Войти
Закрыть

Зчеплене успадкування. Позахромосомна спадковість у людини

10 Клас

Т. Х. Морган схрещував дрозофіл і спостерігав за успадкуванням великої кількості їхніх ознак. Аналіз результатів допоміг дійти висновку, що деякі ознаки передаються нащадкам разом. Через те Морган припустив, що гени, які визначають ці «поєднані» ознаки, не розкидано по всій клітині, а зібрано в особливих острівцях. Через те виходило, що всі спадкові ознаки дрозофіл поділяються на чотири групи. Поясніть, чому. Скільки груп зчеплення є в людини? ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ — спадкування генів, що містяться в одній хромосомі. А саме явище розташування генів в одній хромосомі назвали зчепленням генів. Усі гени однієї хромосоми передаються спадково разом й утворюють одну групу зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах розташовуються однакові гени, групу зчеплення утворюють дві гомологічні хромосоми. Тому кількість груп зчеплення відповідає кількості пар гомологічних хромосом, або кількості хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини налічують 23 групи зчеплення у представників жіночої статі і 24 групи зчеплення у представників чоловічої статі (22 аутосоми та дві статеві хромосоми X й Y) (іл. 107)....
0 Переглянути

Успадкування ознак у людини

10 Клас

У народі ямочки на щоках називають «міткою щастя» і «поцілунком ангела». Зазвичай ямочки з'являються на обох щоках, але в деяких випадках западинка виникає тільки з одного боку. Вони можуть бути різної форми, розміру і глибини. Вчені стверджують, що це генетична особливість, як і колір очей чи форма рота. А як успадковуються ямки на щічках? Чим розрізняються моногенне й полігенне успадкування ознак людини? УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК — це передача генетичної інформації на рівні клітин чи цілісного організму від батьків дітям або від предків нащадкам. Всі ознаки організму людини проявляються під дією одного або багатьох генів. Моногенне успадкування — це успадкування ознак, що контролюються алелями одного гена. Так успадковуються якісні ознаки, що чітко виявляються у фенотипі й мають контрастні (альтернативні) прояви, що їх легко відрізнити. Наприклад, у людини моногенно успадковуються ямки на щічках або ямка на підборідді. Фенотиповий прояв цієї ознаки визначається домінантним геном, а мінливість ямок на щічках залежить від особливостей будови виличного м'яза й м'яза сміху, що беруть участь у формуванні посмішки людини. Тобто прояв якісних ознак залежить, як правило, від одного чинника, тому моногенне успадкування називають ще монофакторним. За моногенного успадкування мають місце взаємодії алельних генів. Але частіше за все буває, що відразу кілька генів відповідають за прояв тієї чи іншої ознаки. Полігенне успадкування — успадкування ознак, прояв яких визначається взаємодією кількох або багатьох неалельних генів (іл. 102). Науково доведено, що для людини ступінь прояву таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, ріст, залежить від діяльності відразу багатьох генів й багатьох чинників навколишнього середовища. Так, у людини ріст визначають 5 пар полімерних неалельних генів. На ріст різнонапрямлено впливають фізична активність, склад їжі, шкідливі звички тощо. Вони можуть зміщувати ступінь прояву росту в позитивний, або негативний бік, тому полігенне успадкування називають ще поліфакторним. Полігенно успадковуються кількісні ознаки, що, як правило, є мінливішими за якісні. Для них немає чітко розмежованих фенотипових класів, і під час аналізу таких ознак спостерігаються поступові малопомітні переходи між особинами....
0 Переглянути

Генетика людини

10 Клас

Середня тривалість активного життя людини безперервно зростає. Наприклад, в багатьох країнах Європи середня тривалість життя становить 76 років для чоловіків і 81 рік — для жінок. Це на 30 років більше, ніж століття тому. Якщо нинішня тенденція збережеться, половина дітей, народжених після 2000 р., доживе до ста, а окремі і й до ста п'ятдесяти років. А яку роль у цій тенденції відіграє генетика людини як наука? Яке значення має генетика людини як наука? ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ — біологічна наука, що досліджує особливості спадковості й мінливості людини. Усі основні загальні закономірності спадковості, що їх установлено для тварин і рослин, справедливі й для людини. Однак у Людини розумної є соціальні й біологічні особливості, що зумовили виокремлення генетики людини як самостійної науки. Вагомий внесок у розвиток генетики людини зробив англійський біолог Ф. Ґальтон (іл. 100). Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що особливості людини зумовлені не лише умовами середовища, а й спадковістю. Сучасний етап розвитку антропогенетики характеризується стрімким зростанням обсягу знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та механізми мутагенезу. Свідченням таких успіхів є реалізація міжнародної програми «Геном людини»....
0 Переглянути

Геном людини

10 Клас

Міжнародний документ «Загальна декларація про геном людини і права людини» одноголосно прийнято Генеральною конференцією ЮНЕСКО на її 29-й сесії 11 листопада 1997 р. У вступній частині документа зазначається: «...Наукові дослідження щодо геному людини і практичне застосування їхніх результатів відкривають безмежні перспективи для поліпшення здоров’я окремих людей і всього людства...». Що таке геном людини і яке значення мають його дослідження? Які найзагальніші особливості геному людини? ГЕНОМ ЛЮДИНИ — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини. Геном людини має значну подібність до інших еукаріотичних геномів, а саме: мозаїчний принцип будови кодувальної частини, наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК, надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК та ін. У той же час геном людини має низку особливостей (іл. 98). Геном людини утворений ядерною та мітохондріальною ДНК. Мітохондріальний геном представлений кільцевою молекулою ДНК розміром близько 16 500 пар нуклеотидів, яка містить 37 генів. Більшість із них відповідають за кисневий етап клітинного дихання. Ядерний геном людини складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y). Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G). Найбільшою за розмірами є хромосома 1, що належить до групи А (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має майже 248 млн пар основ, що становить близько 8 % всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні вважається, що в 1-й хромосомі міститься 3 511 генів. Найменшою є хромосома 21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі — 47 млн пар, або 1,5 %. Хромосома 21 належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом), і у ній є від 300 до 400 генів. Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК — 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному. Кількість генів людини не є найбільшою (наприклад, у миші хатньої 22 000, у нематоди (Caenorhabditis elegans) — 20 000), але в людини є альтернативний сплайсинг, що дає змогу клітинам отримувати різні білки з одного гена....
0 Переглянути

Каріотип людини. Хромосомний аналіз

10 Клас

Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів. Це специфічність, стабільність, парність, індивідуальність та наступність. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос — своєрідний, грама — напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним. У 1960 р. було розроблено першу Денверську міжнародну класифікацію хромосом людини. У основу її було покладено особливості розмірів хромосоми та розташування центромери. В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). З цією метою вимірюють довжини хромосом у мікрометрах. Довжина хромосом коливається від 2,3 до 11,0 мкм. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми. За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми людини поділяють на 7 груп; їх позначають латинськими літерами (іл. 95)...
0 Переглянути

