Хромосоми і групи зчеплення

Після відкриття законів Г. Менделя в науці поступово почали накопичуватися факти про те, що в деяких випадках розщеплення ознак відбувається не так, як це передбачали. Виявилося, що гени, які розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом (зчеплено). Такі гени назвали зчепленими генами. А разом усі гени, які розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення.

Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом в одинарному (гаплоїдному) наборі, який міститься у статевих клітинах. Наприклад, у дрозофіли їх 4, у кішки — 19, а в людини — 23.

Утворення гамет у разі зчепленого успадкування

Прикладом зчепленого успадкування генів може бути успадкування двох ознак у мушки дрозофіли — кольору тіла й форми крил. Чорний колір (а) і зачаткові крила (b) визначаються рецесивними алелями, а сіре тіло (А) і довгі крила (В) — домінантними. Гени, які визначають ці ознаки, розташовані поряд в одній хромосомі.

Що буде у випадку, якщо ми схрестимо самку дрозофіли, яка є рецесивною гомозиготою за цими ознаками (генотип aabb), із самцем, у якого в одній хромосомі розташовані два домінантні алелі, в іншій — два рецесивні (генотип АаВb)? Якби ці ознаки успадковувалися незалежно, то у гетерозиготної мухи мали б утворитися чотири типи гамет: Ab, аВ, АВ і ab. Але ознаки успадковуються зчеплено, і тому утворюється тільки два типи гамет: АВ і ab (у самців кросинговер не відбувається). Відповідно, нащадки від цього схрещування будуть мати тільки два фенотипи: сіре тіло з довгими крилами й чорне тіло із зачатковими крилами (мал. 31.1).

Мал. 31.1. Зчеплене успадкування генів у дрозофіли

Хромосомна теорія спадковості

Як саме успадковуються ознаки, якщо гени, які їх контролюють, розміщені в одній хромосомі? Відповідь на це питання дала хромосомна теорія спадковості. Сформульована вона була на початку XX ст. в Європі. Але обґрунтував і сформулював її в сучасному вигляді американський генетик Т. X. Морган (мал. 31.2) зі своїми учнями.

В основу хромосомної теорії спадковості було покладено факт існування груп зчеплення, якими й були хромосоми. Ця теорія пояснила відхилення від законів Менделя під час розщеплення у нащадків тих ознак, які успадковуються зчеплено.

Слід зазначити, що Т. X. Морган вдало обрав об’єкт для своїх досліджень. Він вибрав муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об’єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторіях, вони відзначаються надзвичайною плодючістю, швидкою зміною поколінь (за оптимальних умов утримання кожні півтора-два тижні виникає нове покоління) та невеликою кількістю хромосом, що спрощує спостереження.

Дослідники визначали, як успадковується довжина крил та колір тіла у дрозофіли.

Мал. 31.2. Томас Хант Морган (1866-1945)

Вони схрестили дрозофіл з генотипами АаВb і ааbb, у результаті чого отримали мух із двома варіантами фенотипів, утворених від гамет АВ і аb, замість чотирьох спрогнозованих. Це було можливо тільки в тому випадку, якщо ці два гени розташовувалися поряд на одній хромосомі. Такі досліди й дозволили обґрунтувати хромосомну теорію спадковості.

Основні положення хромосомної теорії спадковості

— Матеріальною основою спадковості є хромосоми.

— Гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності.

— Гени, які локалізовані в одній хромосомі, утворюють одну групу зчеплення і передаються нащадкам разом.

— Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

— Гаплоїдне число хромосом є постійним для кожного виду.

— Ознаки, які визначаються зчепленими генами, також успадковуються зчеплено.

— Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери й обмін ділянками.

— Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Механізм кросинговеру

В експериментах Моргана та його співробітників під час вивчення успадкування зчеплених ознак було виявлено, що серед гібридів дрозофіл є певна частина мух з перекомбінацією цих ознак і має місце порушення зчепленого успадкування. Це було наслідком кросинговеру.

Ви вже знаєте, що кросинговер — це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі мейозу. Саме через кросинговер немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого вони передавалися б завжди разом. Чим далі один від одного вони розташовані на хромосомі, тим частіше відбувається явище кросинговеру.

Перехрещення між хроматидами гомологічних хромосом може відбуватися одночасно в кількох точках. Кросинговер, що відбувається лише в одному місці, називають поодиноким, у двох точках одночасно — подвійним, у трьох — потрійним. Насправді в живих клітинах кросинговер завжди є множинним (мал. 31.3), а всі інші варіанти стосуються конкретних генів, які досліджують у певній групі зчеплення. Гамети, у яких відбувся кросинговер, називають кросоверними.

Карти хромосом

Спираючись на положення хромосомної теорії спадковості та використовуючи механізми кросинговеру, вчені створили генетичні карти хромосом. Генетичною картою хромосоми називають її графічне зображення з позначеним на ньому розташуванням генів. На карті позначаються назви генів, відстані між генами та іноді місце розташування центромери. На картах можуть показувати не тільки звичайні алелі відповідних генів, але і їхні мутантні форми (мал. 31.4).

Мал. 31.3. Множинний кросинговер

Мал. 31.4. Карта однієї з хромосом дрозофіли

Генетичні карти хромосом особливо докладно складені для хромосом дрозофіли і кукурудзи, з якими генетики працюють уже багато років. Складені вони для хромосом людини та багатьох домашніх тварин і культурних рослин. Ці карти мають велике значення для селекційної роботи й діагностики важких спадкових захворювань людини.

Особливості розташування генів у хромосомах та механізми їх зчепленого успадкування описує хромосомна теорія спадковості. Гени, що містяться в одній хромосомі, утворюють так звану групу зчеплення й успадковуються разом. Зазвичай зчеплення не є повним. Порушення зчеплення пояснюється явищем кросинговеру.