Войти
Закрыть

Спадкова мінливість

10 Клас

Існують види мінливості, що визначаються генами організму та передаються нащадкам спадково. Таку мінливість називають спадковою. Існує дві форми спадкової мінливості — комбінативна та мутаційна. Комбінативна мінливість визначається формуванням нових комбінацій генів у процесі статевого розмноження. При цьому нові алелі не виникають, а в потомства формуються нові комбінації батьківських алелів. Саме з комбінативною мінливістю пов’язані розщеплення при менделівському успадкуванні, відмінності в зовнішньому вигляді сестер і братів, різноманітне забарвлення кошенят білої кішки й темного кота (рис. 35.1). Формування таких комбінацій алелів відбувається на різних етапах статевого розмноження. По-перше, кросинговер спричиняє перебудовування хромосом із перетасуванням алелів. У результаті на кожній хромосомі формується новий, ще не бачений у природі набір алелів генів. По-друге, незалежне розходження хромосом у мейозі призводить до формування різних комбінацій хромосом у гаметах (рис. 35.2)....
0 Переглянути

Неспадкова мінливість

10 Клас

У природі неможливо знайти два абсолютно однакові організми. Це явище має назву мінливість. Вона проявляється в різноманітності ознак організмів одного виду й здатності набуття нових протягом індивідуального розвитку. Відмінності, що виникають між організмами, залежать від унікальної комбінації зовнішніх і внутрішніх чинників, які діють на організми. Такі чинники довкілля, як температура, режим харчування, кількість сонячного світла, можуть дуже впливати на фенотип організму. Вони визначають неспадкову, або модифікаційну мінливість. Її організми набувають протягом життя, й вона не передається нащадкам. Так, генетично ідентичні організми, наприклад, однояйцеві близнюки, мають певні відмінності в масі, розвитку м’язів, зрості тощо. Із двох близнюків, які виконують фізичні вправи, вищим на зріст буде той, хто щодня підтягується, а не той, хто щодня піднімає штангу. Але це не означає, що нащадки останнього будуть нижчі, за нащадків брата. Забарвлення пір’я у фламінго залежить від їхнього раціону. У природі фламінго харчуються планктонними рачками, які містять червоний пігмент лютеїн, тому їхнє пір’я забарвлене в червоний або рожевий колір. У зоопарку цих птахів можуть годувати їжею без лютеїну, через що їхнє пір’я світлішає. Проте це зовсім не є хворобою. Інший незвичний приклад — метелик сонцевичок змінний (рис. 34.1, А). Залежно від температури, за якої розвивається лялечка, забарвлення крил метелика може дуже варіюватися. Ще один цікавий приклад модифікаційної мінливості — забарвлення квітів гортензії (рис. 34.1, Б). Якщо вирощувати її на кислому ґрунті, то квітки мають блакитне забарвлення, а якщо на лужному — рожеве. Колір пелюсток визначається наявністю синього пігменту дельфінідину, для синтезування якого потрібні солі Алюмінію. У лужному ґрунті Алюміній знаходиться у зв’язаному стані, оскільки утворює нерозчинний у воді гідроксид, тому стає недоступним для рослин1. 1 Пігмент дельфінідин, як і інші пігменіи-антоціани, змінює свій колір із синього на червоний залежно від кислотності середовища: у кислому середовищі він червоний, у лужному — синій. Колір же пелюсток квіток гортензії залежить від кислотності фунту навпаки: на кислому фунті вони сині, а на лужному — рожеві. Річ у тім, що кислотність фунту не впливає на кислотність клітинних вакуолей із дельфінідином, але змінює доступність йонів Алюмінію для рослини. А від його наявності залежить біосинтез пігменту....
0 Переглянути

