Генетика людини і спадкові захворювання

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Питаннями вивчення спадкових захворювань займається окремий розділ генетики людини — медична генетика, яку часто розглядають як окрему галузь медицини.

Надзвичайно важливою метою медичної генетики є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики вже досягли значних успіхів.

Завдання і методи медичної генетики

Як і будь-яка галузь науки, медична генетика має свої завдання і методи досліджень, що їх використовує для виконання цих завдань. Основними завданнями медичної генетики є:

• діагностування спадкових захворювань;

• дослідження молекулярно-генетичних основ спадкових захворювань;

• аналіз поширення спадкових захворювань у різних популяціях;

• проведення медико-генетичного консультування;

• здійснення пренатальної (допологової) діагностики спадкових захворювань;

• виявлення факторів ризику розвитку захворювань зі спадковою схильністю.

Методи медичної генетики співпадають з методами генетики людини. Це такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статистичний, а також увесь комплекс молекулярно-генетичних методів.

Основні напрями медичної генетики

У медичній генетиці існує три основні напрямки роботи, які пов’язані з різними аспектами роботи зі спадковими захворюваннями:

• профілактика спадкових захворювань;

• діагностика спадкових захворювань;

• лікування спадкових захворювань та їхніх наслідків.

Профілактика спадкових захворювань є найбільш розвиненим напрямком. Захворювання поділяються на соціальну, коли робота ведеться з усім населенням або певними соціальними групами, та індивідуальну, засновану на аналізі індивідуального генотипу чи родоводу з оцінкою персонального ризику народження дітей зі спадковими захворюваннями. Цей напрям не вимагає великих фінансових витрат, але дозволяє суттєво знизити ризики спадкових захворювань як для окремої родини, так і для популяції в цілому.

Діагностика спадкових захворювань може бути прямою або опосередкованою. Пряма діагностика ґрунтується на методах прямого аналізу ДНК людини, генних продуктів або каріотипу. Опосередкована діагностика будується на всіх інших методах, які не дають пряму інформацію щодо порушень на генному або хромосомному рівнях.

Лікування спадкових захворювань тривалий час залишалося найбільш складним для реалізації напрямком медичної генетики. Тривалий час перевага віддавалася корекції наслідків порушення роботи генів, наприклад, ліквідації морфологічного чи біохімічного дефекту, причиною якого було спадкове захворювання. Наприклад, спадкову полідактилію можна виправити хірургічно, а розвиток аномалій у разі фенілкетонурії попередити за допомогою певної дієти. Але останнім часом дедалі більш стрімкими темпами розвивається генна терапія. Головним її завданням є заміна дефектних генів на нормальні й повна ліквідація захворювання в окремої людини.

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке медична генетика? 2. Які основні завдання медичної генетики? 3. Які методи може використовувати медична генетика?

Запитання та завдання

4. На конкретних прикладах покажіть основні напрямки роботи медичної генетики. 5*. Складіть список проблем, які слід вирішити для того, щоб замінити в організмі людини дефектний ген на нормальний.