§ 52. ХВОРОБИ СПАДКОВОГО ПОХОДЖЕННЯ

Основні поняття й ключові терміни: СПАДКОВІ ХВОРОБИ. Хвороби із спадковою схильністю. Вроджені вади.

Пригадайте! Що вивчає медична генетика?

Поміркуйте!

Спадкові хвороби відомі здавна. Так, арахнодактилія («павучі пальці») зображена на картині С. Боттічеллі «Портрет юнака», ахондроплазія («карликовість») — на картині Д. Веласкеса «Дон Себастьяно дель Морра». Які ж особливості та причини цих захворювань і чому вони виникають знову й знову?

ЗМІСТ

Які хвороби вивчає сучасна медична генетика?

Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в розвитку патологічних станів або захворювань. Залежно від внеску спадковості й чинників середовища усі хвороби поділяють на: 1) спадкові (визначальна роль спадковості); 2) хвороби із спадковою схильністю (розвиток захворювання зумовлений взаємодією генотипу й середовища); 3) вроджені вади людини (хвороби, спричинені внутрішніми чи зовнішніми чинниками середовища, що виникають до народження). Зазначимо, що межа між цими групами є дуже умовною. Практично всі хвороби людини мають генетичну складову і певною мірою залежать від зовнішнього середовища. Досить часто ознаки захворювань є кінцевими варіантами проявів у нормі реакції нормальних ознак.

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові захворювання людини можна об'єднати у дві групи: генні та хромосомні. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.

Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать більшість захворювань людини, серед яких подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін. Спадкова схильність до хвороби також може мати моногенну або полігенну природу.

Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції. Причини розвитку вад різноманітні — як зовнішні, так і внутрішні. Ними можуть бути мутації, вік батьків, ендокринні хвороби, порушення метаболізму, а також екзогенні чинники навколишнього середовища, що порушують ембріональний розвиток (окремі ліки, алкоголь, віруси). Залежно від причин усі вроджені вади розвитку поділяють на спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея — Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.

Отже, сучасна медична генетика вивчає хворобливі стани або захворювання, які найчастіше поділяють на спадкові хвороби, хвороби із спадковою схильністю та вроджені вади.

Які основні групи та особливості спадкових захворювань?

Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15—25 %. На сьогодні відомо близько 3 500 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Спадкові хвороби поділяють на генні та хромосомні.

Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби передаються від покоління до покоління без змін і можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія), рецесивними аутосомними (альбінізм), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана. Найпоширенішою спадковою патологією, що визначається генами, є короткозорість (міопія). Науковці встановили, що спадкова короткозорість наявна у 30 % представників європеоїдної раси і вражає до 80 % уродженців Азії (іл.120).

Іл. 120. Основною причиною міопії є видовжена форма очного яблука

Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається синдромом. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, філадельфійська хромосома, синдром «котячого крику» (46,5-)), тому взагалі не успадковуються. Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47,13+), синдром Едвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Клайнфельтера (класичний каріотип 47, XXY) та ін. Найпоширенішою хромосомною хворобою є синдром Дауна, що визначається появою третьої зайвої хромосоми за 21 парою (трисомія 21). Частота захворювання серед новонароджених становить 1 : 700. Співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток дорівнює 1 : 1. Частота захворювання дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері. Після 35 років суттєво зростає частота народження дітей із синдромом Дауна, а у віці 45 років вона становить вже 1 : 12.

Отже, основними групами спадкових захворювань є генні та хромосомні хвороби, причинами яких є генні, хромосомні та геномні мутації.

Якими є заходи профілактики спадкових хвороб людини?

Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.

Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини.

Планування народження дітей здійснюють за такими принципами: обрання оптимального репродуктивного віку, який для жінок становить 21—35 років; надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини із вродженою патологією; відмова від дітонародження у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології; відмова від дітородіння в близькоспоріднених шлюбах.

Вторинну профілактику здійснюють шляхом припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду. Його можна проводити тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно, припинення вагітності — не найкраще рішення, але лише воно можливе за більшості тяжких генетичних дефектів.

Третинна профілактика полягає в корекції вияву аномальних генів, особливо успішна в разі хвороб зі спадковою схильністю. За її допомогою можна досягнути повної нормалізації або зниження ступеня вияву патологічного процесу. Здійснюють третинну профілактику як до народження (наприклад, резус-несумісність, галактоземія), так і після народження (фенілкетонурія, гіпотиреоз).

Основою сучасної профілактики спадкової патології є теоретичні засади генетики людини та медицини, які дають змогу усвідомити: 1) молекулярну природу спадкових захворювань й механізми їх розвитку; 2) закономірності збереження мутацій у сім'ях та популяціях; 3) механізми виникнення мутацій у зародкових і соматичних клітинах.

Отже, для запобігання спадковим захворюванням існують заходи первинної, вторинної й третинної профілактики.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота 10

Застосування знань

Вправа 1. До якого типу мутацій (А — генні, Б — хромосомні, В — геномні) належать такі хвороби: 1) синдром Дауна; 2) синдром Патау; 3) короткозорість; 4) альбінізм; 5) синдром «котячого крику»; 6) синдром Едвардса; 7) «філадельфійська» хромосома; 8) муковісцидоз.

Вправа 2. У людини дальтонізм (порушення колірного зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним колірним зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження в цій сім'ї дітей з дальтонізмом?

Вправа 3*. У людини гемофілія — рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Альбінізм (відсутність пігментації) зумовлений аутосомним рецесивним геном. В одній родині, де чоловік та жінка нормально пігментовані та мають нормальне зсідання крові, народився син з обома аномаліями. Укажіть генотипи батьків. Якою може бути ймовірність прояву обох аномалій у другого сина? Якою може бути ймовірність народження наступного разу дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові?

Біологія + Суспільство. Діти Сонця

Діток із синдромом Дауна часто називають «дітьми Сонця». У 2006 р. було визначено Всесвітній день людей із синдромом Дауна, що відмічають 21 березня. В цей день прийнято одягати багато кольорових шкарпеток, краваток, пов'язувати кольорові хустини та шалі для того, щоб відчути, що таке бути іншими. На даний момент є велика проблема в суспільстві, яке не завжди готове сприймати «інших». Чому дітей із синдромом Дауна називають «дітьми Сонця» і чим вони відрізняються від інших дітей?

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Репродуктивна медицина. Критичні періоди розвитку людей

Під час вагітності в людини виокремлюють певні періоди, коли формування органів і систем плоду відбувається найбільш інтенсивно, і він особливо чутливий до дії зовнішніх чинників, таких як хімічні (наприклад, талідомід, алкоголь, нікотин), біологічні (наприклад, вірус кіру чи краснухи), фізичні (наприклад, радіація). Періоди ембріогенезу, для яких характерна підвищена чутливість до впливу пошкоджувальних чинників, називають критичними періодами. Коли спостерігаються критичні періоди ембріогенезу в людини? Обґрунтуйте судження щодо впливу шкідливих чинників на формування спадкових вад розвитку.

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно