§ 44. ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. ПОЗАХРОМОСОМНА СПАДКОВІСТЬ У ЛЮДИНИ

Основні поняття й ключові терміни: ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК. Зчеплене зі статтю успадкування ознак. Цитоплазматичне успадкування ознак.

Пригадайте! Що таке успадкування ознак?

Поміркуйте!

Т. Х. Морган схрещував дрозофіл і спостерігав за успадкуванням великої кількості їхніх ознак. Аналіз результатів допоміг дійти висновку, що деякі ознаки передаються нащадкам разом. Через те Морган припустив, що гени, які визначають ці «поєднані» ознаки, не розкидано по всій клітині, а зібрано в особливих острівцях. Через те виходило, що всі спадкові ознаки дрозофіл поділяються на чотири групи. Поясніть, чому.

ЗМІСТ

Скільки груп зчеплення є в людини?

ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ — спадкування генів, що містяться в одній хромосомі. А саме явище розташування генів в одній хромосомі назвали зчепленням генів. Усі гени однієї хромосоми передаються спадково разом й утворюють одну групу зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах розташовуються однакові гени, групу зчеплення утворюють дві гомологічні хромосоми. Тому кількість груп зчеплення відповідає кількості пар гомологічних хромосом, або кількості хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини налічують 23 групи зчеплення у представників жіночої статі і 24 групи зчеплення у представників чоловічої статі (22 аутосоми та дві статеві хромосоми X й Y) (іл. 107).

Іл. 107. Статеві хромосоми Х і Y людини

У людини аналіз груп зчеплення класичними методами неможливий внаслідок відсутності можливостей експериментальних схрещувань. Для картування хромосом людини найчастіше застосовували метод аналізу родоводів і метод гібридизації соматичних клітин (переважно з клітинами миші). На сьогодні відомі усі 24 групи зчеплення. У людини зчеплено успадковуються резус-фактор й овальна форма еритроцитів (1-ша хромосома), групи крові за системою АВ0 й синдром дефекту нігтів і колінної чашечки (19-та хромосома).

Найповніше побудовано карту X-хромосоми, у якій близько 1400 генів; з них білок-кодувальних — 841. Найвідомішими ознаками, за яких гени розташовані в групі зчеплення з Х-хромосомою, є гемофілія й дальтонізм.

Група зчеплення Y-хромосоми є набагато меншою за обсягом і має близько 90 генів, білок-кодувальними з яких є 23. Найвідомішими генами Y-хромосоми є гени надмірного оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз), рогових лусок на шкірі (іхтіоз), а найважливішим — ген SRY (від англ. sex determining region Y — ділянка Y-хромосоми, що визначає стать), що є ключовим геном розвитку організму за чоловічим типом. Невеликий обсяг Y-хромосоми і поступова втрата нею генів спонукали окремих учених заявити, що в майбутньому вона взагалі зникне. Однак молекулярно-генетичні дослідження показали, що процес «зношення» чоловічої хромосоми зупинився, і вона залишається стабільною упродовж останніх 25 млн років. Ця стабільність походить із життєво важливого осередка Y-хросомоми із 12 генів, які не мають нічого спільного з визначенням статі чи розвитком чоловічої статевої системи. Вони «відповідають» за такі функції, як синтез білків і регуляція транскрипції інших генів.

Наявність у людини явища зчеплення ознак надає надзвичайно важливу інформацію для виявлення та діагностики спадкових захворювань. З високою вірогідністю можна передбачити генотипи та фенотипи синів і дочок подружжя, якщо батько, мати або обоє мають ознаки, що успадковуються зчеплено.

Отже, у людини розрізняють 23 групи зчеплення (жіноча стать) або 24 групи зчеплення (чоловіча стать).

Які особливості зчепленого зі статтю успадкування ознак у людини?

Успадкування, зчеплене із статтю — це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах. У людини виокремлюють три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени, наявні в обох статевих хромосомах. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має свої певні особливості, які відрізняють його від інших типів успадкування:

• ознаки, гени яких локалізовані в Х-хромосомі, успадковуються чоловіками й жінками;

• якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-хромосомою, то в жіночої статі він проявляється лише в гомозиготному стані, а в чоловічої — завжди;

• ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, успадковуються лише представниками чоловічої статі.

Однією із найвідоміших ознак, що успадковується зчеплено зі статтю, є дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори. Виникає внаслідок дефекту в генах X-хромосоми, що визначають розвиток колбочок сітківки, чутливих до цих кольорів. Інший приклад рецесивних, зчеплених зі статтю ознак, — гемофілія, що проявляється в порушенні зсідання крові.

