Генетика людини і спадкові захворювання

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища.

Надзвичайно важливим завданням генетики людини є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики вже досягли значних успіхів.

Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу. Відповідно, трапляються геномні, хромосомні та генні захворювання.

Геномні й хромосомні захворювання людини

Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними із життям. Так, у разі утворення триплоїдної зиготи зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії та моносомії) теж відомі. Однак у більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.

Є лише кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. Проте хворі із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму й живуть дуже недовго. Хворі із синдромом Дауна (мал. 35.1) живуть довше, але мають проблеми зі здоров’ям.

Прикладом хромосомного захворювання в людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми 5. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом нагадує цей звук.

Мал. 35.1. Хромосоми здорової людини та людини, хворої на синдром Дауна. Потрійну хромосому 21 виділено червоним

Хромосомними захворюваннями можуть бути й синдроми Патау, Едвардса й Дауна (мал. 35.2). У деяких випадках вони виникають не внаслідок повної трисомії, а внаслідок перенесення короткого плеча певної хромосоми на якусь іншу хромосому.

Частіше, ніж з аутосомами, трапляються порушення кількості статевих хромосом. Генотипи XYY і XXX якихось особливих зовнішніх фізичних проявів не мають. Але в разі подальшого збільшення кількості статевих хромосом проблеми виникають.

Спадковими захворюваннями є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) (мал. 35.2) і синдром Шерешевського — Тернера (у геномі є лише одна Х-хромосома).

Мал. 35.2. Людина, хвора на синдром Дауна, може вести цілком нормальне життя

Мал. 35.3. Хромосоми людини, хворої на синдром Кляйнфельтера

Генні захворювання людини

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів. Деякі з таких захворювань поки що лікувати не вдається, але для інших знайдено способи лікування.

Приклади генних захворювань людини

Мал. 35.4. Родовід нащадків королеви Вікторії

Гемофілія є прикладом зчепленого зі статтю генного захворювання. Вона стала добре відомою після того, як було встановлено успадкування цієї хвороби у нащадків англійської королеви Вікторії (мал. 35.4). Сама королева на гемофілію не хворіла. Але від одного зі своїх батьків отримала Х-хромосому з дефектним варіантом відповідного гена.

Генетичне консультування

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчено досить докладно. Але спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їх профілактики створено систему генетичного консультування. У генетичних консультаціях можна проаналізувати родоводи батьків і розрахувати ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.

Можна провести аналізи й виявити захворювання зародка ще в тілі матері. Дуже важливим є обстеження новонароджених. За допомогою нескладного тесту можна на ранній стадії виявити захворювання на фенілкетонурію. Це дозволяє попередити розвиток цього захворювання шляхом переведення дитини на особливу дієту. Надзвичайно перспективним є також використання молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань.

У людини трапляються такі спадкові захворювання, як синдроми Патау, Едвардса, Дауна, Кляйнфельтера, які пов’язані зі зміною кількості хромосом. Є й генні захворювання, пов’язані з пошкодженням окремих генів. Це фенілкетонурія, муковісцидоз, дальтонізм, гемофілія тощо. Для попередження спадкових захворювань створено систему генетичного консультування.