§ 43. УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК У ЛЮДИНИ

Основні поняття й ключові терміни: УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК.

Пригадайте! Що таке спадковість?

Поміркуйте!

У народі ямочки на щоках називають «міткою щастя» і «поцілунком ангела». Зазвичай ямочки з'являються на обох щоках, але в деяких випадках западинка виникає тільки з одного боку. Вони можуть бути різної форми, розміру і глибини. Вчені стверджують, що це генетична особливість, як і колір очей чи форма рота. А як успадковуються ямки на щічках?

ЗМІСТ

Чим розрізняються моногенне й полігенне успадкування ознак людини?

УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК — це передача генетичної інформації на рівні клітин чи цілісного організму від батьків дітям або від предків нащадкам. Всі ознаки організму людини проявляються під дією одного або багатьох генів.

Моногенне успадкування — це успадкування ознак, що контролюються алелями одного гена. Так успадковуються якісні ознаки, що чітко виявляються у фенотипі й мають контрастні (альтернативні) прояви, що їх легко відрізнити. Наприклад, у людини моногенно успадковуються ямки на щічках або ямка на підборідді. Фенотиповий прояв цієї ознаки визначається домінантним геном, а мінливість ямок на щічках залежить від особливостей будови виличного м'яза й м'яза сміху, що беруть участь у формуванні посмішки людини. Тобто прояв якісних ознак залежить, як правило, від одного чинника, тому моногенне успадкування називають ще монофакторним. За моногенного успадкування мають місце взаємодії алельних генів.

Але частіше за все буває, що відразу кілька генів відповідають за прояв тієї чи іншої ознаки. Полігенне успадкування — успадкування ознак, прояв яких визначається взаємодією кількох або багатьох неалельних генів (іл. 102). Науково доведено, що для людини ступінь прояву таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, ріст, залежить від діяльності відразу багатьох генів й багатьох чинників навколишнього середовища. Так, у людини ріст визначають 5 пар полімерних неалельних генів. На ріст різнонапрямлено впливають фізична активність, склад їжі, шкідливі звички тощо. Вони можуть зміщувати ступінь прояву росту в позитивний, або негативний бік, тому полігенне успадкування називають ще поліфакторним. Полігенно успадковуються кількісні ознаки, що, як правило, є мінливішими за якісні. Для них немає чітко розмежованих фенотипових класів, і під час аналізу таких ознак спостерігаються поступові малопомітні переходи між особинами.

Іл. 102. Приклади моногенного (форма волосся) і полігенного (забарвлення шкіри) успадкування в людини

Отже, успадкування ознак у людини здійснюється за участі домінантних й рецесивних, алельних та неалельних генів, розташованих у хромосомах ядра або мітохондріях цитоплазми.

Якими є основні типи успадкування ознак у людини?

За характером прояву кількісних та якісних ознак виокремлюють домінантне та рецесивне успадкування. За домінантного успадкування спостерігається пригнічення одного алеля іншим, внаслідок чого домінантний стан ознаки проявляється в кожному поколінні. Успадкування, за якого один із алельних генів повністю пригнічує прояв іншого у фенотипі нащадків, називається повним домінуванням (наприклад, темне волосся в людини). Якщо ж домінантні алелі лише частково переважають над рецесивними, наслідком чого є поява проміжного прояву ознаки, то спостерігається неповне домінування (наприклад, успадкування форми волосся в людини: кучеряве — домінантний прояв, пряме — рецесивний, хвилясте — проміжний). Є ще кодомінування, за якого спостерігається вияв обох алелів гена за одночасної наявності їх у гетерозигот. Наприклад, четверта група крові (ІАІВ) за системою АВ0 є результатом взаємодії двох домінантних алелів ІА й ІВ. За рецесивного успадкування стан ознаки передається спадково, але пригнічується і не проявляється у гетерозиготних нащадків (наприклад, світле волосся, блакитні очі).

Гени, що визначають кількісні й якісні ознаки людини, розташовані в хромосомах; їх поділяють на аутосоми та статеві хромосоми (гоносоми). Залежно від цього критерію розрізняють аутосомне й зчеплене зі статтю успадкування. Успадкування ознак, яке здійснюється за участі генів хромосом, що є подібними у чоловічих й жіночих організмів, називається аутосомним. Таким чином успадковується в людини колір очей або резус-фактор. Успадкування ознак, що здійснюється за участі генів статевих хромосом, називається зчепленим зі статтю. Оскільки статевими є X- та Y-хромосоми, виокремлюють X- та Y-зчеплені типи успадкування.

