Причини виникнення захворювань зі спадковою схильністю

Захворювання людини можна поділити на три великі групи. Перша — захворювання, поява яких повністю залежить від спадкових порушень (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера тощо). Друга — захворювання, поява яких повністю зумовлена факторами зовнішнього середовища (опіки, переломи тощо). Третю групу утворюють захворювання, розвиток яких зумовлений взаємодією спадкових факторів і факторів середовища. Такі захворювання називають захворюваннями зі спадковою схильністю або мультифакторіальними захворюваннями.

За своєю генетичною складовою ці захворювання є полігенними і виникають як результат дії багатьох генів. Слід відмітити, що для різних захворювань цієї групи ступінь спадкової зумовленості різний. У розвитку деяких із них спадковість й умови середовища відіграють приблизно однакову роль, а розвиток інших може бути зумовлений переважно спадковими або переважно зовнішніми факторами.

Основною причиною виникнення таких захворювань є формування відносно вразливого генотипу, завдяки якому в певних умовах різко підвищується ймовірність розвитку захворювання.

Захворювання зі спадковою схильністю

Існує багато захворювань зі спадковою схильністю, і їхня природа може бути різною:

• уроджені вади розвитку (гідроцефалія, косолапість тощо);

• психічні та нервові захворювання (шизофренія, епілепсія тощо);

• захворювання серцево-судинної системи;

• діабет;

• виразка шлунку та дванадцятипалої кишки;

• хвороба Альцгеймера;

• інші соматичні захворювання.

Способи вивчення захворювань зі спадковою схильністю

Для вивчення захворювань зі спадковою схильністю найчастіше використовують два методи — генеалогічний і близнюковий. Генеалогічний метод зазвичай застосовують тільки для попередньої оцінки успадкування, бо достатньо надійні результати з його допомогою можна отримати тільки для моногенних ознак. Під час застосування генеалогічного методу частіше за все для аналізу беруть велику кількість родин, де були виявлені люди, які страждають на відповідне захворювання. Це зумовлено тим, що знайти один родовід з великою кількістю поколінь та ще й з даними щодо певного захворювання досить складно.

Використання близнюкового методу є значно більш ефективним. Порівняння значної кількості пар монозиготних і дизиготних близнюків дозволяє досить точно визначати величину спадкової складової в розвитку певного захворювання.

Для розрахунку внеску спадковості у розвиток захворювання використовують формулу:

С = (М% — D%)/(100 — D%)

де М% — співпадіння (конкордантність) для монозиготних близнюків, a D% — співпадіння (конкордантність) для дизиготних близнюків.

Визначення внеску спадковості у розвиток деяких захворювань

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке захворювання зі спадковою схильністю? 2. Як вони виникають? 3. Які захворювання людини мають спадкову схильність до виникнення?

Запитання та завдання

4. На конкретному прикладі поясніть, як можна дослідити захворювання зі спадковою схильністю. 5*. Складіть список рекомендацій для профілактики захворювань зі спадковою схильністю. 6*. Розрахуйте внесок спадковості для розвитку захворювань, наведених у таблиці у параграфі.