Войти
Закрыть

Сучасні досягнення регенеративної медицини та трансплантології

10 Клас

Сучасні досягнення регенеративної медицини. У наш час регенеративна медицина досягла значних успіхів у розробленні методів лікування різноманітних захворювань, зокрема печінки (регенерація після ушкоджень), серцево-судинних захворювань (лікування за допомогою стовбурових клітин пошкоджень серцевого м’яза), хвороб ока (відновлення зору в пацієнтів з дефектами рогівки), травм центральної нервової системи (зокрема, ушкоджень спинного мозку) тощо. Однією з небезпечних хвороб людини є цукровий діабет І типу, за якого підшлункова залоза припиняє виробляти гормон інсулін, у результаті чого різко зростає рівень цукру в крові (поміркуйте чому). Особи із цією хворобою на все життя стають залежними від постійних ін’єкцій інсуліну. Нині для лікування цукрового діабету І типу можливе застосування методики, за якої з підшлункової залози донора відбирають клітини, здатні синтезувати інсулін, та вживляють їх людині з діабетом. Ще в 80-ті роки XX ст. дослідники навчилися пересаджувати подрібнене м’язове волоконце в ушкоджену ділянку, яка після цього відновлювалася. Аналогічно для регенерації кісток основи черепа людини в ушкоджену ділянку вводили подрібнену кісткову тканину, що стимулювало процеси регенерації. XXI ст. принесло нові відкриття у цій галузі. Багато досягнень у галузі регенеративної медицини та клітинної терапії пов’язані із застосуванням стовбурових клітин. Використання стовбурових клітин у медицині. Нині завдяки використанню стовбурових клітин перед медициною відкриваються майже необмежені перспективи. Насамперед розроблення методик, завдяки яким стовбурові клітини в лабораторних культурах тривалий час залишалися б недиференційованими, дає можливість постійно мати потрібний матеріал для наукових досліджень і лікування пацієнтів....

Особливості процесів регенерації у людини. Роль стовбурових клітин у процесах регенерації

10 Клас

Особливості процесів регенерації в організмі людини. Процеси регенерації в організмі людини обмежені. На жаль, жоден повністю втрачений орган відновитися не може. У людини добре виражена здатність до регенерації епідермісу (що ви неодноразово спостерігали на власному прикладі) та його похідних: нігтів, волосяного покриву. Якщо відразу після травмування звернутися до спеціалізованого медичного закладу, можливе відновлення пучків пальців. Здатні відновлюватися після переломів кістки. Високу здатність до регенерації має також печінка. Уявіть: навіть після втрати до 75 % своєї частини, печінка відновлює свою початкову масу та об’єм. Залежно від здатності до поновлення клітини людини та інших ссавців можна поділити на три групи. До першої належать клітини епідермісу, епітелію слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, формені елементи крові, які поновлюються досить швидко і легко. Клітини другої групи (наприклад, печінки, підшлункової залози, слинних залоз) поновлюються повільніше. Клітини третьої групи (як-от, один з типів кісткової тканини — остеоцити) до поділу не здатні. Слабка здатність до регенерації притаманна нервовій тканині (раніше таку здатність заперечували). У межах центральної нервової системи можливе утворення нових нейронів та їхніх сполучень (синапсів) з нейронами, що утворилися раніше. Процеси регенерації відбуваються внаслідок міжклітинних і міжтканинних взаємодій під впливом біологічно активних речовин (гормонів, нейрогормонів), нервової та імунної систем. Вони регулюються нервовою, ендокринною, імунною системами. У людей молодого віку процеси регенерації виражені краще, ніж у людей похилого віку. Регенераційні процеси відбуваються повільніше в разі виснаження організму, тривалого голодування, недостатнього надходження в організм вітамінів....

Процеси регенерації у різних груп еукаріотів

10 Клас

Завдяки процесам регенерації в організмі постійно замінюються клітини й оновлюються тканини, термін функціонування яких вичерпано (залозисті клітини кишкового епітелію, клітини крові тощо), що потрібно для забезпечення нормального функціонування організму. Пригадаємо: генетично запрограмовану загибель клітини називають апопотозом; загибель клітин унаслідок зовнішніх або внутрішніх пошкоджень — некрозом. Регенерацію, яка забезпечує відновлення пошкоджених або втрачених частин організму, а також відновлення цілісного організму з певної його частини, називають репаративною, тоді як регенерацію, зазвичай не пов’язану з ушкодженням або втратою частин організму, — фізіологічною. Фізіологічна регенерація забезпечує цілісність і нормальну життєдіяльність окремих тканин, органів і всього організму. Регенерацію називають повною, коли ушкоджену або втрачену тканину заміщує ідентична і через певний час місце ушкодження майже неможливо розпізнати (регенерація епідермісу шкіри, слизових оболонок, кісткового мозку у людини тощо). Неповна регенерація відбувається не в місці безпосереднього ушкодження, а за рахунок тканин, які його оточують. При цьому сама ушкоджена ділянка заповнюється сполучною тканиною, що утворює рубець (мал. 43.2)....

