Мутаційна мінливість
- 25-05-2021, 08:33
- 877
11 Клас , Загальна біологія 11 клас Кучеренко
§ 16. Мутаційна мінливість
ПРИГАДАЙТЕ
- Що таке гаплоїдний, диплоїдний і поліплоїдний набори хромосом? Що таке рекомбінації, аутосоми, гомо- та гетерозиготи?
Крім неспадкової (модифікаційної) мінливості, існує ще і спадкова, пов’язана зі змінами в генотипі. Спадкова мінливість може бути комбінативною і мутаційною.
Що таке комбінативна мінливість? Комбінативна мінливість пов’язана із виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Джерелами комбінативної мінливості є: кон’югація гомологічних хромосом у профазі та їхнє незалежне розходження в анафазі першого поділу мейозу, а також випадкове поєднання алельних генів при злитті гамет. Отже, комбінативна мінливість, яка забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів, зумовлює і появу особин із різними поєднаннями станів ознак. Комбінативну мінливість спостерігають і в організмів, які розмножуються нестатевим способом або вегетативно (наприклад, у прокаріотів можлива передача спадкової інформації від клітини до клітини за участю вірусів-бактеріофагів).
Що таке мутаційна мінливість, або мутації? Мутації (від лат. мутпатіо - зміна) - стійкі зміни генотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Основи вчення про мутації заклав голландський учений Гуго де Фріз (1845-1935), який і запропонував сам термін. Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій є універсальною властивістю всіх живих істот.
Які розрізняють типи мутацій? Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму і спричинювати різноманітні зміни генетичного матеріалу і, відповідно, фенотипу (мал. 67). Мутації, які виникають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а в нестатевих клітинах - успадковуються лише за нестатевого чи вегетативного розмноження.
Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50%). Нейтральні мутації (від лат. нейтраліс - той, що нікому не належить) у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. Імовірність того, що мутація, яка щойно виникла, виявиться корисною, незначна. Але у деяких випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися для організму корисними.
Залежно від характеру змін генетичного апарату, розрізняють мутації геномні, хромосомні та генні.
Мал. 67. Мутації у дрозофіл:
1 - нормальні особини; 2 - мутантні особини
Геномні мутації пов’язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. Збільшення їхньої кількості призводить до поліплоїдії (від грец. поліплоос - багаторазовий і ейдос - вид), що найчастіше спостерігається у рослин, рідше - у тварин (переважно одноклітинних, рідше - у багатоклітинних, які розмножуються вегетативно або партеногенетично).
Основна причина того, що поліплоїдія у тварин трапляється лише зрідка, полягає в тому, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення статі. Якщо кількість статевих хромосом перевищує дві, в організмів порушується розвиток і вони або гинуть, або стають нездатними до розмноження. У більшості рослин цього обмеження не існує, оскільки в них немає статевих хромосом.
Поліплоїдія може виникати різними шляхами: подвоєнням кількості хромосом, яке не супроводжується наступним поділом клітини; утворенням гамет з незменшеною кількістю хромосом унаслідок порушення процесу мейозу. Поліплоїдію також може спричинити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер. Вона значно впливає на організми: сприяє збільшенню розмірів, прискорює процеси їхньої життєдіяльності та підвищує продуктивність (мал. 68). Це пояснюється тим, що інтенсивність біосинтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю часу утворюється молекул білка кожного виду. Проте поліплоїдія може спричиняти зниження плодючості внаслідок порушення процесу мейозу: у поліплоїдних організмів можуть утворюватися гамети з різною кількістю наборів хромосом (особливо в організмів з непарною їхньою кількістю: 3n, 5n тощо). Такі гамети, як правило, нездатні зливатись.
Поліплоїдія відіграє важливу роль в еволюції рослин як один із механізмів утворення нових видів. Її використовують у селекції для створення нових високопродуктивних сортів (м’якої пшениці, цукрового буряка, суниць садових тощо).
Мутації, пов’язані зі зменшенням кількості наборів хромосом, спричиняють прямо протилежні наслідки (мал. 69): гаплоїдні форми порівняно з диплоїдними мають менші розміри, в них знижені продуктивність і плодючість. Але в селекції такий тип мутацій застосовують для одержання форм, гомозиготних за всіма генами: спочатку виводять гаплоїдні форми, а потім кількість хромосом подвоюють.
Мал. 68. Геномні мутації у пасльону чорного:
1 - диплоїдна форма, 2n=36; 2 - тетраплоїдна, 4n=72; 3 - гексаплоїдна, 6n=108; 4 - октоплоїдна, 8n=44
Мал. 69. Геномна мутація у помідора:
1 - гаплоїдна форма, 1n=12; 2 - диплоїдна, 2n=24
Хромосомні мутації пов’язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їхньої будови. Зміна кількості окремих гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів (мал. 70). При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає негативніше на процеси життєдіяльності й розвиток організму, ніж поява додаткової хромосоми. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44 аутосоми (А)+ Х-хромосома розвивається в жіночий організм зі значними порушеннями будови та життєвих функцій (крилоподібна згортка шкіри на шиї, вроджені порушення у формуванні кісток, кровоносної й сечостатевої систем). Зародки з хромосомним набором 44А + XXX хромосоми розвиваються також в жіночий організм, який лише незначно відрізняється від нормального.
Поява третьої хромосоми в 21-й парі спричиняє хворобу Дауна, проявами якої є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (як правило, до 30 років), зменшення розмірів голови, сплощеність обличчя, косий розріз очей тощо.
Можливі й різні варіанти перебудови хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° тощо.
У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і позбавляється певних генів. Унаслідок такої мутації у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі, розташовані в ділянці, гомологічній втраченій. В інших випадках у хромосому вбудовується додатковий фрагмент, який належав гомологічній хромосомі. Такий тип мутацій майже не проявляється у фенотипі організмів.
Ще один варіант перебудови хромосом пов’язаний зі зміною послідовності розташування генів: ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, перевертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в неї. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, оскільки кількість генів хромосоми залишається незмінною. Спостерігають також обмін ділянками між хромосомами різних пар.
Наслідками мутацій, пов’язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема, кон’югації гомологічних хромосом. Наприклад, гомологічні хромосоми не розходяться після кон’югації і потрапляють до однієї з гамет, тоді як інша їх позбавлена. Так формуються статеві клітини з відмінними хромосомними наборами.
Мал. 70. Аномалії людини, що виникли внаслідок хромосомної мутації (поява третьої хромосоми в 15-й парі)
Мал. 71. Генні мутації у дрозофіли (зміни форми і жилкування крила)
Генні мутації - це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням звичайної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їхнього розташування). Такий тип мутацій найпоширеніший, він може зачіпати будь-які ознаки організму і тривалий час передаватися з покоління в покоління.
Різні алелі мають різний ступінь здатності до зміни структури. Розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігаються відносно рідко, і нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.
Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними (які проявляються частково) і рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише в гомозиготному стані й тому виявити їх досить складно.
У природних умовах мутації окремих алелей спостерігають досить рідко, але, оскільки загальна кількість генів в організмі велика, то і мутацій відбувається чимало. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5% гамет несуть різноманітні мутації (мал. 71).
КОНТРОЛЬНІ ЗАПИТАННЯ
1. Який тип мінливості називають спадковою? 2. Що спільного та відмінного між комбінативною та мутаційною мінливістю? 3. Що таке мутації? Які властивості притаманні мутаціям? 4. Які типи мутацій вам відомі? 5. Що таке геномні мутації? 6. Які види хромосомних мутацій вам відомі? 7. Що таке генні мутації? З чим пов’язаний цей тип мутацій?
ПОМІРКУЙТЕ
Чому мутації, пов’язані з кратним зменшенням хромосомного набору, негативніше впливають на життєздатність організмів порівняно з тими, які спричинюють його кратне збільшення?
Коментарі (0)