Войти
Закрыть

Причини мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

11 Клас

У живих істот весь час виникають спонтанні (від лат. спонтанеус - самочинний) мутації, наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. Їх можуть також спричиняти переміщення фрагментів з однієї ділянки молекули ДНК до іншої, природний радіаційний фон, космічні промені, які сягають поверхні Землі, тощо. Частота спонтанних мутацій залежить від віку клітин та організмів в цілому. Так, зі збільшенням віку матерів підвищується частота мутацій, пов’язаних з нерозходженням гомологічних хромосом під час мейозу. Тому частота народження дітей із синдромом Дауна зростає від 0,1 % у 30-річних жінок до 2 % у 45-річних. Загальна ймовірність виникнення різноманітних спонтанних мутацій у дітей, народжених матерями віком понад 42 роки, становить близько 30 %. На частоту спонтанних мутацій впливає і вік батька. Так, у сорокарічних чоловіків кількість нащадків з карликовим зростом, вкороченими кінцівками, сідлоподібним носом зростає вдесятеро порівняно з двадцятирічними. Тривалий час причини мутацій залишалися нез’ясованими. Лише 1927 року американський генетик Г.Дж. Меллер (мал. 12.1), опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, викликав у них різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти збільшення частоти мутацій, називають мутагенними (від лат. мутатіо - зміна та грец. генезис - походження). Мутації, спричинені мутагенними факторами, називають індукованими (від лат. індукціо — спонукання). За походженням розрізняють фізичні, хімічні та біологічні мутагенні фактори, або скорочено - мутагени. Серед фізичних мутагенів найбільше значення має іонізуюче випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи через живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого ті стають позитивно зарядженими. А вибиті електрони спричинюють неконтрольовані хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів також належать ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо. Їхня дія призводить до виникнення насамперед генних мутацій, рідше - хромосомних. Хімічні мутагени були відкриті пізніше за фізичні. Значний внесок в їхнє вивчення зробила українська генетична школа, очолювана академіком С.М. Гершензоном (мал. 12.2). Дослідники щорічно відкривають нові хімічні мутагени (зокрема, акридинові барвники, нітритна кислота, гідроген пероксид, формальдегід (метаналь), деякі лікарські препарати тощо). Наприклад, алкалоїд колхіцин унеможливлює...
0 Переглянути

Мутаційна мінливість

11 Клас

Однією із загальних властивостей живої матерії є відносна консервативність спадкової інформації. У роздільностатевих організмів нащадки отримують частину алельних генів від матері, іншу - від батька, що зумовлює певну подібність батьків і нащадків. Унаслідок нестатевого розмноження нащадки часто є генетичною копією материнського організму. Однак існує спадкова мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі особин певного виду. Вона може бути комбінативною та мутаційною. Які особливості комбінативної мінливості? Комбінативна, або комбінаційна, мінливість пов’язана із виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Нові комбінації алельних генів можуть виникати: внаслідок кросинговеру під час кон’югації гомологічних хромосом у профазі та їхнього подальшого незалежного розходження в анафазі першого поділу мейозу, а також випадкового поєднання алельних генів батьків при злитті гамет під час запліднення. Отже, комбінативна мінливість зумовлює появу особин з різними варіантами фенотипу, тобто є одним із джерел мінливості. Джерелом комбінативної мінливості є й кон’югація - одна з форм статевого процесу, під час якої відбувається обмін спадковою інформацією між двома особинами (бактерії, інфузорії, водорості, гриби). Комбінативну мінливість спостерігають також в організмів, які розмножуються нестатево. Наприклад, у прокаріотів передача спадкової інформації можлива від клітини до клітини за участю вірусів-бактеріофагів. Які особливості мутаційної мінливості? Які існують типи мутацій? Як ви пам’ятаєте, мутації (від лат. мутатіо - зміна) - стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Підвалини вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз (мал. 11.1), який і запропонував сам термін. Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій - універсальна властивість всіх живих істот....
0 Переглянути