Поєднання видів успадкування за характером прояву ознак і розташуванням генів у хромосомах, дає змогу виокремити типи успадкування. Для людини характерні усі основні типи успадкування ознак — аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю домінантний, зчеплений зі статтю рецесивний. У підручниках з генетики людини або медичної біології виокремлюють ще голандричний (Y-зчеплений) та мітохондріальний типи успадкування, але ми ознайомимся лише з основними.

Отже, основними типами успадкування ознак у людини є аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю домінантний, зчеплений зі статтю рецесивний.

Як визначити тип успадкування ознаки в людини?

Універсальним методом, який уможливлює визначення типу успадкування ознак, є метод складання та аналізу родоводів.

Для родоводу, в якому спостерігається аутосомно-домінантне успадкування ознаки, характерними є наявність носіїв домінантного прояву ознаки в кожному поколінні та однакова частота прояву ознаки серед чоловіків і жінок, що вказує на розташування гена в аутосомі (іл. 103). За аутосомно-домінантним типом успадковуються зелені очі, короткозорість, довгі вії, наявність резус-фактора.

Іл. 103. Аутосомно-домінантний тип успадкування

У родоводах з аутосомно-рецесивним успадкуванням характерними є наявність поколінь, у яких рецесивний прояв не спостерігається, а також однакова частота прояву ознаки серед чоловіків і жінок (іл. 104). За аутосомно-рецесивним типом передаються блакитні очі, нормальний зір, короткі вії, відсутність резус-фактора, альбінізм.

Іл. 104. Аутосомно-рецесивний тип успадкування

X-зчеплене домінантне успадкування характеризується різною частотою прояву ознаки серед чоловіків і жінок (серед жінок вона трапляється частіше) і тим, що ознаку батька успадковують всі доньки і ніколи — сини. За таким типом передаються темна емаль зубів, рахіт, не чутливість до вітаміну D (іл. 105).

Іл. 105. Х-зчеплений домінантний тип успадкування

За X-зчепленого рецесивного успадкування прояв ознаки траплятиметься майже виключно у чоловіків, ознака ніколи не передаватиметься від батька до сина, а тільки до онука через доньку. Таке успадкування характерне для дальтонізму, гемофілії (іл. 106).

Іл. 106. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування

Отже, для визначення типу успадкування ознаки найчастіше застосовують метод складання й аналізу родоводів.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота з таблицею

За допомогою таблиці порівняйте моногенне та полігенне успадкування ознак у людини. Зробіть висновок про подібність та відмінності цих видів успадкування ознак.

Таблиця. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА МОНО- Й ПОЛІГЕННОГО УСПАДКУВАННЯ

Самостійна робота 5

Складання схеми родоводу

Завдання 1. Для складання родоводів користуються стандартними позначеннями. Визначте сутність основних умовних позначень для роботи зі схемами родоводів.

Завдання 2. Ознайомтесь із правилами, що допоможуть скласти схему родоводу: 1) особа, родовід якої складається, називається пробандом; її на схемі позначають стрілкою; 2) осіб жіночої статі позначають кружечком, осіб чоловічої — квадратиком; символи особин із проявом досліджуваної ознаки — затоновують; 3) кожному поколінню виділяють окремий рядок, на якому зліва направо в ряд розміщують членів родини в порядку народження; 4) символи осіб, які перебувають у шлюбі, з'єднують лінією; 5) послідовні покоління позначають римськими цифрами, нащадків одного покоління — арабськими.

Завдання 3. Створіть схему родоводу за умовою задачі. «Пробанд — дівчинка, яка має симпатичні ямки на щоках. Брат і сестра їі — ямок не мають. Мати дівчинки також має ямки на щоках, а батько — ні. У матері дівчинки два брати, один із них — з ямками, другий — ні. Бабуся пробанда за материнською лінією — з ямками, а дід — ні. Які генотипи усіх членів сім'ї?». Визначте характер успадкування ознаки.

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Медицина. Резус-фактор

Система «Резус» була відкрита у 1940 р. К. Ландштейнером і О. Вінером за допомогою крові макаки-резус. Вагітним жінкам із резус-негативною кров'ю (за умови, якщо їхній чоловік є резус-позитивним) рекомендовано проведення профілактики антирезус D-імуноглобуліном у терміні 28—30 тижнів вагітності. А як успадковується резус-фактор?

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно