Войти
Закрыть

Індивідуальні завдання. «Хвороба Дауна», «Аутофагія»

10 Клас

«Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією в людини. У середньому частота народження дітей із цією хворобою становить 1:1000, проте існує залежність від віку матері, яка представлена на графіку. Безпосередньою причиною патології є наявність додаткової, третьої хромосоми в 21-й парі. Зазначена мутація виникає спонтанно. Практично завжди батьки дитини, що має це захворювання, є здоровими. Наразі не виявлено жодного фактора поведінки людини або ж довкілля, який би значущо впливав на ймовірність виникнення цієї мутації. Люди із синдромом Дауна мають ряд проблем із здоров’ям, у тому числі і затримку розумового розвитку. За умови врахування індивідуальних особливостей людей із синдромом Дауна, вони можуть досягати успіхів у навчанні, успішно соціалізуватися та виконувати певну роботу. Сто років тому середня тривалість життя таких людей становила 12 років. Зараз у розвинутих країнах цей показник становить більше 50 років (за умови належного медичного супроводу).»...
0 Переглянути

Практична робота. Розв'язування генетичних задач

10 Клас

1. У гороху фіолетовий колір пелюсток домінує над білим. Дослідники провели схрещування рослини з фіолетовими квітками та рослини з білими квітками. Отримане покоління мало рівну кількість рослин із квітками обох кольорів. Визначте генотипи батьківських рослин. Як називається такий тип схрещування? 2. Користуючись решіткою Паннета (§ 33), визначте генотипи та фенотипи покоління від схрещування організмів AaBB х Aabb. 3. Схрестили дві рослини нічної красуні, що мали білі та червоні квітки. Усі рослини отриманого покоління мали пелюстки рожевого кольору. Відомо, що за вияв цієї ознаки відповідає один ген. Як називається такий тип успадкування? Яким буде фенотип покоління від схрещування рослин з рожевими та білими квітками? 4. У подружжі чоловік має четверту групу крові, а жінка -другу Відомо, що батько жінки має першу групу крові. Визначте генотипи чоловіка та жінки. Яку групу крові можуть мати їхні діти?...
0 Переглянути

Медична генетика

10 Клас

Одним з глобальних напрямів розвитку біології є з’ясування людиною своєї природи, особливостей будови та функціонування власного тіла, причин виникнення хвороб і способів їх лікування. З вивченого матеріалу попередніх параграфів ви зрозуміли, що чимала кількість ознак людини, у тому числі й захворювань, має генетичне підґрунтя. їх вивчає медична генетика, основними завданнями якої є визначення механізмів формування патологій, пов’язаних з порушеннями генетичного матеріалу, розроблення та впровадження методів діагностики генетичних хвороб, їх профілактика й лікування (рис. 197). Класифікація спадкових захворювань людини. Спадкові захворювання людини поділяють на генні та хромосомні. Генні хвороби пов’язані з наявністю патологічного алеля певного гена. Вони можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом відповідно до законів Менделя. До них належить, наприклад, розглянута раніше серпоподібноклітинна анемія. Велику групу спадкових захворювань становлять ферментопатії - хвороби, за яких мутації відбуваються в генах, що кодують молекули ферментів. Поширеною ферментопатією є феніл-кетонурія (один випадок на 10-25 тис. народжень), спричинена мутацією в гені одного з ферментів, необхідних для нормального перетворення амінокислоти фенілаланіну на тирозин (рис. 198). Зазвичай такі патології успадковуються за рецесивним типом: у гетерозиготному організмі функціонування однієї копії нормального алеля забезпечує клітини достатньою кількістю «працездатного» ферменту, і мутантний алель себе не виявляє. Без цього ферменту в людини з фенілкетонурією (яка є рецесивною гомозиготою) накопичується в надмірних кількостях фенілаланін, що утворюється під час перетравлювання білків, і токсичні продукти його обміну. Це викликає розлади функціонування нервової системи та як наслідок - порушення розумового розвитку. Цю хворобу успішно лікують шляхом правильно підібраної дієти з низьким умістом фенілаланіну....
0 Переглянути

Еволюція геному людини

10 Клас

Минуного року ви ознайомилися із сучасними науковими уявленнями про виникнення виду Людина розумна. На ранніх етапах розвитку еволюційної антропології основним джерелом інформації про антропогенез були викопні рештки кістяків давніх гомінід. Наразі сучасні молекулярно-біологічні методи дають можливість детальніше реконструювати процес еволюції нашого виду. Біоінформатика. В арсеналі сучасних антропологів є низка описаних раніше молекулярно-біологічних методів, що дають важливі наукові дані. Секвенування ДНК дає інформацію про склад геному людини та сучасних людиноподібних мавп. Молекула ДНК є порівняно стійкою до хімічних змін і відносно непогано зберігається у викопних рештках. Це дає змогу дослідникам та дослідницям секвенувати ДНК, виділену зі знайдених у розкопках кісток. Звісно, молекули ДНК зберігаються не повністю, а тому зчитати можна лише фрагменти. Проте за умови наявності великої кількості секвенованих довгих фрагментів можна реконструювати весь геном (або більшу його частину). Таке завдання можна порівняти з відновленням тексту книги із залишків різних сторінок. Стосовно ДНК його успішно виконують за допомогою математичних методів, які є частиною біоінформатики. Порівнюючи послідовності ДНК різних організмів (рис. 194), біологи можуть кількісно оцінити ступінь їхньої спорідненості (рис. 195)....
0 Переглянути

