Биотехнология CRISPR-Cas9 (генетики произносят как «гриспер») является революцией в молекулярной генетике. Её позаимствовали у бактерий. Система CRISPR (от англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) - скопление разделенных регулярными промежутками коротких симметричных повторов) служит для внесения изменений в геном, удаления или корректирования мутантных генов. Каковы перспективы этой технологии? СОДЕРЖАНИЕ Что является предметом исследований медицинской генетики? МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний. Основной задачей этой науки являются выявление, изучение, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Наследственные заболевания - наследственные расстройства организма, связанные с нарушением генетического аппарата (генов, целостности или количества хромосом). Наследственные болезни делятся на генные, хромосомные и болезни с наследственной предрасположенностью. Генные болезни - наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни могут быть доминантными аутосомными (полидактилия) (ил. 114) или рецессивными аутосомными (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз). Плейотропным действием одного гена объясняется болезнь Марфана. Хромосомные болезни - это наследственные болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями. Общим для всех хромосомных болезней являются множественные поражения. Это врожденные пороки развития, замедление роста, нарушение функций регуляторных систем, отставание психического развития и др. Хромосомные мутации в основном вызывают тяжёлые аномалии, несовместимые с жизнью (например, синдром «крика кошки», 46,5-). Примерами геномных мутаций являются синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Эдвардса (47, 18+) и др....
|