Войти
Закрыть

Генетика статі

9 Клас

Більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів розмножується статевим шляхом. Статеве розмноження багатоклітинних включає утворення чоловічих і жіночих гамет, які зливаються одна з одною в процесі запліднення. Гамети у тварин зазвичай утворюються в спеціалізованих багатоклітинних органах, які називають гонадами, або статевими залозами. Деякі види мають і чоловічі, і жіночі гонади в однієї особини. Такі організми називають гермафродитами. Гермафродити поширені у тваринному царстві: популяції багатьох молюсків і червів представлені лише гермафродитними особинами. Однак більшість гермафродитів практикує перехресне запліднення. У цьому разі організм-гермафродит у процесі парування відіграє жіночу або чоловічу роль, тобто є джерелом сперматозоїдів чи яйцеклітин. Його партнер-гермафродит виконує відповідно роль протилежної статі. Лише незначна частина гермафродитів здійснює самозапліднення. А якщо жіночі та чоловічі статеві залози розташовані в різних особин, то організми роздільностатеві. При цьому кожна особина виробляє статеві клітини лише одного типу — або яйцеклітини, або сперматозоїди1. Стать майбутнього організму визначається під час запліднення Після запліднення виникає запитання, якої статі буде новий організм. У природі є різні способи визначення статі. Приклади деяких з них наведено на рисунку 35.1....

Зчеплення генів і кросинговер

9 Клас

У попередніх параграфах ми розглядали гени як елементарні носії генетичної інформації. Та чи інша комбінація алелів визначає прояв фенотипної ознаки. Проте не варто забувати, що гени є ділянками ДНК, а фізичним носієм ДНК є хромосоми. Закон незалежного успадкування Менделя може бути пояснений незалежним розподілом хромосом у процесі мейозу. Таким чином, розподіл алелів під час утворення гамет точно повторює поведінку хромосом у процесі мейозу. Кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Очевидно, що в одній хромосомі є сотні й навіть тисячі генів. Можна припустити, що гени, розташовані в одній хромосомі, мають тенденцію успадковуватися разом. Такі гени отримали назву зчеплених генів. Щоб дізнатися, як зчеплення генів впливає на генотипи нащадків, розглянемо успадкування двох генів плодової мушки, розташованих в одній хромосомі. Один із цих генів відповідає за забарвлення тіла, другий — за форму крил. Алель A відповідає за нормальне сіре забарвлення тіла, алель a — за чорне забарвлення, алель B — за нормальну форму крил, алель b — за вкорочені крила. При схрещуванні мушки із сірим тілом і нормальними крилами (генотип AABB) із мушкою з чорним тілом і вкороченими крилами (генотип aabb) усе потомство мало фенотип дикого типу: сіре тіло й нормальні крила* 1 (рис. 34.1). Такий перебіг схрещування відповідає закону одноманітності гібридів першого покоління. Потім мушок з отриманого потомства схрестили із чорними мушками з укороченими крилами. У потомстві були особини з усіма можливими комбінаціями забарвлення та форми крил, але явно переважали особини з фенотипами батьків, тобто із сірим забарвленням і нормальними крилами та з чорним тілом і короткими крилами. Таким чином, ми спостерігаємо явне відхилення від розподілу 1 : 1 : 1 : 1, який диктує третій закон Менделя. Переважання в потомстві особин із батьківськими фенотипами (так званими нерекомбінантними фенотипами) можна пояснити розташуванням генів в одній хромосомі. Справді, якщо особина з генотипом AaBb містить домінантні алелі в одній хромосомі й рецесивні — в другій, то вона утворюватиме два типи гамет: AB та ab. Це пояснюється тим, що домінантні алелі разом потрапляють до однієї гамети в процесі мейозу. Те саме відбувається з двома рецесивними алелями....

