Мутационная изменчивость

Мутации возникают как изменения структуры, количества или расположения молекул ДНК. Вы уже ознакомились с причинами этих нарушений и механизмами репарации ДНК, позволяющими такие нарушения исправлять. Но если механизмы репарации не справляются с этой задачей, то возникают изменения ДНК, которые передаются потомкам. Возникает мутация. Следует отметить, что многоклеточные организмы передают потомкам только те мутации, которые возникают в половых клетках.

Мутации

Мутацией (латин. mutatio — изменение) называют изменение признака, обусловленное изменением наследственных структур, перестройкой генетического аппарата. Мутации меняют генотип особи. Они возникают случайно и иногда приводят к значительным отклонениям от исходной формы.

Ученым такие изменения были известны давно. Мутационной изменчивости посвятили свои работы С. И. Коржинский и Г. де Фриз (рис. 34.1). Последнему принадлежит термин «мутация». Кроме того, он сформулировал основные положения мутационной теории (1901-1903):

— Мутации возникают случайно как дискретные (прерывные) изменения признаков.

— Новые формы устойчивы.

— В отличие от ненаследственной изменчивости, мутантные признаки не образуют непрерывных рядов и не концентрируются вокруг некоего среднего типа. Мутации являются качественными изменениями в организмах.

Сергей Иванович Коржинский (1861-1900)

Гуго де Фриз (1848-1935)

Рис. 34.1. Ученые, посвятившие свои работы мутационной изменчивости

— Мутации проявляются по-разному. Они могут быть и вредными, и полезными.

— Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.

— Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Разнообразие мутаций

Сейчас известны мутации во всех группах живых организмов. Описано множество мутаций и у человека. Именно мутациями обусловлено разнообразие (полиморфизм) в популяциях человека: по пигментации кожи и волос, цвету глаз, форме носа, ушей, подбородка и многим другим признакам.

Нормальные и мутантные формы живых организмов

Классификация мутаций

Существует несколько вариантов классификации мутаций. По характеру проявления признака в гетерозиготе мутации разделяют на доминантные (проявляются в гетерозиготе) и рецессивные (не проявляются в гетерозиготе). По локализации в клетке различают ядерные (затрагивают гены, находящиеся в ядре клетки) и цитоплазматические (затрагивают гены, расположенные в цитоплазматических структурах — митохондриях и пластидах) мутации. В зависимости от причины возникновения выделяют спонтанные (причина возникновения не установлена) и индуцированные (причиной возникновения является действие установленного фактора — физического, химического или биологического) мутации.

Важно также то, в каких именно клетках возникают мутации. Если они возникают в соматических клетках — соматические мутации, то могут передаваться потомкам только при вегетативном размножении. Если же они возникают в гаметах — генеративные мутации, то могут передаваться потомкам в ходе обычного полового размножения.

Генные, хромосомные и геномные мутации

Одна из наиболее распространенных классификаций мутаций основана на уровне организации наследственного материала, на котором происходит мутация. Если мутация изменяет только один ген (замена, потеря или добавление пары нуклеотидов), это является примером генной мутации. В случае, когда затрагивается комплекс генов на хромосоме (замена, потеря, добавление или изменение местоположения участка хромосомы), это является примером хромосомной мутации. А когда изменения происходят на уровне генома (изменение числа отдельных хромосом или целого хромосомного набора), это является примером геномной мутации.

К геномным мутациям относятся полиплоидия и гетероплоидия (анеуплоидия). Полиплоидия — увеличение числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов из-за нарушений мейоза.

Гетероплоидия — это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом в генотипе имеет не две, а три гомологичные хромосомы, называется трисомией. Случается и потеря одной из гомологичных хромосом — моносомия.

Мутагенные факторы

Факторы, которые способны вызывать мутационный эффект, называют мутагенными. Установлено, что любые факторы внешней и внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз, способны вызывать мутации. Традиционно их делят на физические (рентгеновское и другие излучения, ультразвук, температура и т. д.), химические (химические вещества) и биологические (вирусы, токсины) (рис. 34.2).

Рис. 34.2. Мутагенные факторы

Значительную мутагенную угрозу для человека представляют вредные привычки. И курение, и алкоголь, и наркотики являются достаточно сильными мутагенными факторами. Они приводят к повышению риска возникновения мутаций у потомков.

Мутагенные факторы широко применяют в селекционной практике с целью получения новых сортов растений и пород животных.

Мутации меняют генотип особи. Они возникают случайно и изменяют ДНК организма. Существует несколько вариантов классификации мутаций. По уровню организации наследственного материала, который повреждается, различают генные, хромосомные и геномные мутации. Мутации вызываются действием мутагенных факторов — физических, химических или биологических. Значительную мутагенную угрозу для человека представляют курение, употребление алкоголя и наркотических веществ.