Досі ми розглядали успадкування генів, локуси яких розташовані в різних хромосомах. Під час формування статевих клітин у процесі мейозу хромосоми передаються як одна цілісна одиниця. Це значить, що всі алелі, які містяться в одній хромосомі, передаються від батьківського до наступного покоління єдиною групою (а не по одному гену). Таку особливість називають зчепленим успадкуванням. Ознаки, зумовлені зчепленими генами, успадковуватимуться не незалежно, як це відбувається згідно з третім законом Менделя.

Зчеплене успадкування. Феномен зчепленого успадкування та його закономірності встановив американський біолог Томас Морган. Об’єктом його досліджень була муха дрозофіла. Вона має всього 4 пари хромосом, у яких містяться близько 14 000 генів. Це означає, що велика кількість ознак має успадковуватися зчеплено. Морган вибрав дві: колір тулуба (сірий - домінантний, чорний - рецесивний) і довжину крил (нормальна - домінантна, недорозвинуті - рецесивна). Локуси генів, що відповідають за наведені ознаки, містяться в одній хромосомі й позначаються АВ (рис. 156, а). Схрестивши сіру муху з нормальними крилами та чорну з недорозвиненими, він отримав гібриди, які мали обидві домінантні ознаки (див. рис. 156, а). Наступне схрещування було проведено з організмом, гомозиготно рецесивним за обома генами (ви пам’ятаєте, що таке схрещування називається аналізуючим).

Рис. 156. Схеми схрещувань, які проводив Т. Морган

Утворений у результаті попереднього схрещування гібрид має дві хромосоми: в одній містяться два домінантні алелі, в іншій - два рецесивні (рис. 156, б). Гомозиготний організм продукує лише один тип гамет. Отже, можна було б очікувати в поколінні від наступного схрещування появу мух із двома фенотипами - сірих з довгими крилами й чорних з короткими крилами у співвідношенні 1:1 (рис. 156, б). Але реальність виявилася дещо іншою: крім описаних двох фенотипів, з’являлися мухи із сірим тілом і короткими крилами, а також із чорним тілом і нормальними крилами (рис. 156, в). У таких мух мають бути хромосоми з комбінаціями алелів (Ab) і (aB), яких немає в батьківських організмів (рис. 156, в). Ці хромосоми формуються під час кросинговеру (рис. 157). Кросинговер відбувається випадково в довільному місці хромосоми, тому в кожному конкретному випадку це не обов’язково буде на ділянці між генами А і В - частина утворених гамет залишиться незміненою. В описаному експерименті (рис. 1, в) сумарна кількість несхожих на батьківські організми мух становить 17 %. Імовірність того, що кросинговер відбудеться між двома конкретними генами, залежить від відстані між їхніми локусами: що вона більша, то вища ймовірність кросинговеру. Тому в генетиці прийнято вимірювати відстань між генами у відсотках кросинговеру. Цю одиницю виміру називають сантиморган. На основі таких відстаней будують карти хромосом, на які наносять послідовності локусів різних генів і відстані між ними (рис. 158).

Успадкування, зчеплене зі статтю. Закономірності зчепленого успадкування, що їх ми розглянули вище, стосуються генів, розташованих в аутосомах. На відміну від них, статеві хромосоми різняться за набором генів. Y-хромосома має найменший розмір (у ній близько 50 генів). Її гени кодують білки, які регулюють розвиток ембріона за чоловічим типом, а також низку білків, необхідних для утворення сперматозоїдів. Гени в складі Х-хромосоми (-800) мають більш різноманітні функції. Наприклад, у ній є гени, які кодують два з трьох світлочутливих білків фоторецепторів ока; деякі білки, необхідні для згортання крові, та інші ферменти. Оскільки наявність тих чи інших хромосом зумовлює не лише вияв ознак, які забезпечуються наявними в них генами, а й стать організму, успадкування таких ознак є більш складним. Воно називається зчепленим зі статтю. Для розуміння його особливостей передусім проаналізуємо механізми визначення статі під час запліднення та ембріонального розвитку в людини.

Рис. 157. Схема утворення гамет унаслідок мейозу

Утворюються такі хромосоми: однокольорові - ідентичні материнським, різнокольорові - утворені в результаті рекомбінації

Рис. 158. Генетична карта фрагмента однієї з хромосом дрозофіли

Верхній ряд - домінантні ознаки, нижній - рецесивні

Хромосомне визначення статі в людини. Ви знаєте, що в разі статевого розмноження багато видів мають морфологічно та фізіологічно відмінні статі. Це ж стосується й людини. Формування організмів різної статі відбувається по-різному ще в періоді ембріонального розвитку. Вирішальне значення при цьому має пара особливих хромосом, які називають статевими. У людини вони об’єднуються в 23-тю пару (рис. 159). Як говорилося вище, виокремлюють X- та Y-хромосоми. Жінки мають дві X хромосоми, а чоловіки по одній X і Y-хромосомі (рис. 160). У людини жіноча стать називається гомогаметною, оскільки під час мейозу в організмі формуються яйцеклітини, які містять тільки Х-хромосому. Чоловіча ж стать є гетерогаметною: одна половина сперматозоїдів містить X, а інша - Y-хромосому. Теоретична ймовірність народження хлопчика або дівчинки становить 50% і 50% відповідно, а стать нового організму визначається під час запліднення тим, яку статеву хромосому має сперматозоїд, що бере в ньому участь. Цікаво, що на практиці ця ймовірність є дещо іншою: на 106 хлопчиків народжується 100 дівчаток. Причини цього явища остаточно не з’ясовані. Подібний (XY) механізм визначення статі притаманний і іншим ссавцям. Інші ж види можуть мати відмінні механізми визначення статі. Так, існують види, у яких гетерогаметною статтю є жіноча (деякі птахи, рептилії та інші). В інших видів статеві хромосоми є однаковими за будовою, а стать визначається їхньою кількістю (у гетерогаметної статі наявна лише одна статева хросома). У деяких організмів стать визначається факторами середовища та навіть може змінюватися в процесі індивідуального розвитку (деякі риби, рептилії тощо).

Рис. 159. Схематичне зображення каріотипу людини та мікрофотографія статевих хромосом

Чим різняться статеві хромосоми?