Генетична варіабельність людини

10 Клас

Ви знаєте, що сучасне людство належить до одного біологічного виду Homo sapiens. Наш вид не є однорідним, у ньому виділяють групи людей, які за певними ознаками ближчі всередині групи, ніж з іншими групами. Єдиного підходу до виділення таких груп за чітко окресленими критеріями немає: учені в галузі соціології, культурології, антропології та біології поділяють людство на раси, національності, етнічні та інші групи. Неоднорідність людства очевидно помітна навіть у зовнішніх ознаках будови: ми різнимося кольором шкіри, волосся, зростом, формою та розміром очей і багатьма іншими параметрами (рис. 192). З матеріалу попередніх параграфів зрозуміло, що такі відмінності повинні мати в тому числі і генетичне підґрунтя. Звісно, немає якихось специфічних генів, які б зумовлювали належність до тієї чи іншої групи: як представники одного виду, всі люди мають подібні генотипи. Ідеться лише про переважання тих чи інших алельних версій спільних для всіх генів. Сучасні дослідження свідчать, що 99,9% геному є спільними в усіх людей. І лише 0,1% ДНК надають нам неповторної унікальності. На ці 0,1% припадають описані раніше успадковані алельні версії генів і мутації, що виникають як нові. Ця різниця геномів зумовлює відмінності в зовнішній і внутрішній будові, у фізіологічних особливостях, у стійкості до хвороб і характері реагування на ліки тощо. Крім цього, звісно, частина відмінностей зумовлена модифікаційною мінливістю внаслідок впливу середовища....
0 Переглянути

Популяційна генетика

10 Клас

У попередніх параграфах ми з’ясували закономірності формування ознак у результаті взаємодії генотипу та умов середовища існування, а також закономірності передавання генетичної інформації з покоління до покоління на рівні окремих організмів. Ви пам’ятаєте, що біологічний вид - це сукупність генетично споріднених організмів, які схрещуються та дають плодюче потомство. Одиницею структури виду є популяція - сукупність особин виду, яка займає частину його ареалу та ізольована від інших подібних сукупностей цього виду. Кожен організм у популяції має притаманний виду набір генів, але вони можуть бути представлені різними алелями. Це створює генетичну різноманітність популяції (рис. 190), яка має важливе значення для стійкості виду та еволюційних процесів, що з ним відбуваються. Сукупність алелів усіх генів, наявних у популяції (чи всіх особин виду) становить генофонд популяції (або виду). Деякі гени можуть бути представлені лише одним алельним варіантом - зазвичай це гени, що зумовлюють дуже важливі для функціонування організму ознаки, тому мутації в них є летальними. Наприклад, до таких належать гени білків дихального ланцюга мітохондрій або hox-гени, що визначають план будови тіла тварин. Менш важливі для існування гени можуть бути представлені кількома алелями, формуючи генетичну мінливість. У процесі статевого розмноження організми обмінюються алелями різних генів, формуючи нові їх комбінації в потомства. Таке постійне «перемішування» генів усередині популяції має низку закономірностей, які досліджує популяційна генетика....
0 Переглянути

Регуляція активності генів

10 Клас

У попередніх параграфах ви дізналися, як зберігається генетична інформація, як вона реалізується в ознаках організмів і передається з покоління в покоління. Важливе значення має регуляція активності генів. Ви пам’ятаєте, що багатоклітинні організми сформовані клітинами різних типів, які утворюються шляхом диференціації з початкової клітини - зиготи. Для того щоб правильно сформувалися диференційовані клітини, необхідно в правильній послідовності активувати певні гени (і запобігти активації непотрібних генів). Крім того, залежно від умов середовища певні гени повинні працювати більш чи менш активно. Задля цього існує низка механізмів, які працюють на всіх стадіях реалізації генетичної інформації (рис. 184). Транскрипційні фактори. Регуляція транскрипції дещо різниться в прокаріотів та еукаріотів. Ми зупинимося детально на останніх. Для початку транскрипції РНК-полімераза повинна бути зв’язаною зі спеціальними білками, які називають транскрипційними факторами. Головні транскрипційні фактори уможливлюють або блокують транскрипцію гена в цілому. Крім них, існують додаткові транскрипційні фактори, які зв’язуються з регуляторними послідовностями ДНК, що можуть розташовуватися як поблизу регульованого гена, так і на значній відстані від нього (рис. 185). За ефектом, що чиниться на процес зчитування інформації, розрізняють енхансери (від англ. enhance; підсилюють транскрипцію) та сайленсери (від англ. silence; послаблюють). Цікаво, що регуляторні ділянки можуть розташовуватися в некодувальній частині ДНК або навіть в інтронах інших генів....
0 Переглянути

Модифікаційна мінливість

10 Клас

Неспадкова мінливість - це зміни в будові чи функціонуванні організмів, що відбуваються впродовж їхнього індивідуального розвитку й не передаються наступним поколінням. Її називають також модифікаційною, адже такі зміни є ніби модифікаціями певного типового, середнього значення. Графічне зображення залежності частот зустрічальності різних варіантів ознаки називається варіаційною кривою. Найбільш переконливим прикладом модифікаційної мінливості є залежність будови тіла від кількості поживних речовин, необхідних для нормального існування організму. Якщо генетично однакове насіння висадити в бідний на поживні речовини ґрунт і недостатньо поливати, то вирощені рослини відрізнятимуться від тих, що виростуть на ділянці з унесеними добривами та нормальним поливом (рис. 181). Модифікації можуть стосуватися й частин окремого організму. Наприклад, у рослини стрілиці форма листків залежить від середовища, у якому вони розвиваються: у воді вони мають видовжену ниткоподібну форму, на повітрі розвиваються листкові пластинки у формі стріли (рис. 182)....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 280 281 282 283 284 285 286 287 288 ... 343
Назад

Навігація