Генетика — наука про закономірності спадковості й мінливості організмів. Дивно, але наука про одну з головних властивостей живого — здатність успадковувати й зберігати в ряду поколінь свої ознаки — одна з наймолодших біологічних наук. Предметом вивчення цієї науки є не лише спадковість — здатність зберігати ознаки своїх батьків, а й мінливість — здатність набувати нових ознак, відмінних від батьківських. Таким чином, генетика (від грец. генезис — походження, народження) — наука про закони й механізми спадковості й мінливості.

Люди завжди інтуїтивно розуміли: усі організми передають свої особливі ознаки потомству: у кішки народяться лише кошенята, з яєць курки завжди вилупляться курчата, а не каченята, а з насіння рису ніколи не виросте пшениця. Проте наукові засади про ці, здавалося б, очевидні істини, почали формуватися лише трохи більше, ніж 100 років тому. У 1906 р. англійський натураліст Вільям Бетсон (1861-1926) увів назву нової науки — генетика, а в 1909 р. данський ботанік Вільгельм Йогансен (1857-1927) запропонував термін ген, який став ключовою ознакою всієї науки.

Зараз ген розглядають як структурну й функціональну одиницю спадковості. Раніше вважали, що один ген визначає успадкування однієї ознаки. Але подальші дослідження показали, що багато ознак кодуються цілими групами генів. Однак незалежно від того, яка кількість генів відповідає за одну ознаку, завжди один ген визначає розвиток одного поліпептидного ланцюга, тому сьогодні прийнята концепція «один ген — один поліпептидний ланцюг».

Генетика — одна з наймолодших і найбільш перспективних біологічних наук, яка поділяється на багато дисциплін. Залежно від об'єкта дослідження виокремлюють генетику рослин, тварин, мікроорганізмів, людини; залежно від використовуваних методів — молекулярну генетику, біохімічну генетику, цитогенетику, залежно від проблеми, яка стоїть перед окремим напрямом, — еволюційну генетику, генетику розвитку, фізіологічну й інші. Генетичні дослідження широко застосовують у медицині, сільському господарстві, мікробіологічній промисловості. Існують цілі галузі прикладної генетики — селекція і генетична інженерія.

Як це не дивно, але головні завдання сучасної генетики не відрізняються від тих завдань, які ставили перед собою дослідники і 100 років тому. Це з'ясування:

1) механізмів зберігання й передавання генетичної інформації від батьків потомству;

2) способів і шляхів реалізації цієї інформації у вигляді ознак і властивостей організмів; 3) різноманітності типів, причин і механізмів мінливості всіх живих істот (іл. 29.1);4) взаємозв'язку спадковості й мінливості як рушійних факторів еволюції органічного світу.

Методи досліджень у генетиці.

Гібридологічний метод, або метод схрещування. Саме він дозволив Грегорові Менделю закласти підвалини генетики. Із часів відкриття перших генетичних закономірностей і до сьогодні він є основним у генетичних дослідженнях. Суть методу проста: проводять схрещування організмів, що мають ознаки, якими цікавиться дослідник, потім в отриманого потомства вивчають закономірності успадкування цих ознак. За допомогою гібридологічного методу можна встановити головне: яким чином успадковується та чи інша ознака.

Іл. 29.1. Мінливість на прикладі метеликів родини Оксамитниці

Цитогенетичний метод. Для його застосування потрібен світловий мікроскоп з високою роздільною здатністю, адже доведеться вивчати структури, що містяться в ядрі.

Суть цитогенетичного методу — це передусім вивчення кількості, форми й розмірів хромосом у тварин і рослин (іл. 29.2). Цитогенетичний метод широко застосовують у медицині для виявлення причин ряду захворювань у людини, оскільки іноді причиною хвороби є порушення кількості хромосом або «поломки» окремих хромосом, зміни їхньої структури.

Генеалогічний метод, або метод родоводів. Суть цього методу полягає у вивченні зміни будь-якої ознаки в ряді поколінь індивіда (пробанда). Для цього потрібно вивчити якнайбільше число родичів однієї родини.

За генеалогічного методу складають родовід, у якому відзначаються всі члени родини, що мають досліджувану ознаку (іл. 29.3).

Іл. 29.2. Хромосоми людини під час метафази мітозу в світловому мікроскопі

Вивчаючи родовід, можна з тією чи іншою ймовірністю передбачити народження хворої дитини, можна вгадати, яку зовнішність матиме потомство, навіть те, які риси характеру успадкує дитина від своїх предків. За генеалогічного методу досліджень вивчають як патологічні ознаки, хвороби, так і успадкування звичайних ознак: наприклад, зовнішності людини: колір очей, кучерявість волосся, форма носа тощо.