Практична робота. Розв’язування типових генетичних задач

10 Клас

• 11. Ретинобластома (злоякісна пухлина сітківки ока) успадковується як домінантна аутосомна ознака, причому вона проявляється лише в 90 % людей з домінантним геном. Чоловік має вилікувану ретинобластому, дружина не має ретинобластоми і походить з родини, де ні в кого з родичів цього захворювання не було. Визначте ймовірність народження в цих батьків дитини з ретинобластомою. • 12. У темноволосої (домінантна ознака) без ластовиння (рецесивна ознака) матері й рудоволосого з ластовинням батька троє дітей: рудий з ластовинням син, рудий без ластовиння син і темноволоса з ластовинням донька. Яка ймовірність того, що наступною дитиною буде рудоволоса із ластовинням донька? • 13. У Мохаммада і Газалі народився син. Подружжя вирішує питання, чи можна йому робити обрізання. Брат Газалі помер від кровотечі, що була спричинена такою операцією. Тяжкі кровотечі спостерігаються й у Гусейна — дядька Газалі по матері. Яку пораду варто дати Мохаммаду й Газалі? • 14. Гіпоплазія емалі (світло-брунатний колір зубів) успадковується як зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака. У родині, де обоє батьків мають цю аномалію, народився син з нормальними зубами. Установіть генотипи батьків і ймовірність народження в них доньки з нормальними зубами. • 15. У людей один із домінантних генів визначає формування вушної завитки, другий — слухового нерву. їхні рецесивні алелі відповідальні за вроджену глухоту. Для формування нормального слуху необхідна наявність двох домінантних алелів. У родині глухих Джона й Ебігейл народилися двоє дітей — Кевін і Амелі — які мають нормальний слух. Установіть генотипи батьків і дітей. Яка ймовірність, що третя дитина Джона і Ебігейл матиме нормальний слух?...
0 Переглянути

Взаємодія генів

10 Клас

У попередньому параграфі ми розглянули випадки, коли відмінності проявляються в одній ознаці, що визначається окремим геном, який має альтернативні прояви. Однак кількість фенотипових ознак і їхніх проявів у людини та інших організмів величезна. Розглянемо випадок, коли вивчається успадкування одразу двох ознак, а саме: закономірності успадкування кольору волосся й очей. Нехай у кожної з ознак є лише два альтернативні прояви: карі й блакитні очі, темне й світле волосся1. Припустимо, що відмінності між кароокими і блакитноокими батьками зумовлені одним геном, що визначає колір очей. Назвемо цей ген геном А. Домінантний алель А відповідатиме за карі очі, а рецесивний алель а — за блакитні. Те ж відбувається і з кольором волосся: домінантний алель В відповідає за темне, а рецесивний b — за світле. Як приклад, розглянемо шлюб, у якому обоє з батьків є дигомозиготами: мати кароока темноволоса (генотип ААВВ), а батько — блакитноокий світловолосий (генотип aabb) (рис. 33.1). Очевидно, що всі діти матимуть генотип АаВb, тобто будуть гетерозиготами за обома генами, які розглядаються. Такі організми називають дигетерозиготами. За фенотипом усі вони будуть кароокими й темноволосими. Припустимо, що в дигетерозиготних батьків народились діти. Спробуємо визначити, з якою ймовірністю в їхніх дітей проявиться той чи інший фенотип. Якщо розглядати успадкування кожної ознаки (кольору волосся й кольору очей) окремо, то в результаті схрещування гетерозигот за цими ознаками (Аα з Аα і Вb з Вb) спостерігатиметься класичне моногенне успадкування з повним домінуванням: розщеплення ймовірностей народження складе 3:1 (табл. 33.1 і табл. 33.2). Проаналізуємо успадкування обох ознак одночасно (табл. 33.3). Перш ніж почати розгляд цього питання, важливо відзначити, що гени, які відповідають за прояв досліджуваних ознак, розташовані в різних хромосомах. Це означає, що в процесі мейозу такі гени розподіляються між гаметами незалежно один від одного, кожен разом зі своєю хромосомою. Тобто ймовірності потрапляння алеля В до гамети не залежить від того, чи потрапив до неї алель А або а. Які ж типи гамет будуть утворювати батьки з генотипом АаВb? Половина гамет буде містити алель А, половина — а. Таке ж співвідношення буде спостерігатися й для алелів B і b. Оскільки алелі обох генів розподіляються між гаметами незалежно один від одного, то в підсумку буде утворюватися чотири типи гамет із чотирма наборами алелів — АВ, Аb, αВ і αb — у...
0 Переглянути

