Г. Мендель простежив за успадкуванням домінантного і рецесивного варіантів ознак і в наступних поколіннях гібридів (мал. 6.5). Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рослини, які в разі самозапилення утворювали насіння лише зеленого кольору. А рослини, які проросли з насіння жовтого кольору, «поводили себе» по-різному: 1/3 з них при самозапиленні утворювали насіння лише жовтого кольору, а 2/3 формували насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Таким чином, Г. Мендель дійшов висновку, що насіння жовтого кольору, хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятися генотипно. Натомість насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний варіант ознаки (зелений колір), подібне за генотипом. Отже, усе насіння з рецесивним варіантом ознаки було гомозиготне. А серед насінин з домінантним варіантом ознаки траплялися як гомозиготні, так і гетерозиготні.

Мал. 6.5. Розщеплення за генотипом рослин F2 гороху посівного в разі самозапилення

Мал. 6.6. Розщеплення за фенотипом варіантів ознак гороху посівного в разі дигібридного схрещування

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: він обрав рослини, які відрізнялися різними варіантами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещування) досліджуваних спадкових ознак. Зокрема, він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою (мал. 6.6). Отримані гібриди першого покоління (F1) утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні варіанти обох досліджуваних ознак). Таким чином, Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель виявив серед гібридів другого покоління (F2) чотири фенотипні групи в таких співвідношеннях: приблизно 9 частин рослин утворювали насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), 3 частини - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще З частини - зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а 1 частина — зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею (32 насінини). З огляду на це він зробив висновок, що гени, які визначають забарвлення насіння та характер його поверхні, успадковуються незалежно. Але звідки в гібридів другого покоління з’явилися нові варіанти фенотипів, не властиві батьківським формам?

Щоб пояснити отримані результати, Г. Мендель простежив успадкування різних варіантів кожної з двох ознак окремо. Співвідношення насіння різного кольору, яке утворювали гібриди другого покоління, виявилося таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений. Тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещуванні, становило 3 : 1. Те саме він спостерігав і при розщепленні за ознакою характеру поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 - зморшкувату. Таким чином, розщеплення за ознакою характеру поверхні насіння також складало 3 : 1.

На підставі отриманих результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один з алельних генів повністю домінує над іншим, являє, по суті, два моногібридних, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - відповідно три і т. д.

Які цитологічні основи і статистичний характер законів спадковості?

Згодом гіпотеза, висунута Г. Менделем, знайшла своє експериментальне підтвердження. Згідно з нею, гамети диплоїдного гібридного (гетерозиготного) організму «чисті», тобто кожна з його гамет має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу кількість його алелів. Ці погляди Г. Менделя розвинув англійський генетик У. Бетсон. Їх названо законом чистоти гамет.

Гомозиготна диплоїдна особина формує лише один тип статевих клітин (вони мають лише домінантний або лише рецесивний алель певного гена), тоді як гетерозиготна - два типи в рівних кількостях (50 % з домінантним алелем певного гена і 50 % - з рецесивним). За допомогою малюнка 6.7 простежимо за поведінкою гомологічних хромосом у метозі під час моногібридного схрещування гомозиготних особин гороху посівного. Одна із цих особин гомозиготна за домінантним алелем, інша - за рецесивним. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хромосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2n = 2), а кожна з них - містить лише один ген. Хромосома з домінантним алелем (А) позначена на малюнку жовтим кольором, а з рецесивним (а) - зеленим. Нащадки, отримані від схрещування гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями особин (гібриди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - Аа). Це пояснюють тим, що одну хромосому з домінантним алелем вони отримують від одного з батьків, а іншу, з рецесивним - від іншого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Мал. 6.7. Цитологічні основи моногібридного схрещування

Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох типів: половина з них нестиме хромосому з домінантним алелем, половина - з рецесивним. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: четверта їхня частина матиме хромосоми лише з домінантними (гомозиготи за домінантним алелем - АА), половина - одну хромосому з домінантним, другу - з рецесивним (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивним алелем - аа) алелями. За фенотипом три чверті насіння, яке утворюють гібриди другого покоління, матимуть жовте забарвлення (гомозиготи за домінантним алелем і гетерозиготи), а одна чверть - зелене (гомозиготи за рецесивним алелем).

Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистичний характер закону розщеплення. Він визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних типів. Запишемо за допомогою решітки Пеннета хід схрещування батьківських особин, гомозиготних за домінантним та рецесивним алелями.

Нащадки, отримані внаслідок схрещування особин, гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями, одноманітні: вони є гетерозиготами. Результати схрещування між собою гібридів першого покоління будуть такими.

Серед гібридів другого покоління можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного домінування домінантного алеля над рецесивним вони визначатимуть два варіанти фенотипу. З малюнка 6.7 стають зрозумілими і причини подальшого розщеплення внаслідок розмноження гібридів другого покоління за допомогою самозапилення. Гомозиготні особини формуватимуть гамети лише одного типу, тому серед їхніх нащадків і не спостерігають явища розщеплення. Гетерозиготні особини утворюватимуть гамети двох типів (з домінантним алелем і з рецесивним), тому серед їхніх нащадків будемо спостерігати розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1.

Подібно можна продемонструвати цитологічні основи та статистичний характер закону незалежного комбінування ознак. Уявімо собі, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2n - 4), кожна з яких несе лише один ген (мал. 6.8).