Взаємодія генів

9 Клас

У попередніх параграфах ми розглядали вплив одного гена на розвиток ознаки. Проте, як правило, фенотипна ознака є результатом взаємодії відразу кількох генів. Тому варто розглянути ситуацію, коли на розвиток ознаки впливають одразу кілька генів. Отже, проаналізуємо біохімічний шлях, відповідальний за синтез деякої кольорової речовини — пігменту, який надає забарвлення квіткам. Утворення пігменту, згідно з наведеною схемою, відбувається у два етапи, що каталізуються ферментами Е1 та Е2. Припустімо, що фермент Е1 кодується геном А, а фермент Е2 — геном В. При цьому в кожного з генів є по два алелі: домінантний (А та В) і рецесивний (а та b). Домінантний алель кожного гена кодує функціональний фермент, здатний здійснити свою реакцію, а рецесивний — нефункціональний, не здатний до каталізу. Розглянемо, які фенотипи матимуть рослини з різними генотипами (табл. 33.1). Як бачимо, для утворення пігменту та розвитку червоного забарвлення квітки потрібна наявність одразу двох функціональних ферментів Е1 та Е2, що кодуються різними генами. А тепер розглянемо, які розщеплення матимемо у випадку схрещування двох чистих ліній: ААВВ и aabb. Та перш ніж приступати до розгляду, зауважимо, що ми розглядаємо незалежне успадкування обох генів. Таким чином, розподіл генотипів збігатиметься з таким розподілом для дигібридного схрещування. Також у всіх випадках спостерігатиметься одноманітність у першому поколінні та розщеплення в другому. Розщеплення генотипів у другому поколінні буде однаковим у всіх випадках та відображатиметься на решітці Пеннета для дигібридного схрещування. Усе, що від нас треба, — розфарбувати решітку Пеннета у відповідні кольори, щоб відобразити фенотипи....

Закон незалежного успадкування

9 Клас

У попередньому параграфі ми розглянули ситуацію, коли відбувається схрещування організмів, що різняться за однією досліджуваною ознакою, за яку відповідають алелі одного гена. У цьому параграфі ми обговоримо дещо цікавішу ситуацію — схрещування організмів, що різняться за двома ознаками, кожна з яких кодується своїм геном. Такий варіант схрещування називають дигібридним схрещуванням. Візьмемо класичний об’єкт, використаний засновником генетики Менделем у його дослідах, — горох посівний. У цьому випадку нас цікавитиме пара ознак — колір і форма насіння. Ознака колір насіння (горошин) має два альтернативні прояви — жовті та зелені насінини. Відмінності між цими проявами пов’язані з алелями одного гена. Алель А — домінантний алель, відповідає за жовтий колір насіння, алель а — рецесивний, відповідає за зелений колір. Для цієї ознаки спостерігається повне домінування. Відповідно особини з генотипами АА та Аа мають жовте забарвлення насіння, а особини з генотипом аа — зелене. Аналогічно успадковується форма насіння, що може бути гладким чи зморшкуватим. Особини з генотипами ВВ та Вb мають гладкі насінини, а особини з генотипом bb — зморшкуваті. Дізнаємося, яким буде результат схрещування двох особин із генотипами ААВВ (жовте гладке насіння) та ааbb (зелене зморшкувате насіння). Якщо розглядати успадкування кожної ознаки (колір і форма насінин) окремо, то побачимо класичне моногенне успадкування з повним домінуванням: у першому поколінні буде одноманітність, у другому — розщеплення 3 : 1. Розглянемо успадкування обох ознак одразу (рис. 32.1). Очевидно, що особина з генотипом ААВВ вироблятиме гамети лише одного типу — АВ, особина з генотипом ааbb — гамети ab. У процесі запліднення утворяться зиготи із генотипом AaBb. Особин з таким генотипом називають дигетерозиготами. Оскільки в генотипі містяться домінантні алелі обох генів, усі нащадки першого покоління матимуть однаковий фенотип, який повторює генотип одного з батьків: усі горошини будуть жовті та гладкі. А як розподіляться фенотипи нащадків у другому поколінні, якщо розглядати обидві ознаки водночас? Перш ніж перейти до розгляду цього цікавого питання, зауважимо: гени, відповідальні за прояв ознак, що успадковуються, розташовані в різних хромосомах, тобто в процесі мейозу ці гени розподіляються між гаметами незалежно один від одного разом зі своїми хромосомами. Отже, імовірність потрапляння алеля B до гамети не залежить від того, потрапив до неї алель А чи...