Моногенне успадкування ознак у людини

10 Клас

Значна кількість ознак є результатом взаємодії складного ансамбля безлічі генів і факторів довкілля. Така «проста» ознака людини, як зріст, визначається багатьма спадковими й неспадковими факторами: роботою сотень генів, відповідальних за регуляцію клітинного циклу, ріст кровоносних судин і кісток, засвоєння поживних речовин і їхнє перетворення на структурні молекули клітин та міжклітинної речовини. Такі неспадкові фактори, як дієта й фізична активність також мають суттєвий вплив на визначення зросту людини. Крім того, різна активність генів у чоловіків і жінок також впливає на формування цієї ознаки. Тому часто процес успадкування ознак є складним і заплутаним. Однак, якщо спершу розглянути найпростіші випадки успадкування, то можна встановити набір базових принципів. А потім уже, завдяки цим принципам, починати пояснення складних і комплексних явищ. У цьому параграфі ми обговоримо успадкування ознак людини, зумовлених алелями одного гена, — моногенне успадкування. Здатність засвоювати лактозу протягом усього життя домінує над здатністю засвоювати лактозу лише в дитинстві Найпростішим прикладом моногенного успадкування є здатність людей засвоювати молочний цукор, лактозу. Усі ссавці, у тому числі й люди, у період грудного вигодовування синтезують особливий травний фермент — лактазу, який розщеплює лактозу, що забезпечує її засвоєння (рис. 32.1)....
0 Переглянути

Механізми спадковості

10 Клас

У попередньому параграфі ми розглянули мітоз — спосіб клітинного поділу еукаріотів, у результаті якого з однієї материнської клітини формуються дві дочірні з ідентичними наборами хромосом. Однак, це не єдиний тип клітинного поділу що існує в природі. Уявімо, що в нас є два еукаріотичні організми, які не ідентичні один одному та мають подвійний набір хромосом. Для спрощення припустимо, що організми — одноклітинні, гаплоїдний набір хромосом складається з двох хромосом, а диплоїдний — із чотирьох. Кожен із цих організмів може ділитися шляхом мітозу, створюючи при цьому ідентичних собі клонів. Але є спосіб обміну генетичним матеріалом між подібними неідентичними організмами з утворенням потомства, що має свій унікальний генетичний матеріал. Для цього наші одноклітинні організми вдаються до особливого способу клітинного поділу — мейозу1. У ньому, на відміну від мітозу, утворюється не дві клітини, а чотири (рис. 31.1). При цьому вони різні й несуть одинарний набір хромосом, у нашому випадку — дві хромосоми. Такі клітини дуже відрізняються від вихідних і здатні зливатися одна з одною в процесі, що має назву запліднення. Якщо такі клітини, що утворюються в різних організмів, зливаються одна з одною, то відбувається відновлення подвійного набору хромосом, у якому є хромосоми обох «батьків». Як бачимо, отримані в результаті мейозу та запліднення нащадки відрізняються від обох вихідних «батьків»....
0 Переглянути

