Види мутацій та причини їх виникнення
- 27-09-2021, 15:57
- 498
9 Клас , Біологія 9 клас Остапченко, Балан, Поліщук
§ 36. Види мутацій та причини їх виникнення
Пригадайте, які набори хромосом називають «гаплоїдними», «диплоїдними» і «поліплоїдними»? Що таке кон’югація, репарація ДНК, стоп-кодони, аутосоми, гетерохромосоми, гомо- та гетерозиготи? Які властивості генетичного коду? Що вивчає систематика?
Крім неспадкової (модифікаційної) мінливості, яка не успадковується, існує і спадкова мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі. Вона може бути комбінативною та мутаційною.
Комбінативна мінливість зумовлена виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій):
- унаслідок кросинговеру під час кон’югації гомологічних хромосом у профазі та їхнього подальшого незалежного розходження до різних клітин в анафазі першого поділу мейозу;
- унаслідок випадкового поєднання алельних генів при злитті гамет під час запліднення.
Мутаційна мінливість. Мутації (від лат. мутаціо - зміна) - стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово й можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Ми вже згадували, що підвалини вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз (див. мал. 146). Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій - універсальна властивість усіх живих істот.
Мутації можуть виникати у будь-яких клітинах організму і спричиняти різноманітні зміни генетичного матеріалу. Відповідно змінюється і фенотип особин. Мутації поділяють на генеративні та соматичні. Генеративні мутації виникають у статевих клітинах і можуть успадковуватися під час статевого розмноження. Соматичні мутації відбуваються в нестатевих (соматичних) клітинах і за статевого розмноження нащадкам не передаються. Вони можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження.
Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні й нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі особини ще до початку зародкового розвитку або набуття здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність, спричиняючи загибель певної частини особин (від 10 до 50 %). Нейтральні мутації (від лат. нейтраліс - той, що не належить ані тому, ані іншому) у звичних для організмів умовах існування не впливають на їхню життєздатність. У певних випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися корисними або шкідливими.
Цікаво знати
Соматичні мутації можуть призводити до важких захворювань. Наприклад, мутації клітин червоного кісткового мозку людини спричиняють лейкоз - злоякісне розмноження нетипових лейкоцитів, а тканин інших типів - утворення пухлин (мал. 182).
Мал. 182. Утворення пухлини внаслідок мутації соматичної клітини (зверніть увагу на причину - неконтрольований поділ клітин)
Запам’ятаємо: комбінативна мінливість зумовлює появу особин з різними варіантами фенотипу.
Цікаво знати
Поліплоїдія часто сприяє збільшенню розмірів організмів, прискоренню процесів життєдіяльності й підвищенню продуктивності (мал. 183). Цей метод часто використовують у селекції рослин під час виведення високопродуктивних сортів (м’якої пшениці, цукрового буряку, суниць садових тощо).
Залежно від характеру змін генетичного матеріалу розрізняють мутації, пов’язані: з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів; зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом; зі зміною будови окремих хромосом. Розрізняють ще й точкові мутації, спричинені порушенням послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот.
Збільшення кількості хромосомних наборів зумовлює поліплоїдію (від грец. поліплоос - багаторазовий та ейдос - вид). Поліплоїдію найчастіше спостерігають у рослин, рідше - у тварин (переважно одноклітинних, інколи - багатоклітинних, які розмножуються вегетативно чи партеногенетично). Поліплоїдія може виникати внаслідок: подвоєння числа хромосом, яке не супроводжується наступним поділом клітини; утворення гамет з незменшеним унаслідок порушення процесу мейозу числом хромосом. Її може також спричинити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер.
Мутації, які супроводжуються зменшенням числа наборів хромосом, мають протилежні наслідки. Гаплоїдні форми, порівняно з диплоїдними, менші за розмірами; їхні продуктивність і плодючість знижені.
Мутації, пов’язані зі зміною числа окремих гомологічних хромосом, значно впливають на фенотип мутантних особин. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44 аутосоми (А) + Х-хромосома розвивається в жіночий організм зі значними вадами (крилоподібна згортка шкіри на шиї, порушення у будові кісток, кровоносної і сечостатевої систем, не розвиваються статеві залози). Зародки з хромосомним набором 44А + XXX розвиваються в жінок, які лише незначно відрізняються від нормальних.
Особливий вид мутацій, пов’язаних зі зміною числа окремих хромосом, - їхнє злиття або розділення. Злиття хромосом полягає у з’єднанні двох негомологічних хромосом в одну. Зрідка спостерігають розщеплення однієї хромосоми на дві.
