§ 42. МЕДИИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Основные понятия и ключевые термины: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Наследственные заболевания человека. Генетическое консультирование. Молекулярно-генетические методы.

Вспомните! Что изучает генетика?

Новости науки

Биотехнология CRISPR-Cas9 (генетики произносят как «гриспер») является революцией в молекулярной генетике. Её позаимствовали у бактерий. Система CRISPR (от англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) - скопление разделенных регулярными промежутками коротких симметричных повторов) служит для внесения изменений в геном, удаления или корректирования мутантных генов. Каковы перспективы этой технологии?

СОДЕРЖАНИЕ

Что является предметом исследований медицинской генетики?

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний. Основной задачей этой науки являются выявление, изучение, лечение и профилактика наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания - наследственные расстройства организма, связанные с нарушением генетического аппарата (генов, целостности или количества хромосом). Наследственные болезни делятся на генные, хромосомные и болезни с наследственной предрасположенностью.

Ил. 114. Кисть человека, больного полидактилией

Генные болезни - наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни могут быть доминантными аутосомными (полидактилия) (ил. 114) или рецессивными аутосомными (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз). Плейотропным действием одного гена объясняется болезнь Марфана.

Хромосомные болезни - это наследственные болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями. Общим для всех хромосомных болезней являются множественные поражения. Это врожденные пороки развития, замедление роста, нарушение функций регуляторных систем, отставание психического развития и др. Хромосомные мутации в основном вызывают тяжёлые аномалии, несовместимые с жизнью (например, синдром «крика кошки», 46,5-). Примерами геномных мутаций являются синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Эдвардса (47, 18+) и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью - это заболевания, для развития которых необходимо взаимодействие внутренних наследственных и внешних неблагоприятных влияний среды. К этой группе относятся: сахарный диабет, гипертония, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма, шизофрения, эпилепсия и др.

Специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней, называют медико-генетическим консультированием. Его суть заключается в прогнозировании рождения ребенка с наследственной патологией и объяснении вероятности этого события. Прибегать к генетическому консультированию желательно всем супружеским парам, которые планируют иметь ребенка.

Итак, предметом исследований медицинской генетики являются наследственные заболевания, вызванные различными нарушениями генов и хромосом.

Какое влияние на потомство оказывают вредные привычки?

Самыми опасными вредными привычками является табакокурение, употребление алкогольных напитков, наркотических веществ. Вредное воздействие оказывают попадание в организм и действие этилового спирта, наркотических веществ, бензопирена, никотина, соединений тяжёлых металлов и др. Воздействие может быть терато-, мута-, канцерогенным.

Ил. 115. Нарушение расхождения хромосом в мейозе

Тератогенное (от греч. тератос - чудовище) влияние - влияние факторов, нарушающих нормальное развитие тканей и органов и вызывающих пороки развития. Так, алкоголь, проникая через плаценту, может оказывать прямое токсическое действие на клетки эмбриона, приводя к различным аномалиям, получившим название алкогольный синдром плода.

Мутагенное влияние - появление под действием разных факторов различных мутаций, которые являются причиной наследственных заболеваний. Например, этиловый спирт может вызвать различные повреждения хромосом половых клеток. В результате у зародыша вместо двух половых хромосом может образоваться одна или три, что приводит к наследственным заболеваниям (синдром Шерешевского-Тернера - 44 + Х, синдром Клайнфельтера - 44 + XXY) (ил. 115).

Канцерогенное (от лат. сancer - рак, gen - образование) воздействие - действие физических, химических или биологических факторов, вызывающих образование и развитие опухолевых заболеваний (табл. 11).

Таблица 11. РАЗНООБРАЗИЕ КАНЦЕРОГЕННЫХ ФАКТОРОВ

По приоритетности опасности определены три основных класса известных на сегодня канцерогенов: 1) группа полициклических углеводородов (например, бензопирен); 2) нитрозосоединения; 3) соединения тяжёлых металлов. Доказано, что 80 % злокачественных новообразований обусловлены химическими канцерогенами.

Итак, вредные привычки могут оказывать терато-, мута-, канцерогенное влияние на наследственность человека.

Каковы современные методы изучения наследственности человека?

Основным методом изучения наследования признаков на протяжении ряда поколений является генеалогический метод. На молекулярном уровне применяют биохимические методы, основанные на изучении обмена веществ. На уровне клеток используют цитогенетические методы изучения хромосомных и геномных мутаций. На уровне организма наследование болезней изучают с помощью дерматоглифического, иммунологического, близнецового и других методов. Однако революционный прорыв в исследованиях стал возможным благодаря современным методам молекулярной генетики. Молекулярно-генетические методы - это методы, предназначенные для обнаружения повреждений в структуре ДНК, определения сходства или различия геномов, расшифровки последовательности нуклеотидов ДНК и РНК. К современным методам молекулярной генетики относятся: метод секвенирования (определение нуклеотидной последовательности фрагментов ДНК); метод полимерной цепной реакции (для увеличения количества фрагментов ДНК); метод гибридизации ДНК (РНК) (для выявления нужных генов и распознавания последовательностей ДНК); методы блоттинга (для переноса белков или нуклеиновых кислот из раствора на полимерные мембраны-фильтры, где их определяют).

Для получения ДНК у человека чаще всего берут лейкоциты крови, клетки слизистой оболочки рта или околоплодной жидкости. Молекулярно-генетические методы требуют незначительного количества исследуемого материала. Изучить структуру генома организма можно по одному волоску, наименьшему следу крови, кусочку кожи или кости.

Итак, с помощью молекулярно-генетических методов обнаруживают мутантные гены, диагностируют наследственные болезни, идентифицируют личность человека, помогают установить отцовство, выделяют и синтезируют гены и др.

ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Задание на применение знаний

Приведена родословная семьи, в которой случается альбинизм.

Определите: а) условные обозначения схемы; б) тип наследования заболевания; в) фенотипы лиц II, 4 и II, 5 и представителей III поколения. Каково значение генеалогического метода диагностики наследственных заболеваний человека?

Биология + Искусство

Картина Рафаэля Санти (1483-1520) «Сикстинская Мадонна» (1514) в истории искусства является образом совершенной красоты. На ней изображено чудо явления Небесной Царицы, рядом с которой художник нарисовал папу Сикста IV с шестью пальцами правой руки. Укажите научное название этого признака - одной из древнейших мутаций человека. Определите особенности этого наследственного заболевания.

ОТНОШЕНИЕ

Проект «СОСТАВЛЕНИЕ СОБСТВЕННОЙ РОДОСЛОВНОЙ»

Знание собственной родословной, ознакомление с биографиями своих предков способствуют личностному совершенствованию и самосознанию собственного «Я». Проводя генеалогическое исследование, главное - не забывать, что вы - это уникальная личность со своими собственными достоинствами и заслугами.

Составьте родословную, пользуясь такими правилами:

1) лицо, родословную которого составляют, называется пробандом;

2) лица женского пола обозначают кружком, мужского - квадратом;

3) каждое поколение занимает отдельную строку, на которой слева направо в ряд размещаются члены семьи в порядке рождения;

4) символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией;

5) последовательные поколения обозначают римскими цифрами, потомков одного поколения - арабскими.

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно

 

Даний матеріал відноситься до підручника "Биология 9 класс Соболь (новая программа)", створено завдяки МІНІСТЕРСТУ ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ (МОН)