Сукупність генів певного організму називається генотипом.

Будова гена. Кожен ген має певну будову (рис. 68). Основна частина, яка називається кодувальною, містить інформацію про структуру білка (або РНК). На початку гена розташована послідовність нуклеотидів, що називається промотором. Саме з нею зв'язуються білки, які зчитують інформацію. За кодувальною частиною розташована завершальна ділянка гена, яка називається термінатором.

Рис. 68. Будова гена

Мікрофотографія та схема будови однієї з хромосом людини. Числа відповідають мільйонам пар нуклеотидів. Показано три гени, кожен з яких містить промотор (П), кодувальну частину (К) і термінатор (Т). Гени розділено некодувальними ділянками ДНК.

Світлі смужки відповідають ділянкам хромосоми, що містять багато генів, темні смужки - ділянкам, що майже не містять генів.

За функціями умовно виокремлюють структурні гени, які визначають певну ознаку (наприклад, кодують фермент, що каталізує певну хімічну реакцію), та регуляторні, основною функцією яких є регуляція активності інших генів.

Будова геному. Геном прокаріотичної клітини зазвичай складається з однієї кільцевої молекули ДНК. В еукаріотичній клітині лінійні молекули ДНК зв'язані з білками й утворюють хроматин ядра. Конденсований хроматин утворює хромосоми, що мають Х-подібну форму (рис. 69). Вони стають помітними в полі зору мікроскопа лише під час клітинного поділу. В інший час хроматин переважно є деконденсованим.

Кількість і розміри хромосом (відповідно кількість і довжина молекул ДНК) у клітині є видовою ознакою, яка може суттєво змінюватися. Існують організми, клітини яких містять виключно хромосоми з унікальним, відмінним від інших, набором генів. Такі клітини називаються гаплоїдними. Клітини інших організмів мають подвійний набір хромосом. Це означає, що в клітинах містяться пари хромосом, які характеризуються однаковим набором генів, розташованих в однаковій послідовності. Такі хромосоми називаються гомологічними, а клітини з подвійним набором - диплоїдними.

Не весь геном утворений генами. Між генами існують проміжки, які не містять інформації про будову білків або РНК. Крім того, некодувальні ділянки можуть бути всередині генів еукаріотів (§ 19). Кількість некодувальної ДНК суттєво різниться в різних видів (табл. 2). Значення некодувальної ДНК повністю не встановлено. Зокрема в ній можуть бути ділянки, що полегшують або ускладнюють зчитування інформації з тих чи інших генів, тобто виконують регуляторну функцію.

Окрім ядерної ДНК геном еукаріотичних клітин містить ДНК мітохондрій та пластид. Їх розміри невеликі порівняно з ядерними хромосомами: від 15 до 170 тис. пар нуклеотидів, кілька десятків (до 100) генів.

Рис. 69. Будова хромосоми

Таблиця 2