Іл. 29.3. Успадкування генетичної хвороби гемофілії в англійській королівській династії (синім кольором позначені хворі особи, червоним — особи, які не хворіють, але мають гени, що визначають цю хворобу)

Близнюковий метод. Суть цього методу полягає в спостереженні за однояйцевими (монозиготними) близнюками. Нагадаємо, що поява таких близнюків можлива в тому випадку, якщо на перших етапах поділу зигота розпадається на дві або більше частин — у результаті з кожної такої частини розвивається самостійний організм. Однак усі ці організми матимуть однаковий генетичний апарат.

Під час порівняння близнюків вивчають подібність і відмінність генетично обумовлених ознак: це колір очей і шкіри, форма й колір волосся, форма рота, носа, губ, вушних раковин, родинні плями, малюнок шкірних візерунків на пальцях і долонях. Крім того, метод включає аналіз здоров'я, вивчення перебігу різних захворювань у близнюків. Вивчаючи близнюків, можна визначити, як зовнішнє середовище впливає на розвиток організму, які зміни викликаються умовами життя — адже генетичні набори близнюків однакові й усі відмінності в будові їхніх тіл, характерах, здоров'ї викликані суто впливом зовнішнього середовища.

Метод дослідження патології обміну речовин використовують для масових обстежень людей, серед яких потрібно виявити тих, хто страждає від спадкових порушень обміну речовин. В усьому світі в перші дні життя в новонароджених дітей беруть мазок крові з великого пальця ноги, потім за допомогою спеціальних хімічних реактивів визначають, чи немає в дитини такого спадкового порушення обміну речовин, як фенілкетонурії — захворювання, пов'язаного з порушенням обміну амінокислот, що супроводжується нагромадженням фенілаланіну і його токсичних продуктів. Це призводить до тяжкого ураження організму і розумової відсталості. Цю спадкову хворобу необхідно визначати на найбільш ранніх строках життя, бо дотримуючи спеціальної дієти (продукти практично не повинні мати фенілаланіну), дитина виростає здоровою, тобто генетичний дефект залишається, але зовні хвороба не проявляється й дозволяє людині вести нормальний спосіб життя.

Дерматогліфічний метод — метод дослідження шкірних візерунків на долонях. Як відомо, кожна людина має чітко індивідуальний малюнок на кінчиках пальців і долонях. Усі знають про те, що відбитки пальців досліджують у криміналістиці, проте лише небагатьом відомо, що дерматогліфічний метод застосовують і в генетичних дослідженнях. Річ у тім, що особливості шкірного малюнка долонь мають своєрідні відмінності у хворих зі спадковими хромосомними патологіями.

Іл. 29.4. Відбиток лівої долоні людини

Сам метод дуже простий: на поверхню скляної пластинки наносять чорну типографську фарбу, потім людина притискає долоні до цієї пластинки й робить відбиток долонь на аркуші паперу (іл. 29.4). Далі фахівець вивчає відбиток долонь через збільшувальне скло й оцінює його специфічні ознаки.

Молекулярно-генетичні методи. Ці методи — досягнення біологічної науки другої половини XX ст. Вони дозволяють вивчити саму структуру ДНК, визначити подібність або відмінність різних геномів чи їхніх ділянок, виявити ушкодження в структурі ДНК і навіть розшифрувати первинну послідовність основ у ДНК або РНК.

Хоча такі дослідження мають різноманітні методи й методики, та спільним для всіх них є: 1) із досліджуваного організму виділяють зразок ДНК; 2) застосовують генно-інженерні технології.

Для отримання ДНК використовують будь-які клітини, що містять ядра. У людини це найчастіше лейкоцити крові або клітини слизової оболонки рота (для їх отримання доволі легко провести шпателем по внутрішній поверхні щоки), а якщо вивчають геном ембріона, використовують невеличку кількість навколоплідної рідини.

Перевага молекулярно-генетичних методів полягає в тому, що для їх проведення необхідна незначна кількість матеріалу. Вивчити структуру генома організму можна за одною-єдиною волосиною, найменшим слідом крові, малесеньким шматочком шкіри або кістки. Для проведення молекулярно-генетичних досліджень майже завжди використовують лише невеликий фрагмент ДНК, який містить гени, що цікавлять дослідника.

Генетика — це наука про спадковість і мінливість, головним завданням якої слід вважати з’ясування механізмів зберігання й передавання генетичної інформації від батьків потомству та способів реалізації цієї інформації у вигляді ознак і властивостей організмів. Найвідомішими та найпоширенішими є такі методи генетичних досліджень: гібридологічний, цитологічний, генеалогічний, близнюковий, дерматогліфічний, метод дослідження патології обміну речовин, молекулярно-генетичні методи.