Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген (від грец. генос - рід) - ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген кодує первинну структуру молекули білка, РНК певного типу або ж взаємодіє з регуляторним білком. Прикладами спадкових ознак є колір очей або волосся, зріст, форма плодів. Але ви знаєте, що у різних людей колір очей чи волосся може бути різним, різною може бути і форма плодів рослин певного виду. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати у різних станах. Такі різні стани одного гена називають алелями, або алельними генами (від грец. аллелон - взаємно). Алельні гени займають однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий або чорний колір волосся, блакитний або зелений колір очей).

В особин певного виду алельні гени можуть бути у різних поєднаннях. Якщо організм диплоїдний (тобто кожна хромосома має парну), то він може мати або дві однакові алелі певного гена, або різні. Але коли алелі різні, який саме стан ознаки проявиться? У багатьох випадках проявляється стан ознаки, зумовлений лише однією з двох різних алелей, а інший наче зникає. Алель, яка завжди проявляється в присутності іншої у вигляді певного стану ознаки, називається домінантною (від лат. домінантіс - панівний), а та, що не проявляється - рецесивною (від лат. рецессус - відступ, видалення). Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називають домінуванням. Наприклад, у помідорів алель, яка визначає червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, яка визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (а, b, с, d тощо) (мал. 33).

Певний ген може бути представлений не лише двома алелями, а й більшою кількістю (десятками і навіть сотнями). При цьому слід пам’ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно наявні дві алелі певного гена, а в гаплоїдних - лише одна.

Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму, називають генотипом (від грец. генос і типос - відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками навколишнього середовища формується фенотип (від грец. фаіно - являю, виявляю), тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Мал. 33. Домінантні (А) та рецесивні (а) стани ознак гороху посівного

Отже, предмет генетичних досліджень - це явища спадковості та мінливості організмів. Спадковість - здатність живих організмів передавати свої ознаки і особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки цій властивості живих істот забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів. Натомість, мінливість - здатність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість - це протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Які методи застосовують генетики у своїх дослідженнях? Генетичні дослідження обіймають чимало різних питань: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації - генів, закономірностей її збереження і передачі нащадкам; з’ясування залежності прояву спадкової інформації у фенотипі від дії певних умов довкілля; причин змін спадкової інформації і механізмів їхнього виникнення; дослідження генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів, і багато інших.

Залежно від рівня організації живої матерії в генетиці застосовують і відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються певними станами однієї або кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида - суміш), а сам процес, в основі якого лежить об’єднання різного генетичного матеріалу в одній особині (клітині), - гібридизацією. За допомогою системи схрещувань дослідники можуть встановити характер успадкування певних станів ознак у ряду поколінь нащадків.

Генеалогічний (від грец. генеалогія - родовід) метод полягає у вивченні родоводів організмів. Він дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у різних поколіннях. Цей метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою визначають генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Мал. 34. Родовід королеви Великої Британії Вікторії

Родоводи в генетиці складають у вигляді схем за певними правилами: організми жіночої статі позначають колом, а чоловічої - квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а предків і нащадків - вертикальними. На малюнку 34 показано частину родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. Досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого тяжкого захворювання, як гемофілія (нездатність крові зсідатися).