Механізми успадкування ознак у людини

Успадкування різних ознак у людини може забезпечуватися різними механізмами. Частина ознак є моногенними (тобто визначається дією одного гена). їх успадкування відбувається згідно із законами Г. Менделя та хромосомною теорією спадковості.

Інші ознаки можуть утворюватися як результат взаємодії двох або кількох генів. Вони називаються полігенними, або мультигенними. Значна частина з них є результатом взаємодії великої кількості генів.

У людини також спостерігається позахромосомне успадкування. Воно пов’язане з генами, які розташовані в ДНК мітохондрій. Ці гени відповідають за синтез РНК і білків, потрібних для функціонування мітохондрій. Крім того, у складі ДНК мітохондрії є невеличка некодуюча ділянка (так званий контрольний регіон), яка широко застосовується генетиками в генетико-популяційних дослідженнях. Ця ділянка є таким зручним об’єктом завдяки тому, що всі мутації, які в ній виникають, є нейтральними, а сама мітохондріальна ДНК передається тільки по жіночій лінії. Такі дослідження використвувалися, наприклад, для визначення послідовності й часу заселення різних регіонов планети давніми людьми.

Моногенне успадкування ознак

Моногенні ознаки у людини успадковуються за кількома різними механізмами. Конкретний механізм успадкування ознаки залежить від того, в якій із хромосом (аутосомі чи статевій хромосомі) розташований відповідний ген, та якою (домінантною чи рецесивною) є досліджувана ознака. Крім того, на прояв гена може впливати стать людини. Деякі з них починають працювати тільки за певного рівня статевих гормонів. Так, молочні залози формуються у представників і чоловічої, і жіночої статі. Але розвиватися вони починають тільки за умови досягнення потрібного рівня жіночих гормонів в організмі в період статевого дозрівання.

Механізми успадкування моногенних ознак у людини

Мал. 36.1. Схема аутосомно-домінантного успадкування на прикладі родоводу успадкування брахидактилії

Мал. 36.2. Схема аутосомно-рецесивного успадкування

Мал. 36.3. Схема голандричного успадкування

Полігенне успадкування ознак

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості організму визначаються двома або більшою кількістю різних генів, які взаємодіють між собою. Але слід пам’ятати, що взаємодіють не самі гени, а молекули білків або РНК, утворення яких вони забезпечують. Під час взаємодії неалельних генів відбувається відхилення від менделівських закономірностей розщеплення за фенотипом у нащадків.

Розрізняють такі основні типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз і полімерія. Крім того, окремо розглядають модифікуючу дію гена (плейотропію), яка проявляється у визначенні одним геном різних ознак.

Під час комплементарної взаємодії генів розвиток ознаки відбувається лише у випадку, коли кожний із неалельних генів має хоча б по одному домінантному алелю. У людини за механізмом комплементарної взаємодії успадковуються відтінки волосся.

У разі епістатичної взаємодії генів домінантний або рецесивний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Відповідно, розрізняють домінантний і рецесивний епістаз. Для людини прикладом епістатичної взаємодії генів є дія рецесивного алеля гена Бомбей, який блокує утворення антигенів групи крові АВ0 на мембранах еритроцитів. У цьому випадку людина має групу крові І (0) незалежно від свого генотипу.

У разі полімерної взаємодії генів для прояву ознаки необхідна наявність хоча б одного домінантного алеля в будь-якого з кількох генів. Ці гени виконують одну функцію (наприклад, забезпечують синтез одного пігменту), але можуть розташовуватися в різних хромосомах. їх називають полімерними генами. Полімерна взаємодія генів може бути двох типів — некумулятивна (ступінь прояву ознаки не залежить від кількості домінантних алелів) і кумулятивна (ступінь прояву ознаки тим більша, чим більше домінантних алелів). У людини за механізмом кумулятивної полімерії успадковується колір шкіри.

Мал. 36.4. Африканські пігмеї

Прикладом мультигенних ознак, що утворюються як результат взаємодії комплексу генів, є зріст людини, хоча ця ознака може змінюватися і під впливом мутації окремого гена (наприклад, за недостатнього синтезу гормону росту), але у нормальній ситуації на неї впливає цілий комплекс генів.

Дуже добре це видно на прикладі африканських пігмеїв (мал. 36.4). Для них низький зріст був важливим пристосуванням до життя у тропічному лісі. І для досягнення цієї мети змінювалися алелі в декількох генів комплексу, що вдалося визначити методами молекулярної біології. Але зіставивши результати дослідження двох груп пігмеїв з різних регіонів, учені довели, що комплекси генів зросту цих груп пігмеїв змінювалися різними способами. Таким чином, для досягнення однієї мети мультигенна ознака може змінюватися різними шляхами.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які механізми успадкування ознак існують у людини? 2. Як успадковуються моногенні ознаки? 3. Які ознаки є полігенними? 4. Де містяться гени, які забезпечують у людини нехромосомне успадкування? 5*. Чому різні зміни в комплексі генів, які визначають зріст пігмеїв, мали однаковий результат — зменшення росту?

Запитання та завдання

6. На конкретному прикладі поясніть, як може відбуватися зчеплене зі статтю рецесивне успадкування. 7*. Дальтонізм за певним кольором виникає, якщо порушується робота гена, який відповідає за синтез відповідного білка опсину. Чому дальтонізм за різними кольорами у людини має різні механізми успадкування?