Відомі різні типи зміни будови окремих хромосом: втрата ділянки; вбудовування ділянки іншої гомологічної або негомологічної хромосоми; обертання ділянки на 180° тощо. Для таких мутацій характерні значні за масштабами зміни нуклеотидних послідовностей ДНК, до яких залучені ділянки завдовжки від 1 млн пар нуклеотидів і більше.
У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і втрачає певні гени (мал. 184, 1). Унаслідок цього у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі, розташовані в ділянці іншої незміненої гомологічної хромосоми. У людини в разі втрати короткого плеча п’ятої хромосоми спостерігають синдром «котячого крику». Плач хворих малюків нагадує нявкання котів, для них характерні маленькі розміри голови, уповільнений ріст і розумова відсталість. Утрата ділянки 21-ї хромосоми людини викликає важку форму білокрів’я.
Мал. 183. 1. Схема утворення поліплоїдних полуниць: завдяки застосуванню алкалоїду колхіцину отримують гамети з диплоїдним набором хромосом. При їхньому злитті виникає тетраплоїдна зигота (4n), з якої розвивається рослина. 2. Диплоїдні (2n) (а) та поліплоїдні (4n) (б) плоди полуниці
Мал. 184. 1. Втрата певної ділянки хромосоми. 2. Вбудовування додаткового фрагмента в гомологічну хромосому. 3. Мутації, за яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. 4. Тип мутацій, коли ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, повертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в хромосому. 5. Переміщення ділянки всередині хромосоми або в іншу хромосому. Завдання. Простежте за змінами, які відбуваються з хромосомами
Запам’ятаємо: ймовірність того, що мутація, яка щойно виникла, виявиться корисною, дуже мала. Тому потрібно захищати спадкову інформацію організмів від дії чинників, здатних викликати мутації.
У хромосому може вбудуватися додатковий фрагмент, який належав гомологічній або негомологічній хромосомі (мал. 184, 2).
Як втрата певної ділянки, так і подвоєння певних фрагментів хромосоми можуть бути спричинені порушенням процесу кон’югації гомологічних хромосом під час мейозу та виникають унаслідок розривів хромосоми.
Мутації, за яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками (мал. 184, 3), можуть спричиняти нездатність до статевого розмноження.
Інколи ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, повертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в хромосому (мал. 184, 4). При цьому кількість генів хромосоми може залишатися незмінною. Однак змінюється послідовність генів. Тому наслідком таких мутацій може бути стерильність організмів.
Переміщення ділянки всередині однієї хромосоми або ж в іншу хромосому змінює послідовності нуклеотидів (мал. 184, 5). Наприклад, у дрозофіли один із генів Х-хромосоми здатний переміщуватись в аутосому.
Точкові мутації - це стійкі зміни окремих послідовностей нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Цей найпоширеніший тип мутацій може зачіпати будь-які ознаки організму й необмежений час передаватися між послідовними поколіннями. Точкові мутації часто виникають унаслідок помилок у процесі подвоєння молекул ДНК або їхнього відновлення (репарації).
Які мутації називають «спонтанними»? У живих істот весь час виникають спонтанні (від лат. спонтанеус - самочинний) мутації, наприклад, помилки під час відтворення генетичного коду. Їх можуть також спричиняти переміщення фрагментів з однієї ділянки молекули ДНК до іншої, природний радіаційний фон, космічні промені, які сягають поверхні Землі тощо.
Цікаво знати
У чоловіків можуть з’являтись одна (XXY, XYY), дві (XXXY, XYYY, XXYY) чи три (XXXXY, XXXYY) зайві статеві хромосоми. Найчастіше трапляється варіант XXY. Частота появи хлопчиків із цією мутацією становить 1 на 500-700 новонароджених. Для чоловіків із цим синдромом характерні високий зріст, видовжені кінцівки, відносно короткий тулуб, безпліддя, схильність до ожиріння, кволість, часто розумова відсталість. Поява зайвої 8-ї хромосоми теж призводить до порушень, але не таких значних (косоокість, короткопалість, збільшення розмірів вух, носа, незначна розумова відсталість та ін.). Поява зайвої 21-ї хромосоми спричиняє хворобу Дауна (про неї йтиметься далі).
Мал. 185. Герман Джозеф Меллер (1890-1967) - видатний американський генетик. Разом з Т.Х. Морганом брав участь у розробленні хромосомної теорії спадковості. Лауреат Нобелівської премії (1946)
Запам’ятаємо: спільними наслідками мутацій, пов’язаних зі зміною будови хромосом, можуть бути порушення процесу мейозу, зокрема кон’югації гомологічних хромосом. Наприклад, гомологічні хромосоми не розходяться після кон’югації і потрапляють лише до частини утворених гамет. Так виникають статеві клітини з відмінними хромосомними наборами.
