Войти
Закрыть

Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

9 Клас

Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості. Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень. Але закономірності спадковості й мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів, пов’язаних із втручанням у її спадковий матеріал (наприклад, генетичної інженерії, коли певні гени вилучають або замінюють). Тому в генетиці людини застосовують лише генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, цитогенетичний і молекулярно-генетичні методи (пригадайте, на чому базуються ці методи досліджень). Які системи шлюбів притаманні людині? У будь-яких організмів певного виду існують різні системи схрещування: споріднене та неспоріднене. Споріднене схрещування відбувається між особинами, що мають спільних предків принаймні протягом попередніх шести поколінь. Неспорідненим, вважають схрещування між особинами, у яких не було спільних предків протягом шести попередніх поколінь. Відповідно, у людей розрізняють споріднені та неспоріднені шлюби. Споріднені шлюби у багатьох країнах заборонені. Так, у католиків навіть на шлюб троюрідних брата і сестри необхідно отримати дозвіл церкви. Цікаво знати Складові тютюнового диму алкоголь та інші токсичні речовини водночас є сильними мутагенами. Зокрема, вживання майбутніми матерями наркотиків, алкоголю, певних лікарських препаратів, які не пройшли належної перевірки, куріння тютюну можуть призвести до порушень нормального формування зародка. Унаслідок цього народжується дитина зі спадковими хворобами або вадами розвитку У молодому та зрілому віці ці шкідливі звички можуть призвести до розвитку ракових пухлин через дію мутагенів на мітотичний апарат клітин. Тому люди, які ведуть неправильний спосіб життя, вкорочують свій вік. До чинників, які подовжують життя, належать регулярні заняття спортом, раціональне харчування, тривале перебування на свіжому повітрі, уникання стресових ситуацій, відмова від шкідливих звичок тощо....
0 Переглянути

Види мутацій та причини їх виникнення

9 Клас

Мутаційна мінливість. Мутації (від лат. мутаціо - зміна) - стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово й можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Ми вже згадували, що підвалини вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз (див. мал. 146). Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій - універсальна властивість усіх живих істот. Мутації можуть виникати у будь-яких клітинах організму і спричиняти різноманітні зміни генетичного матеріалу. Відповідно змінюється і фенотип особин. Мутації поділяють на генеративні та соматичні. Генеративні мутації виникають у статевих клітинах і можуть успадковуватися під час статевого розмноження. Соматичні мутації відбуваються в нестатевих (соматичних) клітинах і за статевого розмноження нащадкам не передаються. Вони можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження. Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні й нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі особини ще до початку зародкового розвитку або набуття здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність, спричиняючи загибель певної частини особин (від 10 до 50 %). Нейтральні мутації (від лат. нейтраліс - той, що не належить ані тому, ані іншому) у звичних для організмів умовах існування не впливають на їхню життєздатність. У певних випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися корисними або шкідливими....
0 Переглянути

Форми мінливості. Модифікаційна мінливість – наслідок взаємодії генотипу та умов довкілля

9 Клас

Ви вже знаєте, що однією з універсальних властивостей живої матерії є мінливість - здатність організмів у процесі як індивідуального (розвитку однієї особини), так й історичного (у процесі еволюції виду) розвитку набувати нових ознак. Мінливість буває неспадковою, або модифікаційною, та спадковою. Модифікаційні зміни - це реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних чинників довкілля. Модифікаційна мінливість зумовлена не змінами нуклеотидних послідовностей молекул ДНК, а характером реалізації спадкової інформації. Модифікації однакові для всіх генотипово однорідних істот. Спадкова програма будь-якого організму реалізується не тільки під контролем генів, а й під впливом навколишнього середовища. Наприклад, у всіх занурених у воду особин рослини стрілолиста (цю рослину ще називають стрілицею) (мал. 177. І) утворюються довгі й тонкі листки, а в тих, що ростуть на суходолі, - стрілоподібні. У рослин, частково занурених у воду, формуються листки обох типів. Ступінь прояву модифікацій прямо залежить від інтенсивності й тривалості дії певного екологічного фактора на організм. Так, у дрібного рачка артемії ступінь опушеності задньої частини черевця залежить від солоності води: вона то більша, що нижча концентрація солей у воді (мал. 177. II). З власного досвіду ви знаєте: що більше часу проводити на сонці, то інтенсивніша засмага. Що вище людина піднімається в гори і що триваліше вона перебуває в умовах високогір’я, то більша концентрація еритроцитів у її крові....
0 Переглянути

Генотип організму як цілісна інтегрована система

9 Клас

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть зачіпати не цілісний ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів. Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного певного білка («один ген - один білок»). Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген-ознака» значно складніші, ніж здавалося раніше. Це пов’язано з явищами взаємодії неалельних генів і множинної дії генів. Як взаємодіють між собою неалельні гени? Ми згадували такі варіанти взаємодії алельних генів: повне домінування, проміжний характер успадкування, кодомінантність. Але на формування певних варіантів ознак може впливати також взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія може відбуватись у різних формах. Один з типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певний алель одного гена пригнічує прояв у фенотипі алеля іншого, неалельного, гена. Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву у фенотипі певного варіанта ознаки необхідна взаємодія домінантних алелів двох або більшого числа неалельних генів. Так, фіолетове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелів двох неалельних генів, завдяки чому утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, пігмент не утворюється і плоди формуються безбарвними. Подібне явище спостерігають і в запашного горошку, у якого домінантні алелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, віночок буде білим....
0 Переглянути

Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю

9 Клас

Як визначається стать різних організмів? Ще наприкінці XIX ст. учені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних нестатевих клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар відрізняються за розмірами та особливостями будови. Пригадайте: такі хромосоми називають статевими, або гетерохромосомами. Наприклад, у самців дрозофіл одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (Х-хромосома), друга - гачкоподібну (Y-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми), тож їхній каріотип можна умовно позначити як 6А (6 аутосом) + XX (дві Х-хромосоми), а каріотип самців - 6А + ХY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі). Різні набори хромосом притаманні й дводомним рослинам. Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать; від грец. гомойос - однаковий і гамете - жінка або гаметес - чоловік), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать; від грец. гетерос - інший). У багатьох організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні тощо), а в інших - навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні) (мал. 168). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників або таргана чорного в диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна. Таким чином, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення. Вона залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі. Такий варіант визначення статі спостерігають, наприклад, у ссавців....
0 Переглянути

Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості

9 Клас

Учені, намагаючись повторювати досліди Г. Менделя на різних організмах (не тільки на рослинах, а й на тваринах), часто спостерігали варіанти розщеплення, які не відповідали очікуваним згідно зі встановленими ним законами спадковості. Деякі з причин цього ми згадували раніше: це проміжний характер успадкування, кодомінантність, вплив летальних алелів. Крім того, однією з основних причин відхилень варіантів розщеплення від передбачених законами спадковості є явище зчепленого успадкування. Запам’ятаємо: генетичними картами хромосом називають схеми, на яких показано порядок розташування генів у хромосомі та відносні відстані між ними. Такі карти мають не тільки теоретичний інтерес, а й широке використання у селекції та генній інженерії. Кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Наприклад, у гаплоїдному наборі мухи дрозофіли усього чотири хромосоми, а кількість структурних генів, які визначають різні спадкові ознаки, становить близько 10 тис. Відповідно, у кожній хромосомі є не один, а багато генів. Таким чином, одночасно з ознаками, які успадковуються незалежно одна від одної, існують і такі, які успадковуються зчеплено, оскільки контролюються генами, розташованими в одній хромосомі. На малюнку 164 наведено частину генетичної карти хромосоми мухи дрозофіли з позначенням груп зчеплення. Кількість таких груп в організмів певного виду дорівнює кількості нестатевих хромосом (аутосом) і типів статевих хромосом. Наприклад, у самки дрозофіли кількість груп зчеплення становить 4, тоді як у самців - 5 (оскільки X- та Y-хромосоми відрізняються за набором генів). Так само у жінок кількість груп зчеплення становить 23, а у чоловіків - 24....
0 Переглянути

Закономірності спадковості, які встановив Г. Мендель. Статистичний характер законів спадковості та їхні цитологічні основи

9 Клас

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель. Як це інколи буває, геніальні ідеї вченого дещо випередили свій час. Адже коли він проводив свої дослідження, ще нічого не було відомо про гени, хромосоми, механізми розподілу спадкового матеріалу під час поділу клітини. Що досліджував Г. Мендель? Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний - рослину з родини Бобові. По-перше, багато сортів цієї культурної рослини відрізняються варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 157). По-друге, життєвий цикл гороху посівного досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посівний - рослина, здатна до самозапилення. Тому нащадки кожної особини, яку розмножували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній. Горох посівний можна запилювати й перехресно. Це дає змогу здійснювати гібридизацію чистих ліній (поміркуйте, як можна запобігти самозапиленню квіткових рослин). Попередники Г. Менделя також намагалися простежити успадкування різних варіантів ознак досліджуваних організмів, але успіху не досягли. На відміну від них, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих. Ще одна особливість дослідів Г. Менделя - це чистота наукового досліду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень Г. Мендель обробляв статистично, підраховуючи в кожному поколінні гібридів кількість нащадків з тими чи іншими варіантами ознак (пригадайте, як називають ці методи). Це дало змогу встановити закономірності передачі різних варіантів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів, які розмножувалися статевим шляхом....
0 Переглянути

Методи генетичних досліджень

9 Клас

Які методи застосовують генетики у своїх дослідженнях? Одним з перших у генетичних дослідженнях почали застосовувати гібридологічний метод. Він полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які різняться певними варіантами однієї чи кількох ознак. Отриманих у результаті цього нащадків називають гібридами (від лат. гібрида - суміш). На гібридизації базується гібридологічний аналіз - дослідження характеру успадкування різних варіантів ознак за допомогою системи схрещувань. Для цього підраховують кількість особин з певним фенотипом серед нащадків, отриманих унаслідок схрещування. Запам’ятаємо: схрещування - це поєднання генетичного матеріалу різних особин в одній. Схрещування може бути моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це гібридизація батьківських форм, які відрізняються різними варіантами лише однієї досліджуваної спадкової ознаки (наприклад, забарвленням насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, забарвленням насіння та структурою його поверхні), полігібридне - трьох ознак (наприклад, забарвленням насіння, структурою його поверхні та забарвленням віночка) і більше....
0 Переглянути

Генетика – наука про закономірності спадковості й мінливості організмів

9 Клас

Що вивчає наука генетика? Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш або менш схожі між собою, а різних видів - здебільшого ні? Це відбувається тому, що всім організмам притаманна універсальна властивість - спадковість, завдяки якій забезпечується генетичний зв’язок між різними їх поколіннями. Ви самі спостерігали, що протягом життя ваш організм, як і організми інших людей, змінюється. Те саме стосується й інших організмів (мал. 145). До того ж важко знайти дві особини одного виду та одного віку, які б точно нагадували одна одну. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю. Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів та історичний розвиток біосфери в цілому. Два загальнобіологічних явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 р., коли троє вчених - голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного перевідкрили закони спадковості, які ще 1865 р. встановив чеський дослідник Г. Мендель. Назву «генетика» новій науці запропонував 1906 р. англійський учений У. Бетсон (мал. 146)....
0 Переглянути

Післязародковий розвиток і ріст організмів

9 Клас

Післязародковий (постембріональний) розвиток тварин і людини - це період життя, який починається після народження або виходу з оболонок, що вкривають зародок, і триває до смерті. За цей час організм росте, розвивається, набуває здатності до розмноження, старіє та вмирає. Деякі тварини (мал. 141) та більшість багатоклітинних однорічних рослин одразу після розмноження гинуть. У них є два періоди постембріонального розвитку: передрепродуктивний (організми ще статево недозрілі) та репродуктивний (коли набувають здатності до статевого розмноження). В інших (більшість хребетних тварин, річковий рак, деякі комахи, павукоподібні, молюски, багаторічні рослини тощо) репродуктивний період триває досить довго. Після нього смерть настає не одразу, а через деякий час (від кількох днів у комах до кількох років і десятків років у великих ссавців, дерев тощо). Це період старіння, коли поступово знижується рівень обміну речовин та настають необоротні зміни в організмі. Післязародковий розвиток тварин буває прямим або непрямим (мал. 142). За прямого розвитку щойно народжена тварина загалом нагадує дорослу (мал. 142. І). Біологічне значення ембріонізації полягає в тому, що народжується або вилуплюється з яйцевих оболонок тварина на більш високому ступені розвитку, що зменшує її вразливість до зовнішніх чинників. Процес появи на світ такого зародка має назву справжнє живонародження. Коли зародок розвивається за рахунок запасних поживних речовин яйця всередині материнського організму і звільняється від яйцевих оболонок ще всередині нього, таке явище має назву яйцеживонародження (деякі ящірки, змії, акваріумні рибки - гуппі та мечоносці)....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 42 43 44 45 46 47 48 49 50 ... 56
Назад

Навігація