§ 31. СПАДКОВА МІНЛИВІСТЬ: КОМБІНАТИВНА ТА МУТАЦІЙНА

Пригадайте основні етапи мітозу та мейозу, закономірності розподілу хромосом по дочірніх клітинах. Як пов’язані між собою генотип і фенотип? Яка будова нуклеїнових кислот? Що таке генетичний код? Які його властивості? Які існують фактори еволюції? Що таке дивергенція та конвергенція? Що таке алельні гени? Що таке кросинговер?

Ви вже знаєте про важливість існування механізмів підтримання сталості генетичного матеріалу біологічних систем, які мають забезпечувати його передачу з покоління в покоління в незмінному стані. Чи можлива була б еволюція живої матерії, якби у спадковому матеріалі не відбувалися зміни?

Мінливість — це здатність генетичного апарату до змін, які зумовлюють фенотипові відмінності між особинами одного виду в ряду поколінь або в межах одного покоління. Мінливість поділяють на спадкову (спричинену змінами генетичного матеріалу) та неспадкову (виникає в результаті зміни експресії генів під впливом факторів навколишнього середовища протягом індивідуального розвитку).

Спадкова мінливість може бути зумовлена або утворенням нових комбінацій алелів певних генів (комбінативна мінливість), що вже існують, або появою нових варіантів послідовностей нуклеотидів ДНК, зміною кількості гомологічних хромосом чи цілих хромосомних наборів (мутаційна мінливість).

Пригадаємо: кожен ген може бути представлений різними формами, які називають алельними генами (алелями). Певний алельний ген може визначати окремий стан певної ознаки (мал. 31.1). Нові алелі певного гена виникають унаслідок мутацій. У разі комбінативної мінливості різні варіанти геномів виникають за рахунок таких основних процесів.

Мал. 31.1. Алельні гени визначають різні варіанти (стани) ознаки

1. Обмін ділянками між гомологічними хромосомами в результаті кросинговеру може збільшувати кількість варіантів комбінацій алельних генів і станів ознак, які вони зумовлюють, майже до нескінченності.

2. Випадковий розподіл гомологічних хромосом в анафазі першого мейотичного поділу. Саме цей процес забезпечує «виконання» третього закону Менделя — закону незалежного комбінування ознак (пригадайте формулювання цього закону та умови, за яких він виконується). Зрозуміло, що випадковість розподілу хромосом під час формування гамет і випадковість їхньої зустрічі при об’єднанні в зиготу приводить до виникнення різних варіантів генома та, відповідно, до формування різних варіантів фенотипу. Мутації можуть передаватися наступним поколінням (мал. 31. 2).

Мал. 31.2. Деякі прояви мутацій у людини: А — ахондроплазія (непропорційна карликовість), Б — альбінізм, В — полідактилія

Нові алельні гени, які виникли внаслідок мутацій, називають мутантними. Вихідний алельний ген, який слугував основою для виникнення мутантних, називають алелем дикого типу. Відповідно, алель дикого типу визначає стан ознаки, притаманний більшості особин даного виду (мал. 31.3).

Мал. 31.3. Фенотип лисиці з природної популяції (дикий тип) (А) та одомашненої з розплідника (виник унаслідок мутації) (Б)

Запам'ятаємо

Мутації — це раптові неспрямовані та стабільні (такі, що залишаються назавжди) структурні зміни генома, які можуть призводити до таких самих раптових змін ознак і передаються наступним поколінням.

Класифікації мутацій. Є різні класифікації мутацій залежно від того, який критерій обирають. Насамперед мутації поділяють на домінантні, рецесивні та кодомінантні.

Домінантні мутантні алелі обов’язково проявляються у фенотипі гетерозиготної особини. Прикладом може слугувати захворювання на ахондроплазію (непропорційна карликовість — укорочені кінцівки за нормальних розмірів голови та тулуба; мал. 31.2, А). Рецесивні мутантні алелі можуть проявлятися лише в гомозиготному стані. Прикладом є прояв альбінізму в людини (мал. 31.2, Б). У разі кодомінантності обидва алельні гени диплоїдної особини беруть участь у формуванні фенотипу (пригадайте успадкування груп крові в людини).

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі особини ще до початку постембріонального розвитку або набуття здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність, спричиняючи загибель певної частини особин — від 10 % до 50 %. Нейтральні мутації у звичних для організмів умовах існування не впливають на їхню життєздатність. У певних випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися корисними або шкідливими. Імовірність того, що мутація виявиться корисною, дуже мала.

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму. Генеративні мутації відбуваються у статевих клітинах і можуть успадковуватися під час статевого розмноження, соматичні — трапляються в нестатевих (соматичних) клітинах і за статевого розмноження нащадкам не передаються. Соматичні мутації можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження, як-от у рослин чи певних груп тварин (жалких, плоских, багатощетинкових червів тощо).

Мутації можуть виникати як у ядрі (ядерні мутації), так і в ДНК мітохондрій і хлоропластів (цитоплазматичні мутації). Їх можуть спричиняти фактори різноманітної природи (хімічної, фізичної чи біологічної), які пошкоджують молекули ДНК. Якщо причиною мутації є дія відомого мутагенного фактору (у природі чи в експерименті), то такі мутації називають індукованими.

Запам'ятаємо

Мутагенні фактори — це чинники хімічної (різноманітні хімічні речовини), фізичної (іонізуюча радіація, ультрафіолетові промені) та біологічної (наприклад, віруси) природи, які здатні пошкоджувати молекули ДНК і, отже, збільшувати ймовірність виникнення мутацій.

Мутації виникають також унаслідок помилок систем реплікації, репарації чи рекомбінації. Мутації, які виникають без видимих причин, називають спонтанними (випадковими). Різноманітні пошкодження ДНК, про які ми згадували раніше, ще не є мутаціями, а лише передмутаційними змінами, які можуть бути або виправлені системами репарації, або залишатись у ДНК у вигляді мутацій. Тобто мутація є такою зміною послідовності нуклеотидів ДНК, яка залишилась після репарації та наступної чергової реплікації молекули ДНК.

Відома класифікація мутацій і за характером змін генома. Мутаційні зміни можуть охоплювати від одного до декількох нуклеотидів молекули ДНК, великі за довжиною послідовності та цілі набори хромосом. Відповідно, розрізняють точкові, хромосомні та геномні мутації.

Точкові мутації — зміни послідовності ДНК, які обмежуються лише одним або кількома нуклеотидами. Точкова мутація може являти собою навіть заміну одного нуклеотиду на інший.

Однонуклеотидні заміни в кодуючій частині гена можуть призвести до зміни кодону та, відповідно, до заміни амінокислоти у складі білка. Оскільки генетичний код є виродженим, то заміна одного нуклеотиду в складі кодону на інший може не змінити його змісту.

Спонтанні точкові мутації виникають у різних частинах генома з різною частотою. Ця частота є сталою величиною, тому, знаючи вихідну та мутантну послідовності ДНК, легко розрахувати, скільки часу було потрібно для переходу першої послідовності у другу. На цьому базується метод молекулярного годинника.

Молекулярний годинник — це метод датування філогенетичних подій (розходження споріднених видів або таксонів вищого рангу). Його суть полягає в тому, що заміни нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот, які мають еволюційне значення, і, відповідно, амінокислот у синтезованих молекулах білків відбуваються майже з постійною швидкістю. Проте, враховуючи те, що в різних систематичних групах організмів швидкість виникнення мутацій може бути нерівномірною (поміркуйте чому), результати, отримані за допомогою цього методу, не можна вважати абсолютними.

Ключові терміни та поняття

мінливість комбінативна та мутаційна, мутації, мутагенні фактори (мутагени), точкові мутації.

Перевірте здобуті знання

1. Який тип мінливості називають спадковою? 2. Які види спадкової мінливості ви знаєте? 3. Які причини комбінативної мінливості? 4. Що спільного та відмінного між комбінативною та мутаційною мінливістю? 5. Які є типи мутацій? 6. Із чим пов'язані точкові мутації? 7. Які чинники можуть спричиняти мутації? 8. Які мутації називають спонтанними?

Поміркуйте

Які можливі наслідки різних типів однонуклеотидних замін у молекулах ДНК?

скачать dle 11.0фильмы бесплатно