Розглянемо для прикладу успадкування дальтонізму. Встановлено, що цей прояв ознаки визначає рецесивний алель, локалізований у Х-хромосомі. Якщо чоловік з дальтонізмом (XdY) одружується з гомозиготною жінкою з нормальним колірним зором (XDXD), то вірогідність появи дальтонізму серед нащадків дорівнює нулю. Всі нащадки за фенотипом матимуть нормальний колірний зір, але в генетиці дочок буде наявний рецесивний алель.

Отже, успадкування, зчеплене зі статтю, має особливості, що визначаються розташуванням генів у статевих хромосомах.

Чим визначається цитоплазматичне успадкування людини?

Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість — спосіб збереження й передачі генетичної інформації за допомогою органел цитоплазми, здатних до самовідтворення. У клітинах людини є органели, що містять власну ДНК й власні гени. Це мітохондрії, що містять інформацію про ферменти й регулюють клітинний метаболізм. На відміну від сталої кількості ДНК у складі хромосом кількість ДНК мітохондрій може змінюватися з віком залежно від умов середовища, активності тощо.

Оскільки мітохондрії містяться в цитоплазмі клітин, то, очевидно, успадкування їхніх генів матиме якісь особливості. Особливості цього успадкування зумовлені передусім тим, що гамети різних статей мають різну кількість мітохондрій. Найчастіше яйцеклітина містить тисячі мітохондрій, а сперматозоон — одиниці. Окрім того, мітохондрія чоловічої гамети взагалі не потрапляє в яйцеклітину під час запліднення. У результаті в зиготі переважають мітохондрії яйцеклітини. Цитоплазматична спадковість має материнський характер — успадковуються і виявляють себе лише гени, що містяться в цитоплазмі яйцеклітини (іл. 108). Дітям передаються виключно мітохондрії матері, у результаті чого чоловіки та жінки можуть мати відповідну ознаку, але тільки жінки передають її своїм дітям.

Іл. 108. Материнський характер цитоплазматичного успадкування в людини

Оскільки мітохондріальна ДНК належить тільки одному з батьків, то рекомбінаційних змін, властивих для ядерної ДНК у мейозі, немає, отже, немає й комбінаційної мінливості. Нуклеотидна послідовність зазнає змін від покоління до покоління тільки за рахунок мутацій, що відбуваються в десяток разів інтенсивніше, ніж у ядерній ДНК. Наприкінці XX ст. виник новий розділ медицини — мітохондріальна патологія. Класичними проявами мітохондріальних хвороб вважаються міопатії та енцефалопатії.

Останнім часом мітохондріальну ДНК використовують в популяційних дослідженнях, вирішенні питання поширення Homo sapiens на планеті та походження людських рас, походження і генетичної структури окремих етносів і популяцій.

Отже, цитоплазматичне (позаядерне, позахромосомне) успадкування — це успадкування генів, що визначається їхнім розташуванням у цитоплазматичних структурах.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота

Розв'язування типових вправ з генетики. Успадкування, зчеплене зі статтю

Вправа 1. Дальтонізм — рецесивний прояв ознаки, ген якої розташований в Х-хромосомі. Яких дітей можна очікувати від шлюбу: а) чоловік з нормальним колірним зором, жінка з геном дальтонізму в генотипі; б) чоловік з дальтонізмом, жінка з нормальним кольоровим зором; в) чоловік з дальтонізмом, жінка з геном дальтонізму в генотипі.

Вправа 2. Чоловік з дальтонізмом одружується з жінкою з нормальним колірним зором, батько якої був з дальтонізмом. Яким буде зір у їхніх дітей?

Вправа 3*. Здорова за фенотипом жінка, у матері якої був дальтонізм, а в батька — гемофілія, одружена з чоловіком, який має обидва захворювання. Визначте ймовірність народження в цій сім'ї дітей, які також матимуть обидві ці хвороби (іл. 109).

Іл. 109. Схема успадкування гемофілії в сім'ї, де батько з гемофілією, а мати з нормальним зсіданням крові

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Генеалогія. Успадкування гемофілії

Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежується зчеплене зі статтю успадкування гемофілії, є родовід англійської королеви Вікторії, у генотипі якої був ген цього захворювання. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великої Британії, а й Іспанії та Росії. Що таке гемофілія? За допомогою схеми визначте тип успадкування гемофілії.

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно