурних рослин, що несуть гени білків, характерних для патогенних бактерій і вірусів. Для чого це потрібно? З'ясували, що споживання сирих плодів та овочів, які несуть такі гени, здійснює вакцинацію організму. Це чітко доведено в досліді з лабораторними мишами. Якщо ввести ген токсину, який виробляє холерний вібріон, до геному картоплі, а потім бульбою трансгенної картоплі годувати мишей, то в їх крові з'являться антитіла до збудників холери. Вважають, що в недалекому майбутньому так звані їстівні вакцини будуть широко застосовувати у боротьбі з багатьма хворобами.

Генна терапія. Донедавна діагноз «спадкове захворювання» був вироком для хворого: генетичні хвороби не лікували, полегшуючи лише симптоми захворювання. Прикладом такого лікування може бути терапія фенілкетонурії. Не усуваючи причини хвороби, тобто дефекту генів, стан хворих коригували за допомогою дієти.

Одним з новітніх напрямів сучасної медичної генетики є генна терапія — сукупність методів генної інженерії та медицини, спрямованих на лікування патологій генетичного апарату (іл. 61.2).

Іл. 61.2. Методи генної терапії — корекція роботи мутантних генів

Суть генної терапії полягає в тому, що в деякі клітини хворого вводять ті гени, які в нього уражені. Можна сказати, що це — хірургія генів.

Для того, щоб гени проникали у клітину й вбудовувалися в її ДНК, використовують спеціальні носії-віруси. І це невипадково. Адже сама ідея генної терапії виникла після відкриття вірусів, які викликають розвиток пухлин у людини. Ці віруси мають здатність вбудовуватись у генетичний апарат людини і залишатися там протягом життя клітини. У генотерапії використовують віруси, які в результаті генно-інженерних операцій утратили здатність утворювати пухлини, але несуть у собі вбудовані гени — такі, як уражені мутаціями у хворого.

Одним із прикладів лікування спадкових хвороб методом генної терапії є лікування спадкової патології — важкого комбінованого імунодефіциту (не плутати з ВІЛ!). Це вроджене захворювання викликають мутації генів, у результаті чого у хворого практично повністю відсутній імунітет. Перші спроби застосування генної терапії в лікуванні цього захворювання відносять до 1990 р. У 1993 р. уперше успішно проведена генна терапія хворого на важкий комбінований імунодефіцит. Після лікування білі кров'яні клітини виконували свої функції протягом чотирьох років, тобто чотири роки працював імунітет. Після цього знадобилося повторне лікування. У наші дні кожна третя дитина у світі, що страждає на важкий комбінований імунодефіцит, лікується за допомогою генної терапії.

Сьогодні у світі апробовано й затверджено вже близько 200 генотерапевтичних протоколів лікування.

Стовбурові клітини та їх використання в медицині. З'ясовано, що в кожному багатоклітинному організмі є особливі клітини, які, на перший погляд, не мають визначених функцій. Але це зовсім не так — з них утворюються різноманітні клітини, з яких і формуються органи тіла. Вони отримали назву стовбурові клітини (клони нових клітин започатковуються з них неначе гілки зі стовбура) (іл. 61.3). Саме зі стовбурових клітин, що містяться в червоному кістковому мозку людини, утворюються еритроцити чи лейкоцити; зі стовбурових клітин сім'яників формуються сперматозоїди.

Слід зазначити, що різні групи стовбурових клітин мають неоднакову здатність до утворення клітин тіла. Так, навіть окремі клітини зародка людини на етапі перших клітинних поділів можуть дати новий організм. Такою самою здатністю володіють клітини гідри чи планарії. Саме такі стовбурові клітини називають тотипотентними (від лат. totus — увесь, potentia — можливість). Однак вже на стаді бластули клітини зародків людини втрачають властивість тотипотентності, пере творюючись у плюропотентні (від лат. pluralis — множинний і потенція).

Іл. 61.3. Кровотворні стовбурові клітини в кровоносній судині ембріона людини

Такі клітини ще зберігають здатність розвиватися тим чи іншим шляхом. З них можуть формуватися різні клітини, тканини й органи, але новий організм з них утворитися вже не може. Нечисленні плюропотентні клітини зберігаються в дорослому організмі людини. Саме з них постійно утворюються клітини, необхідні для відновлення організму. Однак більшість клітин дорослого організму, як зберегли здатність до поділів, відносять до уніпотентних (від лат. unicus — єдиний свого роду і потенція), оскільки вони здатні розвиватися в клітини лише одного типу. До цієї групи відносять, наприклад, клітини, з яких утворюються сперматозоїди.

Стовбурові клітини, на відміну від інших клітин організму людини, можуть ділитися нескінченно довго. При цьому одна з дочірніх клітин залишається стовбуровою, а друга диференціюється, перетворюючись у функціонуючу клітину, наприклад лімфоцит або еритроцит. За рахунок цього, зокрема, і відбувається постійне відновлення клітинного складу крові. Однак, як нині з'ясували, їх функції в організмі значно ширші, ніж формування формених елементів крові. Зі стовбурових клітин може утворюватися кожна з близько 350 типів клітин організму людини.

Стовбурові клітини у тканинах людського ембріона трапляються у співвідношенні одна на 10 тис. звичайних клітин, а в літньої людини віку 60-80 р. — 1 на 9 млн. Саме тому в людей похилого віку так повільно відбуваються відбудовні процеси.

У наш час використання стовбурових клітин або їх продуктів у медицині, що має назву клітинна терапія, вважають перспективним способом подолання наслідків багатьох дуже важких хвороб: злоякісних новоутворень, порушень функцій імунної системи, патологій обміну речовин тощо. Роль цих клітин полягає не у власне лікуванні, а у відновленні функцій кісткового мозку, крові та імунної системи пацієнта після проведення лікування.

Оптимісти-дослідники навіть уважають, що зі стовбурових клітин згодом можна буде створювати тканини та навіть вирощувати цілі органи для трансплантації замість донорських органів. Головна перевага цього підходу полягає в тому що ці органи можна виростити з клітин самого пацієнта, і після пересадки їх не відторгатиме імунна система.

Однак масове застосування стовбурових клітин викликає й певні побоювання. Річ у тім, що за такого роду терапії в організм людини вводять тисячі клітин здатних до нескінченного числа поділів, а саме такою властивістю характеризуються ракові клітини. Тому виникає побоювання, що введення стовбурових клітин не лише омолоджує організм або стимулює імунітет, а й може призвести до виникнення онкологічних захворювань. Крім того, одержання стовбурових клітин пов'язане з використанням людських органів. Усе це разом узяте накладає серйозні морально-етичні, а в багатьох країнах і юридичні обмеження на маніпуляції з стовбуровими клітинами.

Екстракорпоральне запліднення. Особливим напрямом біотехнологій, у тому числі й медичних, є ембріотехнології, зокрема екстракопоральне (від лат. extra — ззовні і corpus — тіло) запліднення, яке використовують для запобігання жіночому безпліддю. Зараз ця процедура вже стала доволі вживаною в медичній практиці, хоча перші вдалі спроби були здійснені лише в 1980-х роках. Для проведення екстракорпорального запліднення слід зробити кілька маніпуляцій. Спочатку отримують здорові, готові до запліднення яйцеклітини й сперматозоїди.

Потім проводять запліднення у пробірці, дають утворитися ембріонам, які підсаджують до слизової оболонки матки. До слушної нагоди ембріони можуть заморозити у рідкому Нітрогені за температури -190 °С, адже в такому стані вони не втрачають життєздатності.

Сучасні біомедичні технології базуються на розробці нових методів генетичної та клітинної інженерії й мають на меті створення принципово нових продуктів, за допомогою яких можна подолати раніш невиліковні хвороби.