Войти
Закрыть

Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

9 Клас

Одним із глобальних напрямів розвитку біології є розуміння людиною своєї природи, особливостей будови та функціонування власного тіла, причин виникнення хвороб і способів їх лікування. З вивченого матеріалу попередніх параграфів ви зрозуміли, що значна кількість захворювань людини має генетичне підґрунтя. Їх вивченням займається медична генетика, основними завданнями якої є визначення механізмів формування патологій, пов'язаних із порушеннями генетичного матеріалу, розроблення та впровадження методів діагностики генетичних хвороб, їх профілактика й лікування (рис. 128). Класифікація спадкових захворювань людини. Спадкові захворювання людини поділяють на генні та хромосомні. Генні хвороби пов'язані з наявністю патологічного алеля певного гена. Вони можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом відповідно до законів Менделя. До них належить розглянута раніше серпоподібно-клітинна анемія. Велику групу спадкових захворювань становлять ферментопатії - хвороби, за яких мутації відбуваються в генах, що кодують молекули ферментів. Однією з поширених ферментопатій є фенілкетонурія (один випадок на 10 - 25 тис. народжень), спричинена мутацією в одному з ферментів, необхідних для нормального перетворення амінокислоти фенілаланіну (рис. 129). Як правило, такі патології успадковуються за рецесивним типом: у гетерозиготному організмі функціонування однієї копії нормального алеля забезпечує клітини достатньою кількістю «працездатного» ферменту, і мутантний алель себе не проявляє. Без цього ферменту в людини з фенілкетонурією (яка є рецесивною гомозиготою) накопичується в надмірних кількостях фенілаланін, що утворюється під час перетравлювання білків. Це викликає розлади функціонування нервової системи й відповідне порушення розумового розвитку. Лікування цієї хвороби успішно здійснюється шляхом правильно підібраної дієти з низьким умістом фенілаланіну....
0 Переглянути

Неспадкова мінливість

9 Клас

Неспадкова мінливість - це зміни в будові чи функціонуванні організмів, що відбуваються впродовж їхнього індивідуального розвитку й не передаються наступним поколінням. Її називають також модифікаційною, адже такі зміни є ніби модифікаціями певного типового, середнього значення ознак. Найбільш переконливим прикладом модифікаційної мінливості є залежність будови тіла від кількості поживних речовин, необхідних для нормального існування організму. Якщо генетично однакове насіння висадити в бідний на поживні речовини ґрунт і недостатньо поливати, то вирощені рослини відрізнятимуться від тих, що виростуть на ділянці з внесеними добривами та нормальним поливом (рис. 125). Модифікації можуть стосуватися й окремого організму. Наприклад, у рослини стрілиці форма листків залежить від середовища, у якому вони розвиваються: у воді вони мають видовжену ниткоподібну форму, на повітрі розвиваються листкові пластинки у формі стріли (рис. 126)....
0 Переглянути

Форми мінливості. Спадкова мінливість

9 Клас

Протягом попередніх років ви ознайомилися з різноманітністю живої природи, вивчивши будову та функціонування бактерій, грибів, рослин і тварин. Властивість живих організмів набувати нових ознак називається мінливістю. Мінливість відіграє важливу роль у забезпеченні еволюційного процесу. Зумовлена мінливістю різноманітність форм організмів має вирішальне значення для стійкості екосистем. Про це ви дізнаєтеся згодом. За особливостями передавання з покоління в покоління розрізняють спадкову та неспадкову форми мінливості (рис. 118). Спадкова (генетична) мінливість зумовлена зміною генетичного матеріалу: нуклеотидної послідовності генів, структури певних хромосом, набору хромосом у ядрі тощо. Розрізняють мутаційну та комбінативну форми спадкової мінливості (див. рис. 118). Мутаційна мінливість. Мутації - це стійкі (які не проходять із часом) зміни спадкової інформації, що призводять до появи нових або зміни існуючих ознак і можуть передаватися наступним поколінням. Процес виникнення мутацій називається мутагенезом. Мутації можуть виникати спонтанно (мимовільно) або під дією різних чинників - мутагенів....
0 Переглянути

Зчеплене успадкування

9 Клас

Досі ми з вами розглядали успадкування генів, локуси яких розташовані в різних хромосомах. Під час формування статевих клітин у процесі мейозу хромосоми передаються як одна цілісна одиниця. Тобто всі алелі, що містяться в одній хромосомі, передаються від батьківського до наступного покоління єдиною групою (а не по одному гену). Така особливість називається зчепленим успадкуванням. Успадкування ознак, зумовлених зчепленими генами, відбуватиметься не незалежно, тобто за іншим законом. Феномен зчепленого успадкування та його закономірності установив американський біолог Томас Морган. Об'єктом його досліджень була муха дрозофіла. У неї всього 4 пари хромосом, у яких містяться близько 14 000 генів. Це означає, що велика кількість ознак має успадковуватися зчеплено. Морган вибрав дві: колір тулуба (сірий - домінантний, чорний - рецесивний) та довжину крил (нормальна - домінантна, недорозвинуті - рецесивна). Локуси генів, що відповідають за наведені ознаки, містяться в одній хромосомі й позначаються АВ (рис. 112, а). Схрестивши сіру муху з нормальними крилами та чорну із недорозвиненими, він отримав гібриди, які мали обидві домінантні ознаки (див. рис. 112, а). Наступне схрещування було проведено з організмом, гомозиготно рецесивним за обома генами....
0 Переглянути

