Кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Наприклад, у гаплоїдному наборі мухи дрозофіли усього чотири хромосоми, а кількість структурних генів, які визначають різні спадкові ознаки, становить близько 10 тис. Відповідно, у кожній хромосомі є не один, а багато генів. Таким чином, одночасно з ознаками, які успадковуються незалежно одна від одної, існують і такі, які успадковуються зчеплено, оскільки контролюються генами, розташованими в одній хромосомі.

На малюнку 164 наведено частину генетичної карти хромосоми мухи дрозофіли з позначенням груп зчеплення. Кількість таких груп в організмів певного виду дорівнює кількості нестатевих хромосом (аутосом) і типів статевих хромосом. Наприклад, у самки дрозофіли кількість груп зчеплення становить 4, тоді як у самців - 5 (оскільки X- та Y-хромосоми відрізняються за набором генів). Так само у жінок кількість груп зчеплення становить 23, а у чоловіків - 24.

Явище зчепленого успадкування досліджував видатний американський генетик Т.Х. Морган (мал. 165). Як свого часу Г. Мендель, Т.Х. Морган вдало обрав об’єкт для експериментів - муху дрозофілу (мал. 166). Цих комах легко утримувати в лабораторіях, для них характерні висока плодючість і швидка зміна поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління з’являється кожні півтора-два тижні), невелика кількість хромосом (у диплоїдному наборі - 8). Оскільки дрозофіла розвивається з повним перетворенням, є можливість вивчати активність генів на різних фазах розвитку.

Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган довів за допомогою такого досліду (мал. 167). Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за рецесивними алелями відповідних генів (чорне забарвлення тіла й недорозвинені крила). Усі гібриди першого покоління, отримані від такого схрещування, були гетерозиготними за обома генами, мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми. Щоб з’ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган застосував аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за рецесивними алелями відповідних генів.

Мал. 166. Дрозофіла - класичний об’єкт генетичних досліджень: 1 - ділянка хромосоми; 2 - лялечка; 3 - доросла комаха (кольорами схематично показано гени й ознаки, розвиток яких вони визначають)

Мал. 167. Зчеплене успадкування деяких ознак (забарвлення тіла та форми крил) у дрозофіли

Теоретично серед нащадків, отриманих від такого схрещування, можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25 % - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25 % - із чорним тілом і нормальними крилами і 25 % - із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто в співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі й успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50 % особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50 % - із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1 : 1).

Практично отримані результати були такими: 41,5 % нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5 % - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5 % - чорне тіло і нормальну форму крил. Отримане внаслідок аналізуючого схрещування розщеплення за фенотипами, подібними до батьківських форм, наближувалося 1 : 1 (як у разі зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати тоді, коли б гени забарвлення тіла і форми крил розташовувалися в негомологічних хромосомах та успадковувалися незалежно. Проте їхня кількість була занадто малою.

Як Т.Х. Морган пояснив отримані результати? Він припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі, тож успадковуються зчеплено. Але під час утворення статевих клітин, у процесі мейозу, гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми гомологічними ділянками (явище кросинговеру) (див. мал. 116). Кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелів. При цьому можливий обмін декількома алельними генами або ділянками одного гена, обох або однієї нитки ДНК.

Дослідження кросинговеру дали можливість виявити закономірності, які стали підґрунтям для хромосомної теорії спадковості:

• гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним;
• різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
• кожний ген розташований у хромосомі у певному місці - локусі; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові локуси;
• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак;
• сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними; що більша ця відстань, то частіше відбувається кросинговер;
• у довгих хромосомах є гени, розташовані на їхніх різних полюсах; ознаки, які вони визначають, можуть успадковуватися незалежно, так само як і ознаки, що визначаються генами, розташованими в негомологічних хромосомах;
• частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів; утім, на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо); у деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури);
• відносну постійність частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їх розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом (див. мал. 164);
• зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру).

Цікаво знати