Припустимо, що материнська рослина має хромосоми лише з домінантними алелями генів забарвлення і структури поверхні насіння, а батьківська - лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні організми в процесі утворення гамет утворюватимуть один їхній тип - або лише з домінантними, або лише з рецесивними алелями. Отже, при схрещуванні батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління) отримують по дві хромосоми з відповідними домінантними алелями від материнського організму і по дві з рецесивними - від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготними за генами забарвлення і структури насіння і формуватимуть чотири типи гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени будуть поєднані так само, як і в гаметах вихідних батьківських форм, а в двох інших - у нових комбінаціях (рекомбінаціях).

Мал. 6.8. Цитологічні основи незалежного комбінування варіантів ознак при дигібридному схрещуванні: хромосоми, що несуть домінантний алель, - жовтого кольору, рецесивний - зеленого

Рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатіо - сполучення) - комбінування спадкового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Іншими словами, рекомбінація - це нові поєднання алелів різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхніх поєднань у гаметах батьків.

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних типів, які утворюють гібриди першого покоління, у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе формування дев’яти варіантів генотипів. Ці дев’ять варіантів генотипів, у свою чергу, визначатимуть чотири різні варіанти фенотипу. У двох з них поєднання станів ознак кольору насінини і структури її поверхні будуть у тих самих поєднаннях, як і у фенотипі вихідних батьківських форм (жовтий колір - гладенька поверхня насінини і зелений колір - зморшкувата поверхня), а в двох - у нових (рекомбінаціях) (жовтий колір - зморшкувата поверхня і зелений колір - гладенька поверхня). Таким чином, рекомбінації є одним із джерел мінливості організмів.

Результати схрещування батьківських форм, гомозиготних за домінантними алелями генів забарвлення та структури поверхні насіння (ААВВ) та гомозиготних за рецесивними (aabb), розташованими у негомологічних хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів першого покоління: усі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуся насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею.

Хід схрещування гібридів першого покоління між собою наведено на малюнку 6.6. Він свідчить, що серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею, 3 - жовтого зі зморшкуватою, 3 - зеленого з гладенькою і 1 - зеленого зі зморшкуватою.

За умови повного домінування домінантних алелів над відповідними рецесивними, фенотип жовте насіння з гладенькою поверхнею буде визначатись чотирма варіантами генотипу (ААВВ, ААВb, АаВВ, АаВb), жовте зі зморшкуватою - двома (Aabb, Aabb), зелене з гладенькою - теж двома (ааВВ, ааВb), а зелене зі зморшкуватою — одним (aabb).

Отже, запам’ятайте! Кількість фенотипних груп серед гібридів другого покоління залежить від того, якою кількістю генів, що успадковуються незалежно, відрізняються батьківські особини. Пригадайте, при моногібридному схрещуванні спостерігалося два варіанти фенотипів гібридів другого покоління (насіння жовтого та зеленого кольору), а при дигібридному - чотири (жовте гладеньке, жовте зморшкувате, зелене гладеньке та зелене зморшкувате насіння).

Кожен новий ген, який враховується під час схрещування, збільшує кількість варіантів гамет, які формують гібриди першого покоління, удвічі, а кількість варіантів генотипів гібридів другого покоління - утричі. Пригадайте, при моногібридному схрещуванні гібриди другого покоління мали три варіанти генотипів, а при дигібридному - дев’ять.

Таким чином, кількість типів гамет, які може продукувати гетерозигота, становитиме 2n, кількість фенотипних груп - теж 2n, а генотипних - 3n, де n - кількість пар алелів, за якими різняться батьки.

Нові терміни та поняття. Чисті лінії, розщеплення.

Запитання для повторення: 1. Як утворюються чисті лінії? 2. Сформулюйте закон одноманітності гібридів першого покоління. Чи справджується він при ди- чи полігібридному схрещуванні? 3. Про що говорить закон розщеплення? 4. Сформулюйте закон незалежного комбінування ознак. 5. Про що говорить закон чистоти гамет? 6. У чому полягає статистичний характер законів спадковості? 7. Які цитологічні основи законів спадковості? 8. У чому полягає біологічне значення рекомбінацій?

Проблемне завдання. Один зі способів нестатевого розмноження - вегетативний. Поміркуйте, чому за такого типу розмноження не спостерігають розщеплення ознак у потомстві.

Вчимося розв’язувати задачі з генетики.

Задача. У помідорів алель, який визначає кулясту форму плодів (А), домінує над алелем, що визначає грушоподібну (а). Від схрещування рослин, які утворюють кулясті плоди, утворилося 489 кущів, які утворювали кулясті плоди, та 183, що формували грушоподібні плоди. Визначте генотипи батьківських форм та нащадків.

Алгоритм розв’язку задачі на моногібридне схрещування.

1. Оскільки при схрещуванні кущів помідорів, які утворювали кулясті плоди, отримано нащадків, які формували як кулясті, так і грушоподібні, ми можемо зробити висновок, що ці рослини були гетерозиготними (їхній генотип - Аа).

2. Аналізуємо характер розщеплення серед гібридів першого покоління (F1): 489 кущів, які утворювали кулясті плоди (домінантний фенотип), та 183 кущі, які формували грушоподібні плоди (рецесивний фенотип), — це приблизно 3:1.

3. Робимо висновок: такий характер розщеплення (згідно із законом розщеплення) спостерігають при схрещуванні гетерозиготних особин (Аа х Аа).

4. Щоб довести свій висновок, записуємо хід схрещування між гетерозиготними особинами.