Модифікаційна мінливість - наслідок взаємодії генотипу та умов довкілля

11 Клас

З’ясування взаємодії генотипу та умов довкілля у формуванні фенотипу - одна з центральних проблем генетики. Наприклад, якщо однояйцеві близнюки зростатимуть у різних умовах, вони матимуть більше зовнішніх відмінностей, ніж ті, які живуть разом. Це прояв неспадкової (модифікаційної) мінливості. Її дослідження дають можливість з’ясувати, як саме спадкова інформація реалізується за певних умов середовища життя. Які властивості неспадкової мінливості? Модифікаційна (від лат. модус - міра, вигляд і фаціо - роблю), або неспадкова, мінливість - це зміни фенотипу, набуті під час індивідуального розвитку організму, спричинені впливом умов довкілля і не пов’язані зі змінами генотипу. Модифікаційні зміни (модифікації) - реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних факторів довкілля. Модифікаційна мінливість зумовлена не змінами нуклеотидних послідовностей молекул ДНК, а характером реалізації спадкової інформації. Модифікації однакові для всіх генотипно однорідних істот. Спадкова програма будь-якого організму реалізується не тільки під контролем генів, а й під впливом навколишнього середовища. Від середовища часто залежить ступінь прояву спадкової ознаки. Так, у всіх занурених у воду особин стрілиці (мал. 10.1) утворюються довгі й тонкі листки, а в тих, що ростуть на суходолі, - стрілоподібні. У рослин, частково занурених у воду, формуються листки обох типів. У людини та тварин кількість та якість спожитої їжі впливають на розміри тіла....
0 Переглянути

Генотип як цілісна система. Цитоплазматична спадковість

11 Клас

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінації і мутації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть зачіпати не цілісний ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів. Ген є цілісною функціональною одиницею спадковості, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати. У різних організмів кількість генів у геномі може значно варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від декількох генів до декількох сотень. Геном прокаріотів складніший, наприклад ДНК кишкової палички складається з 4,6 • 106 пар нуклеотидів, а кількість структурних генів - приблизно 4100. Геном еукаріотів іще складніший: геном дрозофіли складається з майже 1,1 • 108 пар нуклеотидів і нараховує приблизно 14 000 структурних генів. У геномі людини кількість структурних генів близько 20 000-25 000. Дослідження генома різних еукаріотичних організмів показали, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів більше ніж у 10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, є багато регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК. Гени еукаріотів складаються з окремих блоків, одні з яких - екзони (від англ. експрешн - вираження) несуть інформацію про структуру певних сполук (наприклад, білків), а інші - інтрони (від англ. інтервенін секвенс - проміжна послідовність) - ні (мал. 9.1). Окремі інтрони можуть включати від 100 до 1 000 000 пар нуклеотидів і більше. Кількість інтронів усередині окремих генів може бути різною (у гені, який кодує структуру гемоглобіну, - 2, білка яйця - 7, білка-колагену курки - 51). Кількість інтронів специфічні для кожного гена....
0 Переглянути

Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю

11 Клас

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: який каріотип у дрозофіли? Чим відрізняються хромосомні набори чоловіка і жінки? Що таке статеві хромосоми та аутосоми, що таке партеногенез? Які рослини називають дводомними? Які статеві гормони утворюються в організмі людини? Визначення статі організмів під час їхнього індивідуального розвитку - одна з найцікавіших проблем біології. Як визначається стать різних організмів? Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних нестатевих клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар розрізняються. Такі хромосоми назвали статевими, або гетерохромосомами. Наприклад, у самців дрозофіл одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (Х-хромосома), інша - гачкоподібну (Y-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми), тож їхній каріотип можна умовно позначити як 6А + XX, а каріотип самців - 6А + XY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі). Різні набори хромосом притаманні й дводомним рослинам. Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать; від грец. гомойос - однаковий та гамете - жінка або гаметес - чоловік), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать; від грец. гетерос - інший). У багатьох організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні і дводомні рослини тощо), а в інших - навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні) (мал. 8.1). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників або таргана чорного в диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна. В організмів, у яких гетерогаметна стать жіноча, статеві хромосоми мають інше умовне позначення: статеві хромосоми, які зустрічаються в обох статей, позначають літерою Z, а ту, яка зустрічається лише в гетерогаметної (жіночої), - W....
0 Переглянути

Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості

11 Клас

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: що таке кросинговер та аналізуюче схрещування? Які хромосоми називають гомологічними і негомологічними? Як відбувається мейоз? Яка будова ДНК? Учені, намагаючись повторювати досліди Г. Менделя на різних організмах (не тільки на рослинах, а й на тваринах), часто спостерігали варіанти розщеплення, які не відповідали очікуваним згідно із законами спадковості. Деякі з причин цього ми згадували раніше: це й проміжний характер успадкування, кодомінантність, вплив летальних алелів. Одна з основних причин відхилень варіантів розщеплення від передбачених законами спадковості - це явище зчепленого успадкування. У чому проявляється явище зчепленого успадкування? Закон незалежного комбінування ознак базується на таких положеннях: розвиток різних варіантів ознак зумовлений алельними генами, які розташовані в однакових локусах у гомологічних хромосомах; гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген з певної їхньої кількості; гени, які контролюють розвиток ознак, що успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах. Коли ми доводили статистичний характер законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спрощення припускали, що кожна хромосома несе лише один алель одного гена. Але кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Наприклад, у гаплоїдному наборі мухи дрозофіли всього чотири хромосоми, а кількість структурних генів, які визначають різні спадкові ознаки становить близько 14 тис. Відповідно, у кожній хромосомі є не один, а багато генів. Отже, разом з ознаками, які успадковуються незалежно одна від одної існують і такі, які успадковуються зчеплено, оскільки контролюються генами, розташованими в одній хромосомі....
0 Переглянути

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем. Статистичний характер законів спадковості та їхні цитологічні основи

11 Клас

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: які варіанти ознак називають домінантними, а які - рецесивними? Що таке генотип і фенотип? Які набори хромосом називають гаплоїдним, диплоїдним і поліплоїдним? Яке схрещування відносять до моно-, ди- та полігібридного? У чому полягає гібридологічний метод генетичних досліджень? Для чого застосовують аналізуюче схрещування? Як відбувається мейотичний поділ і гаметогенез? Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель (мал. 6.1). Як це інколи буває, геніальні ідеї вченого дещо випередили свій час. Адже, коли він проводив свої дослідження, ще нічого не було відомо про гени, хромосоми, механізми розподілу спадкового матеріалу під час поділу клітини. Що досліджував Г. Мендель? Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний з родини Бобові. По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які розрізняються за різними варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 6.2). По-друге, її життєвий цикл досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посівний - самозапильна рослина. Тому нащадки кожної особини, яку розмножували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній. Чисті лінії — це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за досліджуваними генами. Чисті лінії отримують унаслідок самозапилення рослин або близькоспорідненого схрещування тварин упродовж кількох поколінь. Але горох посівний можна запилювати і перехресно. Це дає змогу здійснювати гібридизацію чистих ліній (поміркуйте, як можна запобігти самозапиленню квіткових рослин). Попередники Г. Менделя також намагалися простежити успадкування різних варіантів ознак досліджуваних організмів, але успіху не досягли. На відміну від них, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих. Тож на прикладі досліджень Г. Менделя можна пересвідчитись, наскільки важливо в науці чітко сформулювати мету досліджень і ретельно продумати методи, за допомогою яких цієї мети можна досягнути. Ще одна особливість дослідів Г. Менделя - це чистота наукового досліду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень...
0 Переглянути

Методи генетичних досліджень

11 Клас

Кожна наука має свій набір методів досліджень. Про такі методи, як порівняльно-описовий, експериментальний, моніторинг, моделювання ви дізналися раніше. Розглянемо основні методи, які використовують у своїх дослідженнях учені-генетики. Які методи застосовують генетики у своїх дослідженнях? Одним з перших у генетичних дослідженнях почали застосовувати гібридологічний метод. Він полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які різняться певними варіантами однієї чи кількох ознак. Отриманих у результаті цього нащадків називають гібридами (від лат. гібрида - суміш). На гібридизації базується гібридологічний аналіз - дослідження характеру успадкування варіантів ознак за допомогою системи схрещувань. Для цього підраховують кількість особин з певним фенотипом серед нащадків, отриманих унаслідок схрещування. Схрещування — це поєднання генетичного матеріалу різних особин в одній. Схрещування може бути моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це гібридизація батьківських форм, які відрізняються різними варіантами лише однієї досліджуваної спадкової ознаки (наприклад, забарвленням насіння); дигібридне - двох (наприклад, забарвленням насіння та структурою його поверхні), полігібридне - трьох і більше. Якими символами позначають процес схрещування? Погляньте на малюнок 5.1. На ньому зображено квітки трьох рослин гороху посівного з різними варіантами генотипів. За умови повного домінування два варіанти генотипу - АА (гомозигота за домінантним алелем А) та Аа (гетерозигота) - визначають один і той самий варіант фенотипу - фіолетове забарвлення віночка. А ось біле забарвлення віночка однозначно вказує на генотип особини - це гомозигота за рецесивним алелем гена, який визначає біле забарвлення віночка....
0 Переглянути

Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості організмів

11 Клас

Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш-менш схожі між собою, а різних видів - здебільшого ні? Тому що всі організми мають універсальну властивість спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки спадковості забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів. Разом з тим протягом життя ваш організм так само, як і організми інших людей, змінюється. До того ж надзвичайно важко знайти двох людей, повністю ідентичних. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю, тобто здатністю організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів й історичний розвиток біосфери в цілому. Два загальнобіологічні явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 рік, коли три вчені - голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного заново відкрили закони спадковості, встановлені раніше чеським дослідником Грегором Менделем. Результати своїх дослідів він виклав у праці «Досліди над рослинними гібридами» (1865 р.). Назву «генетика» новій науці запропонував 1906 року англійський учений Уільям Бетсон. Якими основними термінами послуговуються генетики? Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, у всіх них набори генів повністю ідентичні. Кожна нестатева клітина (окрім деяких; назвіть їх) містить ядро зі звичайно диплоїдним набором хромосом. У складі кожної пари хромосом одна успадкована від матері й одна - від батька. Кожна хромосома після інтерфази складається з двох хроматид, кожна з яких містить одну молекулу ДНК, у якій закодована інформація про будову білків та молекул РНК (мал. 4.1)....
0 Переглянути

Будова статевих клітин. Гаметогенез

11 Клас

Функція статевих клітин (гамет) - передача спадкової інформації від особин батьківського покоління нащадкам. Порівняно з диплоїдними нестатевими вони мають наполовину менший (гаплоїдний) набір хромосом. У заплідненій яйцеклітині (зиготі) відновлюється набір хромосом, характерний для соматичних клітин. Яйцеклітини часто мають значний запас поживних речовин та оточені кількома оболонками. Наприклад, у птахів яйцеклітина послідовно вкрита товстою білковою оболонкою, двома тонкими підшкаралупними, твердою шкаралупою з карбонату кальцію та зовнішньою плівкою, або надшкаралупною оболонкою (мал. 3.1). Поверхневі оболонки виконують захисну функцію, а білкова, окрім того, слугує джерелом води для розвитку зародка. Яйцеклітини ссавців також оточені кількома оболонками, які виконують захисну та живильну функцію (мал. 3.2). У них оболонок менше, ніж у плазунів чи птахів, чий зародок тривалий час розвивається поза організмом матері. Розміри яйцеклітини залежать від кількості запасних поживних речовин у цитоплазмі. Наприклад, у більшості ссавців, зародки яких отримують поживні речовини від організму матері через плаценту, розміри яйцеклітин (без урахування зовнішніх оболонок) варіюють від 50 мкм (мишоподібні гризуни - полівки) до 180 мкм (вівця). У людини діаметр яйцеклітини - близько 90 мкм. Якщо в яйцеклітині міститься значний запас поживних речовин (жовток), її діаметр може сягати до 5-7 см (акули), 8 см (страуси) тощо. З урахуванням зовнішніх оболонок розміри таких яйцеклітин ще більші. Наприклад, яйце африканського страуса понад 15 см завдовжки і масою 1,5-2 кг. Чоловічі статеві клітини дрібніші за яйцеклітини. Їхня довжина коливається від 10 до 800 мкм. Чоловічі гамети, які мають джгутики і здатні до активного руху (зелені водорості, вищі спорові рослини, більшість тварин тощо), зазвичай називають сперматозоїдами. У червоних водоростей, хвойних і покритонасінних рослин, грибів, частини тварин (круглі черви, річкові раки, краби) чоловічі гамети позбавлені джгутиків, їх називають сперміями. У деяких тварин спермії здатні до амебоїдного руху (як-от, в аскариди)....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 16 ... 56
Назад

Навігація