Хромосоми. Каріотип

10 Клас

Спадкова інформація кожного організму записана у вигляді окремих одиниць — генів, продукти роботи яких і створюють те «багатоголосся молекулярного оркестру», що народжує життя. При цьому геном містить величезну кількість генів: бактерії-внутрішньоклітинні паразити, мають не менше 500 генів, а кількість генів у еукаріот коливається від п’яти до декількох десятків тисяч. При цьому всі гени вміщуються на одній або кількох молекулах ДНК1. їхні розміри величезні: молекула ДНК кишкової палички містить п’ять мільйонів пар нуклеотидів, а всі молекули ДНК ядра гамети людини — узагалі три мільярди пар! Якщо витягнути цю ДНК у лінію, то отримаємо ланцюжок довжиною 2 м при тому, що середній діаметр клітини людини 10 мкм. Величезна довжина ДНК спричиняє в клітинах ряд суттєвих ускладнень. По-перше, така довга молекула буде нестабільною через високу ймовірність виникнення розриву ланцюга, що може призвести до фатальних наслідків. По-друге, ця величезна молекула повинна вміститися в порівняно крихітному об’ємі всередині клітини. Але хоча ланцюг ДНК і довгий, він займає винятково мало місця: при довжині сукупної ДНК ядра клітини людини у 2 м, її діаметр — приблизно 2 нм. Тобто об’єм ДНК (точніше, циліндра з такими параметрами) складає трохи більше шести кубічних мікрометрів, що з легкістю вміщується в сферу діаметром три мікрометри. А діаметр ядра клітини людини приблизно дорівнює 6 мкм. Набагато важливіше охайно спакувати цю ДНК, щоб зробити можливою роботу з нею ферментативних систем клітини: ДНК не повинна бути безладно сплутаним клубком ниток — працювати з нею в такому стані було б украй незручно. 1 Винятком є організація геному в макронуклеусі (великому ядрі) інфузорій: у ньому кожен ген уміщується на окремій молекулі ДНК. Для подолання цих проблем — збільшення стабільності й охайної упаковки — ДНК у клітинах утворює комплекси з білками — хромосоми. Хромосоми є великими макромолекулярними комплексами, склад і будова яких відрізняється не лише в різних організмів, але й в одного організму на окремих стадіях життєвого й клітинного циклу. Хромосоми прокаріот найчастіше кільцеві: у них молекула ДНК замкнена сама на себе, при цьому в неї відсутні вільні кінці. В еукаріот хромосоми лінійні. У той же час, із цих правил існує значна кількість винятків. Так, у бактеріального збудника хвороби Дайма, стрептоміцетів і агробактерії, яка викликає появу пухлин у рослин, у клітині наявні лінійні хромосоми. А ось деякі...
0 Переглянути

Генетичний код і трансляція

10 Клас

У результаті транскрипції гену, що кодує білок, утворюється молекула матричної РНК. Саме вона містить інформацію про послідовність з’єднання амінокислотних залишків у ланцюжок білка. Але якщо у випадку транскрипції рибонуклеотиди мРНК потребують відповідності дезоксирибонуклеотидам згідно з принципом комплементарності, то для синтезу молекули білка клітині треба дібрати відповідно до нуклеотидів мРНК амінокислоти. Для цього повинне бути правило. Воно й має назву генетичний код. Клітина використовує генетичний код через необхідність, бо нуклеїнові кислоти та білки «розмовляють різними мовами»: нуклеїнові кислоти — мовою нуклеотидів, а білки — мовою амінокислот. Клітині доводиться перекладати з мови нуклеотидів на мову амінокислот1. Але клітина має тільки чотири нуклеотиди, аби закодувати 21 амінокислоту. Це нелегко, чи не так? Проте цю проблему можна розв’язати, добираючи у відповідність амінокислоті комбінацію з нуклеотидів. Якщо кодувати амінокислоти двійками нуклеотидів, то отримаємо 4x4=16 комбінацій. Цього замало, щоб кодувати все різноманіття амінокислот (їх понад 20). Але якщо кодувати їх трійками, то отримаємо 4x4x4 = 64 комбінації, тобто цілком достатньо для кодування всіх амінокислот. І справді, для кодування амінокислот клітина використовує трійки нуклеотидів, так звані триплети. Таблиця 29.1 демонструє генетичний код клітини. 1 Можна стверждувати, що матрична РНК теж написана мовою білків, просто іншими символами — нуклеотидами. Є неправильним розгляд перекладу із мови нуклеїнових кислот на мову білків як переклад з англійської на українську....
0 Переглянути

Регуляція експресії генів

10 Клас

За оцінками вчених, геном людини містить 22—23 тисячі генів, що кодують білки. Але в окремій клітині, наприклад, клітині серцевого м’яза — кардіоміоциті — лише незначна їх частина є активною. Тобто транскрипція відбувається лише з декількох сотень генів. Про такі гени кажуть, що вони експресуються. Інші є активними лише на стадії ембріонального розвитку, але не експресуються в дорослої людини, деякі активні лише в чоловіків, інші — лише в жінок. Якщо порівняти перелік генів, активних у клітині серцевого м’яза й у клітині печінки, то виявиться, що деякі збігаються. Тобто певні гени експресуються в обох типах клітин і утворюються відповідні білки. Серед них будуть гени білків, що задіяні в біосинтезі білка, отриманні енергії тощо. Все це так звані гени домашнього господарства: вони працюють у всіх клітинах і забезпечують їхні базові життєві функції. Але є гени, які активні лише в окремих типах клітин. Так, у клітинах серцевого м’яза активно експресується ген міозину II, що бере участь у формуванні міофібрил, а в клітинах печінки — ген сироваткового альбуміну, основного білка плазми крові. Відмінності в наборі активних генів у різних типах клітин призводять до різного набору білків у них. Саме відмінності в наборі білків клітин визначають структурну та функціональну різницю між ними (рис. 28.1). Яким же чином організм регулює вибіркову роботу одних генів і «мовчання» інших? Щоб відповісти на це питання, звернемося до молекулярної машини, яка забезпечує транскрипцію генів — РНК-полімерази. Основний білок, залучений до транскрипції, — РНК-полімераза. Як і у випадку з ДНК-полімеразою, РНК-полімераза будуватиме полінуклеотидний ланцюг, але як мономерні ланки використовуватиме рибонуклеотиди. Вони мають подібну до дезокеирибонуклеотидів будову і містять три послідовно з’єднані залишки ортофосфатної кислоти, приєднані до цукру рибози. РНК-полімераза відщеплює два з них, а енергію, що при цьому виділяється, використовує для включення нуклеотиду до ланцюга, а також для переміщення вздовж ДНК. Цим вона дуже нагадує ДНК-полімеразу. РНК-полімераза утворює нитку РНК за принципом комплементарноеті, лише на місце тиміну ставить урацил. Реалізація принципу комплементарності досягається завдяки тому, що на короткій ділянці, яку займає РНК-полімераза, формується дволанцюговий спіральний комплекс із нитки ДНК та комплементарної нитки наново синтезованої РНК (рис. 28.2)....
0 Переглянути

Геноми

10 Клас

Нагадаємо, що інформація про будову, розвиток і функціонування організмів зберігається в молекулах ДНК у вигляді цитоплазматичних молекул РНК та модифікацій білків, пов’язаних із ДНК. Проте частка такої інформації надзвичайно мала. Більша частина ДНК у клітині спакована у вигляді комплексів з білками — хромосом. У бактерій зазвичай одна хромосома, в еукаріотів — багато. Також клітини містять позахромосомну ДНК. У бактерій — це плазміди — невеликі молекули ДНК, що часто зумовлюють патогенність або стійкість до антибіотиків. Плазміди дуже різноманітні та, як правило, дають ту чи іншу перевагу в середовищі існування. Так, у присутності антибіотика бактерії, що мають плазміду, яка містить гени стійкості, отримують перевагу порівняно з бактеріями, позбавленими такого захисту. На щастя, для бактерій (і, на жаль, для нас!), вони можуть обмінюватися своїми плазмідами, поширюючи гени стійкості. Однак якщо антибіотик вилучити із середовища, у якому ростуть бактерії (тобто стійкі бактерії більше не отримуватимуть переваги), то вони поступово почнуть втрачати ці плазміди. Плазміди також були виявлені в деяких одноклітинних еукаріотів: хлорел, хламідомонад і хлібопекарських дріжджів. Використовуючи методи генної інженерії, учені можуть уводити плазміди до еукаріотичних клітин навмисно, щоб примусити їх синтезувати той чи інший білок або РНК. Проте в еукаріотів у великій кількості наявні позахромосомні ДНК іншого типу — ДНК органел. Мітохондрії та хлоропласти також несуть молекули ДНК, що кодують частину білків і РНК цих органел (рис. 27.1). Із ДНК мітохондрій, хлоропластів і плазмід пов’язана так звана цитоплазматична спадковість, тобто така, яку забезпечують структури поза ядром. Хлоропласти й мітохондрії нащадків походять від цитоплазми зиготи. Оскільки сперматозоїди й спермії зазвичай не приносять свою цитоплазму до зиготи, то всі мітохондрії й хлоропласти нащадків мають материнське походження. Сукупність усієї спадкової інформації у вигляді ДНК, що міститься в клітині організму, називають геномом1....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 239 240 241 242 243 244 245 246 247 ... 343
Назад

Навігація