Неменделівське успадкування ознак

9 Клас

Взаємодія алельних генів. Деякі з цих відхилень зумовлені взаємодією алелів одного гена. Неповне домінування. Раніше ми розглядали лише один варіант взаємодії алелів - повне домінування, коли домінантний повністю пригнічує рецесивний. Проте в деяких випадках гетерозиготні організми проявляють ознаку, що є проміжною між домінантною та рецесивною. Наприклад, у ротиків садових під час схрещування рослин з червоними та білими квітками утворюються гібриди з рожевими квітками. У гібридів другого покоління при цьому спостерігатимуться червоні, рожеві та білі квітки у співвідношенні 1 : 2 : 1, що відповідає співвідношенню між носіями різних генотипів (рис. 105). Такий спосіб успадкування ознаки називається неповним домінуванням. Кодомінування - це тип взаємодії, за якої результатом поєднання двох різних алелів є новий варіант ознаки. Прикладом цього є успадкування людиною IV групи крові за системою АВ0 (рис. 106). У цьому випадку домінантним гомозиготам, рецесивним гомозиготам та гетерозиготам відповідатимуть три (а не два, як за повного домінування) різні фенотипи. Ви пам'ятаєте, що в цій системі виокремлюють чотири групи крові, які позначають відповідними числами або ж літерами: I (0), II (А), III (В), IV (АВ). Прояв цієї ознаки пов'язаний із наявністю на поверхні еритроцитів певних антигенів. Їх є два типи - А і В....
0 Переглянути

Закони Менделя

9 Клас

Грегор Мендель установив основні закономірності спадковості, схрещуючи рослини й спостерігаючи за проявом їхніх ознак. Установлені ним закономірності відомі як закони Менделя. Перший закон. Одним із видів, що слугував досліднику об'єктом для експериментів, був горох посівний. Ця рослина має багато зручних для аналізу зовнішніх ознак (рис. 98). Однією з вибраних ученим ознак був колір насіння. Горох має дві форми - із жовтим і зеленим насінням. Для експериментального схрещування було вибрано відповідні чисті лінії - жовту та зелену. Виявилося, що всі нащадки від такого схрещування завжди мали жовте насіння. Іншими словами, варіант ознаки одного з батьків завжди пригнічував варіант іншого. Така ознака називається домінантною. Описана закономірність відома як перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління: у першому поколінні гібридів від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється лише домінантна ознака. Ви вже знаєте те, чого не знав Мендель, а саме - як формування ознак пов'язане з генами й хромосомами. Чисті лінії є генетично одноманітними щодо аналізованої ознаки, оскільки з покоління в покоління стійко проявляють лише один її варіант. Рослини чистої лінії із жовтим насінням мають два домінантні алелі, їхній генотип - АА, вони є домінантно гомозиготними (рис. 99, Р). Рослини чистої лінії із зеленим насінням мають два рецесивні алелі, їхній генотип - аа, вони є рецесивно гомозиготними (див. рис. 99, Р). Унаслідок мейозу гомозиготні організми утворюють гамети, що містять лише властивий їм алель (рис. 99, G). Отже, домінантно гомозиготні організми утворюватимуть винятково гамети з генотипом А, натомість рецесивно гомозиготні організми - гамети з генотипом а. Об'єднання їх у результаті запліднення приведе до формування гетерозиготного організму з одним домінантним й одним рецесивним алелями (рис. 99, F1). При цьому організм проявлятиме лише домінантну ознаку. Це і є поясненням першого закону Менделя....
0 Переглянути

