Основні положення теми «Спадковість і мінливість»
- 15-09-2021, 23:30
- 432
| ... |
Спадкові захворювання та їх профілактика
- 15-09-2021, 23:28
- 495
| Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в організмі людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу, що і стає причиною спадкових захворювань. Відповідно, трапляються геномні, хромосомні й генні захворювання. На відміну від спадкових захворювань, природжені вади виникають не в результаті пошкодження ДНК. Природжені вади — це структурні порушення, які виникають до народження дитини і проявляються відразу або через певний час після народження. Їх причиною є порушення процесу ембріогенезу під час внутрішньоутробного розвитку зародка. Причиною природжених вад може бути дія біологічних, хімічних або фізичних факторів. Наприклад, захворювання вагітної жінки на краснуху може бути причиною глухоти у дитини, а дія снодійного талідоміду стала причиною народження дітей з нерозвиненими кінцівками. Геномні та хромосомні захворювання людини Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними з життям. Так, під час утворення триплоїдної зиготи її розвиток розпочинається, але зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії і моносомії) теж відомі. Але в більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.... |
Генетика людини
- 15-09-2021, 23:20
- 629
| Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових захворювань. Особливо важливою генетика людини є з огляду на те, що спадковість людини — це важлива складова її здоров’я. До факторів, які визначають здоров’я людини, відносять також вплив навколишнього середовища, рівень медичного обслуговування й спосіб життя. Генетика людини об’єднує кілька напрямів досліджень спадковості людини. Так, медична генетика зосереджена на дослідженнях спадкових захворювань і порівнянні успадкування й реалізації нормальних і патологічних ознак та залежності захворювань від генетичних факторів. А на межі генетики людини, біології людини й антропології сформувалася антропогенетика. Цей напрям досліджує процеси, які відбуваються в сучасних та проходили в давніх популяціях людини, залучаючи дані популяційної генетики людини, генетики поведінки, цитогенетики, імуногенетики, антропології тощо. Методи генетики людини Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами. Причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім’ї. Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.... |
Елементарні процеси еволюції. Видоутворення
- 15-09-2021, 23:17
- 611
| З еволюційних факторів тільки природний добір є направленим — він діє у певному напрямі, відбираючи більш пристосованих особин. Усі інші фактори еволюції є ненаправленими. Вони змінюють частоти різних варіантів генів у генофонді популяції випадковим чином. І напрями цих змін можуть у різні моменти бути різними. Але ненаправлені фактори виконують дуже важливу роль. Вони забезпечують природний добір матеріалами для роботи. Способи видоутворення Існує кілька можливих способів утворення нового виду. Найважливішою умовою утворення виду є ізоляція його окремих популяцій. Класифікація способів видоутворення побудована саме на різниці у способах створення ізоляції між різними популяціями виду. Під дією факторів еволюції частоти алелів генів у популяціях змінюються. Наслідком цього процесу є еволюція живих організмів. Результатом еволюції є видоутворення — процес формування нових видів живих організмів.... |
Популяційна генетика
- 15-09-2021, 23:15
- 521
| Популяція — це сукупність особин одного виду, які відтворюють себе протягом великої кількості поколінь і тривалий час займають певну територію, функціонуючи і розвиваючись в одному або кількох угрупованнях живих організмів. Види живих організмів складаються із сукупності своїх популяцій. У більшості видів нараховується кілька популяцій. Але існують і види, які мають тільки одну популяцію. Кожній популяції властиві певні характеристики, за допомогою яких можна характеризувати її стан. Це щільність, розподіл особин за віком і статтю, характер розміщення в межах проживання, тип росту та інші. Чисельність і щільність популяції Чисельність популяції — це загальна кількість особин на певній території, які належать до однієї популяції. Для популяцій дрібних організмів (особливо водних) чисельність розраховують на певний об’єм (води, ґрунту, повітря). Чисельність популяції з часом може змінюватися (мал. 68.1). Якщо ми будемо рахувати не загальну кількість особин, а середню кількість на одиницю площі чи об’єму, то визначимо щільність популяції. Наприклад, чисельність популяції ящірок на острові становить 256 особин. А щільність цієї популяції — 20 особин на гектар.... |
Модифікаційна мінливість
- 15-09-2021, 23:14
- 989
| Основою, яка визначає існування модифікаційної мінливості та її межі, є норма реакції. Норма реакції — це все різноманіття експресії генів за умови незмінного генотипу, з якого вибирається найбільш відповідний умовам середовища рівень активності кожного з генів, що і формує фенотип, який найбільшою мірою відповідає існуючим умовам. Норма реакції для кожної ознаки має межу вияву (мал. 67.2). Наприклад, посилене годування тварини зумовить зростання її маси, проте вона перебуватиме у межах спектру виявлення цієї ознаки для цього виду. Норма реакції визначається генетично. Для різних ознак є різні межі вияву норми реакції. Наприклад, сильно варіювати може величина удою, продуктивність злаків (кількісні зміни), слабко — інтенсивність забарвлення шерсті у тварин або кількість зубів у людини (якісні зміни). Відповідно до цього, норма реакції може бути вузькою (якісні зміни — забарвлення лялечок та імаго деяких метеликів) та широкою (кількісні зміни — розміри листків рослин, розміри тіла комах залежно від харчування їхніх лялечок). Проте для деяких кількісних змін характерна вузька норма реакції (жирність молока), а для деяких якісних змін — широка (сезонні зміни забарвлення у песців).... |
Мутації
- 15-09-2021, 23:13
- 593
| Молекула ДНК, як і будь-яка інша молекула, може зазнати пошкоджень, які ми називаємо мутаціями. Ці пошкодження можуть бути різними. Може бути пошкоджено один нуклеотид або відразу пару нуклеотидів. Може статися розрив одного з ланцюгів ДНК або навіть обох ланцюгів одночасно тощо. Мутаційна мінливість виникає внаслідок змін структури або кількості чи розташування молекул ДНК. Всі живі організми мають механізми репарації ДНК, які дозволяють ліквідувати такі порушення. Але якщо механізми репарацїї не впораються із завданням, то виникає зміна ДНК, яка буде передаватися нащадкам. Виникне мутація. Слід зазначити, що в багатоклітинних організмах нащадкам буде передано лише ті мутації, які виникли у статевих клітинах. Класифікації мутацій Наразі відомі мутації в усіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини. Саме мутаціями зумовлена різноманітність (поліморфізм) людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. Існує кілька варіантів класифікації мутацій: За типом прояву ознаки в гетерозиготі мутації поділяють на домінантні (проявляються у гетерозиготі) і рецесивні (не проявляються у гетерозиготі).... |
Мінливість ознак
- 15-09-2021, 23:12
- 733
| Ви вже знаєте, що мінливість — це властивість живих організмів змінюватися. Ці зміни можуть відбуватися як із самим організмом упродовж певного часу, так і зі зміною поколінь у кожного з видів живих організмів. У генетиці виділяють дві основні форми мінливості — спадкову (генотипову) і неспадкову (модифікаційну, або фенотипову). Зміни, які виникають у випадку спадкової мінливості, передаються нащадкам, а неспадкової — нащадкам не передаються. Спадкова мінливість поділяється на комбінативну й мутаційну. За комбінативної мінливості не змінюється структура ДНК. Відбувається лише перекомбінування алелів різних генів. За мутаційної мінливості структура ДНК може змінюватися. Такі зміни не завжди пов’язані зі зміною послідовності нуклеотидів у межах гена. Зміни можуть відбуватися як на рівні окремих хромосом, так і всього геному в цілому. Наприклад, дві хромосоми можуть об’єднатися в одну. Або загальна кількість хромосом у геномі може подвоїтися. Часто вчені виділяють як окремий вид мінливості онтогенетичну мінливість. Вона відбувається протягом життя особини під контролем генів. Саме ця мінливість відповідає за те, що одна й та сама людина у віці одного, шести, двадцяти й сімдесяти років виглядає зовсім по-різному.... |
Генотип і взаємодія генів
- 15-09-2021, 23:12
- 614
| Для того щоб в організмі з’явилася певна ознака, частіше за все повинно відбутися кілька різних процесів. Наприклад, у мухи дрозофіли (класичного об’єкта генетичних досліджень) забарвлення очей зумовлене наявністю в них двох пігментів — яскраво-червоного й коричневого. Для вироблення кожного з них має відбутися декілька біохімічних реакцій. Кожну з цих реакцій каталізує окремий фермент, який кодується окремим геном. І порушення будь-якого з них позначається на забарвленні очей дрозофіли (мал. 64.1). Ознаки, які визначаються одним геном, називають моногенними. Але навіть вони можуть утворюватися внаслідок взаємодії. Ви вже ознайомилися з цим явищем, коли розглядали поняття неповного домінування алелів. Відомо багато випадків, коли ознака або властивості організму визначаються двома або більше різними генами, які взаємодіють між собою. Але слід пам’ятати, що взаємодіють не самі гени, а молекули білків або РНК, утворення яких вони забезпечують. Під час взаємодії неалельних генів відбувається відхилення від менделівських закономірностей розщеплення за фенотипом у нащадків. Розрізняють такі основні типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз і полімерія.... |
Генетика статі
- 15-09-2021, 23:11
- 747
| У живих організмів існує кілька способів визначення того, якої статі особина розів’ється із зиготи. Майбутню стать можуть визначати зовнішні умови (якщо личинка черв’яка бонелії перебуває на дні океану, то з неї розвивається самка, а якщо на хоботку самки — то самці), плоїдність організму (у бджіл і мурах гаплоїдні особини — самці, а диплоїдні — самки) чи спеціальні статеві хромосоми, як у дрозофіл (інші хромосоми в цьому випадку називають аутосомами). Статеві хромосоми Якщо організм визначає свою стать за допомогою статевих хромосом, то він має одну або дві такі хромосоми. Якщо статевих хромосом дві, то вони зазвичай відрізняються за розміром (одна велика, а інша маленька). А особини різної статі мають або дві великі хромосоми (гомогаметна стать), або одну велику й одну маленьку (гетерогаметна стать). Позначають такі хромосоми латинськими літерами. Наприклад, велику хромосому можуть позначати літерою X, а малу — літерою Y. У різних організмів гомогаметною може бути як жіноча, так і чоловіча стать. Наприклад, у ссавців і мух гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві X-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW) (мал. 63.1).... |
