Що вивчає генетика?

Генетика — це наука, яка вивчає спадковість і мінливість живих організмів. Таку назву цієї науки запропонував англійський вчений В. Бетсон (1906 р).

Спадковість — це здатність організмів у процесі онтогенезу формувати ознаки (характерні риси тощо), що властиві батьківським організмам та більш віддаленим предкам. Прикладами спадковості є рудий колір волосся, який діти отримують від батьків, однакова кількість крил і особливості їхньої будови у різних поколінь мухи дрозофіли, однакові форма й забарвлення плодів фруктів певного сорту (мал. 26.1).

Мал. 26.1. Спадковість форми і забарвлення плодів у різних сортів яблук

Мінливість — це власність організму формувати у процесі онтогенезу унікальний фенотип (сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку). Прикладами мінливості є поява листків конюшини з чотирма лопатями, народження білої ворони у сірих батьків, несхожість рідних братів в одній родині.

Основні поняття генетики

До переліку основних понять в генетиці можна віднести ген, геном, генотип, фенотип, домінантний і рецесивний алелі.

Ген — це окрема ділянка ДНК, яка відповідає за утворення однієї або кількох ознак організму. Сукупність генетичної інформації соматичної клітини організму називають генотипом. Генотип включає як ядерні, так і позаядерні гени, які входять до складу мітохондрій, пластид або плазмід (наприклад, у дріжджів). Часто генотипом називають сукупність алелей тільки тих генів, які розглядаються у певному дослідженні або в певній задачі.

Схожим до генотипу здається поняття геном. Але, насправді, це різні поняття. За визначенням геном — це сукупність усієї спадкової інформації організму, що включає як гени, так і некодуючі ділянки ДНК. Власне геном — це перелік усіх генів і некодуючих ділянок ДНК ядерного гаплоїдного набору хромосом та ДНК позахромосомних елементів (в еукаріотів) та усієї ДНК, що міститься в клітині (у прокаріотичних організмів).

Сукупність властивостей та ознак організму, що сформувалися в результаті взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем, називають фенотипом. Фенотип ніколи не відображає генотип повністю. Він виявляє лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах існування.

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля. Алель є одним із можливих станів (варіантів) гена. Таких варіантів у різних генів може бути кілька. Існують гени, які представлені лише одним варіантом (алелем). Є й гени з двома, трьома або багатьма алелями. Різні алелі одного гена завжди розташовані на одній і тій самій ділянці хромосоми. Місце розташування гена на хромосомі називають локусом.

Як ви знаєте, у диплоїдних організмів хромосоми є гомологічними (кожна хромосома представлена двома копіями). Для таких організмів застосовують поняття гомозигота, гетерозигота та гемізигота.

Якщо алелі одного гена, що розташовані в різних гомологічних хромосомах, є однаковими, організм називають гомозиготою (за певним геном). Якщо алелі в гомологічних хромосомах різні — це гетерозигота. Якщо в парі хромосом присутній тільки один алель гена (зазвичай це буває у статевих хромосомах) — це гемізигота.

До основних понять генетики належать також поняття домінантність і рецесивність, які визначають форму взаємовідносин між різними алелями одного гена. За таких взаємовідносин один з алелів (домінантний) маскує у гетерозиготі прояв іншого алеля (рецесивного).

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує велику кількість методів для проведення досліджень, основними з яких вважають гібридологічний, генеалогічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, біохімічний і близнюковий. ЦІ методи є традиційними і застосовуються вже багато років.

Класичні методи генетичних досліджень

Мал. 26.2. Приклад родоводу

Мал. 26.3. Хромосомний набір людини

В останні роки найбільш поширеними стали відносно нові методи молекулярної біології: секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів. Вони засновані на новітніх технологіях і дозволяють суттєво збільшити ефективність генетичних досліджень. Адже вони працюють напряму з ДНК, в якій зберігається спадкова інформація.

Монозиготні близнята завжди однієї статі. У них однакова група крові, вони дуже схожі один на одного, і вони складають приблизно 1/3 частину від усіх близнят, що народжуються. Дизиготні близнята у генетичному сенсі схожі як рідні брати й сестри і можуть бути як одностатевими, так і різностатевими.

Отже, тепер ви знаєте

1. Яка наука вивчає спадковість і мінливість? 2. Які основні поняття використовує генетика? 3. Що таке ген, генотип, фенотип, геном? 4. Які методи використовує генетика? 5*. Чому близнюковий метод дозволяє виявити роль генотипу і впливу середовища у формуванні ознаки?

Запитання та завдання

6. Складіть список переваг і недоліків генеалогічного методу для здійснення генетичних досліджень. 7*. У середині XX століття вчені навчилися диференційовано забарвлювати хромосоми (коли барвник по-різному забарвлює певні ділянки хромосом). Це значно полегшало виявлення хромосомних аномалій. Чому?