§ 30. Хромосоми. Каріотип

Фізичними носіями спадкової інформації є хромосоми

Спадкова інформація кожного організму записана у вигляді окремих одиниць — генів, продукти роботи яких і створюють те «багатоголосся молекулярного оркестру», що народжує життя. При цьому геном містить величезну кількість генів: бактерії-внутрішньоклітинні паразити, мають не менше 500 генів, а кількість генів у еукаріот коливається від п’яти до декількох десятків тисяч. При цьому всі гени вміщуються на одній або кількох молекулах ДНК1. їхні розміри величезні: молекула ДНК кишкової палички містить п’ять мільйонів пар нуклеотидів, а всі молекули ДНК ядра гамети людини — узагалі три мільярди пар! Якщо витягнути цю ДНК у лінію, то отримаємо ланцюжок довжиною 2 м при тому, що середній діаметр клітини людини 10 мкм.

Величезна довжина ДНК спричиняє в клітинах ряд суттєвих ускладнень. По-перше, така довга молекула буде нестабільною через високу ймовірність виникнення розриву ланцюга, що може призвести до фатальних наслідків. По-друге, ця величезна молекула повинна вміститися в порівняно крихітному об’ємі всередині клітини. Але хоча ланцюг ДНК і довгий, він займає винятково мало місця: при довжині сукупної ДНК ядра клітини людини у 2 м, її діаметр — приблизно 2 нм. Тобто об’єм ДНК (точніше, циліндра з такими параметрами) складає трохи більше шести кубічних мікрометрів, що з легкістю вміщується в сферу діаметром три мікрометри. А діаметр ядра клітини людини приблизно дорівнює 6 мкм. Набагато важливіше охайно спакувати цю ДНК, щоб зробити можливою роботу з нею ферментативних систем клітини: ДНК не повинна бути безладно сплутаним клубком ниток — працювати з нею в такому стані було б украй незручно.

1 Винятком є організація геному в макронуклеусі (великому ядрі) інфузорій: у ньому кожен ген уміщується на окремій молекулі ДНК.

Для подолання цих проблем — збільшення стабільності й охайної упаковки — ДНК у клітинах утворює комплекси з білками — хромосоми. Хромосоми є великими макромолекулярними комплексами, склад і будова яких відрізняється не лише в різних організмів, але й в одного організму на окремих стадіях життєвого й клітинного циклу. Хромосоми прокаріот найчастіше кільцеві: у них молекула ДНК замкнена сама на себе, при цьому в неї відсутні вільні кінці. В еукаріот хромосоми лінійні. У той же час, із цих правил існує значна кількість винятків. Так, у бактеріального збудника хвороби Дайма, стрептоміцетів і агробактерії, яка викликає появу пухлин у рослин, у клітині наявні лінійні хромосоми. А ось деякі еукаріотичні водорості на певних стадіях життєвого циклу мають кільцеві хромосоми.

Гени у хромосомах розташовані в певному порядку, який можна закартувати

Оскільки кількість хромосом значно менша за кількість генів, то на кожній хромосомі розміщується багато генів. А затим що генетичний код організмів не перекривається, гени в хромосомах розташовуються послідовно один за одним. А це означає, що є можливим визначення положення гену відносно інших. Такі схематичні зображення послідовності генів на хромосомі отримали назву хромосомні карти (рис. 30.1).

Рис. 30.1. Фрагмент генетичної карти другої хромосоми дрозофіли

Числа показують відстань від гену, що визначає довжину вусиків, у сантиморганідах.

Залежно від того, як були визначені відстані між генами при побудові хромосомної карти, є два типи хромосомних карт: фізичні й генетичні. На фізичних картах хромосом відстань між генами визначається в кількості пар нуклеотидів. Тоді як на генетичних картах хромосом відстань між генами визначається ймовірністю кросинговеру й виражається в сантиморганідах (докладніше в § 33). Фізичні й генетичні карти хромосом також будуть відрізнятися відстанню між генами, оскільки ймовірність кросинговеру різна для різних ділянок хромосоми. Проте послідовність розташування генів на обох типах хромосомних карт буде однаковою.

Молекули білка дозволяють охайно спакувати довгі молекули ДНК у хромосоми

Якщо ми розглянемо будову хромосоми, значно збільшивши її, то виявимо нитки з невеликими «намистинами» діаметром 10 нм, регулярно розподілені по всій її довжині (рис. 30.2, А). «Намистини» — це нуклеосоми — білкові комплекси, на які намотана молекула ДНК. Нуклеосоми є першим етапом упаковки ДНК у матеріал хромосом — хроматин (рис. 30.2, Б). Нуклеосоми об’єднуються одна з одною та формують нитки діаметром 30 нм. Це наступний рівень упаковки хроматину. Далі ці нитки формують петлі та забезпечують щільнішу упаковку ДНК. При дуже високій щільності петель утворюється гетерохроматин. ДНК у ньому спакована так компактно, що транскрипція й реплікація не відбувається; це певною мірою «мовчазна ДНК». Хромосоми еукаріот у процесі клітинного поділу майже повністю складаються з гетерохроматину. Протилежний стан — еухроматин: ДНК у ньому спакована менш щільно, що відкриває доступ до неї ферментам транскрипції й реплікації. Еухроматин і гетерохроматин наявні в ядрі одночасно. При цьому ДНК, яка активно експресується, знаходиться у вигляді еухроматину, а не функціональна в цей момент — у вигляді гетерохроматину.

Рис. 30.2. Організація хроматину

А. Нуклеосоми мають вигляд намистин на нитці (зображення отримано з допомогою просвічувального електронного мікроскопа). Б. Рівні упаковки ДНК. Нуклеосома має вигляд білкового комплексу, на який намотана нитка ДНК. Разом нуклеосоми складаються в товстіші нитки, що формують петлі, а потім — хромосоми. 1. Подвійна спіраль ДНК. 2. Нуклеосомна нитка. 3. Фібрила 30 нм. 4. Петлі. 5. Хроматида. 6. Хромосома. В. Будова хромосоми.

Класична хромосома ссавців має будову, зображену на рисунку 30.2, В. Вона є паличкою, на кінцях якої розташовані теломери — ділянки хроматину що відповідають за підтримання довжини хромосоми. Посередині наявна перетяжка — центромера, що бере участь у розподілі хромосом під час поділу клітини. Перетяжка ділить хромосоми на два плеча. Плечі бувають різної довжини, цим хромосоми відрізняються одна від одної. Перед клітинним поділом хромосома має вигляд літери X. Така хромосома по суті є подвоєною: вона складається з двох ідентичних хромосом, які називають хроматидами. Хроматиди у Х-подібній хромосомі об’єднані в області центромери.

У різних організмів кількість хромосом у ядрі є відмінною

Як ми вже зазначали вище, геноми еукаріотів значно довші за геноми прокаріотів. При цьому гени в таких великих геномах, зазвичай, розподілені між кількома молекулами ДНК і, відповідно, кількома хромосомами. Кількість хромосом у ядрі може варіюватися (рис. 30.3). Так, у ядрах клітин чорного мурахи-бульдога лише по дві хромосоми, тоді як у річкового рака — 176. Рекордсменом за кількістю хромосом серед багатоклітинних організмів є папороть вужачка — у її клітинах міститься 1440 хромосом. Порівняно з цими організмами кількість хромосом у людини невелика: у ядрі наших клітин міститься 46 хромосом. їхня кількість ніяк не пов’язана зі складністю організму чи його систематичним положенням. Навіть у близькоспоріднених організмів вона може відрізнятися: у карликового оленя китайського мунтжака їх 46, а в спорідненого з ним індійського мунтжака — лише 61.

Сукупність усіх хромосом ядра називають каріотипом (від грец. karion — ядро). Хромосоми, що містяться в ядрі, відрізняються одна від одної. Якщо вони всі різні, то такий набір хромосом називають гаплоїдним (від грец. haploos — поодинокий): у ньому кожна хромосома є унікальною, представлена лише один раз. У клітинах дорослих тварин зазвичай кожна хромосома існує у вигляді двох копій: такий набір хромосом називають диплоїдним (від грец. diploos — подвійний).

1 Це в самиці індійського мунтжака, у самця є одна додаткова хромосома, тобто разом їх у нього 7.

Рис. 30.3. Кількість хромосом у різних організмів

Диплоїдний набір хромосом людини становить 46 хромосом, гаплоїдний, відповідно, — 23. На рисунку 30.4, А наведено зразок диплоїдного каріотипу людини: хромосоми відрізняються своїми розмірами та будовою. Особливу увагу треба звернути на останню, 23-тю пару хромосом — статеві хромосоми. У жінок є дві так звані Х-хромосоми (як на рисунку), а в чоловіків — одна Х-хромосома й одна маленька Y-хромосома. Решту — нестатеві хромосоми — називають аутосоми.

