Функція ДНК. Питання про речовину, з якої побудовані гени, залишалось нез’ясованим навіть тоді, коли генетики вже зробили свої перші й, мабуть, головні наукові відкриття. Спочатку вчені вважали, що роль речовини-носія спадковості відіграють особливі білки, що містяться в ядрі. Адже серед біологічних молекул саме білки мають найрізноманітнішу будову, а тому, на перший погляд, можуть забезпечити успадкування величезного числа ознак і функцій, властивих будь-якому організму. ДНК, на думку вчених того часу, не могла мати до цих механізмів безпосереднього стосунку, оскільки її будова занадто одноманітна, а тому їй призначали лише роль зберігача Фосфору в клітині.

Роль ДНК у клітині та її молекулярна просторова будова залишались таємницею для декількох поколінь учених і лише в 40-50-х роках XX ст. було встановлено, що ДНК має одну-єдину функцію — зберігання та передачу потомству спадкової інформації.

Першими кроками, що дозволили розгадати таємницю ДНК як зберігача генетичної інформації, стали досліди кількох наукових шкіл, здійснені в 1940-х роках. Вагомий внесок у розв'язання цієї наукової проблеми зробив український генетик Сергій Михайлович Гершензон. Він одним з перших довів, що ДНК є «генетичною речовиною». Хід експериментів, які він проводив, був таким. Мушок-дрозофіл поміщали в пробірки з поживним середовищем, у якому містилася велика кількість чистої ДНК. У таких пробірках виявився надзвичайно великий відсоток особин з генетичними порушеннями (мутаціями). До цих порушень не призводило додавання білків, вуглеводів, ліпідів, вітамінів та будь-яких інших біологічних молекул. Тому був зроблений висновок: саме ДНК має безпосередній стосунок до зберігання й передачі спадкової інформації, але питання про механізм дії цієї генетичної речовини та структури її молекул залишалися нез'ясованими до 50-х років XX ст.

Будова ДНК. Дослідження нуклеотидного складу ДНК різних видів організмів, а також пошук кількісних закономірностей у співвідношеннях нуклеотидів було розпочато в 1949-1951 рр. групою дослідників, очолюваних Ервіном Чаргаффом (1905—2002). Зокрема ними була встановлена дивна закономірність. Виявляється кількість аденіну в молекулі ДНК дорівнює кількості тиміну (А = Т), а кількість гуаніну — цитозину (Г = Ц). Відповідно сумарна кількість аденіну та гуаніну буде дорівнювати сумарній кількості тиміну та цитозину (А + Г = Т + Ц). Згодом ці закономірності стали називати правилами Чаргаффа.

Спроба встановити константу в співвідношенні (А + Т) / (Г + Ц) не була успішною. Виявилось, що відношення числа пар нуклеотидів А + Т до числа пар Г + Ц змінюється залежно від виду організму.

Відкриття подвійної спіралі ДНК. Фактами, що послужили для розкриття просторової структури ДНК, були не лише дані про співвідношення нуклеотидних основ, отримані Е. Чаргаффом, а й результати рентгенівського аналізу кристалів натрієвої солі ДНК. На рентгенограмах, які отримали англійські фізики Моріс Вілкінс (1916-2004) і Розалінда Франклін (1920-1958), було видно, що ДНК має спіральну структуру.

Сергій Гершензон (1906-1998)

Ервін Чаргафф (1905-2002)

Френсіс Крік (1916-2004)

Джеймс Ватсон (нар. 1928)

Однак честь відкриття структури ДНК належить двом іншим англійським ученим — Джеймсу Ватсону та Френсісу Кріку. Вони змогли першими створити достовірну модель ДНК, яку тепер називають моделлю подвійної спіралі.

Ця модель вдало поєднує у собі дві виявлені на той час особливості: спіральну форму молекули та її подвійну будову.

Сучасні уявлення про структуру ДНК. Як і білки, ДНК має первинну структуру — просту послідовність нуклеотидів і тривимірну геометричну будову. Зараз основні положення моделі Ватсона та Кріка про молекулярну організацію ДНК підтвердились. Молекула ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів; кожний ланцюг закручений як правий гвинт навколо однієї й тієї самої осі, утворюючи подвійну спіраль.

На один виток спіралі припадає 10 нуклеотидів (іл. 8.1).

Ланцюги ДНК побудовані із залишків дезоксирибози, сполучених містками за допомогою залишку ортофосфатної кислоти; ланцюги спрямовані в різні боки.

Полінуклеотидні ланцюги з'єднані між собою водневими зв'язками, що виникають між азотистими основами різних ланцюгів, які розміщені один навпроти одного. Між аденіном і тиміном різних ланцюгів утворюються два водневих зв'язки (А = Т), а між гуаніном і цитозином — три (Г = Ц).

Водневі зв'язки доволі слабкі, але завдяки багаторазовій повторювальності вони утворюють дуже міцну структуру, яка водночас є лабільною. Це надає спіралі ДНК можливість легко розкручуватись, а потім знову швидко відновлювати дволанцюгову структуру.

Азотитсті основи А і Т, Г і Ц, подібно до двох частин одного розбитого блюдця, геометрично доповнюють одна одну. Здатність доповнювати, яка притаманна поверхням молекул деяких хімічних сполук, називають колтлементарністю (від лат. колтлементум — доповнення). Отже, якщо на якійсь ділянці ланцюга послідовно розташовані нуклеотиди А, Т, Г, Ц, то на протилежній ділянці за принципом комплементарності розмістяться Т, А, Ц, Г. На послідовність нуклеотидів молекули, а також на довжину ланцюга не існує жодних обмежень. Така модель подвійної спіралі чітко обґрунтовує відповідність числа азотистих основ у молекулі ДНК.

Іл. 8.1. Структурна формула (а) та просторова модель (б) фрагменту молекули ДНК

ДНК у клітинному ядрі. Як показали спеціальні розрахунки, довжина молекули ДНК у клітині людини в нормальному стані становить близько 8 см. Звідси природно виникає питання: у який же спосіб така довга молекула укладається в клітинне ядро? Виявляється, що в ядрі клітини ДНК перебувають у суперспіралізованому стані й на один виток спіралі може припадати значно більше, ніж 10 нуклеотидів. Крім того, в ядрі ДНК взаємодіє з білками, які мають лужні властивості й утворюють речовину хроматин (від грецьк. хрома — колір, забарвлення), яка укладається певним способом: схоже, як намотується нитка на котушку (іл. 8.2).

Плавлення ДНК. Під впливом високих температур або інших фізичних чи хімічних факторів ДНК, як і білок, втрачає притаманну їй тривимірну геометричну форму та розпадається на одинарні ланцюги. Цей процес відбувається за температури +70 °С — значно вищій від температури денатурації білків, а тому має назву плавлення. Після зниження температури початкова структура ДНК, на відміну від білків, повністю відновлюється.

Іл. 8.2. Молекулярна модель хроматину

ДНК виконує одну-єдину функцію — зберігання спадкової інформації. Молекули ДНК мають форму подвійної спіралі, що складаються з двох ланцюгів, які доповнюють один одного за принципом комплементарності та мають чітко визначену просторову структуру.