Цікаво знати
Частота спонтанних мутацій залежить від віку клітин та організмів у цілому. Так, зі збільшенням віку матерів підвищується частота мутацій, пов’язаних з нерозходженням гомологічних хромосом під час мейозу. Тому частота народження дітей із синдромом Дауна зростає від 0,1 % у 30-річних жінок до 2 % у 45-річних. Загальна ймовірність виникнення різноманітних спонтанних мутацій у дітей, народжених матерями віком понад 42 роки, становить близько 30 %. На частоту спонтанних мутацій впливає і вік батька. Так, у 40-річних чоловіків кількість нащадків з карликовим зростом, укороченими кінцівками, сідлоподібним носом зростає вдесятеро порівняно з 20-річними.
Що таке мутагенні фактори? Тривалий час причини мутацій залишалися нез’ясованими. Лише 1927 р. американський генетик Г. Дж. Меллер (мал. 185), опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, викликав у цих мух різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти збільшення частоти мутацій, називають мутагенними (від лат. мутаціо - зміна та грец. генезис - походження). Мутації, спричинені мутагенними факторами, називають індукованими (від лат. індуктіо - спонукання).
За походженням розрізняють фізичні, хімічні та біологічні мутагенні фактори (скорочено - мутагени). Серед фізичних мутагенів найбільше значення має іонізуюче випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи через живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого ті стають позитивно зарядженими. Вибиті електрони спричинюють неконтрольовані хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів також належать ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо. Їхня дія призводить до виникнення насамперед генних мутацій, рідше - хромосомних.
Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська генетична школа, очолювана академіком С.М. Гершензоном (див. мал. 102). Дослідники щорічно відкривають нові хімічні мутагени. До хімічних мутагенів, зокрема, належать акридинові барвники, нітритна кислота, гідроген пероксид, формальдегід (метаналь), деякі лікарські препарати тощо.
До біологічних мутагенів належать віруси та токсини, що їх виробляють деякі бактерії. В уражених вірусами клітинах мутації відбуваються значно частіше, ніж у здорових.
Чи існують біологічні антимутаційні механізми? Живі організми здатні захищати свій генетичний матеріал від мутацій. Пригадайте: більшість амінокислот закодована не одним, а кількома триплетами, а частина генів багато разів повторюється у геномі організмів.
У клітинах існують особливі системи виправлення помилок (системи репарації), які виникають під час подвоєння молекул ДНК та їхніх змін під впливом мутагенів (пригадайте, як відбувається репарація молекул ДНК). Загальний рівень помилок, які залишаються після репарації, незначний: менше однієї заміни нуклеотидів, що припадає на геном еукаріотичної клітини при одному подвоєнні ДНК.
Запам’ятаємо: у нормальних умовах мутації окремих алелів відбуваються досить рідко. Але оскільки кількість генів організму значна, то й загальна кількість мутацій також помітна. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5 % гамет несуть різноманітні мутації.
Запам’ятаємо: хімічними мутагенами є наркотичні речовини, небезпечний вплив яких виявляється не лише в людини, що їх вживає. Мутації, спричинені наркотиками, можуть передаватись нащадкам і викликати у них різноманітні спадкові захворювання і вади.
Запам’ятаємо: доза мутагенного фактора - це добуток його тривалості та інтенсивності дії.
Цікаво знати
Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду характеризуються неоднаковою чутливістю до дії мутагенних факторів. Так, дорослі особини деяких груп членистоногих (скорпіонів, багатоніжок-ківсяків; мал. 186) здатні витримувати величезні дози радіації: до 100 000 рад1. Для того щоб убити клітини деяких бактерій, потрібна доза приблизно 1 000 000 рад. Для людини смертельні дози - 700 рад і вище.
1 Основною фізичною величиною, яка визначає ступінь радіаційного впливу, є поглинена доза випромінювання. Одиницею виміру поглиненої дози в системі СІ є грей (Гр). 1 Гр дорівнює поглиненій дозі іонізуючого випромінювання, при якій речовині масою 1 кг передається енергія іонізуючого випромінювання будь-якого виду 1 Дж (1 Гр = 1 Дж/кг). Позасистемною одиницею поглиненої дози є рад: 1 Гр = 100 рад.
Мал. 186. Тварини з низькою чутливістю до дії іонізуючого опромінення: 1 - скорпіон; 2 - багатоніжка-ківсяк
Які загальні властивості мутацій? Здатність до змін спадкової інформації у процесі історичного розвитку живої матерії є її універсальною властивістю. Мутації виникають раптово. Зміни, до яких призводять мутації, можуть успадковуватися. Однакові мутації можуть виникати неодноразово і незалежно від інших. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані, тобто можуть бути шкідливими, нейтральними або корисними.