Рис. 30.4. Каріотип людини

А. Каріотип жінки. Хромосоми пофарбовані в різні кольори для легкості розпізнавання. Б. Хромосомні території в ядрі клітини людини. Видно, що кожна хромосома займає свій невеликий простір усередині ядра.

Зазвичай хромосоми досліджують під час клітинного поділу. В ядрі їх важко розрізнити. Однак, якщо використовувати сучасні методи мікроскопії, можна побачити, що у складі клітинного ядра хромосоми займають певні ділянки — хромосомні території (рис. 30.4, Б). Понад те, взаємне розташування хромосом у ядрі суворо визначене.

Наявність кількох хромосом викликає проблеми, пов’язані з їхнім правильним розподілом між клітинами в процесі клітинного поділу

Розподіл генетичного матеріалу між кількома молекулами ДНК створює також ряд суттєвих проблем, що найгостріше проявляються в процесі клітинного поділу. Для клітин із значною кількістю хромосом виникає проблема їхнього розподілу між клітинами-нащадками. Необхідність рівного поділу хромосом спричинила появу в еукаріотів складно організованого процесу клітинного поділу — мітозу. Під час нього відбувається розподіл хромосом материнської клітини між двома дочірніми, а потім — фізичний поділ на дочірні клітини.

Тепер докладніше розглянемо, як відбувається клітинний поділ на прикладі клітини людини. Перед поділом пройшла реплікація ДНК, і в ядрі знаходиться 92 молекули ДНК (по 4 копії кожної з 23), що організовані у вигляді 46 Х-подібних хромосом. Мітоз відбуватиметься послідовно, у кілька фаз (рис. 30.5). Довжина й особливості фаз неоднакові в різних типів клітин, однак послідовність та основні ознаки залишаються незмінними.

Профаза — перша стадія мітозу. У профазі відбувається ущільнення хромосом: вони набувають Х-подібної форми. Цей процес має назву спіралізація хромосом. По завершенню профази ядерна оболонка розпадається й формується особлива структура цитоскелета — веретено поділу. Воно тягнеться від полюсів клітини до її екватора. Веретено поділу відповідає за чіткий розподіл хромосом між дочірніми клітинами.

Рис. 30.5. Мітоз

А. Фази мітозу. 1. Клітинний центр. 2. Ядро. 3. Веретено поділу. 4. Залишки оболонки ядра. 5. Хромосоми. 6. Метафазна пластинка. 7. Хроматини. 8. Формування нової ядерної оболонки. Б. Різні стадії мітозу в клітинах кореня цибулі.

У метафазі всі хромосоми вишиковуються в площині екватора клітини, формуючи метафазну пластинку (на рисунках зазвичай зображують її поперечний зріз, тому вона нагадує лінію). Кожна з хромосом з’єднується з нитками веретена поділу завдяки своїм центромерам, при цьому різні хроматиди взаємодіють із нитками, спрямованими до різних полюсів клітини.

Анафаза — дуже важливий етап мітозу. Тут необхідно зауважити таке. По-перше, набір ДНК у клітинах людини є подвоєним, і до мітозу клітина, насправді, вступає з чотирикратним набором ДНК. Він ділиться на два подвійних. По-друге, хоча кожна з хромосом у людини представлена у вигляді двох копій, проте вони не ідентичні одна одній. Материнська й батьківська хромосоми відрізняються певними послідовностями ДНК. В інтерфазі ДНК подвоюється, й при цьому Х-подібна хромосома складається з двох ідентичних хроматид. В анафазі нитки, приєднані до хроматид, починають скорочуватися, відтягуючи при цьому хроматиди в різні боки. Хроматиди розходяться, перетворюючи Х-подібну хромосому на дві паличкоподібні. У результаті подвоєний набір ДНК розпадається на два однакові. Але тепер кожна хромосома складається не з двох хроматид, як на початку мітозу, а лише з однієї.

Під час телофази кожен набір хромосом починає оточувати власна ядерна оболонка, а веретено поділу остаточно розпадається. Хромосоми втрачають свою ущільнену структуру — деспіралізуються. Клітина починає фізичний поділ — цитокінез. У тварин цитокінез здійснюється завдяки формуванню перетяжки між двома дочірніми клітинами. Ця перетяжка скорочується та розривається, звільняючи клітини одна від одної.