Основні генетичні поняття

9 Клас

Генетика вивчає закономірності успадкування різних ознак. Ви пам'ятаєте, що одиницею спадковості є ген. Сукупність генів певного організму називається генотипом, а сукупність ознак організму - фенотипом. Гени та ознаки. Ви знаєте, що гени можуть бути структурними або регуляторними. Структурні гени визначають певні одиничні ознаки (наприклад, колір квіток, довжину крил комах, групу крові людини тощо). У найпростішому випадку один ген визначає одну ознаку (рис. 94). Регуляторні гени впливають на активність інших генів - інших регуляторних або структурних. Зрозуміло, що вони також зумовлюють певні ознаки, але їхній прояв зазвичай є складнішим. Гени та алелі. Місце розташування певного гена в хромосомі називається локусом. У диплоїдних організмів кожна хромосома, окрім статевих, має подібну за структурою (але не ідентичну) парну хромосому. Такі парні хромосоми називаються гомологічними. Вони містять однаковий набір генів, локуси яких розташовані в однакових послідовностях. Отже, кожний організм має дві копії кожного гена (окрім тих, що розташовані в статевих хромосомах; про них дізнаєтесь згодом). Одна з них надходить від батьківського, а інша - від материнського організму. Нуклеотидні послідовності копій генів, розташованих в одному локусі гомологічних хромосом, можуть дещо різнитися. Такі варіанти генів називаються алелями. Різні алелі зумовлюють розвиток різних варіантів однієї ознаки - наприклад синій чи білий колір пелюсток квітки (рис. 95)....
0 Переглянути

Генетика як наука: історія та методи

9 Клас

Здатність організмів зберігати й передавати спадкову інформацію наступним поколінням називається спадковістю. Закономірності передавання ознак з покоління в покоління вивчає такий розділ біології, як генетика. Що досліджує генетика? Людство здавна цікавило питання спадковості. Це мало важливе практичне значення, адже займаючись розведенням тварин або рослин, людина спиралася на корисні для неї їхні характеристики (урожайність, несучість, особливості поведінки тощо). Завдяки спостереженням було встановлено, що потомки (рослини, малята тварин, діти в людини) здебільшого схожі на батьківські організми (рис. 90). Через те однією з ранніх ідей щодо спадковості було уявлення про перемішування ознак: організми наступних поколінь набувають ніби суміші ознак, властивих батьківським, проявляючи щось середнє. Проте інколи певні характеристики зникали в одного покоління та з'являлися в наступного, і це не можна було пояснити перемішуванням, усередненням ознак. Методи генетики. Відповідь на цю загадку з'явилася лише в ХІХ ст., коли австрійський біолог і дослідник Грегор Мендель провів перші наукові дослідження спадковості. Учений використав гібридологічний метод - схрещування організмів з різними ознаками та аналіз їхнього потомства (рис. 91)....
0 Переглянути

Самоконтроль рівня навчальних досягнень з теми «Збереження та реалізація спадкової інформації»

9 Клас

1. Ділянка молекули ДНК, на якій закодована інформація про певну ознаку організму, - це А генотип Б геном В інтрон Г ген 2. Процес синтезу молекули білка називається А транскрипцією Б трансляцією В реплікацією Г репарацією 3. Молекула ДНК містить триплет АГЦ. Який триплет буде йому комплементарним у молекулі РНК? А ТЦГ Б УГЦ В УЦГ Г ТГЦ 4. Який процес зображено на рисунку?...
0 Переглянути

Практична робота. Розв’язування елементарних вправ з реплікації, транскрипції та трансляції

9 Клас

Завдання 1. Розв'язування вправ з реплікації. Фрагмент ланцюга ДНК має певну послідовність нуклеотидів. Напишіть фрагмент ланцюга ДНК, який утворюється в процесі реплікації на цій ділянці ДНК. а) Т Ц А Т Г Г Ц Т А Т Г А Г Ц Т А А А Т Г Т б) Ц Т А Г Г Ц Т Т Т А Г Ц Ц Г Т Г Ц Г А Т Г Завдання 2. Розв'язування вправ з транскрипції. Фрагмент ланцюга молекули ДНК має певну послідовність нуклеотидів. Напишіть фрагмент молекули мРНК, який утворюється в процесі транскрипції на цій ділянці ДНК. а) Ц А Ц А Г Т А А Ц Г А Г Ц Т А Г Г Ц А А б) Г Т Ц Ц Т А Г Т Г Т Ц Г А Т Т Ц А Г Г Т Завдання 3. Визначення будови мРНК за будовою молекули білка. Фрагмент молекули білка міоглобіну містить амінокислоти, розташовані в такому порядку: валін — аланін — глутамінова кислота — тирозин — серин — глутамін Напишіть можливий варіант послідовності нуклеотидів фрагмента молекули іРНК, яка кодує цю послідовність амінокислот. Завдання 4. Визначення будови молекули білка за будовою молекули ДНК. Один із екзонів гена, який кодує один із поліпептидних ланцюгів гемоглобіну, складається з таких нуклеотидів: А Ц Ц А А Т Т Г А Ц Ц А Т Г Г. Напишіть послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Завдання 5. Визначення будови молекули білка за будовою молекули мРНК. Фрагмент молекули мРНК має таку послідовність: А У Г Г У У Ц У Ц У Ц А. Напишіть первинну структуру молекули білка, яка транслюється з наведеного фрагмента молекули мРНК....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 224 225 226 227 228 229 230 231 232 ... 343
Назад

Навігація