Генотип і фенотип. Алелі

9 Клас

Генетика — це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Спадковість — це здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам, а мінливість — різноманіття прояву ознаки серед особин однієї групи — популяції чи виду. Наприклад, така ознака, як колір квіток, виявляє мінливість у популяції, якщо там є особини з різним забарвленням квіток. Ми вже ознайомилися з основами молекулярної генетики, предметом вивчення якої є реалізація спадкової інформації, закодованої в ДНК, а також її передавання на молекулярному рівні. На відміну від молекулярної, класична генетика не досліджує природу та тонкі аспекти функціонування носія генетичної інформації. Вона працює з результатом реалізації закодованої інформації — ознаками, а також із принципами успадкування ознак. Історично класична генетика з’явилася раніше за молекулярну. Тоді дослідники (насамперед, Грегор Мендель у своїх дослідах із посівним горохом) намагалися визначити закони успадкування ознак живими організмами. Але відкриті закони не мали пояснень. Лише потім з’ясувалося, що всі закони є наслідком молекулярної генетики. Проте ми з вами, володіючи знанням молекулярної генетики та клітинної біології, зможемо глибше зрозуміти зміст цих закономірностей, аніж якби розглядали їх поверхово, лише з погляду класичної генетики. Відразу зауважимо: у цьому розділі ми розглядатимемо генетику тільки еукаріотів, до того ж переважно багатоклітинних. Віруси та бактерії не будуть предметом нашого вивчення. Отже, спершу згадаймо центральну догму молекулярної біології (в її спрощеному вигляді), що описує зв’язок ДНК, РНК і білка (рис. 31.1). Ділянка ДНК, що кодує РНК, а з нею і білок (або поліпептидний ланцюг), називається «ген». Із цим поняттям ми працювали в попередніх параграфах. Кожен білок (чи окремий поліпептидний ланцюг) кодується своїм геном. Є ген інсуліну, міоглобіну, каталази, гени окремих ланцюгів гемоглобіну. Проте, як ми знаємо, послідовності того самого гена в різних організмах одного виду можуть дещо різнитися: причиною цього є постійні мутації. Два варіанти гена, що відрізняються своїми нуклеотидними послідовностями, називають алелями. Якщо відмінності в нуклеотидних послідовностях стосуються кодувальної ділянки гена (інакше кажучи, розташовані в одному з екзонів), то білкові продукти алелів будуть різнитися своїми амінокислотними послідовностями1. Як ми пам’ятаємо з § 3, тривимірна структура білка визначається послідовністю амінокислот у ланцюгу....

Статеві клітини і життєві цикли

9 Клас

Як ми з’ясували в попередньому параграфі, необхідною умовою здійснення статевого розмноження в багатьох еукаріотичних організмів є мейоз. Він здебільшого веде до утворення гаплоїдних клітин. Ці клітини можуть потім зливатися одна з одною в процесі запліднення. Багато одноклітинних організмів (наприклад, хламідомонада) більшу частину свого життєвого циклу існують у вигляді таких гаплоїдних клітин. Вони розмножуються шляхом мітозу з утворенням ідентичних гаплоїдних клітин (набір хромосом у процесі мітозу не змінюється: у результаті мітозу гаплоїдної клітини утворюються дві ідентичні гаплоїдні клітини), але за потреби можуть зливатись одна з одною з утворенням диплоїдної клітини, що вступає в мейоз і завершує цикл (рис. 30.1). До розгляду життєвих циклів різних живих організмів ми ще повернемося наприкінці параграфа. А зараз зосередимо нашу увагу на життєвому циклі людини. Людина, як і більшість ссавців, розмножується переважно статевим шляхом1. Усі клітини нашого тіла ди- чи поліплоїдні й утворюються в результаті мітотичних поділів. У процесі мейозу в людини утворюються особливі гаплоїдні клітини, призначені лише для здійснення процесу запліднення. Їх називають статевими клітинами, або гаметами. У людини два типи гамет: рухливі чоловічі — сперматозоїди та нерухливі жіночі — яйцеклітини. Будову яйцеклітини та сперматозоїда зображено на рисунку 30.2. Статеві клітини людини спеціалізовані для виконання своїх функцій. У сперматозоїді практично немає цитоплазми — увесь корисний об’єм займає ядро, що розташоване в голівці. Інша частина клітини слугує для руху: це джгутик — двигун, що несе сперматозоїд назустріч яйцеклітині, і проміжна частина, що містить величезну спіральну мітохондрію, яка виробляє АТФ для забезпечення джгутика енергією. У передній частині голівки сперматозоїда міститься акросома. Це видозмінений комплекс Гольджі, що містить ферменти, потрібні для розщеплення радіальної корони яйцеклітини перед заплідненням. А яйцеклітина, навпаки, нерухлива й містить багато цитоплазми, яку буде використано для побудови перших клітин майбутнього ембріона. Дозріла яйцеклітина оточена супутніми клітинами — фолікулярними клітинами, які обслуговують її. Фолікулярні клітини утворюють довкола яйцеклітини шар, що має красиву назву — радіальна корона....

Мейоз

9 Клас

Клітини людського організму утворюються з однієї-єдиної клітини — зиготи — шляхом серії мітотичних поділів. При цьому набір і структура хромосом клітин не змінюються: усі вони є генетично ідентичними одна одній1. Ця генетична ідентичність є прямим наслідком мітозу, у результаті якого дві дочірні клітини отримують ідентичний набір хромосом. Багато живих організмів розмножуються тільки шляхом мітозу. Так, клітини амеби діляться лише шляхом мітозу (рис. 29.1, А). При цьому утворюються дві дочірні ідентичні клітини. Якщо помістити одну амебу в пробірку з водою, що містить бактерії — природну їжу амеби, то через якийсь час можна буде помітити, що у пробірці утворюється невеличка популяція амеб. Усі вони будуть генетично ідентичні вихідній амебі. Такі генетично ідентичні організми називають клонами. Деякі багатоклітинні організми також розмножуються тільки шляхом мітозу. Такий, наприклад, пліснявий гриб пеніцил, відомий синтезом антибіотика пеніциліну (рис. 29.1, Б). На кінчиках гіфів пеніцилу утворюються ланцюги спороподібних клітин, що формуються в результаті мітозу. Кожна із цих клітин генетично ідентична будь-якій клітині гриба. А гриб, що виріс із цієї спороподібної клітини, буде генетично ідентичний батьківському організмові. Проте еволюційно вигіднішим виявився спосіб розмноження, коли відбувається обмін генетичним матеріалом між організмами, а потомство отримує різні комбінації цього генетичного матеріалу. При цьому нащадки виявляються не ідентичними своїм батькам. У такий спосіб створюється різноманіття в популяціях живих організмів, що дає їм змогу краще пристосуватися до умов довкілля, які постійно змінюються. Такий підхід вимагав від еукаріотів вироблення відразу двох складних й узгоджених процесів — запліднення та мейозу. Уявімо, що в нас є два еукаріотичні організми, які не ідентичні один одному та мають подвійний набір хромосом (рис. 29.2). Для спрощення припустимо, що організми — одноклітинні, гаплоїдний набір хромосом (одинарний) складається з двох хромосом, а диплоїдний (подвійний) — із чотирьох. Кожен із цих організмів може ділитися шляхом мітозу, створюючи при цьому ідентичних собі клонів. Але є спосіб обміну генетичним матеріалом між подібними неідентичними організмами з утворенням потомства, що має свій унікальний генетичний матеріал. Для цього наші одноклітинні організми беруться до особливого способу клітинного поділу — мейозу (від грец. meiosis — зменшення). У ньому, на відміну від...

Клітинний цикл. Мітоз

9 Клас

Розмноження — невіддільна складова життя. Усі живі організми — це самовідтворювані системи, тобто такі, що здатні розмножуватися1. Розмноження властиве й найдрібнішій одиниці живої природи — клітині. Розмноження клітини потребує реплікації ДНК: клітини розмножуються шляхом поділу з утворенням двох ідентичних. Найпростішим є процес поділу бактеріальної клітини. Здебільшого в бактерій одна-єдина хромосома, подвоєння якої відбувається одночасно з діленням клітини. Плазміди бактерій зазвичай представлені великою кількістю копій (від 10 до 1000 копій на клітину). Вони випадковим чином розподіляються між двома нащадками, проте завдяки великій кількості копій до кожної клітини потрапляє щонайменше кілька з них, що забезпечує їх передавання та збереження. Приблизно в такий самий спосіб здійснюється розподіл мітохондрій і хлоропластів у більшості еукаріотів. Вони розмножуються незалежно від ядерного геному, а потім, у процесі поділу, розподіляються між нащадками2. Але з ядерним геномом усе набагато складніше. Річ у тім, що великі геноми еукаріотів організовані у вигляді кількох окремих хромосом, які наявні в ядрі у фіксованій кількості копій (однієї чи кількох). Для таких клітин виникає проблема розподілу хромосом між клітинами-нащадками. Ця проблема спричинила виникнення в еукаріотів складно організованого процесу поділу ядра зі збереженням кількості хромосом — мітозу. У ході мітозу відбувається розподіл хромосом материнської клітини між двома дочірніми, а потім — поділ цитоплазми між дочірніми клітинами. Важливою особливістю еукаріотів є обов’язкове розділення в часі процесів реплікації ДНК і клітинного поділу3. Клітина еукаріотів, чи то самостійний організм, чи то клітина ембріона тварини, послідовно проходить стадії реплікації геному та поділу. Таке чергування в життєвому циклі клітини стадій, що повторюються, називається клітинним циклом. Інтерфаза — період між поділами клітини Як ми вже з’ясували, клітинний поділ в еукаріотів розподілений у часі з реплікацією ДНК. Тому за проміжок часу між двома мітозами (клітинними поділами) має відбутися реплікація всього ядерного геному. Цей проміжок часу між двома мітозами називають інтерфазою. При цьому кількість ДНК у ядрі збільшується вдвічі. Якщо в клітинах організму є по одній копії кожної молекули ДНК, то в процесі реплікації їхня кількість подвоюється. У клітинах хлібопекарських дріжджів одразу після клітинного поділу в ядрі міститься 16 різних молекул ДНК (16...

