Хромосомна теорія спадковості

Хромосомна теорія спадковості була запропонована майже відразу після пере відкриття законів Г. Менделя. Її запропонували Т. Бовері та В. Саттон (1902-1903 р.). Але свій сучасний вигляд вона отримала дещо пізніше завдяки роботам Т. X. Моргана та його колег. Ця теорія дозволила зосередити увагу вчених на ядрі клітини як місці зберігання спадкової інформації і на хромосомах як на носіях цієї інформації.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени містяться в хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

• Гени розташовані в хромосомі лінійно.

• Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери (обмін ділянками між несестринскими хроматидами гомологічних хромосом).

• Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Хромосоми

Кожна з хромосом є довгою молекулою ДНК, яка утворює складний комплекс із білками гістонами. Більшу частину свого існування хромосоми перебувають у неконденсованому стані й мають вигляд тонких ниток. Лише під час клітинного поділу вони конденсуються й утворюють чітко окреслені хромосоми.

Під час поділу клітини майже всі хромосоми мають Х-подібну форму (мал. 31.1). Така форма зумовлена тим, що в цей момент кожна з хромосом складається з двох однакових ниток (хроматид), які з’єднані між собою в одній ділянці, що називається центромерою, а частини хроматид від цієї ділянки до їхніх кінців — плечами. Кінцеві ділянки плечей хромосом називають теломерами.

Мал. 31.1. Будова хромосоми

Мал. 31.2. Ідіограма каріотипу людини (аутосоми представлені однією хромосомою з кожної пари)

За довжиною плечі можуть бути приблизно однаковими або різними.

У такому випадку розрізняють довге й коротке плече хромосоми.

У більшості еукаріотів кожна з хромосом має парну їй гомологічну хромосому. Гомологічні хромосоми дублюють одна одну. У кожній із хромосом такої пари однакові ділянки є однаковими генами.

Каріотип

Сукупність усіх хромосом клітини утворює її хромосомний набір. Сукупність ознак цього набору (кількість і форма хромосом, розташування центромер тощо), яка дозволяє його ідентифікувати, називають каріотипом. Каріотип можна зобразити у вигляді схеми — ідіограми (каріограми), на якій хромосоми розташовані у порядку зменшення довжини. Каріотип є одним із критеріїв виду, який дозволяє визначити належність до нього особин. Каріотип людини містить 22 пари аутосом (мал. 31.2) і дві статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків).

Статеві та нестатеві хромосоми

Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо у певного виду статеві хромосоми одного типу, то стать особини визначається тим, скільки статевих хромосом міститься в її хромосомному наборі — одна чи дві. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга — дві різні (гетерогаметна стать).

Наприклад, у людини і двокрилих комах гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві Х-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну

Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW).

Плоїдність надорів хромосом

У більшості клітин еукаріотичних організмів усі хромосоми наявні у вигляді гомологічних пар. А от у статевих клітинах, які ці організми утворюють, хромосоми представлені лише в одному екземплярі, без своєї гомологічної пари. Такий набір хромосом називається гаплоїдним. Хромосомний набір соматичних клітин називається диплоїдним. Це пов’язано з особливостями статевого розмноження. У ході цього процесу новий організм утворюється в результаті злиття двох статевих клітин своїх батьків. Якби в статевих клітинах не відбувалося зменшення числа хромосом, то кожне наступне покоління мало б удвічі більше хромосом, ніж їхні батьки.

У природі трапляються випадки, коли кількість хромосом у деяких окремих клітин або цілих організмів змінюється у кратну кількість разів. Це явище називається поліплоїдією.

Учені досить часто виявляють триплоїдні (з трьома наборами хромосом), тетраплоїдні (з чотирма наборами), гексаплоїдні (із шістьма наборами) організми. Трапляються й організми з іще більшою плоїдністю.

Мал. 31.3. Приклад анеуплоідії у людини

Інколи зміна плоїдності стосується не всіх хромосом, а лише окремих пар. Наприклад, додаєтьсяся або зникає лише одна хромосома. Це явище називається анеуплоїдією (мал. 31.3). Відсутність у каріотипі однієї з гомологічних хромосом називають моносомією, а двох — нулісомією. Наявність зайвої хромосоми дістала назву трисомії.

Мал. 31.4. Каріотип людини із забарвленими хромосомами, деякі з яких мають пошкодження

Хромосомний аналіз

У наукових дослідженнях, селекції й медицині (в останній — для діагностики спадкових захворювань) широко використовують хромосомний аналіз. Хромосомний аналіз — це процес дослідження й аналізу числа й особливостей будови хромосом певного каріотипу.

Під час здійснення такого аналізу конкретний каріотип порівнюють з нормальним каріотипом певного виду. З’ясовують, чи не змінена плоїдність набору. Виявляють відсутність певних хромосом або, навпаки, наявність зайвих.

Важливу інформацію для хромосомного аналізу надає технологія диференційного забарвлення хромосом (мал. 31.4). Завдяки неоднорідності пакування ДНК в її різних ділянках обробка хромосом спеціальними барвниками забарвлює ці ділянки по-різному. І розташування зон різного забарвлення на хромосомах є унікальним для кожного виду організмів. Аналіз забарвлених хромосом дозволяє досить легко встановити втрату чи подвоєння ділянок хромосоми або їхній поворот на 180°.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які основні положення хромосомної теорії? 2. Яку будову мають хромосоми? 3. Що таке каріотип? 4. Які бувають статеві хромосоми? 5. Що таке плоїдність? 6*. Як можна використовувати хромосомний аналіз?

Запитання та завдання

7. Яку кількість наборів хромосом будуть мати гептаплоїдні та октаплоїдні клітини? 8*. Зробіть хромосомний аналіз каріотипу, який зображено на мал. 31.4, і визначте, які порушення мають хромосоми людини з таким каріотипом. Укажіть, якої статі ця людина. Враховуйте, що на малюнку кожна з пар хромосом має своє забарвлення, а номер відповідної пари хромосом розташований справа від неї.