Вдалий вибір об’єкта досліджень Грегором Менделем (1822-1884). Таким об’єктом став горох посівний (іл. 31.1). Річ у тім, що цей вид — самозапильний, а тому всі рослини, які Г. Мендель вибрав для своїх досліджень, мали гомозиготні алелі генів за всіма тими ознаками, які його цікавили. Мимоволі вчений використовував у дослідженнях чисті лінії рослин, які й досі є ідеальними моделями для проведення гібридологічних дослідів. Чиста лінія — це група організмів, які гомозиготні за всіма генами. У рослин чисті лінії одержують шляхом самозапилення.

Г. Мендель проводив серії дослідів, у яких послідовно вивчав успадкування: лише якоїсь однієї ознаки, тобто, висловлюючись сучасними термінами, — ставив моногібридні схрещування (від лат. моно — один і гібріда — помісь); відразу двох ознак — дигібридні схрещування (від лат. ді — два й гібридні); багатьох ознак — полігібридні схрещування (від лат. полі — багато й гібридні).

Перший закон Менделя. Суть дослідів Г. Менделя була дуже проста: він саджав жовту й зелену горошини, вирощував з них рослини, потім штучно переносив пилок із квітів однієї рослини на квіти другої та рахував, яка кількість зелених і жовтих горошин буде наявна в кожному бобі. Такі самі досліди Г. Мендель проводив із гладкими й зморшкуватими горошинами та гороху з іншими ознаками.

Найбільш дивним виявилося те, що в потомстві завжди дотримувалася математична закономірність між числом жовтих і зелених або гладеньких і зморшкуватих горошин (іл. 31.2).

У першому поколінні потомства, отриманому від схрещування двох різних ліній гороху (рослин лінії, яка завжди давала лише зелені горошини, і рослин лінії, усі горошини якої були жовтими), усі горошини завжди були лише жовтого кольору.

Саме це спостереження дозволило Менделеві встановити закономірність, яка згодом була названа першим законом Менделя, або законом однаковості гібридів першого покоління: перше покоління гібридів одноманітне за фенотипом й генотипом.

Іл. 31.1. Горох посівний — об'єкт досліджень Г. Менделя

Іл. 31.2. Горошини: жовті й зелені, гладенькі та зморшкуваті

Г. Мендель просто констатував факт: усі гібриди першого покоління однакові й подібні до однієї з батьківських форм. На жаль, сам учений не міг знати із чим пов'язана така закономірність. Однак ми з вами можемо з'ясувати суть цього явища — цитологічні основи закону.

У гороху жовтий колір насіння є домінантним, а зелений — рецесивним. Оскільки для дослідів використовували чисті лінії, усі рослини з жовтими горошинами були домінантними гомозиготами за геном забарвлення насінини (назвемо цей алель буковою А), тобто мали генотип АА. Усі рослини із зеленими плодами були рецесивними гомозиготами за цим геном і мали генотип аа. Як відомо, до кожної статевої клітини переходить лише одна хромосома з пари, тому гамети рослин з жовтими насінинами давали гамети А, а рослини із зеленими насінинами — гамети а. Поєднання таких гамет в одній зиготі дало генотип Аа, що був однаковим для всіх нащадків (адже гамети були лише таких типів: А і а, тож виходить, що ніякі комбінації, крім Аа, неможливі).

Таким чином, перше покоління рослин, отриманих від схрещування особин різних чистих ліній, було гетерозиготним за геном забарвлення насінин і мало жовте забарвлення горошин — відповідно до того, що домінантний алель (що визначає жовтий колір) домінує над рецесивним (що визначає зелений колір).

Другий закон Менделя та закон чистоти гамет. Подальші дослідження Г. Мендель уже проводив з горошинами отриманих ним гібридів. Знову посадивши горошини, що були отримані від гібридних схрещувань, він так само почав схрещувати між собою рослини, що з них виросли. Дочекавшись дозрівання насінин, підраховував співвідношення зелених і жовтих горошин (іл. 31.3).

Вийшло, що скільки б горошин не зав'язалося на рослинах, завжди чверть горошин були зеленими, а три чверті — жовтими.

Це спостереження згодом сформулювали як другий закон Менделя — закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою, спостерігають розщеплення ознак у співвідношенні 3:1.

Результат дослідів дозволив Менделю зробити приголомшливий для того часу висновок: ознака, яка зникає у гібридів першого покоління, насправді нікуди не зникає, а лише на деякий час пригнічується й проявляється у другому гібридному поколінні.

Крім того, Г. Мендель зробив ще одне революційне припущення, яке потім було повністю підтверджене: він висунув так звану гіпотезу чистоти гамет. У той час, коли не було нічого відомо про те, що носіями інформації є гени, про те, що існують хромосоми, і набір їх парний, про те, що таке мейоз, Мендель зумів побачити — під час утворення гібридів спадкові фактори (так він називав гени) не змішуються, а зберігаються в незмінному вигляді. Крім того, він визначив, що в кожну гамету потрапляє лише один фактор, тобто гамети «чисті» від змішування ознак.

Іл. 31.3. Схема схрещувань, які стали підставою для першого та другого законів Менделя: Р - батьки, F1 - гібриди першого покоління, F2 - гібриди другого покоління, які були отримані після схрещування гібридів першого покоління в собі

Таким чином, у гібрида наявні обидва фактори — домінантний і рецесивний, але прояв ознаки визначає, який з факторів домінантний, а рецесивний — той, що пригнічується. Те, що Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет, сьогодні називають законом чистоти гамет — тобто всі постулати цієї гіпотези підтверджені й доведені. Цей закон формулюється так: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з пари алелей даного гена.

Експерименти Г. Менделя з гібридизації рослин гороху з різним забарвленням горошин довели, що ознаки, які визначаються одним геном, нікуди не зникають, а можуть знову з’являтися в ряду поколінь. Причому їх поява має цілком визначену математичну закономірність.