Генетика человека и наследственные заболевания

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость в популяциях человека, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды.

Очень важной задачей генетики человека является выяснение механизмов возникновения наследственных заболеваний. Это трудная работа, но в отдельных случаях генетики уже достигли значительных успехов. Как и у других живых организмов, генетические нарушения у человека могут происходить на разных уровнях организации наследственного материала. Соответственно, встречаются геномные, хромосомные и генные заболевания.

Геномные и хромосомные заболевания человека

Геномные и хромосомные заболевания человека обычно очень тяжелы и редко бывают совместимы с жизнью. Так, в случае образования триплоидной зиготы зародыш погибает на ранних стадиях развития. Изменения числа хромосом в отдельных парах (трисомии и моносомии) также известны. Однако в большинстве случаев зародыши с такими нарушениями тоже погибают.

Существует только несколько исключений. Так, до рождения доживают младенцы с трисомиями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й (синдром Дауна) хромосомам. Однако больные с синдромами Патау и Эдвардса имеют серьезные аномалии развития различных систем организма, и живут они очень недолго. Больные с синдромом Дауна (рис. 35.1) живут дольше, но имеют проблемы со здоровьем.

Примером хромосомного заболевания у человека является синдром Лежена, который возникает из-за потери фрагмента хромосомы 5. Его еще называют синдромом кошачьего крика, так как плач детей с этим синдромом напоминает этот звук.

Рис. 35.1. Хромосомы здорового человека и человека с синдромом Дауна. Три экземпляра хромосомы 21 обведены красным

Хромосомными заболеваниями могут быть и синдромы Патау, Эдвардса и Дауна (рис. 35.2). В некоторых случаях они возникают не вследствие полной трисомии, а из-за переноса короткого плеча определенной хромосомы на какую-либо другую хромосому.

Чаще, чем по аутосомам, встречаются нарушения по числу половых хромосом. Генотипы XYY и XXX особых внешних проявлений не вызывают, но при дальнейшем увеличении числа половых хромосом проблемы возникают.

Наследственными заболеваниями являются синдром Клайнфельтера (генотип XXY) (рис. 35.2) и синдром Шерешевского — Тернера (в геноме есть только одна Х-хромосома).

Рис. 35.2. Человек с синдромом Дауна может вести нормальную жизнь

Рис. 35.3. Хромосомы человека с синдромом Клайнфельтера

Генные заболевания человека

С помощью современных методов исследований открыто уже около 5000 молекулярных заболеваний, являющихся следствием проявления мутантных генов. Некоторые из таких заболеваний пока лечить не удается, но для некоторых способы лечения найдены.

Примеры генных заболеваний человека

Рис. 35.4. Родословная потомков королевы Виктории

Гемофилия является примером сцепленного с полом генного заболевания. Она стала хорошо известной после того, как было установлено наследование этой болезни у потомков английской королевы Виктории (рис. 35.4). Сама королева гемофилией не болела, но от одного из своих родителей получила Х-хромосому с дефектным вариантом соответствующего гена.

Генетическое консультирование

Сейчас известны сотни заболеваний, для которых достаточно подробно изучены механизмы биохимических нарушений. Однако наследственные заболевания человека гораздо проще предупредить, чем вылечить. Поэтому для их профилактики создана система генетического консультирования. В генетических консультациях можно проанализировать родословные родителей и рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Можно сделать анализы и выявить заболевания зародыша еще в теле матери. Очень важно обследование новорожденных. С помощью несложного теста можно на ранней стадии выявить заболевание фенилкетонурию. Это позволяет предупредить развитие данного заболевания путем перевода ребенка на особую диету. Очень перспективным является также использование молекулярно-генетических методов диагностики наследственных заболеваний.

У человека встречаются такие наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом, как синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера. Существуют также генные заболевания, вызванные повреждением отдельных генов. Это фенилкетонурия, муковисцидоз, дальтонизм, гемофилия и др. Для предупреждения наследственных заболеваний создана система генетического консультирования.