Геноми

9 Клас

Нагадаємо, що інформація про будову, розвиток і функціонування організмів зберігається в молекулах ДНК. Часто вона також зберігається у вигляді цитоплазматичних молекул РНК та у вигляді модифікацій білків, пов’язаних із ДНК. Проте частка такої інформації надзвичайно мала. Більша частина ДНК у клітині спакована у вигляді комплексу з білками — хромосом. У бактерій зазвичай одна хромосома, в еукаріотів — багато. Також клітини містять позахромосомну ДНК. У бактерій це плазміди — невеликі молекули ДНК, що часто зумовлюють патогенність або стійкість до антибіотиків. Плазміди дуже різноманітні та, як правило, дають ту чи іншу перевагу в середовищі існування. Так, у присутності антибіотика бактерії, що мають плазміду, яка несе гени стійкості, отримують перевагу порівняно з бактеріями, позбавленими такого захисту. На щастя для бактерій (і на жаль для нас!), вони можуть обмінюватися своїми плазмідами, поширюючи гени стійкості. Однак якщо антибіотик вилучити із середовища, у якому ростуть бактерії (тобто стійкі бактерії більше не отримуватимуть переваги), то бактерії поступово почнуть втрачати ці плазміди. Плазміди також були виявлені в деяких одноклітинних еукаріотів: хлорели, хламідомонади та хлібопекарських дріжджів. Використовуючи методи генної інженерії, учені можуть уводити плазміди до еукаріотичних клітин спеціально, щоб примусити їх синтезувати той чи інший білок або РНК. Проте в еукаріотів у великій кількості наявні позахромосомні ДНК іншого типу — ДНК органел. Мітохондрії та хлоропласти також несуть молекули ДНК, що кодують частину білків і РНК цих органел (рис. 27.1). Із ДНК мітохондрій, хлоропластів і плазмід пов’язана так звана цитоплазматична спадковість, тобто така, яку забезпечують структури поза ядром. Сукупність усієї спадкової інформації у вигляді ДНК, що міститься в клітині організму, називають геномом1....

Гени

9 Клас

У попередніх параграфах ми розглянули, як інформація про будову ДНК послідовно реалізується в процесах транскрипції, а потім трансляції. Спочатку РНК-полімераза синтезує матричну РНК на молекулі ДНК, а потім рибосома синтезує білок, зчитуючи інформацію з матричної РНК. В еукаріотів одна матрична РНК зазвичай містить інформацію про будову цілого типу білкових молекул. Ця матрична РНК синтезується з особливої ділянки ДНК, що має назву ген. Отже, інформація про послідовність амінокислотних залишків у молекулі білка закодована в особливій ділянці молекули ДНК — гені. Проте гени кодують не тільки матричні РНК. Транспортні РНК, рибосомальні РНК та інші типи РНК також кодуються своїми генами, однак ці РНК ніколи не піддаються трансляції, залишаючись назавжди РНК. Таким чином, ми можемо сформулювати ширше визначення гена: ген — це ділянка ДНК, що кодує молекулу РНК1. Розглянемо будову звичайного гена, що кодує матричну РНК тваринної клітини (рис. 26.1). Ген, як ми знаємо, є ділянкою дволанцюгової ДНК і лише один із ланцюгів кодує мРНК. Цей ланцюг називають антизмістовним. Послідовність нуклеотидів у ньому комплементарна матричній РНК, саме із цим ланцюгом працюватиме РНК-полімераза. Інший ланцюг ДНК за послідовністю нуклеотидів збігається з матричною РНК, що кодується геном. Цей ланцюг називають змістовним. При цьому один ланцюг ДНК може бути антизмістовним для одних генів і змістовним — для інших....

Навігація