Іноді мітоз не пов’язаний із цитокінезом. Таким чином формуються багатоядерні структури зі загальною цитоплазмою, відомі як синцитій. Синцитіальну будову мають сперматогенний епітелій людини, посмугована м’язова тканина, деякі частини плаценти, ранні стадії розвитку ембріона комах, покриви більшості паразитичних плоских червів. Кокосова вода також є зразком синцитію. Не варто плутати кокосову воду з кокосовим молоком: останнє отримують шляхом змішування кокосової води з м’якотю, поділеною на окремі клітини.

Поспостерігати за тим, як відбувається мітоз у ембріона плодової мушки, ви можете, переглянувши відео за посиланням.

Цікаве життя

Імовірно, Y-хромосома з часом зникне з людських клітин

Більше 160 млн років тому в ссавців з’явилися спеціалізовані статеві хромосоми: X та Y. Із часом на Y-хромосомі почали з’являтися гени, пов’язані з розвитком чоловічого організму. Усі вони повинні були успадковуватися разом, щоб розвивався повноцінний самець. Перенесення хоча б деяких із них під час кросинговеру на Х-хромосому призводило до порушення розвитку самців. Тому такий процес рекомбінації генів було заблоковано. Унаслідок цього блокування мутації в неважливих генах Y-хромосоми призводили до їх руйнування і втрати, через неможливість запозичення немутованих копій із Х-хромосом. Тому відбувалася поступова втрата 90 % генів, і зараз людська Y-хромосома містить близько 180 генів, на противагу Х-хромосомі з майже 1500 генами.

Учені вважають, що цей процес триватиме й надалі, і якщо швидкість втрати генів не зменшиться, то за 10 млн років від Y-хромосома нічого не залишиться! Хоча є й докази, що все відбувається набагато повільніше. Так, наприклад, протягом останніх 6—7 млн років, що пройшли з моменту розходження шимпанзе й людини від спільного мавпоподібного предка, у Y-хромосомі зник лише один ген. Утім науці відомі приклади ссавців, які втратили Y-хромосому: деякі види гризунів перенесли «чоловічі» гени із Y-хромосоми на Х-хромосому. Тож навіть після ймовірного зникнення Y-хромосоми чоловіки залишаться чоловіками!

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Якщо ген А розташований від гену В на відстані 250 тис. пар нуклеотидів, ген В від гену С — на відстані 850 тис. пар нуклеотидів, а ген С від гену А — на відстані 600 тис. пар нуклеотидів, то гени на хромосомній карті будуть розміщені в порядку

A ABC

Б АСВ

В ВАС

Г ВСА

Д СВА

• 2. Еухроматин складається з

А ДНК, намотаної на нуклеосоми

Б нуклеосом і гетерохроматину

В гетерохроматину й ДНК

Г ДНК і білків

Д білків і хромосом

• 3. Диплоїдний хромосомний набір клітини шкіри жінки правильно записати

А 46 хромосом = 23 пари аутосом + XX

Б 23 хромосоми = 22 пари аутосом + XX

В 46 хромосом = 44 аутосоми + XY

Г 23 пари хромосом = 44 аутосоми + XY

Д 46 хромосом = 44 аутосоми + XX

• 4. Скільки хромосом є в клітині людини на етапі анафази мітозу?

А 22

Б 23

В 46

Г 67

Д 92

• 5. Увідповідніть фазу мітозу й подію, що в ній відбувається.

1. профаза

2. метафаза

3. анафаза

4. телофаза

А розділення хромосом на хроматиди

Б ущільнення хромосом

В реплікація ДНК

Г розпадання веретена поділу

Д приєднання веретена поділу до центромер

У житті все просто

• 6. Навіщо вчені створюють хромосомні карти? Яке їх застосування?

У житті все не так просто

• 7. Які білки входять до складу хроматину? Чи змінюється їх перелік на різних етапах клітинного циклу?

• 8. Чому хромосоми вкорочуються? Яка роль теломер у цьому процесі? Які можуть бути наслідки такого вкорочення?

• 9. Наявність синцитію характерна для багатьох груп організмів. У чому полягають переваги такої клітинної організації? А які її недоліки?

Проект для дружної компанії

• 10. Із різнокольорового пластиліну й інших матеріалів виготовте моделі хромосом людини й складіть з них каріотип. Для з’ясування видів і відносних розмірів хромосом людини скористайтесь додатковим джерелом інформації (наприклад, рисунок Порівняйте свої моделі з моделями однокласників і однокласниць. Спробуйте скласти каріотипи чоловіка й жінки.

скачать dle 11.0фильмы бесплатно