§ 36. ТИПИ УСПАДКУВАННЯ В ЛЮДИНИ

Пригадайте закони спадковості Менделя. Що таке гомозигота та гетерозигота, домінантні та рецесивні стани ознак, зчеплене успадкування, ознаки, зчеплені зі статтю, позахромосомне (цитоплазматичне) успадкування? Що таке картування генів і генеалогічний метод? Що таке пенетрантність та експресивність ознак?

Генетичний аналіз будь-якої ознаки насамперед повинен починатися із з’ясування питання: успадковується ознака, яка нас цікавить, чи ні. Якщо ознака успадковується, то наступним питанням є тип її успадкування. Далі йде картування гена (генів), які кодують цю ознаку. І тільки після визначення положення генів у хромосомах можна застосовувати молекулярні методи для аналізу відповідних послідовностей молекул ДНК.

Майже єдиним методом, що дає змогу визначити сам факт успадкування ознак та типи їхнього успадкування у людини, був і залишається генеалогічний. Під час складання родоводів роблять детальні записи про кожного із членів родини і ступінь спорідненості між ними. Далі інформацію про родину відображають графічно: за допомогою спеціальної символіки будують генеалогічне дерево (мал. 36.1)

Мал. 36.1. Приклад умовних позначок, які використовують під час складання родоводів

Людину, родовід якої складається, називають пробандом.

Генеалогічний метод можна застосовувати навіть за відсутності усієї потрібної інформації тоді, коли є достатньо відомостей про прямих родичів пробанда по материнській і батьківській лініях у низці поколінь і є достатня кількість нащадків у кожному поколінні. За відсутності усієї потрібної інформації збирають дані по достатній кількості різних сімей, де проявляється досліджувана ознака. За отриманими родоводами роблять висновок про можливість успадкування ознаки та тип її успадкування (домінантний або рецесивний стан, аутосомна (відповідний ген розташований у нестатевій хромосомі), зчеплена зі статтю (відповідний ген розташований у статевій хромосомі) тощо).

Такий аналіз не складний за умови знання елементарних закономірностей успадкування. Якщо ознака проявляється з однаковою частотою серед чоловіків і жінок, це є показником того, що ген, який зумовлює ознаку, розміщений в аутосомі. Відхилення від цього дає можливість припустити вплив статі на успадкування ознаки (пригадайте, як стать може впливати на особливості успадкування ознак).

Розглянемо основні характеристики родоводів, за якими можна встановити основні типи успадкування ознак.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Для родоводів, де спостерігають аутосомно-домінантний тип успадкування ознаки (мал. 36.2, А), характерним є так зване вертикальне успадкування — певний стан ознаки спостерігають у кожному поколінні («прикмета домінантності»). Цей стан ознаки має проявлятися з однаковою частотою як серед чоловіків, так і серед жінок («прикмета аутосомності»). Якщо батьки мають домінантний стан ознаки, то в них можуть народжуватися діти з рецесивним станом ознаки (коли обидва батьки гетерозиготні). Але в батьків з рецесивним станом ознаки діти з домінантним станом ознаки теоретично народитися не можуть (це можливо тільки в разі виникнення генеративної мутації). Якщо тільки батько чи мати є носієм певного стану ознаки, що аналізується, то серед нащадків такої пари будуть носії як домінантного, так і рецесивного стану ознаки.

Мал. 36.2. Приклади родоводів з аутосомно-домінантним (А) та аутосомно-рецесивним (Б) типами успадкування. Завдання: проаналізуйте відмінності між ними

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. За цього типу успадкування в родоводі (мал. 36.2, Б) є одне чи кілька поколінь, у яких прояв певного стану ознаки не спостерігають. Якщо цей стан ознаки проявляється у фенотипі, то вона часто представлена в більшості рідних або двоюрідних братів і сестер. Це так зване горизонтальне успадкування. Ще однією «прикметою», за якою можна припустити аутосомно-рецесивний тип успадкування, є випадок, коли у здорових батьків народжується дитина із захворюванням, а батьки є родичами (так званий споріднений шлюб).