Гени. Регуляція активності генів

10 Клас

ГЕН (від грец. genos — рід, походження) — це ділянка ДНК, що містить інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК. Зазначимо, що є група неклітинних форм життя, в яких генетична інформація записана на РНК. Це РНК-вмісні віруси й віроїди. Кожен ген містить кодувальну послідовність, де записана інформація про продукт, та певний набір регуляторних елементів, що контролюють його діяльність. Регуляторні послідовності можуть перебувати як у безпосередній близькості від кодувальної послідовності нуклеотидів (наприклад, промотори — ділянки, з яких починається транскрипція), так і на відстані (наприклад, енхансери — ділянки, що посилюють транскрипцію). Накопичені знання про гени зумовлюють існування декількох варіантів класифікації. За розташуванням у клітинах виокремлюють ядерні гени й цитоплазматичні гени (розташовані в мітохондріях і хлоропластах). За функціональним значенням гени поділяють на структурні й регуляторні. Структурні гени кодують білок або РНК, а регуляторні визначають початок, швидкість й послідовність процесів синтезу РНК на матриці ДНК. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні — кілька десятків пар нуклеотидів, структурних — сотні й тисячі нуклеотидів. За функціональним продуктом експресії виокремлюють білкові гени і РНК-гени. Білкові гени містять інформацію про первинну структуру білка, для біосинтезу на основі цих генів утворюються іРНК(або матричні мРНК). РНК-гени кодують велику кількість різних видів РНК, які не піддаються трансляції. Це транспортні РНК (тРНК), рибосомні РНК (рРНК), маленькі ядерні РНК (мяРНК), мікро-РНК (мкРНК). За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени. Конститутивні гени — це гени, що є постійно активними, через те що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Ці гени забезпечують синтез білків, ферментів і не потребують спеціальної регуляції. У багатоклітинних еукаріотів їх ще називають «генами домашнього господарства». Неконститутивні гени — це гени, які стають активними лише тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Вони регулюються клітиною або організмом і за участі кодованих білків забезпечують диференціацію клітин. Ці гени у клітинах еукаріотів називають «генами розкоші»....
0 Переглянути

Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація

10 Клас

• Наявність в еукаріотичних клітинах таких видів геному, як ядерний, мітохондріальний і пластидний. Характерною особливістю ядерного геному є зв'язок ДНК з білками-гістонами й утворення дезоксирибонуклеопротеїнових комплексів — хромосом. • Розмір геному еукаріотичних клітин має тенденцію до збільшення в міру ускладнення організмів. Так, геном кишкової палички налічує 4,6 млн, геном дрозофіли — 130 млн, а геном людини — 3,2 млрд пар нуклеотидів. • Основними компонентами еукаріотичних геномів є функціональні послідовності нуклеотидів ДНК. • У складі функціональної й нефункціональної частин геному еукаріотичних клітин є унікальні послідовності (представлені в геномі однією копією) й повторювані послідовності (представлені декількома або багатьма копіями). • Для структурної частини геному еукаріотів характерний мозаїчний принцип будови. Структурні гени мають ділянки, що кодують спадкову інформацію, — екзони, і ділянки, що її не кодують, — інтрони. • У геномі еукаріотів відбуваються ускладнення й урізноманітнення ділянок регуляторної частини (наприклад, енхансери і сайленсери, що посилюють або послаблюють транскрипцію). Ключову роль в еволюції еукаріотів відіграє не поява нових кодувальних послідовностей, а нові комбінації старих і поява нових регуляторних ділянок. При цьому у формуванні нових регуляторних послідовностей значну роль відіграють мобільні генетичні елементи. • Більшу частину еукаріотичного геному становить надлишкова (нефункціональна) ДНК, що не містить інформації про синтез функціональних продуктів. Так, у кишкової палички частка такої ДНК становить 15—20 %, у дрозофіли — 90—95 %, а в людини — аж 95—98 %. • В еукаріотичному геномі спостерігається збільшення розмірів спейсерів — ділянок ДНК, що відокремлюють гени один від одного. У прокаріотів спейсер складається з декількох пар нуклеотидів, а в еукаріотів ці ділянки значно більші (іл. 92)....
0 Переглянути

Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

10 Клас

Елементом сучасного дизайну житла досить часто стають генопортрети (зображення ДНК) мешканців, за допомогою яких підкреслюють особливості стилю оформлення. Що є основою неповторності таких портретів і чому вони індивідуальні? Що є предметом досліджень молекулярної генетики? МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів. Як самостійний напрям молекулярна генетика виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із упровадженням у біологію нових методів, що дали змогу глибше й точніше дослідити будову й функції генетичного апарата вірусів і клітин. Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є з'ясування хімічної природи гена, штучний синтез гена, з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії та біосинтезу білків. Основою цієї науки є концепція генетичного коду, який первинно зумовлює такі ознаки живої матерії, як спадковість і мінливість. За допомогою методів молекулярної генетики поглиблено розуміння мутаційного процесу, з'ясовано механізми кросинговеру. Молекулярна генетика стала підґрунтям, на якому сформувалась молекулярна біологія, сприяла розвитку біохімії, біофізики, цитології, мікробіології, вірусології, біології розвитку, відкрила нові підходи до розуміння еволюції життя на Землі. Досягнення молекулярної генетики уже реалізуються в селекції, біотехнології, медицині, спорті, криміналістиці, антропології (іл. 89)....
1 Переглянути

Гібридологічний аналіз: основні типи схрещувань

10 Клас

Аналіз — вивчення об'єкта дослідження як сукупності елементів, що утворюють систему. У наукових дослідженнях він передбачає оцінювання поведінки об'єкта як системи з усіма чинниками, що впливають на його функціонування. Цей метод широко застосовується в економіці, психології, медицині, біохімії, математиці тощо і навіть у журналістиці. Що ж таке гібридологічний аналіз? Які принципи й значення гібридологічного аналізу? ГІБРИДОЛОГІЧНИЙ АНАЛІЗ — це дослідження характеру успадкування ознак за допомогою системи схрещувань. Для здійснення цього аналізу отримують гібриди і вивчають результати успадкування їхніх ознак у ряді поколінь. При цьому потрібно враховувати взаємодії генів між собою, вплив умов середовища, внутрішні механізми мінливості тощо. Гібридологічний аналіз разом із молекулярно-генетичним та хромосомним є основними видами генетичного аналізу. Основні принципи проведення гібридологічного аналізу сформулював ще Г. Мендель. Це: 1) добір матеріалу для отримання гібридів (отримання особин з чистих ліній, виділення ознаки чи декількох ознак для дослідження; 2) отримання гібридів (чітке дотримання умов та правил схрещування); 3) індивідуальний аналіз гібридів (з обов'язковим фіксуванням результатів для їхньої аналітичної обробки); 4) використання математичної статистики, складання схем схрещування. Класична схема гібридологічного аналізу включає такі етапи, як виділення гомозиготних батьківських форм, отримання від їхнього схрещування гібридів та схрещування цих гібридів першого покоління між собою для отримання гібридів другого покоління....
0 Переглянути

Закономірності спадковості. Закон чистоти гамет. ІІІ закон Менделя

10 Клас

Поява серед нащадків особин з рецесивним проявом ознак дала змогу Менделю дійти висновку, що «спадкові задатки» можуть пригнічуватись, але не зникати. Оскільки передача станів ознак здійснюється через гамети, то було сформульовано гіпотезу чистоти гамет. Пізніше ця гіпотеза отримала цитологічне пояснення і в сучасній генетиці формулюється як закон чистоти гамет, що має найзагальніший характер, тобто виконується за багатьох умов. ЗАКОН ЧИСТОТИ ГАМЕТ: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з кожної пари алельних генів. Як уже зазначалося, в локусах гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то в одній із гомологічних хромосом міститься домінантний алель, в другій — рецесивний. У разі утворення статевих клітин відбувається мейоз, і в кожну з гамет потрапляє гаплоїдний набір хромосом. Гамети несуть лише одну хромосому з кожної пари гомологічних хромосом, і відповідно лише один ген з кожної пари алельних генів, тобто гамети є чистими. І лише після запліднення — злиття двох гамет, кожна з яких має алельний ген, відбувається утворення зиготи, з якої розвивається організм. Основною умовою виконання закону чистоти гамет є нормальний хід мейозу. У випадку нерозходження хромосом в одну гамету можуть потрапити обидві гомологічні хромосоми з пари. При цьому статева клітина буде нести пару алельних генів, що розташовані в цій парі хромосом (іл. 85)....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 273 274 275 276 277 278 279 280 281 ... 343
Назад

Навігація