Фактори, які викликають мутації (мутагени), універсальні, тобто здатні спричиняти зміни спадкового матеріалу в організмах усіх видів. Один і той самий фактор, який діє з однаковою інтенсивністю на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнюків), може викликати в них різні мутації. Разом з тим різні за своєю природою мутагени здатні викликати в організмів неспоріднених видів подібні спадкові зміни.
На відміну від модифікацій, ступінь вираження змін у фенотипі не залежить від інтенсивності й тривалості дії мутагенного фактора: слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричиняти значніші зміни у фенотипі, ніж сильний. Зі зростанням інтенсивності дії мутагенного фактора до певної межі частота виникнення мутацій збільшується.
Для мутагенних факторів не існує нижньої межі інтенсивності дії (нижнього порогу дії), нижче якої вони не здатні впливати на спадковий матеріал. Ця властивість свідчить про те, що носії спадковості організмів необхідно захищати від усіх мутагенів, незалежно від сили та тривалості їхнього впливу.
Яке значення мутацій у природі й житті людини? Мутації є одним з основних джерел спадкової мінливості - одного з факторів еволюції. Завдяки їм з’являються нові алелі певних генів (їх називають мутантними). Усе різноманіття сучасних та вимерлих форм живих істот завдячує саме мутаціям.
Загальним наслідком мутаційної мінливості є порушення спадкових програм клітин та організмів у цілому. Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони, проявляючись у фенотипі, знижують пристосованість до умов існування. Нейтральні ж мутації можуть виявитися корисними за певних змін середовища життя.
Штучно спричинені мутації збільшують різноманіття вихідного матеріалу під час селекції рослин і мікроорганізмів, від чого залежить її ефективність. Зокрема, багато культурних рослин є поліплоїдними порівняно з предковими видами (м’яка пшениця, садові суниці, деякі сорти цукрових буряків тощо). Поміркуйте: чому мутагени не застосовують у селекції тварин.
Мутації застосовують у генетичних методах боротьби з організмами-шкідниками. Для цього в лабораторних умовах на самців шкідливого для людини виду діють мутагенами (наприклад, рентгенівськими променями), які викликають нездатність до запліднення. Далі їх випускають у природу, де вони паруються із самками з природних популяцій. Відкладені такими самками яйця виявляються нежиттєздатними.
Коротко про головне
Спадкова мінливість, що виникла унаслідок нових комбінацій алельних генів (рекомбінацій), дістала назву «комбінативної». Її джерелами слугують випадкові поєднання алельних генів під час злиття гамет, кросинговер і незалежне розходження гомологічних хромосом до різних дочірніх клітин при мейозі.
Мутаційна мінливість зумовлена виникненнями мутацій - стійких змін спадкового матеріалу організмів, що виникають раптово і можуть успадковуватись нащадками. Мутації призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму.
Мутації пов’язані: з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів; зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом; зі зміною будови окремих хромосом; точкові мутації спричинені порушенням послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот.
Мутації бувають спонтанними та індукованими. Спонтанні мутації виникають без помітних зовнішніх причин: як помилки при відтворенні генетичного коду, унаслідок переміщення фрагментів з однієї ділянки молекули ДНК до іншої, впливу природного радіаційного фону, космічних променів, які сягають поверхні Землі тощо. Індуковані мутації виникають унаслідок дії мутагенних факторів, які за своєю природою можуть бути фізичними, хімічними та біологічними (вплив вірусів на клітину-хазяїна).
Мутаційна мінливість є чинником процесу розвитку живої природи, який супроводжується змінами генотипу організмів, генофонду популяцій, формуванням адаптацій, утворенням нових видів.
Ключові терміни та поняття: комбінативна мінливість, мутації, поліплоїдія, мутагени, спонтанні мутації.
Перевірте здобуті знання
1. Які причини комбінативної мінливості? 2. Які типи мутацій вам відомі? 3. Які з мутацій, пов’язаних зі зміною будови хромосом, можуть більше впливати на фенотип організмів? 4. Із чим пов’язані точкові мутації? 5. Які причини мутацій? 6. Які фактори належать до мутагенних? 7. У чому полягає біологічне значення мутацій? 8. Які мутації називають спонтанними? 9. Які є механізми захисту організму від мутацій? 10. Які властивості притаманні мутаційній мінливості?
Поміркуйте
1. Чому мутації, пов’язані з кратним зменшенням хромосомного набору, більш негативно впливають на життєздатність організмів, порівняно з тими, які спричинюють кратне збільшення цього набору? 2. Що спільного та відмінного між мутаційною та модифікаційною мінливістю?
Коментарі (0)