Репродукція як механізм забезпечення безперервності існування видів

10 Клас

Розмноження — притаманна всім організмам властивість відтворення собі подібних, завдяки чому забезпечуються безперервність і спадковість життя. Завдяки процесам розмноження різні види підтримують свою чисельність і тим самим своє існування. Розмноження та його форми. Основні форми розмноження живих істот — нестатеве (за допомогою однієї нестатевої клітини або групи соматичних клітин) і статеве (за допомогою гамет). Нестатеве розмноження спостерігають в одноклітинних організмів і деяких багатоклітинних (багатоклітинних водоростей і грибів, вищих спорових рослин, губок, жалких, плоских та кільчастих червів). Власне нестатеве розмноження відбувається за рахунок окремих нестатевих клітин, які ще називають соматичними. У разі поділу клітини навпіл (мал. 42.1) утворюються дві дочірні клітини, удвічі дрібніші за материнську. Дочірні клітини живляться, ростуть і починають розмножуватися лише тоді, коли сягнуть розмірів материнської. Під час множинного поділу спочатку багаторазово ділиться ядро материнської клітини, завдяки чому вона стає багатоядерною. Потім ділиться цитоплазма материнської клітини, й утворюється відповідна кількість дрібних дочірніх клітин. Така форма нестатевого розмноження притаманна, наприклад, паразиту крові людини — малярійному плазмодію (мал. 42.2). Завдяки їй чисельність клітин паразита швидко зростає....

Практична робота 2. Розв'язання типових задач з генетики

10 Клас

Під час опанування цієї теми ви ознайомилися з особливостями організації спадкового матеріалу людини. Ви переконалися, що основні закономірності спадковості й мінливості людини такі самі, як і для інших еукаріотичних організмів. Організм людини — це відкрита система, тому його спадкова програма реалізується завдяки взаємодії генотипу та навколишнього середовища. Умови середовища проживання зумовлюють ступінь прояву спадкової ознаки. Для дослідження спадковості та мінливості людини застосовують майже ті самі методи, як і в генетиці інших організмів. Закономірності спадковості й мінливості людини вивчає генетика людини. Вона тісно взаємодіє з медичною генетикою — наукою про спадкові хвороби та вади людини. Медична генетика розробляє методи діагностики спадкових захворювань, їхньої профілактики та лікування. Спадкові захворювання, а також генетична схильність до різних захворювань — актуальні медико-генетичні проблеми. Нині відомо понад 4000 спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю. Кількість цих захворювань зростає внаслідок забруднення довкілля мутагенними чинниками....

Лікування та профілактика спадкових хвороб людини

10 Клас

Терапія — розділ медицини, який вивчає внутрішні хвороби або травми, патологічні стани, їхнє лікування та профілактику. Методи терапії спрямовані на одужання хворих, зазвичай вони не передбачають хірургічного втручання в організм. Лікування спадкових хвороб. Вибір схеми лікування спадкового захворювання та її успішність залежать від первинних причин патології, важкості та кількості основних симптомів, сучасних можливостей коригування певних патологічних станів. Медичні підходи здебільшого не відрізняються від тих, які використовують і для лікування неспадкових патологій. Хірургічне втручання використовують тоді, коли це є єдиним методом для корекції спадкового дефекту. Так, при полідактилії (надлишкова кількість пальців на руках або ногах; див. мал. 31.2, В) хірургічне видалення зайвих пальців позбавляє пацієнта усіх незручностей цієї патології (як фізичних, так і моральних). Трансплантація органів і тканин. Якщо основним симптомом хвороби є ураження або порушення функцій певного органа, цю проблему можна розв’язати за допомогою трансплантації відповідного органа. Так, трансплантацію кісткового мозку (мал. 41.1) рекомендують за різних типів гемаглобінопатій (наприклад, серпоподібноклітинної анемії)....

Діагностика спадкових захворювань людини. Медико-генетичне консультування

10 Клас

Генетичне тестування — встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу. Є три основні підходи при проведенні генетичного тестування. 1. Встановлення генотипів під час аналізу родин, етнічних чи культурних угруповань, де спостерігають певні спадкові хвороби. При цьому застосовують генеалогічний метод. Використовуючи інформацію про тип успадкування хвороби та дані родоводу, можна майже безпомилково встановити генотипи більшості членів родини. 2. Пренатальне визначення генотипу або каріотипу ще не народженої дитини. Термін пренатальний належить до етапів розвитку зародка та плоду й означає «до народження»). 3. Генотипування осіб, які належать до групи ризику розвитку спадкових хвороб з пізнім проявом (наприклад, хореї Гантінґтона), або для підтвердження встановленого діагнозу (постнатальне генетичне тестування; термін постнатальний означає «після народження»). Пренатальне генетичне тестування застосовують, коли існує високий ризик того, що плід має хромосомну патологію або генотип, який зумовлює розвиток важкої спадкової хвороби. Для проведення цього аналізу потрібно добути клітини плода. Найчастіше їх отримують у результаті біопсії зовнішньої зародкової оболонки, яка оточує плід людини, або аналізу рідини, що оточує плід. Використовуючи методи ДНК-аналізу (полімеразну ланцюгову реакцію, секвенування генома тощо), можна провести аналіз понад 3000 моногенних спадкових хвороб. Останнім часом активно розвивається неінвазивна пренатальна діагностика хромосомних патологій плоду. Суть цього підходу полягає в тому, що у крові вагітної жінки можна знайти молекули ДНК її майбутньої дитини (поміркуйте, як ДНК плоду може потрапити у кровотік матері). До 10-го тижня вагітності їхня концентрація досягає достатнього для генетичного аналізу рівня (10 % від усієї вільної ДНК плазми крові матері). За допомогою методів полімеразної ланцюгової реакції та секвенування можна виявити співвідношення відповідних геномних ділянок. Так, якщо плід має трисомію по 21-й хромосомі, то зрозуміло, що в жіночий кровотік потраплятиме більше фрагментів 21-ї хромосоми (мал. 40.2)....

Медична генетика. Спадкові хвороби людини

10 Клас

Медична генетика вивчає генетичну зумовленість хвороб людини, характер їх передачі в поколіннях, прояв в онтогенезі, розповсюдженість у популяціях. Її дослідження спрямовані на діагностування, лікування та профілактику спадкових захворювань, серед яких і хвороби зі спадковою схильністю. Спадковими називають хвороби, причинами яких є зміни спадкового апарату, тобто мутації. Залежно від типу мутації, спадкові хвороби поділяють на генні (спричинені точковими мутаціями) та хромосомні (спричинені зміною структури та кількості хромосом). На відміну від інших організмів, насамперед рослин, геномних мутацій у людини не спостерігають. Генні спадкові хвороби. Точкові мутації характеризуються високим відсотком особин, у яких змінені гени проявляються у фенотипі, та мають множинну (плейотропну) дію. Безпосередньо симптоми хвороб можуть бути зумовлені відсутністю продукту, який мав би кодувати пошкоджений ген, зменшенням або збільшенням його кількості, а також утворенням аномального продукту. Пригадаємо: плейотропія, або множинна дія гена, — вплив одного гена на прояв декількох ознак. Генні хвороби можна класифікувати як за фенотиповими проявами, так і за типом успадкування. Під час їх класифікації за фенотипом за основу беруть або системні симптоми (спадкові хвороби нирок, опорно-рухової системи тощо), або біохімічні прояви (порушення обміну речовин (вади метаболізму), аномалії структури та функцій білків). Спадкові вади метаболізму пов’язані з порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот і мінеральних речовин. Їхні прояви можуть бути зумовлені мутаціями генів, що кодують: ферменти; білки, які регулюють активність генів ферментів чи активність самих ферментів; білки, які забезпечують транспорт потрібних для метаболізму речовин; білки клітинних рецепторів тощо. Прикладом спадкового синдрому порушення метаболізму амінокислот є альбінізм (див. мал. 31.2, Б). Причиною альбінізму є мутація в гені, який кодує фермент, за участі якого амінокислота тирозин перетворюється на сполуку, що є субстратом для синтезу пігменту меланіну. Захворювання трапляється у всіх популяціях людини із частотою 1 на 28 000-39 000 та успадковується за аутосомно-рецесивним типом....

Популяційна генетика людини

10 Клас

Генетика популяцій. Людина є одним з найпоширеніших і найчисленніших видів на Землі. Можна сказати, що ареалом нашого виду є майже вся поверхня планети. Як будь-який вид, усю сукупність особин нашого виду можна поділити на популяції — локальні, почасти відокремлені групи осіб. Популяції, як і окремі організми, мають чіткі індивідуальні відмінності і є динамічними системами. Кожну популяцію можна описати за різними параметрами: ареал, чисельність, густота, вікова та статева структура, народжуваність, смертність, приріст, екологічними та генетичними характеристиками. Ми приділимо увагу параметрам, які характеризують генетичну структуру популяції, її генофонд. Генетичну структуру популяції (та процеси, що призводять до її зміни) вивчає окремий розділ генетики — генетика популяцій. Сукупність усіх генів та їхніх алелів у популяції називають генофондом. Про особин, які належать до однієї популяції, кажуть, що вони мають спільний генофонд, оскільки в результаті вільних схрещувань у популяції відбувається і вільний обмін генетичною інформацією. Дослідження процесів успадкування і мінливості в межах популяції мають свої особливості. Насамперед — це потреба враховувати всі генетичні наслідки від всієї кількості вільних схрещувань, що відбуваються у популяції. Крім того, популяції більш генетично різноманітні, ніж окремі індивідууми (чи родина). У геномі людини як диплоїдного організму будь-який ген може бути представлений максимум двома різними алелями. Але в людських популяціях таких алелів може бути багато, тому можна зустріти різні варіанти генотипів і, відповідно, різні варіанти фенотипу. Яскравий приклад — групи крові за системою АВ0 (пригадайте явище множинного алелізму та як успадковуються групи крові за системою АВ0 в людини). Що більше різних алелів певних генів представлено в популяції, то різноманітнішим буде її генофонд. У разі змін умов існування це дає змогу «мобілізувати» весь резерв спадкової мінливості (комбінативної та мутаційної) для формування відповідних адаптацій. Отже, різноманітний генофонд популяції підвищує її адаптивний потенціал. Пригадайте: адаптивний потенціал — міра пристосувальних можливостей популяції або виду до умов середовища....

Успадкування багатофакторних ознак у людини

10 Клас

Моногенні та полігенні ознаки. У попередньому параграфі ми розглянули закономірності успадкування ознак людини, які визначаються одним геном. Такі ознаки називають моногенними. Є й полігенні ознаки, які контролюються двома і більшою кількістю неалельних генів. Такі гени можуть займати різні локуси як однієї хромосоми, так і негомологічних хромосом. Одні гени не функціонують відокремлено від інших, крім того, на їхню активність впливають чинники зовнішнього середовища. Отже, прояв великої кількості ознак людини (як й інших організмів) обумовлюється взаємодією певного набору неалельних генів і впливом цілого комплексу факторів довкілля. Запам'ятаємо Ознаки, на прояв яких впливають як гени, так і чинники навколишнього середовища, називають багатофакторними. Багатофакторні ознаки можуть бути як кількісними, так і якісними. Якісні ознаки характеризують певні властивості особини (колір очей або волосся, наявність чи відсутність хвороби тощо). Прояв кількісних ознак описується чисельно (наприклад, зріст, маса тіла, кількість пальців). Типи взаємодії неалельних генів. Комплементарність — тип взаємодії неалельних генів, коли прояв ознаки можливий тільки за присутності у зиготі домінантних алелів цих генів (хоча б по одному для кожного гена). Отже, у цьому разі домінантний алель одного гена доповнює дію домінантного алеля іншого, неалельного. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути так званий бомбейський феномен. Він пов’язаний з тим, що для прояву таких ознак, як групи крові (А(ІІ), В(ІІІ) та AB(IV)), потрібно, щоб у генотипі був присутній домінантний алель ще одного гена, який кодує поверхневий білок еритроцитів. Рецесивний алельний ген, який у людини трапляється досить рідко, у гомозиготному стані приводить до того, що всі особи мають 0(І) групу крові. Епістаз — тип взаємодії неалельних генів, за якого один ген здатен пригнічувати дію іншого. Прикладом епістазу в людини може бути така ситуація: ген раннього облисіння пригнічуватиме прояв генів, які зумовлюють певний колір волосся на голові....

Навігація