Медико-генетичне консультування

Сьогодні відомо багато захворювань, механізми виникнення яких пов’язані зі спадковими порушеннями. Головним висновком за результатами вивчення таких захворювань є те, що спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їхнього попередження створено систему медико-генетичного консультування.

Медико-генетичне консультування — це один з видів медичної допомоги населенню, який дозволяє попередити народження дітей зі спадковою патологією.

За допомогою медико-генетичного консультування можна здійснювати:

• діагностування спадкового захворювання та визначення типу його успадкування;

• розрахунок ризику (або повторного ризику у випадку вже виявленого спадкового захворювання у старшої дитини) народження хворої дитини;

• визначення можливих способів профілактики певного захворювання.

Медико-генетичне консультування в Україні здійснюють медико-генетичні кабінети, медико-генетичні центри і відповідні фахівці медичних інститутів, науково-дослідних інститутів та інститутів удосконалення лікарів.

Діагностика спадкових захворювань

Діагностику спадкових захворювань здійснюють за допомогою різноманітних методів. До таких методів належать:

• візуальне обстеження (візуальне виявлення характерних симптомів);

• ультразвукове дослідження (дослідження плоду за допомогою ультразвуку);

• цитогенетичний аналіз (аналіз хромосомного набору);

• біохімічний аналіз (визначення наявності й умісту певних сполук, які є маркерами захворювання);

• молекулярно-генетичне дослідження (виявлення аномалій за допомогою ДНК-зондів);

• імунологічне дослідження (аналіз імунологічних реакцій).

Профілактика спадкових захворювань

Профілактика спадкових захворювань є дуже важливою, оскільки витрати на неї незрівнянно менші, ніж витрати на лікування новонароджених зі спадковими вадами. Крім того, попередження народження дітей з такими захворюваннями дозволяє уникнути тяжких моральних переживань у батьків та родичів.

Ефективними заходами профілактики спадкових захворювань є:

• надання батькам елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість їх попередження;

• аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковим захворюванням;

• пропагування здорового способу життя;

• утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин;

• дотримання правил безпеки під час роботи з речовинами або приладами, які потенційно можуть мати мутагенний ефект.

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке медико-генетичне консультування? 2. Хто може здійснити медико-генетичне консультування? 3. Які методи використовують у процесі визначення ризику появи спадкового захворювання? 4*. Як можна зменшити ризик народження дитини зі спадковим захворюванням?

Запитання та завдання

6. Чому медико-генетичне консультування має важливе значення для попередження поширення шкідливих мутацій у людини? 7*. Таке захворювання, як серповидноклітинна анемія в гетерозиготному стані діагностувати складно, оскільки тільки частина молекул гемоглобіну в крові має аномальну форму і не може нормально переносити кисень. Які методи можна застосувати, щоб діагностувати це захворювання в людини, яка є носієм цього спадкового захворювання?