На малюнку 7.1 наведено частину генетичної карти хромосоми мухи дрозофіли з позначенням груп зчеплення. Кількість таких груп в організмів певного виду дорівнює кількості нестатевих хромосом (аутосом) та типів статевих хромосом. Наприклад, у самки дрозофіли кількість груп зчеплення становить 4, тоді як у самців - 5 (оскільки X- та Y-хромосоми відрізняються за набором генів). Так само в жінок кількість груп зчеплення становить 23, а в чоловіків - 24.

Генетичними картами хромосом називають схеми, на яких показано порядок розташування генів у хромосомі та відносні відстані між ними. Такі карти мають не тільки теоретичний інтерес, а й широке використання в селекції та генній інженерії.

Мал. 7.1. Група зчеплення, позначена на генетичній карті хромосоми мухи дрозофіли: 1 - довгі вусики; 2 - короткі вусики; 3 - довгі крила; 4 - короткі крила; 5 - довгі лапки; 6 - короткі лапки; 7 - сіре тіло; 8 - чорне тіло; 9 - червоні очі; 10 - фіолетові очі; 11 - нормальні крила; 12 - редуковані крила; 13 - рівні крила; 14 - вигнуті крила; 15 - червоні очі; 16 - коричневі очі

Мал. 7.2. Т.Х. Морган (1866-1945)

Мал. 7.3. Дрозофіла - класичний об’єкт генетичних досліджень: 1 - ділянка хромосоми; 2 - лялечка; 3 - доросла комаха (кольорами схематично показано гени і ознаки, розвиток яких вони зумовлюють)

Явище зчепленого успадкування досліджував видатнии американський генетик Т.Х. Морган (мал. 7.2). Як свого часу Г. Мендель, Т.Х. Морган вдало обрав об’єкт для експериментів - муху дрозофілу (мал. 7.3). Цих комах легко утримувати в лабораторіях, для них характерні висока плодючість і швидка зміна поколінь (за оптимальних умов утримання кожне нове покоління з’являється щопівтора-два тижні), невелика кількість хромосом (у диплоїдному наборі - 8). Оскільки дрозофіла розвивається з повним перетворенням, є можливість вивчати активність генів на різних фазах розвитку.

Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган довів за допомогою такого досліду (мал. 7.4). Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за рецесивними алелями відповідних генів (чорне забарвлення тіла - недорозвинені крила). Усі гібриди першого покоління, отримані від такого схрещування, були гетерозиготними за обома генами, мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми. Щоб з’ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган здійснив аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за рецесивними алелями відповідних генів.

Мал. 7.4. Зчеплене успадкування деяких ознак у дрозофіли

Теоретично серед нащадків, отриманих від такого схрещування, можна очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25 % - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25 % - із чорним тілом і нормальними крилами і 25 % - із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто в співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі й успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50 % особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50 % - із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1 : 1).

Практично отримані результати були такими: 41,5 % нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5 % - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5 % - чорне тіло і нормальну форму крил. Отримане внаслідок аналізуючого схрещування розщеплення за фенотипами, подібними до батьківських форм, наближувалося до 1 : 1 (як у разі зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати тоді, коли б гени забарвлення тіла і форми крил розташовувалися в негомологічних хромосомах й успадковувалися незалежно. Проте їхня кількість виявилася занадто малою.

Як Т.Х. Морган пояснив отримані результати? Він припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі, тож успадковуються зчеплено. Але під час утворення статевих клітин, у процесі мейозу, гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми гомологічними ділянками (кросинговер) (мал. 7.5). Кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелів. При цьому можливий обмін декількома алельними генами або ділянками одного гена обох або однієї нитки ДНК.

Дослідження кросинговеру, проведені на різних організмах, дали змогу виявити такі закономірності:

Гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним.

Сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Чим більша ця відстань, тим частіше відбувається кросинговер.

Мал. 7.5. Схематичне зображення процесу кросинговеру: 1 - сестринські хроматиди однієї з гомологічних хромосом; 2 - сестринські хроматиди іншої гомологічної хромосоми; 3 - центромери

У довгих хромосомах є гени, розташовані на їхніх різних полюсах. Ознаки, які вони визначають, можуть успадковуватися незалежно, так само як і ознаки, що визначаються генами, розташованими в негомологічних хромосомах.

Частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів. Утім на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).

Відносну постійність частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їх розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом (див. мал. 7.1).

Відстань між двома генами однієї хромосоми вимірюють у сантиморганах (сМ) (названо на честь Т.Х. Моргана): 1 сантиморган відповідає такій відстані між двома генами, за якої процес кросинговеру відбувається в 1 гаметі з кожної сотні, тобто з імовірністю 1 %: 1 сМ = 1 %. Слід зазначити, що за відстані в 50 сантиморганів і більше гени успадковуються незалежно, так, наче вони розташовані в негомологічних хромосомах.

У чому полягає хромосомна теорія спадковості?

Результати досліджень Т.Х. Моргана і його співробітників стали підґрунтям для хромосомної теорії спадковості. Вона багато в чому визначила подальший розвиток не лише генетики, а й біології в цілому. Ця теорія, зокрема, дала змогу з’ясувати матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках характер успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.

Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

• гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
• різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
• кожний ген розташований у хромосомі у певному місці - локусі; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові локуси;
• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак;
• сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
• зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру).

Нові терміни та поняття. Зчеплене успадкування, група зчеплення.

Запитання для повторення: 1. За яких умов виконується закон незалежного комбінування ознак? 2. Із чим пов’язане явище зчепленого успадкування ознак? 3. Чим визначається кількість груп зчеплення в організмів певного виду? 4. Яке біологічне значення кросинговеру? Які закономірності виявили вчені під час дослідження процесу кросинговеру? 5. Які основні положення хромосомної теорії спадковості?

Проблемне завдання. Поясніть, як можна довести, що гени розташовані в хромосомі в лінійному порядку. Як складають генетичні карти хромосом?

Творче завдання. Поміркуйте, які іще тварини могли б стати класичним об’єктом генетичних досліджень.

Вчимося розв’язувати задачі з генетики.

Задача. У лабораторії під час схрещування гетерозиготних сірих довгокрилих самок дрозофіл із чорним короткокрилим самцем у потомстві виявилось 83 сірі довгокрилі мухи, 79 чорних короткокрилих, 18 чорних довгокрилих, 17 сірих короткокрилих. Визначте генотип батьків і потомства. Поясніть причину виникнення чотирьох фенотипних груп особин.

Алгоритм розв’язку задачі на зчеплене успадкування.

1. Аналізуючи умови задачі, можемо з’ясувати генотипи батьків: дигетерозиготна самка схрещується із самцем, гомозиготним за обома рецесивними алелями.

2. Аналізуючи характер розщеплення серед нащадків, отриманих від такого схрещування: 42,1 % сірих довгокрилих мух, 41,6 % чорних короткокрилих, 9,5 % чорних довгокрилих та 8,9 % сірих короткокрилих; можна зробити висновок, що ми маємо справу зі зчепленим успадкуванням. Воно порушується внаслідок кросинговеру, завдяки чому з’являються особини з новими комбінаціями ознак: 18 чорних довгокрилих (9,5 %) та 17 сірих короткокрилих (8,9 %).

Висновок: генотипи нащадків будуть такими: