Особливості генетичного моніторингу людини

Генетичний моніторинг — це система спостережень, спрямованих на відслідковування, виникнення та поширення спадкових порушень у популяціях. Він забезпечує системне спостереження за станом генофонду популяцій, дає можливість оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни.

Система генетичного моніторингу почала розвиватися із 60-х років XX століття після так званої «талідомідної катастрофи», коли негативна дія лікарського препарату талідоміду стала причиною народження кількох тисяч дітей з вадами розвитку. Але хоч цей випадок і став приводом для створення системи генетичного моніторингу, спостереження за подібними до талідоміду речовинами не входить до кола задач сучасного генетичного моніторингу. Це пов’язано з тим, що талідомід є тератогеном — речовиною, яка порушує процеси розвитку зародка але не змінює його спадкові ознаки (мал. 37.1).

Завдання і методи генетичного моніторингу

Основним завданням генетичного моніторингу є контроль генетичних вад, які виникають у популяції, та попередження їх виникнення. У рамках цього завдання генетичний моніторинг виконує такі завдання:

• визначення спрямованості спадкової мінливості в популяціях людини;

• визначення інтенсивності мутаційного процесу;

Мал. 37.1. Наслідки дії талідоміду, який застосовували в кінці 50 — на початку 60-х років XX ст.

• оцінювання стабільності спадкових структур як окремих особин, так і популяцій у цілому;

• визначення генетичного складу популяцій;

• прогнозування кількості людей зі спадковими захворюваннями;

• оцінка шкідливого впливу факторів навколишнього середовища на генофонд популяції.

Для контролювання спадкової мінливості в популяціях необхідно оцінювати коефіцієнт імбридингу, величину генетичного вантажу, інтенсивність мутаційного процесу в певній популяції, зміну проявів спадкових ознак залежно від зовнішніх умов.

Під час проведення генетичного моніторингу часто застосовують такі методи:

• облік домінантних мутацій, які чітко відрізняються від норми (визначаються візуально);

• облік хромосомних аномалій (визначаються під час тотального контролю новонароджених або проведення вибіркових досліджень);

• визначення частоти мутацій у білках сироватки крові;

• визначення частоти хромосомних порушень у лімфоцитах периферичної крові.

Одним із найефективніших способів генетичного моніторингу є спостереження за індикаторними фенотипами, які виникають у результаті дії мутагенних факторів і проявляються як домінантні ознаки.

Значення генетичного моніторингу

Регулярний аналіз даних генетичного моніторингу дозволяє ефективно контролювати ситуацію та оперативно реагувати на зміну частоти спадкових порушень у часі або на певній території. Генетичний моніторинг застосовують для виявлення потенційної мутагенної дії нових лікарських препаратів, різноманітних побутових засобів, харчових добавок та інших речовин.

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке генетичний моніторинг? 2. Коли й чому почала розвиватися система генетичного моніторингу? 3. Які завдання має генетичний моніторинг? 4. Які методи застосовує генетичний моніторинг?

Запитання та завдання

5. Чому бажано постійно проводити генетичний моніторинг популяцій людини? 6*. Запропонуйте список характеристик, яким повинна відповідати ознака для можливості її використання як генетичного маркера в генетичному моніторингу.