Завдання: використовуючи різні джерела інформації, наведіть приклади деяких домінантних і рецесивних станів ознак людини.

Якщо ознака зчеплена зі статтю, то аналіз родоводів також не складний.

Зчепленими зі статтю ознаками називають ті, гени яких розміщені у статевих хромосомах (гетерохромосомах). Саме це зумовлює особливості їх успадкування. За більшістю генів, розміщених у X- та Y-хромосомі, чоловіки є гемізиготами (відповідний ген представлений тільки одним алелем). Проте у статевих хромосомах людини є гомологічні ділянки (поміркуйте, який сенс наявності гомологічних ділянок у статевих хромосомах). Ознаки, які зумовлені генами, розміщеними в таких ділянках, формально зчеплені зі статтю, але успадковуються аналогічно до тих, гени яких містяться в аутосомах. Тому їх називають псевдоаутосомними.

Успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою — найбільш простий для аналізу тип успадкування: ознака проявлятиметься виключно в чоловіків та передаватиметься від батька до сина із 100 %-ю імовірністю (мал. 36.3, A).

Мал. 36.3. Приклади родоводів із Y-зчепленим (A) та X-зчепленим рецесивним (Б) типами успадкування

Цікаво знати

На відміну від Х-хромосоми, Y-хромосома несе небагато генів (за останніми даними — близько 40). Частина з них гомологічна генам, розташованим в Х-хромосомі, інші — контролюють визначення статі та процеси сперматогенезу. Мутації цих генів спричинюють безпліддя, тому в спадок нащадкам не передаються. Мутації певних генів, розташованих в Y-хромосомі, проявляються, наприклад, оволосінням вушної раковини (мал. 36.4).

Мал. 36.4. Ознака, яка передається зчеплено з Y-хромосомою: оволосіння вушної раковини

За X-зчепленого рецесивного типу успадкування у родоводах певний стан ознаки проявляється майже виключно в чоловіків (мал. 36.3, Б). Такий стан ознаки не передаватиметься від батька до сина, а тільки до онука (чи праонука) через доньку (поміркуйте, чому при X-зчепленому рецесивному типі успадкування жінок із захворюваннями, які успадковуються за таким типом, трапляється надзвичайно мало).

Х-зчеплений домінантний тип успадкування при аналізі родоводів можна сплутати з аутосомно-домінантним типом. Основною характеристикою, що вказує на зчеплення з X-хромосомою, є відсутність передачі ознаки від батька до сина та різна частота прояву ознаки серед чоловіків і жінок: серед жінок ознака трапляється частіше. На домінантність Х-зчепленої ознаки буде вказувати той факт, що в батька — носія ознаки — усі доньки матимуть такий стан ознаки.

Успадкування мітохондріальних ознак. Під час успадкування генів мітохондрій спостерігають материнський ефект: чоловіки та жінки можуть мати відповідний стан ознаки, але тільки жінки передають її своїм дітям. У людини як мітохондріальні ознаки успадковуються, наприклад, оптична атрофія Лебера (втрата зору в центральній частині зорового поля) та онкоцитома (доброякісна пухлина нирок).

Ключові терміни та поняття

аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування, успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Перевірте здобуті знання

1. Які методи застосовують для аналізу генома людини? 2. На чому базується генеалогічний метод дослідження спадковості людини? 3. Чим характеризується аутосомно-домінантний тип успадкування? 4. Чим аутосомно-рецесивний тип успадкування відрізняється від аутосомно-домінантного? 5. Які ознаки називають зчепленими зі статтю? 6. Чим відрізняється успадкування ознак, зчеплених з Х- та Y-хромосомою? 7. У чому полягає успадкування мітохондріальних ознак?

Поміркуйте

Як можна відрізнити псевдоаутосомні ознаки від аутосомних?

скачать dle 11.0фильмы бесплатно